先天异常新生儿的细胞遗传学分析及听力筛查研究

目的研究先天异常新生儿的染色体核型分析及听力筛查等临床特点。方法对115例先天异常新生儿进行染色体核型分析,根据染色体核型分为正常核型组和异常核型组,对两组进研究。结果 115例先天异常新生儿中正常染色体核型64例,异常核型51例,异常检出率44.35%。异常核型中21三体综合征38例,占74.51%。异常核型组听力筛查通过率明显低于正常核型组。结论 21三体综合征是先天异常新生儿中发病率最高、危害最严重的染色体病,染色体核型异常患儿存在明显的听力障碍。积极开展染色体病产前诊断,及时采取干预措施是减少先天异常新生儿出生的必要措施。     

477例先天缺陷患儿的染色体核型分析

目的本文对477例先天缺陷患儿进行染色体核型分析.方法对477例先天缺陷患儿进行外周血染色体检查.结果染色体异常为124例,异常率为26%.其中包括较常见的Down's综合征81例,性染色体综合征23例,18-三体6例,猫叫综合征3例,其它染色体结构异常11例.结论先天缺陷患儿一定要进行染色体检查,这样可以为诊断和治疗新生儿疾病提供有利的依据.     

1185例先天异常婴儿的细胞遗传学分析

目的了解染色体异常婴儿的核型分布及特点,并探讨先天异常婴儿与细胞遗传学之间的关系。方法对1185例1岁以下先天异常婴儿进行外周血淋巴细胞培养染色体G显带核型分析。结果在1185例先天异常婴儿中,共发现染色体异常核型131例,占全部受检患儿的11.05%(131/1185),染色体多态性核型36例,占全部受检患儿的3.04%(36/1185),另报道一例新生儿49,XXXYY核型,较罕见。结论先天异常婴儿染色体异常及多态检出率较高,染色体畸变是导致婴儿先天异常的主要原因,细胞遗传学检查可明确其在临床上病因,临床工作中对于先天异常婴儿尤应注重染色体检查。     

儿童智力低下434例染色体异常核型分析

对临床诊断有脑发育不全、生长发育迟缓、先天畸形、特殊面容 低下等８３２例患儿外周血淋巴细胞进行染色体体分析,共发现染色体异常４３４例,占全部受检病例的５２．１６％,其中各种类型的２１三体综合征（Ｄｏｗｎ’ｓ）４２６例,占染色体异常型的９８．１６％（４２６／４３４）,有３例还同时合并有１３．１４,１８,１９号染色休 目或结构异常;其余异常核型分别涉及别５,８,１５,１８,２０,２２号染色体共８例。表     

800例身材矮小患儿细胞遗传学研究和临床分析

目的探讨身材矮小患儿染色体异常的细胞遗传学研究和临床分析。方法外周血淋巴细胞染色体核型分析。结果在800例身材矮小患儿中染色体正常核型668例,占83.5%;特纳氏(Turner,s)综合征132例,占16.5%(其中X单体49例,占37.1%;嵌合体61例,占46.2%;X染色体结构异常10例,占7.6%;含Y染色体12例,占9.1%),X染色体结构异常和含Y染色体的核型均经荧光原位杂交(FISH)检测证实。结论 Turner,s综合征是导致人身材矮小的重要原因之一,不同核型的临床表现取决于核型异常的程度及异常核型与正常核型细胞系的比例。含Y染色体的多伴有两性畸形,应早期施行预防性性腺切除术。     

