东莞地区26906对育龄夫妇地中海贫血筛查结果分析

目的初步了解东莞地区育龄人群地中海贫血患病率及其基因类型,加强该地区育龄人群地中海贫血筛查工作以预防重症地贫患儿的出生。方法通过检测26 906对育龄夫妇外周血的平均红细胞容积(MCV)平均红细胞血红蛋白含量(MCH)和红细胞脆性(一管法)进行地中海贫血的筛查。对筛查阳性者送广州金域检验进行α、β地中海贫血基因诊断,对夫妇双方筛查同为阳性者的夫妇同时送广东省计划生育科研所进行α、β地中海贫血基因诊断。结果 26 906对育龄夫妇中,平均红细胞容积(MCV)平均红细胞血红蛋白含量(MCH)筛查阳性者6891例,红细胞脆性(一管法)筛查阳性者3717例。其中6973例接受α、β地贫基因检测,确诊a地贫3328例(6.18%),β地贫1493例(2.77%),α、β复合地贫135例(0.25%),筛查阳性诊断率分别为71.5%;85%。结论东莞地区是地贫高发区,人群携带率也较高,其α、B地贫基因型分布的特点符合中国南方地区的基本特点。对育龄人群进行地贫的筛查和基因诊断,是预防重型地贫儿出生的有效措施。     

2279例地中海贫血基因诊断的分析与研究

目的预防地中海贫血重症患儿的出生,减少出生缺陷。方法对16443例育龄人群采用地中海贫血定量法进行筛查,筛查夫妻均为携带者用单管多重PCR(mPCR)及DNA芯片反向点杂交(ASO/RBD-PCR)检测技术,分别进行α、β地中海贫血基因检测基因产前诊断。结果16443例受检者中筛查阳性6393例;其中2279例接受α、β地贫基因诊断,检出率分别为29.57%、48.31%。结论选择适当的检测方法对孕龄人群进行地贫诊断,对优生优育、干预地贫儿出生有着重要作用。     

广州市1381例育龄人群地中海贫血基因谱分析

目的分析广州市育龄人群中地中海贫血(地贫)的流行情况,为本地区地贫的防治提供决策参考。方法采用血液学初步筛查地贫高危人群,采用跨越断裂点的聚合酶链式反应技术和反向点杂交技术诊断α、β地贫基因。结果2638例初筛阳性受检者中1381例基因确诊为地贫,其中α地贫857例(62.06%)、β地贫524例(37.94%)、β地贫中含αβ复合型地贫72例(5.21%)。α地贫以--SEA/αα型(69.08%)为主,β地贫则以β41-42/β(37.40%)最为常见。结论广州市α、β地贫携带率及基因型分布符合广东省的基本特点,在地中海贫血高发区对育龄人群进行地贫筛查和基因诊断对降低本地区地中海贫血发生率有重要意义。     

婚检人群地中海贫血筛查与产前诊断

目的减少本地区中重症α和β地中海贫血儿的出生率,提高出生人口素质.方法取在本院婚检的5810对育龄男女进行地中海贫血血液学筛查,初筛阳性者进行基因诊断,对有生中重症地贫儿风险的配偶,于妊娠中期进行胎儿产前诊断.结果 5810对婚检男女中,高风险者73对,占1.26%,对其中51例妊娠进行羊水产前诊断,检出重型β地贫7例,Hb Bart's水肿胎3例,HbH病3例,对重型地贫胎儿予终止妊娠.结论在高发区婚检人群进行地贫筛查,对预防重型地贫儿出生有积极的意义.     

