烟雾病的发病机制及临床特征研究

烟雾病是引起儿童和成人脑卒中的一个重要原因,目前其病因及发病机制尚未明确,在临床表现上,除以脑缺血或脑出血起病外,部分患者早期也可无任何症状或表现为头痛、晕厥、精神障碍等不典型症状,本文从组织病理、细胞、分子及基因水平阐明烟雾病的发病机制,并对其临床特征进行综述。     

环指蛋白213基因多态性与烟雾病临床表型的 研究进展

烟雾病是以脑血管造影表现为左右两侧颈内动脉终末端及其分支起始部慢性进展性狭窄 和闭塞,并伴有颅内烟雾样血管增生的脑血管疾病。部分患者伴有大脑后动脉的狭窄或闭塞性病变。 遗传因素参与该病的发生及进展。环指蛋白 213（RNF213）基因是烟雾病的主要易感基因,该基因的多 态性与烟雾病患者的发病年龄、家族史、受累血管分布、起病形式、侧支循环形成等方面存在关联,并且 其有望能够成为该病不同表型的核酸标志物,为临床工作者及时采取相应的干预措施提供依据。现就 RNF213 基因与烟雾病临床表型研究进展进行综述。     

RNF213基因多态性与广西壮族成人烟雾病遗传易感性研究

目的探讨环指蛋白213(RNF213)基因rs138130613、rs112735431和rs148731719位点多态性与广西壮族成人型烟雾病遗传易感性的关系。方法收集来自广西医科大学第一附属医院2013年10月-2015年5月符合烟雾病诊断的病例52例,non-MMD ICASO患者64例,选择同期年龄和性别与之相匹配的80例健康体检者作为对照组,3组中所有研究对象经询问确定为广西壮族人群。通过PCR测序方法分析RNF213基因rs138130613、rs112735431及rs148731719位点多态性,对各位点的基因型、等位基因频率进行比较分析。结果RNF213基因rs112735431位点在烟雾病组和non-MMD ICASO组中基因型(GA+AA)频率均显著高于正常对照组(分别为OR=12.29,95%CI 1.47~103.10,P=0.006,OR=8.17,95%CI 0.96~69.74,P=0.045);rs138130613和rs148731719位点的等位基因和基因型频率在烟雾病和正常对照组、non-MMD ICASO组和正常对照组间差异均无统计学意义。结论 RNF213基因rs112735431位点多态性可能是广西壮族成人烟雾病的易患因子,还可能与广西壮族成人颅内主干动脉狭窄的形成有关。     

RNF213基因相关脑血管病研究进展

颅内大动脉狭窄/闭塞(intracranial major artery stenosis/occlusion,ICASO)是我国缺血性卒中最常见病因之一。既往研究提示其与烟雾病在受累血管分布、种族差异性等方面具有相似性。环指蛋白213(ring finger protein 213,RNF213)基因是烟雾病的易感基因。研究发现该基因与ICASO、大动脉粥样硬化性缺血性卒中、颅内动脉瘤同样具有相关性,提示RNF213基因可能与脑血管病发生、发展存在密切的联系。本文旨在通过回顾国内外相关文献,就RNF213结构、功能、基因多态性及与脑血管病相关性等问题进行概述。     

维吾尔族烟雾病病人血清miRNA的异常表达及其基因分析

目的 探讨我国新疆地区维吾尔族（简称维族）烟雾病病人血清异常表达的miRNA。方法 收集2017年2月至2018年8月新疆莎车县人民医院救治的8例维族烟雾病与8例维族健康者（对照组）的血样,运用高通量全基因芯片技术检测血清miRNA,筛选差异表达水平大于1.5倍的miRNA,然后利用targetscan软件进行靶基因的预测和分析。结果 发现54个差异表达的miRNA,选择表达水平变化倍数R在0.67~1.5的差异表达miRNA共4个,其中显著上调3个（miR-188-5p、miR-4284及miR-5100）,显著下调1个（miR-6277-3p）。靶基因生物学分析结果显示维吾尔族烟雾病可能与某类锌指蛋白有关。结论 维族烟雾病病人血清miRNA有异常表达,通过生物信息学分析,其致病基因可能某类锌指蛋白有关。     

家族性烟雾病相关基因的研究进展

烟雾病病因尚不明确，已有的研究表明：遗传因素在其发病过程中起着极其重要的作用。国外学者通过对烟雾病家系进行微卫星标记基因组扫描研究和单核苷酸多态性标记基因组扫描研究，已定位了部分家族性烟雾病相关基因。本文即就家族性烟雾病相关基因的研究进展进行综述。     

Graves病合并烟雾病4例临床及病因分析

目的探讨烟雾病(Moyamoya disease)合并Graves病的发病机制及二者之间的关系。方法对4例烟雾病合并Graves病的临床资料进行回顾性分析,记录烟雾病和Graves病的临床特点。结果Graves病合并烟雾病在女性更常见(本报道为100%);Graves病均先于烟雾病发病;随着甲状腺功能的改善,烟雾病的症状得到明显改善。结论Graves病作为脑血管病的一种诱因,在临床治疗上应该引起重视。     

