基于生物统计学原则的唐氏综合征产前筛查质量控制和评价

唐氏综合征(Down Syndrome,DS)产前筛查不仅涉及标志物生化检测过程,还涉及生物统计学数据处理过程。本文旨在介绍DS筛查生物统计学基本概念,以及基于生物统计学原则的质量控制和评价方法,帮助建立全程覆盖的DS筛查质量控制和评价体系,促进DS筛查质量进一步提高。     

商业“遗传诊断”价值不大

自2006年以来，世界各地特别是美国，所谓的”直接面对消费者”的遗传诊断公司发展十分迅猛。这些公司向消费者兜售针对疾病易感SNP（单核苷酸多态）的遗传检测，从而预测其未来发生某种特定疾病的可能性。目前，全世界这种公司共有40余家，其中有些局限于一种或少数几种疾病的预测，而一些较为著名的遗传诊断公司则声称能对约40种疾病进行预测。     

首发精神分裂症患者的心理障碍特点及其影响因素——附483例分析

目的:探讨首发精神分裂症患者的心理障碍特点及其影响因素.方法:对483例首发精神分裂症患者(病例组)及100名健康对照者(对照组)进行症状自评量表-90(symptom check list-90,SCL-90)及EPQ评定,比较2组的差异,并以病例组SCL-90的总分以及因子分作为因变量,EPQ各因子分、年龄、性别、文化程度、病程等作为自变量,进行逐步多元回归分析.结果:病例组SCL-90总分及各因子分均高于对照组(均为P＜0.01).病例组EPQ的情绪稳定性、精神质和掩饰性因子分均显著高于对照组(P＜0.05～P＜0.01),内外向分值则低于对照组(P＜0.05).EPQ的各因子以及年龄、性别、文化程度分别与SCL-90总分或部分因子分相关(均为P＜0.05).结论:首发精神分裂症患者心理障碍较明显;个性特征、年龄、性别、文化程度等多种因素对患者心理状况有影响.     

综合医院心理病区情感障碍的分布及护理应对

[目的]研究综合医院心理病区情感障碍的性别、年龄分布特征,探讨护理应对措施. [方法]将2002～2007年中山大学附属第三医院心理病区的情感障碍病人1 020人,分为单相抑郁(UD)、双相抑郁(BD)和其他双相障碍(BP)3组,分组对照分析其性别分布、年龄分布、发病年龄. [结果]情感障碍收治比例为23.7%.UD女性/男性比值平均(1.77±0.24岁),和BD(1.05±0.23岁)、BP(0.77±0.51岁)的差异具有统计学意义(P＜0.01).UD男性(39±15岁)或女性(41±14岁)平均发病年龄均高于BD(31±11岁,31±11岁)和BP(28±12岁,29±12岁) (P＜0.01).UD发病年龄分布存在性别差异(P=0.002),女性46～55岁比例(23.2%)最高. [结论]情感障碍是综合医院心理病区常见病种,单相抑郁病人中女性是男性的1.77倍,围绝经期是女性单相抑郁的高发期,护理工作应据此进行调整.     

老年糖尿病患者心理状况研究

目的：了解老年糖尿病患者的心理状及其影响因素。方法：采用症状自评量表对188例门诊老年糖尿病患者进行调查。结果：老年糖尿病患者的心理痛苦程度较高，主要表现为睡眠饮食障碍和精神病性；心理状况与退休后是否参加工作、疾病严重程度成正相关。结论：改善老年糖尿病患者的心理状况主要在于控制病情和鼓励老人尽量发挥余热。     

单相抑郁与双相障碍住院患者地塞米松抑制试验的对照研究

目的 通过地塞米松抑制试验(DST)了解单相抑郁和双相障碍患者在不同情绪状态下的下丘脑-垂体-肾上腺轴功能改变情况. 方法对38例单相抑郁住院患者和63例双相障碍住院患者(双相障碍Ⅰ型19例,双相障碍Ⅱ型44例;双相障碍抑郁发作者33例,双相障碍躁狂发作者18例,双相障碍混合发作者12例)进行DST,其中17例单相抑郁、35例双相障碍患者在治疗4周后再次行DST,比较各组DST脱抑制率差异.结果 治疗前,单相抑郁的DST脱抑制率(36.8%)与双相障碍(14.3%)、双相障碍Ⅰ型(10.5%)、双相障碍Ⅱ型(15.9%)以及双相障碍抑郁发作(15.2%)之间比较差异有统计学意义(P<0.05);双相障碍Ⅰ型(10.5%)与双相障碍Ⅱ型(15.9%)之间,双相障碍抑郁发作(15.2%)、双相障碍混合发作(16.7%)和双相障碍躁狂发作(11.1%)两两比较差异均无统计学意义(P>0.05).治疗后,DST脱抑制率在上述各组间差异无统计学意义(P>0.05).治疗后单相抑郁的DST脱抑制率随着病情改善而降低,但较治疗前差异无统计学意义(P>0.05),双相障碍的DST脱抑制率在治疗前后比较差异无统计学意义(P>0.05).结论在疾病期,单相抑郁的DST脱抑制率高于双相障碍;双相障碍的DST脱抑制率与临床分型、发作类型、病情无关.     