23809例育龄人群地中海贫血筛查与血液学分析

目的了解育龄人群中地中海贫血（地贫）携带情况及其血液学特点,为地贫出生干预及筛查方法的完善提供依据。方法 23 809例育龄人群进行地贫初筛,对红细胞脆性或（和）平均容积低于正常值者进行血红蛋白电泳分析,根据初筛及电泳结果进行基因诊断。结果 23 809例育龄人群中,地贫初筛阳性5147例,血红蛋白分析筛出可疑α地贫3523例、β地贫1624例。地贫基因检测确诊α地贫2435例,包括合并β地贫103,1877例α地贫-1,462例α地贫-2,96例HbH病;β地贫1492例,包括HbE61例,249对夫妇可能生育中、重型地贫儿。少数地贫者血红蛋白水平正常,部分HbH和HbCS病血红蛋白电泳无特殊区带,β地贫合并α地贫双重杂合子表现为β地贫特点,各类地贫间血红蛋白水平、MCV、血红蛋白电泳结果及RBC脆性比较差异均有统计学意义（P〈0.05）。结论掌握地贫患者血液学特点,选择合理的筛查模式对育龄人群进行常规筛查,对高危者进行基因检测是干预重症地中海贫血患儿出生的有效措施。     

广州市番禺地区育龄人群地中海贫血检测的结果分析

目的对育龄人群进行地中海贫血筛查以预防重症地贫患儿的出生。方法对2009年1月1日至2011年12月31日本院产科门诊、婚前检查门诊的就诊者进行地中海贫血（地贫）筛查,以血常规MCV（平均红细胞体积）和/或血红蛋白电泳进行初筛,阳性者建议基因检测。结果接受电泳检查的人群中,α地贫的检出为20.3%,β地贫的检出率为11.3%,电泳与基因结果的符合率β地贫较高。结论育龄人群进行地中海贫血筛查,对优生优育,减轻社会的经济负担有重要的意义。     

河源地区地中海贫血筛查及基因分析

目的统计河源地区地中海贫血（简称地贫）的发病率及其类型分布情况,增强本地区人群进行地中海贫血筛查意识,提高该地区人口素质。方法对来我院行产前检查或婚前检查的育龄人群共6470例常规做地中海贫血筛查,检测项目主要是血液常规检测、红细胞渗透脆性试验和全自动琼脂糖血红蛋白电泳试验,综合三者的结果判定被筛查者是否患有地贫及其地贫类型,对其中976例地贫表型阳性者进行基因诊断试验,并对结果进行回顾性分析。结果在6470例育龄人群地中海贫血筛查中共检出各种地中海贫血携带者1545例,检出率为23.88%（1545/6470）,其中!–轻型地贫1104例、HbH病27例、＂-轻型地贫414例、异常血红蛋白病27例,基因诊断结果分析显示：!-地贫筛查的诊断符合率较低只有73.23%,而＂-地贫筛查的诊断符合率较高达95.83%。结论河源地区地中海贫血发病率高,且!-地贫明显高于＂-地贫,河源地区应加大地中海贫血筛查力度,通过合理婚配、遗传咨询及产前诊断等一系列配套措施避免重型地贫患儿的出生,对优生优育具有重要意义。     

湘潭地区8986例孕妇地中海贫血检测结果分析

目的了解湘潭地区孕妇地中海贫血(简称地贫)基因携带率和基因类型,评估产前筛查地贫干预模式的价值。方法采用血液学检查和血红蛋白电泳对产前检查的孕妇进行实验室检查,筛查阳性者进一步进行基因分析诊断。结果8986例孕妇中筛查表型阳性2038例,经基因分析,诊断地贫602例,包括α-地中海贫血268例,β-地中海贫血320例,同时检出α复合β-地中海贫血14例。结论湘潭地区地中海贫血具有一定的人群携带率,在孕妇中联合应用血液学筛查与血红蛋白电泳筛查及产前诊断,是预防重型地贫儿出生的有效措施,建立婚前、产前联合筛查的地贫干预模式,对指导优生优育更具有意义。     

