先天性心脏病患儿124例染色体情况分析

目的探讨先天性心脏病患儿的染色体异常和染色体核型情况。方法抽取124例先天性心脏病患儿的外周血,检测其染色体并进行分析。结果124例患儿中,染色体异常者61例,异常率为49.19%;5例多发性畸形患儿均有染色体异常,右位心和房间隔缺损患儿的染色体异常率也较高,室间隔缺损患儿的染色体异常率最低,其他类型患儿均伴有不同程度的染色体异常。61例染色体异常患儿中,常染色体三体30例,其他染色体核型散在分布。结论先天性心脏病患儿的染色体异常较常见,常染色体三体所占比例最高,其他类型散在分布。     

Clinical analysis of fetal congenital heart disease and chromosome abnormalities

目的 通过分析产前超声心动图筛查出的胎儿先天性心脏病其染色体异常情况,提高胎儿先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)的产前诊断率.方法 2006年1月至2010年12月在本院产科门诊行超声心动图检查(孕11～ 14周和孕22～26周)的孕妇28 056例[年龄19 ～43(27.48±4.35)岁,孕(28.65±5.12)周],发现心脏结构异常的胎儿再行染色体检查后终止妊娠,结合胎儿大体解剖、染色体异常情况进行综合分析.结果 近5年本院胎儿超声心动图检查提示CHD 592例,引产后尸解证实的胎儿先天性心脏病79例,其中38例行染色体检查,发现染色体异常17例,其中21-三体3例,18-三体7例,克氏综合征1例,三倍体1例,46,XX性反转1例,45,X/46,46,X,r(X)1例,小Y5例.结论 复杂型先天性心脏病或先天性心脏病合并其他心外畸形的胎儿应进行核型分析,避免染色体异常综合征患儿的出生.     

胎儿先天性心脏病与染色体异常的临床分析

目的通过分析产前超声心动图筛查出的胎儿先天性心脏病其染色体异常情况,提高胎儿先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)的产前诊断率。方法 2006年1月至2010年12月在本院产科门诊行超声心动图检查(孕11～14周和孕22～26周)的孕妇28 056例[年龄19～43(27.48±4.35)岁,孕(28.65±5.12)周],发现心脏结构异常的胎儿再行染色体检查后终止妊娠,结合胎儿大体解剖、染色体异常情况进行综合分析。结果近5年本院胎儿超声心动图检查提示CHD 592例,引产后尸解证实的胎儿先天性心脏病79例,其中38例行染色体检查,发现染色体异常17例,其中21-三体3例,18-三体7例,克氏综合征1例,三倍体1例,46,XX性反转1例,45,X/46,46,X,r(X)1例,小Y 5例。结论复杂型先天性心脏病或先天性心脏病合并其他心外畸形的胎儿应进行核型分析,避免染色体异常综合征患儿的出生。     

胎儿18-三体综合征的产前诊断

目的:探讨如何提高18-三体综合征的产前检出率.方法:通过对我院近3年来染色体核型分析确诊的11例18-三体综合征的诊疗资料进行回顾性分析.结果:11例18-三体综合征初诊阳性指征为高龄1例,血清学产前筛查高风险3例,超声检测影像学异常7例.在确诊的11例18-三体综合征中10例均检测到异常超声软指标,异常指标以脉络丛囊肿最为多见占63.6％,其次为单脐动脉、骨骼畸形分别占36.4％,再次为心脏畸形占27.3％.其它指标如羊水过多、消化道闭锁、IUGR等也为常见指标.结论:血清学产前筛查结合超声检查,是产前诊断18-三体综合征的有效手段.     

中晚孕超声筛查在21-三体综合征产前诊断中的价值

目的探讨中晚孕超声筛查在21-三体综合征产前诊断中的价值.方法对18例脐血或羊水染色体核型分析确诊为21-三体的胎儿声像图进行回顾性分析.结果 18例21-三体中,10例为胎儿畸形,3例单纯颈项软组织增厚,5例无超声异常发现.10例胎儿畸形中4例为单一畸形,6例为两个部位以上畸形.结论中孕超声筛查对产前诊断21-三体综合征具有重要的临床价值.     