5-羟色胺转运体基因多态性与强迫症的相关性研究

目的探讨5-羟色胺转运体基因多态性与强迫症发病的相关性。方法采用聚合酶链反应扩增技术测定强迫症患者和健康人的SLC6A4基因型。结果强迫症组SLC6A4第2内含子的基因型及等位基因分布与对照组间的差异有统计学意义(P0.05);等位基因10,12/10基因型和启动子的L/L基因型与强迫症存在显著正关联(P0.05);强迫症组及对照组内不同性别间基因型分布的差异均无统计学意义(P0.05)。结论SLC6A4基因可能与强迫症存在遗传关联,第2内含子的10和12/10基因型、启动子的L/L基因型可能是强迫症的风险因子。     

优选短串联重复序列应用于脊肌萎缩症产前诊断的连锁分析

目的 建立完整的适合汉族人群的脊肌萎缩症(SMA)产前基因诊断体系.方法 对30名正常汉族人的外周血样本进行基因多态性分析,评估位于运动神经元存活基因1(SMN1)两侧的短串联重复序列(STR)位点的多态信息含量;并通过在6个SMA产前诊断家系连锁中的应用,优选出STR位点,并结合PCR-酶切法(PCR-RFLP)进一步评价STR位点与SMN1基因的连锁紧密性.结果 从7个STR位点中优选出D5S435、D5S629、D5S610和D5S351四个STR位点用于家系连锁分析,联合PCR-RFLP,在6名待检胎儿中检出2例患者和4例携带者.结论 通过优选出的4个多态性强、与SMN1基因紧密连锁的STR位点,联合家系连锁和PCR-RFLP,建立起稳定可靠的适合汉族人群的SMA产前基因诊断体系.     

成功实施一例去除母体细胞污染的大疱性表皮松解症的产前诊断

目的 对一例已生育过Hallopeau-Siemens型隐性营养不良型大疱性表皮松解症患儿且突变位点明确的孕妇进行DNA为基础的产前诊断,并探索诊断过程中母体细胞污染的排除方法.方法 于孕16周行羊膜腔穿刺术,抽提羊水细胞中胎儿基因组DNA.PCR扩增、DNA直接测序法明确胎儿是否带有致病突变.羊水细胞贴壁培养技术将羊水中胎儿细胞与母体血细胞分离,去除母体细胞污染.核型分析法以期证实羊水中有父源性信息.微卫星标记连锁分析技术进一步证实胎儿基因型.结果 B 超下示胎盘位于腹前壁,故穿刺针无法避开胎盘,须经腹壁、胎盘后入羊膜腔抽取羊水,离心后示羊水细胞中有肉眼可见血细胞污染.直接测序显示,孕妇已生育的女儿(7岁,已确诊为Hallopeau-Siemens型隐性营养不良型大疱性表皮松解症)12号外显子上有母源性突变R525X,105号外显子上有父源性突变R2610X,胎儿12号外显子上存在和母亲相同的突变R525X,105号外显子正常.为排除该结果为穿刺过程中母亲血细胞污染羊水所致,将羊水细胞贴壁培养后,再次进行直接测序及家族单倍型连锁分析,显示两次直接测序和连锁分析结果一致,排除母体污染,证实胎儿为带有与母亲相同突变的临床表型正常的携带者.孕妇于孕40周产下一表型正常女婴.结论 用直接测序、羊水细胞贴壁培养、核型分析、连锁分析等多种技术联合,可提高产前诊断准确性.     

孕妇的睡眠质量及心身状况初步研究

目的　了解孕妇在妊娠期的主观睡眠质量及心身状况。方法　采用匹茨堡睡眠质量指数量表 ( PSQI)及症状自评量表 ( SCL-90 )评定患者的主观睡眠质量及心身状况。结果　孕妇组与对照组 PSQI和 SCL-90各因子和总分进行比较 ,结果显示两组 PSQI睡眠时间、睡眠紊乱因子比较有显著性差异 ( P<0 .0 5)。SCL-90躯体化因子分统计差异有显著性 ( P<0 .0 5)。结论　与对照组比较 ,孕妇妊娠期睡眠时间增加 ,睡眠紊乱加重 ,同时躯体化不适症状多