育龄人群地中海贫血常见基因类型分析

目的通过对育龄人群进行地中海贫血筛查后检测地中海贫血基因,从而了解育龄人群地中海贫血基因类型及分布特征。方法对2014年10月~2016年8月在我院行不孕不育检查、孕前及孕期检查且疑似地中海贫血的部分育龄人群进行地中海贫血基因检测。结果 1964例受检者中确诊为地中海贫血的732例,检出率37.27%,α-地中海贫血491例,占25.00%,β-地中海贫血203例,占10.34%,α复合β地中海贫血38例,占1.93%。结论在孕前及孕期进行地中海贫血携带者筛查,是减少中、重型地贫患儿出生非常有效措施。     

深圳地区一般育龄人群地中海贫血筛查结果与分析

目的探讨平均红细胞体积(MCV)和红细胞脆性对筛查地中海贫血的应用价值及其各自的不足之处。方法对深圳市一般育龄人群5366例用MCV法及红细胞脆性法进行地中海贫血筛查,并随机抽取103例进行基因诊断,以基因诊断结果作为确诊对照,再对这103例进行回顾性分析。结果1.单纯以MCV值异常筛出地中海贫血有482例,占8.98%;单纯以红细胞脆性值异常筛选出地中海贫血有286例,占5.33%,两者皆异常者有244例,占4.55%。2.103例中,有43例确诊为地中海贫血,占41.75%,其中α型地贫36例,占确诊病例83.72%,β型地贫5例,占确诊病例11.63%,αβ复合型地贫2例,占确诊病例4.65%。结论1.无地贫基因的正常人群也会有降低的MCV值和红细胞脆性值。2.仅用MCV法筛查,会增加基因诊断工作,仅用红细胞脆性法,会增加漏诊。3.低MCV值与α地贫东南亚型、β型地贫及αβ复合型地贫关联较大。     

广东广西交界地区地中海贫血发生率及基因检测结果分析

目的研究两广交界地区地中海贫血的检出率及其基因分布，预防地中海贫血重症患儿的出生，减少出生缺陷。方法采用红细胞平均体积（MCV）、红细胞脆性试验及血红蛋白电泳三项联合测定对2503例进行地中海贫血筛查；用单管多重PCR（gap—PCR）及DNA芯片反向点杂交（RDB／PCR）检测技术，分别对初筛阳性者进行α、β地中海贫血基因检测。结果2503例受检者中筛查阳性502例，初筛阳性率为20．06％。502例接受地贫基因诊断，411例确诊为地中海贫血，检出率为81．87％。总检出地贫基因携带率（包括仅和B地贫）为16．42％，其中α地贫基因检出率为9．44％，基因型-SEA/αα、--SEA／αα^cs、SEA／α^3.7这三种类型的比例最高，共占72．38％；B地贫基因检出率为8．15％，共检出8种B地贫基因类型，其中CD41—42（-TTCT）、TATAbox一28（A→G）、CD17（A→T）、IVS-Ⅱ654（c→T）及CD71—72（＋A）5种突变类型占98．04％。检出α和β地贫双重杂舍子32例。结论两广是地中海贫血的高发区，应加强对人群进行地贫的血液学筛查和基因诊断，本研究同时进行仅地贫的缺失型与非缺失型及β地贫的基因诊断，有效地提高地贫的检出率，对优生优育、干预重症地贫儿出生有着重要作用。     

2226例地贫羊水产前诊断分析

目的探讨羊水产前诊断在检测中、重型地中海贫血胎儿中的应用,以此降低出生缺陷。方法应用跨越断裂点PCR（Gap-PCR）法以及反向点杂交技术（RDB-PCR）,对2226例孕妇羊水进行产前地贫基因检测。结果检测出正常胎）L575例占比例25．8％,异常胎儿165l例占比例74．2％。其中Bart‘S水肿胎137例,血红蛋白H病180例,中、重型β-地贫96例,中、重型α复合β地贫46例。结论高危人群在孕中期行羊水产前诊断可以有效地阻止中、重型地贫患儿的出生,从而降低出生缺陷。     