无创DNA检测结果为高风险孕妇的产前诊断结果及妊娠结局分析

目的探讨无创DNA检测结果为阳性的高风险孕妇产前诊断结果及妊娠结局。方法对无创产前DNA检测的5 077名孕妇外周血中游离胎儿DNA进行二代测序,检查结果为阳性者建议进一步做羊水穿刺进行细胞核型分析确认,并进行电话追踪随访。结果5 077名受检孕妇中检测结果为高风险者64例,包括21-三体28例,18-三体4例,13-三体3例,性染色体异常14例,其他染色体异常8例,微缺失微重复7例。54例进行了羊水穿刺,其中21-三体24例,确诊23例;18-三体4例,确诊2例;13-三体3例,确诊1例;性染色体异常11例,确诊5例;其他染色体异常6例,确诊0例;微缺失微重复6例,确诊2例。1例无创DNA检测结果为阴性,因超声检查提示多发异常,羊水穿刺结果证实为18-三体。结论无创DNA产前检测对21-三体综合征的阳性预测值较高,但仍有假阳性和假阴性的发生,不能完全代替核型分析;无创DNA产前检测对18-三体综合征和13-三体综合征阳性预测值仍存在很大偏差,但其可检测到微缺失微重复异常,具有染色体核型分析不可代替的优越性。     

超声检查在产前诊断胎儿先天性心脏病中的临床应用价值

目的:探讨超声检查在产前诊断胎儿先天性心脏病的临床应用价值.方法:对孕18～36周超声检查的37例胎儿先天性心脏病病例进行回顾性分析.结果:单纯性心脏畸形29例,伴心外畸形3例,心脏肿瘤1例,漏诊3例,误诊1例.结论:超声检查是产前诊断胎儿先天性心脏病的有效方法.     

孕早期胎儿颈项透明带增厚对产前诊断的意义

目的：探讨胎儿颈项透明带（nuchal translucency,NT）增厚对产前诊断的意义,积累有价值的临床资料。方法选择接受常规产检的单胎孕妇,孕龄为11～13＋6周,经腹彩色多普勒超声检查胎儿 NT,NT≥3 mm 视为异常,收集74例异常病例为研究对象,追踪妊娠结局。结果在74例 NT 增厚的病例中,正常足月分娩56例,自然流产1例,原因不明死胎1例,因胎儿发育异常妊娠中期引产16例（其中染色体核型分析异常引产5例,器官异常引产11例）。74例 NT 增厚者有25例行介入性产前诊断,染色体异常8例,染色体异常率32．00％（8／25）,其中21-三体综合征 5例,18-三体综合征2例,13-三体综合征 1例,21-三体综合征占染色体异常的62．50％（5／8）。因器官异常引产的11例中,心脏畸形 5例,脑积水2例,先天性膈疝 1例,淋巴管囊肿 1例,全身水肿 1例,多囊肾 1例,先天性心脏畸形胎儿占所有胎儿畸形的45．45％（5／11）。结论 NT 增厚对于胎儿染色体异常及结构异常筛查有重要意义,NT 增厚胎儿不良妊娠结局风险增加。     

产前系统超声漏诊或误诊先天性心脏畸形患儿32例分析

目的：分析产前系统超声漏诊或误诊先天性心脏畸形的原因,从中汲取教训,进一步提高产前诊断水平.方法：对我院6年间产前系统超声漏诊或误诊的32例先天性心脏畸形患儿的产前超声与产后确诊资料进行回顾性分析.结果：32例先天性心脏畸形患儿中,27例产前系统超声被漏诊,另5例被误诊.结论：由于主观及客观因素的存在,可漏诊或误诊先天性心脏畸形,而通过对漏诊、误诊病例的分析,可从中汲取经验教训,有利于胎儿心脏超声检查技术的提高和产前及早发现胎儿先天性心脏畸形.     