临沂地区671例智力障碍儿童染色体核型分析

目的探讨临沂地区智力障碍儿童染色体异常的类型和发生率,为降低出生缺陷、疾病诊断和康复治疗提供理论依据。方法采用外周血淋巴细胞染色体培养技术,行G显带,应用染色体分析软件行核型分析,异常核型根据人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN)进行分析和命名。结果就诊原因主要为智力障碍、生长发育迟缓、多发畸形、面容异常等儿童患者1506例,检出异常染色体核型671例(33种核型),检出率为44.56%。其中染色体数目异常618例,占异常核型的92.10%;结构异常53例,占异常核型的7.90%。671例异常核型患儿中包含21-三体型患儿651例,占异常核型的97.02%,有三体型、易位型、嵌合型、合并其他异常核型等多种类型;另检出5p-综合征4例,11、12、13缺失各1例,7p部分三体综合征1例,6q部分三体综合征1例,其它异常核型11例。结论染色体畸变是引起儿童智障的重要原因,对临床疑似染色体病患儿应进行染色体核型分析。     

新生儿细胞遗传学检测145例分析

目的分析145例怀疑染色体异常新生儿的细胞遗传学检测结果,为优生优育提供科学依据。方法选择有资料记载的1997至2014在长宁妇保院出生的,怀疑染色体异常的新生儿145例进行细胞遗传学检查,对异常患儿的染色体核型及临床表现进行总结。结果因不同送检原因检出的染色体异常核型54例,异常检出率37.2%,其中常染色体异常核型50例,占92.5%,性染色体异常核型4例,占7.5%,涉及异常核型20种。检出率排名前三位的送检原因为怀疑先天愚型、泌尿生殖系统畸形以及羊水染色体出生后随访。结论我院新生儿染色体核型异常检出率高,检出率差异与送检原因有关。21三体综合征是新生儿时期最常见的染色体异常。     

四川泸州地区1220例儿童染色体结果分析

目的研究泸州地区儿童染色体的核型。总结分析我院1220例儿童染色体结果及异常病例经治途径,以提高对先天遗传缺陷疾病的诊断率。方法 1220例数据来自四川医科大学附属第一医院检验科以及遗传学教研室的染色体筛查病例,对其外周血淋巴细胞染色体核型分析结果进行回顾总结。结果 1220例建议咨询的患儿中,共检出141例染色体异常,其中:1常染色体异常核型126例,占异常总数89.4%。性染色体异常15例,占异常总数10.6%。而常染色体异常以21-三体综合征为主,异常检出率占异常总数74.1%。2经治途径:门诊医生建议患儿78人(占检出者的55%):其中儿童保健门诊30人(21%);住院部63人(45%),新生儿科建议者33人(23%)。结论 1核型分析能快速准确的对表型异常患及疑似病例进行基因诊断,明确病因;2儿童保健门诊及新生儿科医生对基因异常患儿的异常表型识别度较高。     

骨髓细胞染色体核型分析对儿童MDS诊断的意义

目的对1例临床怀疑为骨髓增生异常综合征的女性儿童进行骨髓细胞染色体核型分析,以帮助对患儿进行确诊。方法抽取临床怀疑为骨髓增生异常综合征患儿的外周血和骨髓,对外周血淋巴细胞和骨髓细胞分别进行培养,然后进行染色体核型分析。结果患儿外周血淋巴细胞的核型均为46,XX;而骨髓细胞的核型为46,XX/47,XX＋8,其中核型为46,XX的细胞占54%,核型为47,XX＋8的细胞占46%。结论结合患儿的临床资料和骨髓细胞的核型分析结果,依据WHO关于儿童骨髓增生异常综合征诊断分型标准,该女性患儿可诊断为骨髓增生异常综合征。     

487对不良孕产史夫妇细胞遗传学分析

目的探讨不良孕产夫妇染色体核型分布情况,寻找其细胞遗传学病因。方法采集有不良孕产史夫妇的外周血,常规技术方法培养淋巴细胞,制备染色体,G显带,必要时增加C显带和N显带,在显微镜下进行染色体核型分析。结果 487对(974例)有不良孕产史的夫妇中有61例异常染色体核型,异常率为6.26%;其中易位型7例,占异常核型的11.48%;倒位型12例,占异常核型的19.67%;染色体多态为44例,占总例数的4.52%,占异常核型的72.13%,其中大Y最多,有11例,占异常核型的18.03%;接下来为inv(9),有10例,占异常核型的16.39%。结论对不良孕产史夫妇进行细胞遗传学分析及遗传咨询能够避免先天缺陷患儿的出生,对于提高人口的遗传素质有重要意义。     