佛山地区地中海贫血的产前筛查和产前基因诊断

目的报道近两年佛山地区地中海贫血的基因突变类型和产前基因诊断情况。方法对2007年7月至2009年7月来我院进行产前检查的患者进行筛查,怀疑地中海贫血的患者进一步行基因诊断,夫妇双方确诊为同型地中海贫血的孕妇抽取羊水或脐血进行产前基因诊断。回顾资料,统计出近两年来佛山地区的地中海贫血基因突变类型和产前基因诊断情况。结果β地贫基因诊断2569人次,阳性率为33.94%(872/2569),共发现12种β地中海贫血基因突变类型,其中41-42型杂合突变占42.09%;α地贫基因诊断3243人次,阳性率为40.64%(1318/3243),其中东南亚缺失型占74.81%。产前诊断检测出41例中重型β地中海贫血胎儿,26例bart′s水肿胎,15例血红蛋白H病胎儿。结论产前筛查和产前诊断是控制佛山地区重型地中海贫血患儿出生的有效和必要手段。     

广东省梅州地区地中海贫血的分子流行病学调查

目的调查广东省梅州地区人群中α和β地中海贫血（简称地贫）的发生率、基因缺陷类型及频率。方法收集梅州各地区客家人群外周血标本13798例,进行地贫初筛;地贫初筛阳性者的外周血样本1897例进行地贫基因分析,以及基因型频率分布的调查。结果在13798份外周血标本中,筛查出地贫阳性者1897例,阳性检出率为13.75%。经基因分析和鉴别诊断,确诊地贫1848例,缺铁性贫血36例,正常13例,地贫的发生率为13.39%。检出缺失型α地贫1364例,人群发生率为9.89%,发现8种基因型;检出突变型β地贫484例,其中6例为β地贫合并α地贫,人群β地贫发生率为3.51%,发现14种基因型;检出的β地贫等位基因有469个,人群基因携带率为3.40%。结论梅州地区人群中α和β地贫的发生率和基因携带率较高,应适时进行人群筛查,为该地区遗传咨询和制定产前诊断策略提供依据。     

桂林地区2002例孕妇地中海贫血基因筛查结果分析

目的统计分析我院2010—2012年产科门诊及住院孕妇地中海贫血基因筛查情况,为本地区地中海防治提供参考依据。方法采用回顾性统计方法,分析我院2002例妊娠妇女筛查结果。结果筛查结果为阳性的患者共341例,占17．03％。其中α-地中海贫血217倒,占10．84％;β-地中海贫血117例,占5．84％;α-地中海贫血复合β-地中海贫血7例,占0．35％。结论本地区地中海贫血发病率高,加强产前筛查,能够减少地中海贫血患儿的出生率,有利于人口素质的提高。     

广西柳州地区αβ复合型地中海贫血基因突变类型及检出率分析

目的研究广西柳州地区αβ复合型地中海贫血（地贫）基因突变类型及检出率。方法采用膜反向杂交技术检测β地贫基因。用gap-PCR法检测三种常见α地贫缺失基因型：东南亚型缺失（--SEA）、右侧缺失（-α^3.7）、左侧缺失（-α^4.2）。结果153例β地贫中检测出30名α地贫,检出率为19.61%。均为轻型β地贫复合α地贫,其中β地贫杂合子复合--SEA/αα占90.00%,β地贫杂合子复合-α^3.7/αα占3.33%,β地贫杂合子复合-α^4.2/αα占6.67%。结论广西柳州地区αβ复合型地贫检出率高。--SEA/αα是本地区β地贫杂合子检出的主要复合α地贫基因型。准确诊断β地贫合并α地贫双重杂合子对正确进行遗传咨询,搞好优生优育十分重要。     

