5-羟色胺转运体基因多态性与难治性强迫症的关联分析

目的 探讨汉族人群中难治性强迫症与非难治性强迫症的5-羟色胺转运体启动子区(5-HT-TLPR)基因多态性差异.方法 采用聚合酶链反应(PCR)和限制性片断长度多态性(RFLP)技术,检测51例难治性强迫症和59例非难治性强迫症的5-HTT基因型,并比较2组之间的5-HTT基因多态性差异.结果 难治性强迫症和非难治性强迫症组5-HTT的基因型(X2=11.09,P=0.02)和等位基因频率(X2=20.04,P=0.00)差异有显著性.L+/L+基因型和L+等位基因与难治性强迫症呈明显正关联(OR=9.39,X2=9.51,P<0.01;OR=23.40,X2=19.03,P<0.01.结论 5-HTT基因多态性中L+/L+基因型和L+与难治性强迫症相关联,是难治性强迫症的危险因子.     

单相抑郁和5-羟色胺转运体基因多态性的相关性

目的探讨中国汉族人群5-羟色胺转运体基因基因多态性（5-HTTLPR和5-HTTVNTR）与单相抑郁（UPD）临床特征的相关性。方法运用聚合酶链式反应（PCR）技术检测178例UPD患者和120名正常对照者的5-HTTLPR和5-HTTVNTR多态性分布。根据UPD患者汉密尔顿抑郁量表（HAMD）评分,分析该多态性与UPD临床特征的相关性。结果 UPD组5-HTTLPR多态性的L/L基因型的频率（12%）高于正常对照组（11%）,但无明显差异（P〉0.05）;女性UPD组的L/L基因型频率（8%）低于对照组（14%）,但无明显差异（P〉0.05）;症状学分析显示抑郁情绪与5-HTTLPR基因多态性有关,具有等位基因L及其纯合子的UPD患者HAMD评分明显较低（P〈0.05）。intron 2 VNTR多态性、等位基因10及基因型10/10的分布比例女性UPD明显升高,且和抑郁程度成正相关。结论 5-HTTLPR基因多态性L/L纯合子可能是UPD特别是女性UPD发病的保护因子;等位基因L及其纯合子可能是UPD患者抑郁症状的保护因子。等位基因10可能是致UPD的危险因子。     

品行障碍患者5-羟色胺转运体基因遗传多态性研究

目的探讨品行障碍(CD)与5-羟色胺转运体基因遗传多态性的关系。方法对88例CD患者(病例组)和60例正常对照组提取基因组DNA,采用RFLP技术分析相应的基因型,并比较2组不同基因型的行为特点有无差异。结果CD患者的5-羟色胺转运体基因多态性基因型L/L频率(43.2%)较正常对照组(26.7%)明显为多,且差异在儿童起病型中明显(P<0.05);伴有ADHD的CD患儿基因型L/L的频率(44.0%)较正常对照组(24.1%)显著为高,两者存在关联,基因型为S/S的CD患儿血浆5-HT水平[(0.85±0.32)μm l/L]显著低于S/L和L/L基因型患者[(1.14±0.52)μm l/L](P<0.05)。结论5-羟色胺转运体基因多态性基因型L/L频率较正常对照组显著为高,等位基因L的个体5-HT活性较低,提示其与CD有一定关联,可能是CD的易感基因。     

5-羟色胺转运体基因多态与强迫症的关系

目的探索上海地区汉族人口中5-羟色胺转运体基因(SLC6A4)多态与有/无强迫人格的强迫症的关系.方法采用聚合酶链反应扩增片段长度多态(PCR-AmFLP)技术,测定120例强迫症(OCD)患者和130例健康对照者的基因型;根据SCID-II对强迫症患者与人格障碍共病情况的评定结果进行亚组划分.结果强迫症患者5-HTTLPR、5HTT-VNTR基因型分布与健康对照者之间存在显著差异(P<0.05);不伴有强迫型人格者5-HTTLPR、5HTT-VNTR基因型和等位基因分布与对照者之间存在非常显著性差异(P<0.01).结论在上海汉族人群中SLC6A4基因可能与无强迫型人格障碍的强迫症存在关联;第二内含子的等位基因10和12/10基因型、启动子的L/L基因型可能是此型强迫症的风险因子;有/无强迫人格的强迫症患者可能有着不同的发病机制.     

