遗传性肾炎研究获得进展

近日 ,上海第二医科大学附属瑞金医院肾脏内科进行国内最大组遗传性肾炎的研究 ,对 2 7个家系 5 2 9个成员的调查、检测 ,发现 5 3例为遗传性肾炎患者 ,其中男 32例 ,女 2 1例 ;死亡 2 1例 ,14例为男性。该院肾脏内科对这 2 7个家系进行了进一步的研究 ,确定了以 X伴性显性 XD遗传的有 11个家系 ,符合常染色体显性 (AD)及常染色体隐性 (AR)遗传的分别为 6个和 1个家系 ,4个家系的遗传方式按照现有的资料暂时不能确定。该病多发于儿童及青少年 ,10岁以前发病的占 43.7% ,诱发因素多为感染、劳累等。这类遗传性肾病出现肾衰竭的男性远多于…     

眼—耳—肾综合征(alports综合征)

眼—耳—肾综合征又名阿尔波特氏(al—ports)综合征;遗传性出血性肾炎;出血性家族性肾炎;Diekinson综合征;慢性遗传性肾炎;遗传性家族性先天性出血性肾炎;先天遗传性血尿:特发性遗传性血尿;遗传性间质性肾盂肾炎等。本病是一种少见的遗传性疾病。临床特点:一、出血性肾炎;二、神经性耳聋;三、眼部特殊改变。眼部改变主要是:晶状体呈球形,晶状体呈前锥状或后锥状改变,有的晶状体前囊或后极部发生混浊。据文献报道还可出现眼球震颤,园锥角膜,角膜青年环,角膜色素沉着,视网膜脱离,白点状网膜病变,视网膜发育不全,黄斑变性,视乳头玻璃疣,假性视神经炎,近视等。在1927年Alports首先报告遗传性肾炎合并耳聋及眼部异常改变。此后国内外均     

遗传性肾炎7例

<正> 遗传性肾炎又称ALPORT综合征,为遗传性家族性疾病。临床主要特点为反复血尿、慢性进行性肾功能衰竭,部分病人合并耳聋及眼疾故又称眼—耳—肾综合征。现将我院将内科经治的两家系7例病人报告如下。 1病例介绍 耿家系,江苏省铜山县人,3代16人,其中5人(2男3女)均患“肾炎”,相继死于“尿毒症”。朱家系,安微省肖县人,21人其中2兄弟均患“肾炎”。 病例1,耿某长女,颜面浮肿、尿少、无力,尿蛋     

一家三例Alport综合征的听力表现

Alport综合征是伴有家族遗传性先天性出血性肾炎的遗传性感音神经性耳聋综合征,也称为家族性出血性肾炎或家族遗传性出血性肾炎并耳聋综合征。以进行性肾功能减退、血尿和双侧对称性感音聋为特征。我科于1980年3月间曾见1家3例(1母2子),作了听力计检查,现报道如下。病例摘要例1:蒋×,女性,51岁。21年前(1959年)尿检发现有红细胞( )和蛋白( ),持续至今,症状不严重,有轻度听力减退,但对话无困难。有时有耳鸣,有间歇短暂头     

遗传性肾炎(附两个家系报告)

<正> 遗传性肾炎又名家族性肾炎,遗传性进行性肾炎,Alport综合征,眼—耳—肾综合征及先天性遗传性血尿。现将两个家系综合简介如下。例1 男,30岁,1970年测血压21.28/15.96kPa,1980年左耳听力逐渐减退。尿蛋     

遗传性感觉神经根神经病及染色体分析——附3例报告

本文报告一家3例患遗传性感觉神经根神经病及其发病特征。3例患者均在儿童期(8～10岁)发病,属常染色体隐性遗传。对4例(1例为先证者)的染色体作了核型分析,G分带染色未发现明显异常,但非整倍体细胞的频率较高,染色体畸变也都大大高于对照;发病时频率的增高比缓解时更明显。由于本病属常染色体隐性遗传,故先证者患本病的机率很小。     

家族性痉挛性截瘫两例家族调查

家族性痉挛性截瘫(Familial SpasticParap—legia FSP)又名遗传性痉挛性截瘫和 Strümpellc—Lorrain 氏病,临床上以缓慢进展的双下肢痉挛性无力为主要表现。病理上以双侧皮质脊髓束、后索脱髓鞘、变性改变为特征。从1880年 Strilmpellc 首次报告这种病例以来,国内外均陆续有人报道。遗传方式文献上报告的有常染色体显性、隐性及 X-伴性隐性遗传三种。本文报告一种新的遗传方式,三代中均为男性发病,连续两代出现。表现为常染色体显性—从性遗传。病例摘要例一,先证者,男性,4岁6个月。因     

