脂蛋白脂酶基因S447X及HindⅢ位点多态性与冠心病的关系

目的:探讨脂蛋白脂酶(LPL)基因S447X及HindⅢ多态性与冠心病的关系.方法:对249例经冠状动脉造影证实为冠心病的患者及167例经冠状动脉造影证实无冠状动脉病变的对照者进行研究,采用酶法测定血脂各项水平,采用多聚酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)分析LPL基因中S447X及HindⅢ多态性.结果:冠心病组与对照组比较,LPL S447X及HindⅢ基因型及等位基因分布频率均无显著性差异,P＞0-05.而按血浆TG水平分组可见低TG组(TG＜1.7mmol/L)的SX/XX基因型频率及X等位基因频率均明显高于高TG组(TG≥1.7mmol/L),P＜0.05.且低TG组中SX/XX基因型与SS基因型比较各项血脂水平(sLDL除外)均有显著性差异,P＜0.05.结论:S、X、H 、H-等位基因频率在冠心病组及对照组之间无明显差异.LPLS447X及HindⅢ多态性并不是冠心病发病的独立危险因素,但S447X变异由于对血脂代谢产生了有益的影响(TC、TG、LDL-C、sLDL、VLDL-C及ApoB水平均降低,HDL-C升高)因而可被认为是冠心病的保护因素之一.     

广东广西交界地区地中海贫血发生率及基因检测结果分析

目的研究两广交界地区地中海贫血的检出率及其基因分布，预防地中海贫血重症患儿的出生，减少出生缺陷。方法采用红细胞平均体积（MCV）、红细胞脆性试验及血红蛋白电泳三项联合测定对2503例进行地中海贫血筛查；用单管多重PCR（gap—PCR）及DNA芯片反向点杂交（RDB／PCR）检测技术，分别对初筛阳性者进行α、β地中海贫血基因检测。结果2503例受检者中筛查阳性502例，初筛阳性率为20．06％。502例接受地贫基因诊断，411例确诊为地中海贫血，检出率为81．87％。总检出地贫基因携带率（包括仅和B地贫）为16．42％，其中α地贫基因检出率为9．44％，基因型-SEA/αα、--SEA／αα^cs、SEA／α^3.7这三种类型的比例最高，共占72．38％；B地贫基因检出率为8．15％，共检出8种B地贫基因类型，其中CD41—42（-TTCT）、TATAbox一28（A→G）、CD17（A→T）、IVS-Ⅱ654（c→T）及CD71—72（＋A）5种突变类型占98．04％。检出α和β地贫双重杂舍子32例。结论两广是地中海贫血的高发区，应加强对人群进行地贫的血液学筛查和基因诊断，本研究同时进行仅地贫的缺失型与非缺失型及β地贫的基因诊断，有效地提高地贫的检出率，对优生优育、干预重症地贫儿出生有着重要作用。     

MCV、EOFT及Hb电泳联合检测在地中海贫血筛查中的价值

目的探讨平均红细胞体积（MCV）、红细胞脆性试验（EOFT）和Hb电泳联合检测在地中海贫血（地贫）筛查中的价值。方法对经分子生物学技术确诊的195例地贫患者（地贫组）和109例非地贫者（对照组）同时进行MCV、EoFr和Hb电泳测定,并对两组三种方法单项检测阳性率及联合检测的灵敏度（Se）、特异度（Sp）等作相关统计学分析。结果地贫组三种方法单项检测阳性率均显著高于对照组（P〈0．001）;除MCV和Eovr平行联合检测的Se与MCV单项检测的Se无显著差异外,其他平行联合检测的Se均显著高于各单项检测的Se,系列联合检测的Sp均显著高于各单项检测的Sp（P均〈0．05）。结论MCV、EOFT及Hb电泳联合检测可降低地贫漏检率,提高诊断的Se与Sp。     

失效模式与效应分析在儿科门诊输液风险管理中的应用

目的：探讨失效模式与效应分析（FMEA）在儿科门诊输液风险管理中的应用效果。方法：应用FMEA方法对儿科门诊输液过程中可能出现的失效模式进行分析、评估,找出影响静脉输液安全的原因,通过计算RPN值,找出问题,并按照PDCA循环制订方案,落实改进措施,评估实施后的效果。结果：FMEA改进措施实施后,静脉输液流程风险顺位前10位的RPN值明显下降,下降幅度为87．19～509．81;患者满意度由实施前的63．2％上升至实施后的90．4％（P〈0．05）;护士满意度由实施前的69．6％上升至实施后的100％（P〈0．05）。结论：将FMEA应用于儿科门诊输液风险管理,能在风险事件发生前对其进行有效预测、评估,使隐性风险得到量化,并针对不同等级的风险,采取有效的应对措施,可降低儿科门诊静脉输液意外事件的发生率。     