5-羟色胺转运体基因多态与强迫症的关系

目的 探索上海地区汉族人口中5-羟色胺转运体基因（SLC6A4）多态与有／无强迫人格的强迫症的关系。方法 采用聚合酶链反应扩增片段长度多态（PCR—AmFLP）技术,测定120例强迫症（OCD）患者和130例健康对照者的基因型;根据SCID—Ⅱ对强迫症患者与人格障碍共病情况的评定结果进行亚组划分。结果 强迫症患者5-HTTLPR、5HTT—VNTR基因型分布与健康对照者之间存在显著差异（P〈0．05）;不伴有强迫型人格者5-HTTLPR、5HTT-VNTR基因型和等位基因分布与对照者之间存在非常显著性差异（P〈0．01）。结论 在上海汉族人群中SLC6A4基因可能与无强迫型人格障碍的强迫症存在关联;第二内含子的等位基因10和12／10基因型、启动子的L／L基因型可能是此型强迫症的风险因子;有／无强迫人格的强迫症患者可能有着不同的发病机制。     

5-羟色胺转运体基因第2内含子VNTR与情感性精神障碍的连锁不平衡分析

目的探讨5-羟色胺转运体基因第2内含子VNTR(5-HTTVNTR)位点多态性与情感性精神障碍之间的分子遗传学联系.方法在中国汉族人群中,以情感性精神障碍核心家系作为研究对象,根据美国哈佛大学提供的遗传学研究用诊断性检查表(DIGS)自编家系调查表,采用中国精神疾病分类与诊断标准(CCMD-3)并结合一些心理测评工具,以达到表型一致.在72个情感性精神障碍核心家系的222个家系成员(其中双相情感性精神障碍56例,重性抑郁症34例)中,应用聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态性方法,对5-HTTVNTR位点多态性与情感性精神障碍之间的分子遗传学联系进行了以家系为基础的连锁不平衡分析.结果基因型和等位基因频率在情感性精神障碍患者组和父母组之间无显著差异.GHRR和HHRR分析以及多等位基因ETDT统计分析也未发现存在连锁不平衡.5-HTTVNTR位点仅扩增出12和10拷贝两种形式的等位基因片段,其中等位片段12的频率为88%.结论 5-HTTVNTR位点多态性在情感性精神障碍疾病的发病中可能不起重要作用.     

品行障碍患者5-羟色胺转运体基因遗传多态性研究

目的探讨品行障碍(CD)与5-羟色胺转运体基因遗传多态性的关系.方法对88例CD患者(病例组)和60例正常对照组提取基因组DNA,采用RFLP技术分析相应的基因型,并比较2组不同基因型的行为特点有无差异.结果 CD患者的5-羟色胺转运体基因多态性基因型L/L频率(43.2%)较正常对照组(26.7%)明显为多,且差异在儿童起病型中明显(P＜0.05);伴有ADHD的CD患儿基因型L/L的频率(44.0%)较正常对照组(24.1%)显著为高,两者存在关联,基因型为S/S的CD患儿血浆5-HT水平[(0.85±0.32)μml/L]显著低于S/L和L/L基因型患者[(1.14±0.52)μml/L](P＜0.05).结论5-羟色胺转运体基因多态性基因型L/L频率较正常对照组显著为高,等位基因L的个体5-HT活性较低,提示其与CD有一定关联,可能是CD的易感基因.     

5-羟色胺转运体及去甲肾上腺素转运体基因多态性交互作用与人格的关联性研究

目的 探讨汉族健康人群5-羟色胺转运体基因(5-HTT LPR,5-HTT VNTR)、去甲肾上腺素转运体基因(NET T182C、NET G1287A单基因)及交互作用对人格的影响.方法 严格按照入组标准筛取中国汉族健康人群367例,采用艾森克人格问卷(EPQ)测量人格的三个纬度,聚合酶链反应(PCR)检测5-HTT及NET基因多态性,使用SPSS 13.0统计软件及多因子降维法(MDR)进行统计分析.结果 ①5-HTT VNTR各基因型及等位基因在人格维度间分布无差异(P>0.05).②神经质人格维度均数在5-HTT LPR各等位基因间分布有差异(t=2.232,P=0.026).③内外向人格维度均数在NET T182C各等位基因间分布有差异(t=2.680,P=0.008).④在内倾人格和外倾人格间,G1287A各基因型(X2=9.950,P=0.007)及等位基因(X2=9.644,P=0.002)分布差异有统计学意义,在其等位基因间,精神质人格维度均数分布有差异(t=3.226,P=0.001).⑤未发现5-HTT LPR、5-HTT VNTR、NET T182C、NET G1287A间存在交互作用.结论 ①5-HTT VNTR可能与EPQ所测人格无关联.②5-HTT LPR与神经质人格相关,等位基因L是神经质人格的可疑危险因素.③NET T182C与内外向人格有关联,等位基因T是内倾人格的可疑危险因素.④NET G1287A与内外向、精神质人格相关,等位基因G是内倾人格的可疑危险因素;等位基因A是精神质人格的可疑危险因素.⑤尚未发现5-HTT、NET基因多态性间存在交互作用对人格产生影响.     