产前诊断对先天性心脏畸形的诊断及临床分析

目的:探讨先天性心脏畸形(CHD)多普勒超声检查的诊断特点。方法:回顾性分析6982例孕妇中61例确诊为先天性心脏畸形胎儿的临床资料,分析CHD胎儿合并心内畸形、心外畸形及染色体异常的特点。结果:61例孕妇胎儿产前诊断异常中,房室间隔缺损所占比例最高,为44.3%,其他依次为肺动脉狭窄(13.1%)、大动脉转位(TGA)(11.5%)、右位主动脉弓(9.8%)、法络四联症(8.2%)、主动脉瓣闭锁或者狭窄(8.2%)、主动脉缩窄(6.6%)等,61例胎儿先天性心脏畸形中11例为心脏单发畸形,占比18.0%,20例为心脏复发畸形,占比32.8%;合并心外畸形41例,占比67.2%,合并染色体异常28例,占比45.9%;61例CHD胎儿家属同意引产有56例,追踪上级医院尸检结果或产后与产前诊断完全符合54例,占比98.2%,2例疑似主动脉缩窄胎儿产后尸检证实为主动脉弓中断,占比3.6%,出生的5例新生儿中3例符合产前诊断,超声诊断的完全符合率为93.4%(57/61),误诊率为6.6%(4/61)。结论:胎儿CHD常合并有其他心内畸形、心外畸形及染色体异常,超声检查在CHD诊断中准确度高,有重要的价值。     

妊娠中期鼻骨发育异常胎儿的染色体检测结果及相关因素分析

背景　胎儿鼻骨发育情况评估作为常规产前超声检查项目，是胎儿染色体检查的重要指标，近几年染色体微阵列分析技术（CMA）的应用使得产前胎儿染色体疾病的检查范围更广、准确度更高，在此基础上有必要对鼻骨发育异常和染色体异常之间的相关性重新进行总结，为临床提供参考。目的　探讨胎儿鼻骨发育异常或与其他产前筛查高危因素结合在预测胎儿染色体异常中的价值，以及CMA在胎儿鼻骨发育异常遗传学检测中的应用价值。方法　选取2016年12月-2020年1月于内蒙古自治区妇幼保健院进行产前超声检查并提示胎儿鼻骨缺失或发育不良的92例孕妇及胎儿为研究对象。收集其产检信息、遗传学检测结果及妊娠结局。遗传学检测方法包括染色体核型分析和CMA。结果　染色体核型分析检出染色体异常19例（20.7%），均为21-三体；CMA检出染色体异常25例（27.2%），包括21-三体19例，染色体微缺失微重复6例。孤立性与非孤立性鼻骨发育异常胎儿染色体异常发生率比较，差异无统计学意义（P>0.05）。与单纯孤立性鼻骨发育异常胎儿相比，孤立性鼻骨发育异常+颈项透明层（NT）增厚、孤立性鼻骨发育异常+血清学筛查（MSS）高风险、孤立性鼻骨发育异常+无创产前筛查（NIPT）高风险、孤立性鼻骨发育异常+2种及以上产前筛查高危因素胎儿染色体异常发生率均升高（P<0.05）。结论　鼻骨缺失或发育不良的胎儿染色体异常发生率较高，且与基因组变异有关；染色体核型分析、CMA结合其他产前筛查高危因素将有效提高染色体异常的检出率。CMA的应用为产前诊断提供了更多的染色体变异信息，建议所有类型的胎儿鼻骨缺失或发育不良进行染色体核型分析与CMA结合的遗传学检测。     

羊水细胞培养用于产前细胞遗传学诊断177例分析

目的：应用羊水细胞培养对孕中期孕妇进行产前诊断,预防染色体病。方法：采用羊水细胞培养、常规染色体制备、G显带技术,对177例具有产前诊断指征的孕妇进行染色体核型分析。结果：6例21三体,1例45,X,3例平衡易位,诊断结果与随访情况一致。结论：羊水细胞培养进行产前诊断是十分安全而可靠的。     

泌尿生殖系统先天畸形患者200例染色体畸变的检测

对在我院就诊有泌尿生殖系统先天畸形的200例患者,行混合淋巴细胞培养和染色体核型分析.共检出有异常染色体核型的患者22例,占11％;其中染色体数目异常13例,染色体结构异常8例,性逆转综合征1例.染色体畸变是导致先天性泌尿生殖系统畸形的一个重要因素,先天性泌尿生殖系统畸形与染色体畸变密切相关.     