αβ复合型地中海贫血的分子检测及血液学分析

目的通过对αβ复合型地中海贫血的分子基因型的检测及血液学的表型分析,了解其基因分布状况及发生率。方法采用单管多重缺口-PCR法和反向膜杂交法,对396例地中海贫血筛查阳性的样本进行α地中海贫血和β地中海贫血的基因诊断。结果在396例样本中,检出单纯性α地中海贫血109例(27.5%),单纯性β地中海贫血115例(29.0%),αβ复合型地中海贫血26例(6.57%)。αβ复合型地中海贫血占β地中海贫血的18.44%。αβ复合型地中海贫血共有7种基因型,涉及5种β地中海贫血突变类型(CD41-42、IVS-2-654、TA;TA;box-28、CD71-72、43)和2种α地中海贫血缺失类型(α地中海贫血-1基因和α地中海贫血-2基因)。红细胞参数(MCV、MCH及Hb)在αβ复合型地中海贫血与单纯性β-地中海贫血之间的差异不具有统计学意义(P>0.05)。结论αβ复合型地中海贫血双重杂合子的发生率较高,且缺乏特异性的血液学指标。对β地中海贫血筛查阳性的病人应同时进行α和β地中海贫血基因诊断,以减少αβ复合型地中海贫血漏检的可能,以便下一步正确地指导遗传咨询和产前诊断。     

基于社区水平的珠海市大人群地中海贫血的遗传筛查和产前诊断

目的 阐述在广东省珠海市开展基于社区的控制重型α和β地中海贫血(简称地贫)的预防模式.方法 构建由6家医院组成的二级地贫遗传服务网络,以珠海市婚前医学或产前检查人群作为筛查对象,采用常规杂合子筛查策略,以标准的血液学分析流程进行α和β地贫特征的筛查.对所有地贫疑诊对象进行随访和遗传咨询,并采用基于PCR的分子诊断技术对高风险夫妇进行确诊.在知情同意和选择的情况下,对高风险妊娠实施产前基因诊断并通过选择性引产淘汰受累的重型地贫胎儿.结果 从1998年1月至2005年12月,共筛查了85522例拟婚育龄青年和10439例孕妇,婚检地贫筛查覆盖率达到71.38%.在6563例地贫筛查阳性的病例中,α和β地贫分别为4312例(4.5%)和2251例(2.3%);总计发现148对有生育重型地贫儿可能的高风险夫妇(α地贫103对,β地贫45对),其中有142对(95.9%)高风险夫妇进行了产前诊断(α地贫98例,β地贫44例).本项目启动后共减少了41例重型地贫患儿的出生,其中包括Hb Barts水肿胎23例、Hb H病4例和重型β-地贫14例.结论 这是我国首次基于社区水平的、在拥有129万人口的珠海市实施的前瞻性α和β地贫预防监控计划.这一预防模式对我国其他地贫高发区和其他发展中国家开展地贫和其他血红蛋白病的预防有着重要的借鉴意义.     

Thalassemia carrier screening and prenatal diagnosis among the British Columbia (Canada) population of Chinese descent

The goal of thalassemia screening is the identification, prior to the conception or birth of an affected child, of couples where both partners are thalassemia carriers. When both partners are identified as carriers for alpha- or beta-thalassemia, the risk of having a fetus who is homozygous or compound heterozygous for the abnormal gene is 25%. A study was performed to identify whether routine screening for thalassemia is indicated for the Chinese population in British Columbia (BC). In a population of 783 subjects, studied either prospectively or retrospectively, 5.0% were alpha-thalassemia carriers and 1.7% were beta-thalassemia carriers. In addition, a review of all BC cases of prenatal diagnosis for thalassemia over a 6-year period indicated that 26% of couples were identified as alpha-thalassemia carriers because of a second or third trimester diagnosis of fetal hydrops, and 17% of couples referred for beta-thalassemia already had an affected child. The experience with prenatal diagnosis shows that a significant proportion of at-risk couples are not identified prior to or early in a pregnancy. The prevalence of carriers for thalassemia would warrant a program of education and routine screening for this condition in the BC Asian population.