5-羟色胺转运体基因多态性在儿童偏头痛中的作用

背景:5-羟色胺转运体基因是偏头痛遗传易感性研究的一个很有前途的候选基因位点。目的:通过分析5-羟色胺转运体基因的2个功能多态性(5-H TTLPR和STin2)来评价上述变异是否与儿童偏头痛相关。方法:采用聚合酶链反应确定87例匈牙利偏头痛患儿父母和464例对照者的基因型。先兆性(n     

中国汉族人群中5-羟色胺转运体相关多态区基因多态性与抑郁症的关联研究

目的 探讨中国汉族人群中5-羟色胺转运体(5-HTT)相关多态区(5-HTTLPR)基因多态性与抑郁症的关系.方法 采用聚合酶链反应(PCR)技术检测123例抑郁症患者和122名健康对照者(均为汉族)的5-HTT基因启动子区5-HTTLPR多态性的分布,病例对照关联分析法分析患者组和对照组间基因型频率和等位基因频率的差异.结果 共检测到四种等位基因形态S、L、VL和XL,患者组中5-HTTLPR多态性L等位基因频率(28.0%)明显高于对照组(18.0%),差异有显著性(P<0.05),患者组基因型频率(S/S,49.6%;L/L,12.2%;VL/VL,0.8%;S/L,29.3%;S/VL,5.7%;L/VL,2.4%;S/XL,0%)与对照组(S/S,54.1%;L/L,4.1%;VL/VL,1.6%;S/L,23.8%;S/VL,9.8%;L/VL,4.1%;S/XL,2.5%)比较.差异无显著性(P>0.05).结论 在中国汉族人群中,5-HTTLPR多态性L等位基因可能与抑郁症存在关联.     

多巴胺受体基因与强迫症的相关性研究

目的 探讨北方汉族人群中多巴胺2受体(DRD2)和多巴胺3受体(DRD3)基因与强迫症的关系.方法 采用聚合酶链反应扩增片段长度多态技术测定164例强迫症患者与175名正常对照的DRD2与DRD3多态性的基因型.结果 在DRD2和DRD3两个位点上强迫症组与对照组的基因型和等位基因频数分布差异无显著性(P>0.05),按性别分组后比较结果在DRD3位点基因型和等位基因频率女性与对照组之间差异存在显著性(P=0.016,P=0.021).比较共病组与对照组两个位点均差异有显著性(P<0.05),病例组三种基因型分别为(I/I:52例,I/D:7例;S/S:21例,S/G:31例,G/G:9例),对照组三种基因型分别为(I/I:102例,I/D:65例,D/D:8例,S/S:98例,S/G:67例,G/G:10例);无共病组与对照组在两个位点上差异无显著性(P>0.05).早发组在DRD:位点与对照组差异有显著性(P<0.05),病例组三种基因型分别为(I/I:67例,I/D:18例,D/D:1例),对照组三种基因型分别为(I/I:102例,I/D:65例,D/D:8例);不同临床表型比较发现,DRD2位点在既有强迫思维又有强迫行为这个亚型与对照组差异有显著性(x2=7.671,P=0.022;x2=6.197,P=0.013),DRD2位点在既有强迫思维又有强迫行为和仅有强迫行为和仅有强迫行为这两个亚型与对照组差异有显著性(P=0.005,P=0.001).既有强迫思维又有强迫行为组的等位基因与对照组比较差异有显著性(P=0.019).结论 DRD2多态性与强迫思维合并强迫行为的OCD亚型、早发型OCD的发病及OCD共病存在关联;DRD3基因多态性与OCD共病、女性OCD发病及既有强迫思维又有强迫行为和仅有强迫行为这两个亚型有关联.     

5-羟色胺2A受体基因多态性与强迫症的关系

目的探讨上海地区汉族人口中5羟色胺2A受体(5HT2A)基因多态性同强迫症的关系。方法采用PCRRFLP技术测定124例强迫症患者和104例健康对照的基因型;根据SCIDII评定结果对强迫症患者进行亚组划分。结果强迫症患者5HT2A的3种基因型(A1/A1、A1/A2和A2/A2)频率分别为25.0%、54.8%和20.2%,健康对照组分别为28.8%、45.2%和26.0%,两组之间无显著差异(P>0.05)。不伴有强迫人格的患者5HT2A基因型与对照组存在显著性差异(P<0.05),而伴有强迫人格的患者基因型分布与健康对照之间无显著性差异(P>0.05)。结论在上海汉族人群中5HT2A基因可能与无强迫型人格障碍的强迫症存在关联,有强迫人格和无强迫人格的患者可能有不同的发病机制。     