引物原位标记联合核型分析快速检测克氏综合征

目的探索PRINS技术联合G显带核型分析检测克氏综合征染色体。方法对1034例男性不育患者外周血用常规G显带核型分析方法进行分析,对检出的克氏综合征（Klinefelter综合征）患者用引物原位标记（PRINS）技术进行染色体检测,比较分析染色体异常的检出情况。结果用常规G显带核型分析方法检出核型异常患者134例,核型异常比例为12.96%;其中染色体数目异常70例占异常总数的52.23%（Klinefelter综合征患者56例占41.79%）,余下为染色体结构异常64例占47.77%;采用PRINS技术对Klinefelter综合征患者的染色体进行检测,结果与G显带核型分析结果一致。结论与常规核型分析方法相比,PRINS技术可快速、准确检测染色体数目异常。     

长春地区428例儿童遗传咨询者细胞遗传学临床分析

为了解儿童先天遗传性疾病的发病情况,对428例患儿进行常规接种、培养及制备外周血淋巴细胞染色体G显带标本分析.结果表明,428例患儿中染色体异常143例,异常检出率为33.41%,涉及异常核型20余种.143例异常染色体患者中常染色体异常134例,性染色体异常9例.在常染色体疾病中最常见的为21-三体综合征,其次为9号染色体异常、22号染色体异常.提示染色体核型分析是诊断染色体病以及检出携带者的主要方法.     

三峡库区359例出生缺陷患儿的染色体核型分析

目的探讨三峡库区出生缺陷与染色体核型异常之间的关系。方法采用患儿外周血静脉血染色体培养、G显带分析359例出生缺陷患儿染色体核型。结果发现染色体异常核型42例,异常率11.70%;其中常染色体核型26例,占7.24%,占异常数的61.59%,性染色体异常16例占4.46%,占异常数的39.10%,而常染色体异常以21-三体综合征为主,异常检出率为6.13%,占异常数的52.38%。同时伴有出生智力低下、发育迟缓、生殖器畸形等表现。结论染色体畸变是引起儿童出生缺陷的重要原因之一,为预防出生缺陷,应加强遗传优生、遗传咨询和产前诊断。     

临沂地区546例遗传咨询儿童的细胞遗传学分析

目的研究临沂地区儿童遗传咨询患者中染色体异常核型的频率和类型,探讨染色体异常与疾病发生、发展的关系,为优生优育、降低出生缺陷、提高人口素质服务。方法采用外周血淋巴细胞染色体培养技术,行G显带,必要时进行C显带检查,显微镜下进行核型分析。结果检查546例遗传咨询儿童染色体,就诊原因主要为智力低下、生长发育迟缓、尿道下裂、两性畸形、隐睾及其他先天畸形等,共检出异常染色体核型380例（29种核型）,检出率69.60%。其中染色体数目异常300例,占异常核型的78.95%;结构异常31例,占异常核型的8.16%;结构异常合并数目异常3例,占异常核型的0.79%;真、假两性畸形46例,占异常核型的12.10%。结论染色体畸变是引起儿童出生缺陷的重要原因之一,对临床怀疑为染色体综合征的患儿应做染色体检查。     

71例X染色体异常女性患儿的核型分析

目的:探讨X染色体异常女性患儿的核型及其临床表型。方法:常规外周血淋巴细胞培养,制备染色体,G显带进行染色体核型分析,必要时用C显带和荧光原位杂交进行验证。结果:71例患儿中,共发现X染色体数目异常29例,占异常核型的40.8%;X染色体结构异常10例,占异常核型的14.1%;嵌合体30例,占异常核型的42.3%;X-...     