产前诊断染色体异常与妊娠结局的临床分析

目的探讨中、晚孕期孕妇产前诊断指征与胎儿染色体异常核型发生的关系,分析不同产前诊断指征胎儿染色体异常的发生率,为孕妇选择妊娠结局提供科学依据。方法选择我院2006年8月至2011年4月经遗传咨询门诊明确的高危孕妇4 808例,年龄19～42岁,平均30.5岁。病例均进行了细胞培养染色体核型分析,培养成功率99.5%,诊断准确率100%;部分病例进行了FISH检查并经核型分析证实诊断准确;妊娠结局随访方式为电话、分娩医院病历采集等。结果 153例染色体异常核型中常染色体数目异常102例,其中21-三体73例(双胎之一21-三体2例)、18-三体22例、13-三体4例、9-三体及三倍体各1例;常染色体结构异常27例;性染色体数目异常15例;嵌合体9例。产前诊断指征依次为胎儿彩超异常、高龄、唐筛高风险、不良妊娠史、NT值增高、染色体平衡易位携带者。130例选择终止妊娠,23例选择继续妊娠。对已出生的20例新生儿随访仅发现1例源自母亲染色体平衡易位的婴儿表现为轻度智力障碍。结论胎儿系统超声及胎儿超声心动图异常、高龄、唐氏筛查高危与胎儿染色体异常发生率密切相关,是否继续妊娠应综合染色体畸变的类型、遗传学规律及夫妇双方的生育情况作决定。     

880 例不同产前诊断指征孕妇羊水穿刺 胎儿染色体核型的对比分析

目的 探讨产前不同诊断指征与孕妇羊水穿刺胎儿核型的关系,为产前诊断提供较为准确的遗 传咨询。方法 选取2017 年7 月—2019 年7 月在盐城市妇幼保健院就诊的有产前诊断指征的孕妇880 例作 为研究对象。其中,存在不良妊娠史93 例、夫/ 妻染色体异常9 例、超声异常129 例、高龄孕妇226 例及血 清筛查高风险423 例。所有孕妇进行羊水腹腔穿刺,获取羊水细胞,染色体核型分析采用染色体微阵列分析 （CMA）。比较不同产前诊断指征下,胎儿染色体核型异常情况。结果 存在不良妊娠史、夫/ 妻染色体异常、 超声异常、高龄孕妇及血清筛查高风险等各指征胎儿染色体核型异常例数分别为4、9、8、10 及25 例,发生 率分别为4.30%、100%、6.20%、4.42% 及5.91%,总检出率为6.36%。染色体核型异常构成包含染色体数目异 常25 例及多态性变异31 例,染色体数目异常检出率为44.64%（25/56）低于多态性变异检出率55.36%（31/56） （P <0.05）。其中,染色体数目异常包含21-3 体9 例、18-3 体6 例、13-3 体5 例、性染色体3 例及常染色体 2 例,分别占总异常例数的16.07%、10.71%、8.93%、5.36% 及3.57%。多态性变异包含染色体微缺失12 例、 微重复19 例,分别占总异常例数的21.43% 和33.93%。不同产前指征下,胎儿染色体数目异常共25 例,均接 受意见引产。染色体微缺失/ 微重复各检出致病性病例2 例,共4 例。引产1 例,正常妊娠3 例,胎儿均出现 异常。其余案例均意义不明,正常妊娠后胎儿未发现异常。染色体数目缺失均为数据库有关病例。结论 对 具有产前诊断指征的孕妇采用CMA 检测胎儿染色体,能够更准确地检出多态性变异,并发现致病性变异,将 其记录入数据库,可以提供更为准确的遗传咨询。     

先天性智能发育不全患儿的细胞遗传学研究

作者自1989年以来，对220例先天性智能发育不全患儿进行了细胞遗传学研究，结果发现53例具有染色体异常，检出率为24．1％．异常核型共18个种类，涉及15号染色体，既有数目畸变，又有结构畸变，其中以21三体居多（66．0％）146，XX，t（4；14）（P16；q24）枝型为国内首报．对这些异常核型的成因进行分析，认为①与接触致畸因素有关；②由亲代遗传而来；③与母亲高龄有关。本文的研究结果揭示，广泛开展染色体技术，是诊断和预防智能发育不全、实行优生的一项重要措施。     