多巴胺转运体基因多态性与难治性强迫症的关联分析

目的 探讨汉族人群中难治性强迫症与非难治性强迫症多巴胺转运体可变数目串联重复区(DATVNTR)基因多态性差异.方法 采用聚合酶链反应(PCR)和限制性片断长度多态性(RFLP)技术,检测51例难治性强迫症和59例非难治性强迫症的DAT基因型,并比较2组之间的DAT基因多态性差异.结果 难治性强迫症7/10、7/11、8/11、9/9、9/10、10/10、10/1l、11/11DATVNTR基因型频率(0.0%、2.0%、0.0%、5.9%、2.0%、74.5%、5.9%、9.8%)和非难治性强迫症组(3.4%、3.4%、1.7%、6.8%、6.8%、59.5%、5.1%、3.4%)差异无显著性(x2=6.126,P=0.525),且难治性强迫症7,8,9,10,11DATVNTR等位基因频率(1.0%、0.0%、6.9%、78.4%、13.7%)和非难治性强迫症组(3.4%、0.8%、10.2%、77.1%、8.5%)等位基因频率亦差异无显著性(x2=4.349,P=0.364).结论 在汉族人群中,DATVNTR基因多态性与难治性强迫症无明显关联.     

注意缺损多动障碍与5-HT_(2a)受体基因多态性的相关分析

目的：探讨注意缺损多动障碍（ＡＤＨＤ）与５－ＨＴ２ａ受体基因多态性之间的相互关系。方法：应用聚合酶链式反应（ＰＣＲ）和限制性片段长度多态性（ＲＦＬＰ）方法。在７４例ＡＤＨＤ儿童及其父母和８１例正常成人中观察５－ＨＴ２ａ受体基因多态性的分布。采用单体型相对风险分析方法研究ＡＤＨＤ与５－ＨＴ２ａ受体基因间的遗传关联。结果：经基于基因型的单体型相对风险（ＧＨＲＲ）和基于单体型的单体型相对风险（ＨＨＲＲ）分析表明，ＡＤＨＤ与５－ＨＴ２ａ受体基因各等位基因及基因型之间并不存在关联（Ｐ＞０．０５）。结论：ＡＤＨＤ与５－ＨＴ２ａ受体基因多态性之间无关联     

缩胆囊素-A受体基因多态性与焦虑症的相关性

目的探讨焦虑症(AD)与缩胆囊素-A(CCKA)受体基因多态性的相关性。方法运用PCR技术检测88例AD患者和87例健康对照(NC)组缩胆囊素-A受体基因多态性,并加以对照分析。结果CCKA受体基因的3种基因型(A1/A1、A1/A2和A2/A2),在AD组的分布分别为5%、41%和54%,在NC组分别为1%、44%和55%,两组间无显著性差异(P>0.05);A1和A2等位基因频率,在广泛性焦虑(GAD)组分别为34%、66%,惊恐障碍(PD)组分别为18%和82%,两组间均有显著性差异(P<0.05);A1/A1、A1/A2、A2/A2基因型分布频率,GAD组分别为5%、59%、36%,PD组分别为6%、24%和70%,两组间均有显著性差异(P<0.05)。结论CCKA受体基因多态性与AD之间无显著关联;AD两种亚型间CCKA受体基因多态性有显著性差异。     

单纯强迫症和共病双相障碍的强迫症患者5-HTTLPR基因多态性研究

目的:探讨汉族人群中5-羟色胺转运体启动子区(5-HTTLPR)基因多态性与单纯强迫症和共病双相障碍的强迫症之间的相关性。方法:按照美国《精神疾病诊断与统计手册》(DSM-Ⅳ)的强迫症的诊断标准选择单纯强迫症患者(强迫症组)52例、共病双相障碍的强迫症患者(共病组)48例和健康对照者(对照组)57例;每例研究对象抽取静脉血提取DNA,应用聚合酶链式反应(PCR)及扩增片断长度多态技术检测5-HTTLPR基因多态性,采用病例对照的关联分析方法对基因型和等位基因频率进行分析。结果:三组的5-HTTLPR基因型符合Hardy-Weinberg平衡法则;三组间5-HTTLPR基因型和等位基因频率分布均无显著性差异;经性别分层后三组间5-HTTLPR的基因型与等位基因频率也无显著性差异。结论:5-HTTLPR基因型和等位基因频率分布与强迫症和共病双相障碍的强迫症无关联性。