血红蛋白G病复合α地中海贫血2的家系分析

目的报道血红蛋白G(HbG)病复合α地中海贫血2的家系分布情况。方法采用外周血进行血液常规检查、Hb电泳、红细胞脆性及基因分析。结果发现患者及其父亲、2个胞姐、胞弟及侄儿为HbG复合-α4.2缺失型α地中海贫血2。其本人孕20周羊水脱落细胞检出胎儿为HbH病。结论该家系调查显示HbG复合-α4.2缺失型α地中海贫血2为常染色体显性遗传。同一家庭中父亲、姐弟、侄儿都出现异常HbG复合-α4.2缺失型α地中海贫血2改变。说明遗传率较高,应重视预防,进行婚配指导,以避免生育重症的婴儿,这对优生优育具有重要意义。     

全自动生化仪的性能评价、溯源性、比对应用

近年来随着医疗机构检验结果互认制度的深入执行,医学检验工作者认识到行业标准化的重要性。目前,各医疗单位所使用的全自动生化仪的多样性必然导致检验结果的差异,而如何做好各仪器、试剂的性能评价、溯源性、比对应用使检验结果向行业标准化靠拢,这是各实验室质量管理体系里的重要内容,本文将就全自动生化仪的性能评价、溯源性、比对应用进行综述。     

同型半胱氨酸硫内酯复合物与冠心病的关系

目的:探讨同型半胱氨酸硫内酯(HTL)复合物与冠心病的关系及HTL复合物与同型半胱氨酸(Hcy)之间的相关性。方法:选择238例经冠状动脉(冠脉)造影检查确诊为冠心病的患者(冠心病组)和140例无冠脉狭窄病变的对照者(对照组)为研究对象,竞争性(ELISA)法测定HTL复合物水平,高压液相色谱法(HPLC)测定Hcy含量。结果:冠心病组HTL复合物水平明显高于对照组(P<0．05)。Logistic回归分析显示HTL复合物致冠心病的相对危险度(OR)为1．086(95％可信区间:1．020-1．156,P<0．05)。HTL复合物与冠脉狭窄分数、HTL复合物与Hcy间均具有线性关系(P<0．05)。结论:HTL复合物水平升高是冠心病发病的相关危险因素,HTL复合物水平与冠脉病变程度呈正相关。     

平均血小板体积在慢性乙型肝炎合并非酒精性脂肪肝中的应用

目的 探讨平均血小板体积（MPV）对慢性乙型肝炎（CHB）合并非酒精性脂肪肝（NAFLD）的预测价值.方法 选择CHB患者77例,其中单纯CHB患者（CHB组）32例、CHB合并NFALD患者（CHB＋ NFALD组）45例、健康体检者33例（对照组）,比较各组BMI、HBV DNA载量、转氨酶、TC及MPV变化,分析MPV与CHB合并NFALD患者的相关性.结果 MCHB＋NAFLD组BMI、TC均高于对照组及CHB组（P＜0.05）,HBV DNA载量低于CHB组（P＜0.05）,ALT、AST水平均低于CHB组及对照组（P均＜0.05）.CHB组MPV高于对照组（P＜0.05）,CHB＋NAFLD组MPV高于CHB组（P＜0.05）.BMI、TC、MVP与CHB合并NFALD均存在正相关（OR值分别为3.714、6.624、8.45,P均＜0.05）.结论 MPV是CHB合并NFALD的独立危险因素之一.监测MPV有助于早期评估CHB患者发生NAFLD的风险.     

寡克隆带检测在小儿中枢神经系统感染疾病的应用价值

目的通过脑脊液和血清寡克隆带（Oligoclonal bands,OCBs）的检测及分析,探讨其在小儿中枢神经系统感染疾病的诊断、发病机制的应用价值。方法选取2005-2007年在我院儿科住院诊断中枢神经系统感染的患儿共46例,分两组,其中病毒性脑炎组33例,其他颅内感染组（包括结核性脑膜炎、化脓性脑膜炎、隐球菌脑膜炎）13例,两组均应用琼脂糖凝胶免疫固定电泳（Immunofixation electrophoresis,IFE）技术对其脑脊液（CSF）和血清（S）标本检测寡克隆带,同时记录各个患者的神经系统临床表现、异常脑电活动、影像学发现、出院后的随访。结果两组共寡克隆带检测阳性10例,占总人次的21.7%,其中病毒性脑炎7例,非病毒性脑炎3例,两组比较差异无统计学意义。结论 CSF中OCBs检测阳性反映中枢神经系统感染可有颅内免疫异常、IgG鞘内形成;OCBs阳性在中枢神经系统感染出现的机制中,可能与病原感染持续时间有关,综合u分析OCBs对小儿颅内感染疾病的诊断具有重要参考价值。