颈项透明层增厚胎儿的产前诊断和预后研究

目的 探讨颈项透明层增厚与胎儿染色体异常、严重结构畸形和其他严重异常的关系,了解其在评估胎儿预后中的价值。方法 回顾性分析2008年1月~2014年1月于宜宾市第二人民医院78例妊娠早期11~13+6周NT≥2.5 mm且行产前诊断的单胎的临床资料,按NT厚度将其依次分为3组。第1组(NT 2.5~3.5 mm,34例)、第2组(NT 3.6~4.5 mm,28例)及第3组(NT≥4.6 mm,16例)。统计胎儿染色体核型检测结果,随访胎儿超声筛查结构异常情况及妊娠结局。结果 178例NT增厚胎儿中染色体核型异常22例(28.21%)、结构异常23例(29.49%),其中严重心脏畸形14例(17.95%)。随访率96.15%(75/78)。妊娠结局:引产39例,活产36例,无宫内感染、胎膜早破等妊娠结局,活产36例均无出生缺陷。2三组NT增厚胎儿中染色体异常发生率分别为17.65%、28.57%、50.00%,严重心脏畸形发生率分别为0.00%、21.42%和50.00%,结构异常发生率分别为20.59%、28.57%和50.00%。三组胎儿染色体异常、结构异常及心脏畸形的发生率差异均有统计学意义(P<0.05),且发生率均随NT增厚而升高。3主要染色体异常包括21三体综合征(10.26%)、心脏畸形异常(7.69%)和18三体综合征(3.85%)。结论 NT增厚与胎儿染色体非整倍体和先天性心脏病等不良妊娠结局有关。     

SNP-array分析在颈项皮肤皱褶增厚胎儿遗传学诊断中的应用

  目的  探讨胎儿颈部皮肤皱褶(nuchal fold,NF)增厚的产前诊断与遗传咨询。  方法  回顾性分析2018年1月—2019年8月间来广西壮族自治区妇幼保健院产科产检,超声检查提示孕中期16~18孕周NF≥5.0 mm;19~22孕周NF≥6.0 mm的152例NF增厚的孕妇,行羊膜腔穿刺抽取羊水标本,同时行羊水细胞核型分析和染色体微阵列芯片技术(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)检测,统计这些孕妇的临床诊断资料,并分析胎儿染色体核型分析与染色体微阵列芯片检测结果。  结果  152例NF增厚胎儿标本中,检出染色体核型异常19例,检出率为12.5%(19/152)。19例异常核型中21-三体:12例;18-三体:2例;45,X:2例;47,XXX:1例;嵌合体45, -6[28]/46, r(6)(p25q26)[12]:1例;46, XN, del(5)(p14):1例。SNP-array检出33例异常,检出率为21.71%(33/152),SNP-array技术的检出率明显高于核型分析的异常检出率。除了能检出核型分析发现的染色体非整倍体或大片段结构异常外,SNP-array技术还检出染色体核型分析未能检出的14例微缺失,其中4例致病性拷贝数变异,2例可疑致病性拷贝数变异,其余8例为临床意义不明拷贝数变异病例。  结论  对超声筛查为胎儿颈背皮肤皱褶增厚的病例,SNP-array技术诊断可明显提高染色体核型分析未能检测出的染色体亚显微结构的畸变。      

胎儿多发畸形超声诊断与染色体异常的相关性

目的探讨胎儿多发畸形产前超声检查与染色体异常的相关性。方法根据产前超声诊断分为畸形组63例和对照组256例,行染色体核型分析。结果两组男/女性别比、染色体异常发生率差异有统计学意义(P<0.05),畸形组染色体异常核型以18三体、13三体及21三体等数量异常为主,各类型异常核型均显著多于对照组(P<0.05),畸形数目与染色体异常率呈正相关(P<0.05)。心血管系统异常、面颈部异常、中枢神经系统异常及单脐动脉是预测染色体异常的独立因素(P<0.05)。结论多发畸形的胎儿染色体异常率高,产前超声检出心血管系统异常、面颈部异常、中枢神经系统异常及单脐动脉与染色体异常密切相关。