烟雾病的病因研究

多年来,虽然对烟雾病(Moyamoya病)的病因及发病机制进行了大量的研究,但是目前尚未取得明确的结果,只是找到了一些可能相关的因素,主要包括遗传因素,感染、炎症及免疫反应,细胞因子分泌异常,弹性蛋白堆积四个方面.……     

烟雾病联合血管重建术后可逆性神经功能障碍的预测因素

目的探讨烟雾病患者颅内外血管联合重建术后发生可逆性神经功能障碍(RND)的预测因素。方法回顾性分析123例烟雾患者及其实施的138例颅内外血管联合重建术,记录其人口统计资料,临床表现,既往病史,RND并发症,以及手术相关资料。结果共计13例(9.42%)术后RND,发生于12名患者中。术前临床症状多次发作(多次定义为3次及以上)、一次手术双侧血管重建与术后RND密切相关(P<0.05,P<0.01)。缺血型烟雾病患者术后RND发生率(13.89%)高于出血型烟雾病患者(3.85%),但差异无统计学意义(P>0.05)。缺血型烟雾病中首发症状为TIA术后RND发生率为21.74%,首发症状为脑梗死者10.20%,二者差异无统计学意义(P>0.05)。首发症状为TIA者,术后RND发生率明显高于出血型烟雾病(P<0.05)。患者年龄,性别,手术与上一次卒中时间间隔,血管重建方式,是否单侧烟雾病,既往甲状腺、免疫疾病、高血压等病史与术后RND无明显关系。结论颅内外血管联合重建术后,首发症状TIA者比出血型烟雾病更易发生RND。但首发症状TIA与脑梗死者之间,缺血型烟雾病与出血型烟雾病之间,术后RND发生率均无明显差异。术前临床症状反复多次发作、一次手术双侧血管重建为术后RND的预测因素,因此双侧烟雾病的颅内外血管联合重建术不建议一次完成,而应分次进行。     

单侧烟雾病的最新研究进展

单侧烟雾病是以一侧颈内动脉末端及其主要分支进行性狭窄、闭塞以致脑底出现烟雾状血管的慢性血管病。单侧烟雾病的发病率最高达17.8%,其家族发病率占6.7%。发病年龄的双峰分布、儿童及成人的两种首发症状均与典型烟雾病基本一致,但成人单侧烟雾病患者的脑出血发生率较高,且主要为脑室出血。单侧烟雾病进展为典型烟雾病的发生率最高可达58.8%。手术治疗可有效地降低缺血性卒中的发生,提高预后,但其适应证有待进一步研究。本文就单侧烟雾病的流行病学、病因学、临床特征、影像学特征、手术及预后等最新研究进展做一综述,增强认识,为诊断及治疗打下基础。     

单侧烟雾病的最新研究进展

单侧烟雾病是以一侧颈内动脉末端及其主要分支进行性狭窄、闭塞以致脑底出现烟雾状血管的慢性血管病。单侧烟雾病的发病率最高达17．8％,其家族发病率占6．7％。发病年龄的双峰分布、儿童及成人的两种首发症状均与典型烟雾病基本一致,但成人单侧烟雾病患者的脑出血发生率较高,且主要为脑室出血。单侧烟雾病进展勾典型烟雾病的发生率最高可达58．8％。手术治疗可有效地降低缺血性卒中的发生,提高预后,但其适应证有待进一步研究。本文就单侧烟雾病的流行病学、病因学、临床特征、影像学特征、手术及预后等最新研究进展做一综述,增强认识,为诊断及治疗打下基础。     

烟雾病遗传学研究

烟雾病是一种慢性进行性、闭塞性脑血管病,其病因和发病机制目前尚未阐明。近年来国内外大量研究证实其存在遗传易感性,且遗传性因素在发病机制中的作用较获得性因素更加重要。本文就近年来烟雾病遗传学研究进展进行综述,以为早期诊断和有效精准治疗提供指导。     

儿童烟雾病的临床表现及外科治疗进展

儿童烟雾病的临床表现具有特异性,可导致儿童不可逆转的神经功能损伤,易造成误诊、漏诊,且治疗方法与成人明显不同。儿童烟雾病外科治疗多以间接血管重建术为主。儿童烟雾病早发现、早诊断、早治疗,可减少病儿的致死率和致残率。本文对儿童烟雾病的临床表现及外科治疗进行综述。     