3155例智力低下患儿的细胞遗传学分析

目的对智力低下的儿童群体进行细胞遗传学方向的分析,探讨儿童智力低下与染色体异常的关系。方法对3155例11岁及以下智力低下患儿进行染色体核型分析。结果 3155例智力低下患儿中,检出染色体异常2305例,异常检出率73%(2305/3155).异常核型中常染色体数目异常主要以21三体综合征为主,共2001例,占异常核型的87%(2001/2305).常染色体结构异常主要以非平衡性染色体结构异常为主,共174例,占异常核型的7.5%(174/2305);平衡性染色体结构异常65例,占异常核型的2.8%(65/2305);性染色体数目异常14例,占异常核型的0.6%(14/2305);性染色体结构异常11例,占异常核型的0.4%(11/2305)。标记染色体(mar)核型40例,占异常核型的1.7%(40/2305)。结论智力低下与染色体核型异常相关,产前诊断是避免染色体异常引起的智力低下患儿出生的重要措施。     

广州地区198例先天智能发育不全儿童细胞遗传学研究

为了探索小儿先天智能发育不全与染色体异常之间的关系，我们对198例先天智能发育不全患儿的外周血淋巴细胞进行了细胞遗传学分析，发现69例异常核型，占受检人数的34.85％，其中21三体占异常核的86.96%，说明染色体异常是小儿先天智能发育不全的重要遗传因素。     

银川地区原发闭经患者的染色体检查与病因分析

目的分析原发闭经患者染色体核型与病因.方法分析61例原发闭经患者外周血淋巴细胞染色体核型.结果61例原发闭经患者检出20例异常棱型,占受检者32.79%,其中性染色体异常18例,占异常核型90.00%;常染色体异常2例,占异常核型10.00%.41例染色体正常,其中单纯性腺发育不全27例;先天无子宫、无阴道10例;4例患者出现男性化特征.结论染色体异常是导致原发闭经的重要原因之一.     

642例身高发育迟缓女孩的染色体分析

目的探讨身高发育迟缓女孩染色体分析的特点,阐述遗传咨询的必要性,可以减少染色体异常的遗传病患儿的出生。对于非遗传原因引起的身高发育迟缓患儿,应该及时查找原因,积极治疗。对于染色体异常的患儿,要在积极治疗增加身高和促进第二性征发育的同时,进行生育前指导,防止下一代患儿的出生,对提高人口素质具有重要的积极的意义。方法对我院门诊和住院病人642例身高发育迟缓女孩进行染色体分析。染色体制备采用淋巴细胞培养,根据G显带,C显带进行细胞遗传学分析。结果北京儿童医院2000年到2007年共检测身高发育迟缓女孩642例,异常染色体核型187例,异常率29.13%。在异常核型中,Turner综合征患儿染色体异常核型为181例,占异常核型的96.79%。其中,45,X0为73例,占40.33%;嵌合型为22例,占12.15%;X染色体结构异常86例,占47.51%。结论结果表明,身高发育迟缓的女孩,与染色体核型异常有着密切的关系,异常率达29.13%。因此,在孕前进行遗传咨询,在孕早、中期对高危人群的胎儿进行细胞遗传学染色体分析,是非常必要的,可以降低染色体异常患儿出生率,提高全民人口质量。     

广州地区580例智力低下患儿的染色体核型分析

目的回顾性分析我院遗传咨询门诊580例0-4岁怀疑存在遗传缺陷的患儿的染色体核型分析结果。方法用常规的G显带技术分析患者外周血染色体核型。结果580例患儿中染色体异常者255（38.7%）例,其中唐氏综合征195例;绝大部分（88.4%）染色体异常为数目异常,少数为结构异常。结论对于临床怀疑为遗传综合征的患儿应常规做染色体检查。