变态反应与烟雾病关系的实验研究

目的：探讨免疫复合物与烟雾病之间的关系。方法：用颈局部注射马血清方法建立烟雾病的实验动物模型。结果：颈动脉受免疫复合物损伤后，内弹力层变性、迂曲、断裂、中膜平滑肌间力纤维断裂处向内腔伸入增生，致管腔狭窄或闭塞，脑组织长期缺血，小血管及毛细血管代偿性增生形成异网。结论：变化反应性免疫复合物对颈动脉的损伤可能是引起烟雾病的原因。     

血清microRNA在烟雾病发病机制中的潜在作用

目的 烟雾病发病机理尚有诸多未知,烟雾病血清微小RNA(microRNA,miRNA)表达谱可能会为该疾病诊断和预后判断提供新的生物学标记物.本研究拟寻找在烟雾病发病机制中扮演重要角色的血清miRNAs.方法 10例烟雾病患者和10例正常对照血清使用基因芯片筛选差异表达的miRNAs.通过实时聚合酶链反应(RT-PCR)进行结果验证.通过基因本体论(GO)分析诠释关键信号通路和参与烟雾病发病机制的相关miRNAs.结果 基因组miRNA序列显示烟雾病患者血清中94个miRNAs差异表达,其中上调50个,下调44个.RT-PCR验证了miRNA106b,miRNA130a和miRNA126显著上调,而miRNA125a-3p则显著下调.通过目标预测软件检测并定义潜在功能目标后鉴定了1989个潜在功能目标.GO分析表明差异表达的miRNAs在代谢过程、转录和信号转导中富集.结论 本研究通过基因芯片检测烟雾病miRNA标志物并揭示环指蛋白213 (RNF213)和乳腺癌易感基因复合物3(BRCC3)的蛋白表达在烟雾病发病机制中可能发生的作用.     

进程崎岖,前途广阔-颅内外血管搭桥术治疗非烟雾病性慢性脑缺血的研究现状及展望

颅内外血管搭桥术是公认的治疗成人烟雾病患者的主要方法,然而,颅内外血管搭桥术治疗非烟雾病性慢性脑缺血的疗效目前尚未完全阐明,其涉及到脑血流自主调节、脑代谢、认知功能、高级神经活动等一系列脑科学相关领域。因此,本文回顾国内外采用颅内外血管搭桥术治疗非烟雾病性慢性脑缺血的相关研究,以期提高临床工作者的认识,更好地促进颅内外血管搭桥术的应用和推广。     

烟雾病认知功能损害的研究进展

烟雾病是一种病因不明的进展性脑血管病,认知功能损害是其常见伴随症状,本文分别
从烟雾病对儿童及成人智力、记忆力、执行功能损伤的临床特征、对生活质量的影响以及转归进行阐
述。目前认为早期发现、早期进行外科干预治疗对减轻烟雾病的认知功能损害、预防认知功能损害
的进展十分有效。     

烟雾病外科治疗的新进展

1957年日本首先报道了烟雾病的血管造影表现,1969年日本Sazuki Takaku首先报道了烟雾病,20世纪60年代将烟雾病与其他疾病分开成为独立的一种疾病.自2003年以来在日本烟雾病研究委员会数据库注册的烟雾病患者l139例,1994年全球报道病例为5 227例,2005增至10812例[1],至2003年在日本诊断烟雾病的患者达7700人.日本对烟雾病的诊治积累了丰富的经验,同时在该疾病的流行病学、遗传学等基础研究方面做了大量的工作.2012年日本厚生省资助的烟雾病研究委员会公布了2012年再版的烟雾病诊断及治疗指南,指出外科血管重建治疗缺血性烟雾病是有效的,推荐行脑血管重建(搭桥)手术治疗烟雾病[1].     

儿童烟雾病及烟雾综合征的治疗策略

烟雾病是一种少见的病因不明的慢性进行性脑血管闭塞性疾病,影响双侧颈内动脉及其分支,当仅单侧发病或虽双侧发病但存在其他系统疾病时称为"烟雾综合征"。因颈内动脉逐渐狭窄导致脑缺血,短暂性脑缺血发作或脑卒中成为儿童患者的主要表现。虽然烟雾病及烟雾综合征发病率低,却是儿童脑血管事件的一个重要原因。诊断是基于脑血管造影所定义的特征性表现,包括狭窄的颈内动脉及其分支和特殊的烟雾状异常血管网。外科治疗疗效明显,主要通过脑血管重建术增加脑血流量,减少脑卒中的发生。本文就儿童烟雾病及烟雾综合征的诊断学研究、手术适应证、围手术期管理和外科治疗以及随访作一综述。     

趋化性细胞因子及其受体与CNS炎性脱髓鞘性病变

中枢神经系统炎性脱髓鞘性病变是常见的病理变化,其机制十分复杂。趋化性细胞因子作为一种细胞因子,近几年来研究较活跃。本文综述了趋化性细胞因子及其受体的分类、功能和在CNS的分布,阐明了趋化性细胞因子及其受体参与炎性脱髓鞘病变的作用以及可能的干预途经。