遗传性肾炎—5个家系30例临床报告

遗传性肾炎,从广义上讲系指一组与遗传有关系的肾小球肾炎。其中Alport氏综合征最常见,因此狭义的遗传性肾炎即指Alport氏综合征而言。自1927年Alport氏作了一个家系肾炎同时伴有神经性耳聋的家系报告后引起人们普遍重视。本病虽不多见,但若能充分认识。也并非罕见。我们自1982年4月——1983年3月共收住5例亦即5个家系遗传性肾炎,现报道如下。病例1:男、20岁,汉族,待业青年,1岁半发生血尿,“感冒”时加重,9岁听力减退伴耳鸣,19岁出现视力模糊,自幼反应迟钝、记忆差。三兄均在1岁半发生血尿,相继出现耳聋视力障碍(均为白内障),母亲、妹妹、舅舅、外祖母、舅祖均     

Alport综合征的诊治研究进展

遗传性肾炎 (Ａｌｐｏｒｔ综合征 ,ＡＳ)是一组与遗传有关的肾脏累及主要为肾小球的疾病 ,除肾脏累及外 ,常伴身体其他器官受累 ,狭义的遗传性肾炎称为ＡＳ。又称眼耳肾综合征、家族性肾炎、遗传性进行性肾炎。广义的尚包括Ｆａｂｒｙ病、先天性肾病综合征、家族性良性血尿 (薄基底膜病 )、指甲 髌骨综合征。本文对ＡＳ的诊断、治疗阐述如下。首先是 1875年由ＤｉｃＲｉｎｓｏｎ在一个 3代血尿家族中研究发现。 190 2年Ｇｕｔｈｒｉｅ报道在一个家族中多人出现血尿 ,192 7年Ａｌｐｏｒｔ描述除血尿外 ,患者尚见有听力障碍 ,男性较女性易发展…     

遗传性家族性慢性肾炎(一个家系报告)

<正> 遗传性家族性慢性肾炎名称很多,诸如:遗传性肾炎、家族性肾炎、慢性遗传性肾炎、先天性遗传性血尿、阿尔胞特氏病、遗传性家族性先天性出血性肾炎、遗传性间质性肾炎以及眼—耳—肾综合征等。本病少见。病例报告潘氏一家9人,夫妻两人,子女7人,男5人,女2人。10年间相继死亡5人。     

Alport综合征的诊断和治疗进展

Alport综合征(AS)又称遗传性肾炎、眼-耳-肾综合征,是一种最常见的遗传性肾脏疾病之一,由编码Ⅳ型胶原α3~5链基因突变所致,遗传方式可为X连锁显性遗传、常染色体隐性或常染色体显性遗传,其特征为血尿伴或不伴蛋白尿、感音神经性耳聋和眼部异常,进展性肾脏损伤最终发展为终末期肾病(ESRD)。AS患者常在儿童期发病,所以早期的诊断及治疗也显得至关重要,本文将对Alport综合征的发病机制、诊断及治疗进展作简要综述,以提高对该疾病的认识。     

66例基因病遗传咨询

目的研究遗传因素和环境因素对基因病发生的影响,阐明开展遗传咨询的必要性。方法分析基因病的种类,遗传方式以及影响基因病发病的遗传因素和环境因素。结果牡丹江医学院遗传研究室从1999年3月至2010年4月共咨询各种基因病66例,其中常染色体显性遗传(AD)病44例,常染色体隐性遗传(AR)病10例,X连锁隐性遗传(XR)病7例,多基因遗传病5例。结论遗传优生咨询和产前诊断是预防遗传病发生的必要措施。     

先天性核性白内障的遗传

本文报告3个家系、17例患者34眼先天性核性白内障,家系1、2的遗传方式为常染色体显性遗传,家系3为常染色体隐性遗传。本病可以与其它遗传病同时发生(如高度近视、大脑发育不全等),也可以并发其它遗传病(如红绿色盲等)。目前认为本病的发生要经过晶体内脱水收缩、增加异常结构成份和减少游离的晶体蛋白质聚集物三个过程。     

肝豆状核变性的遗传与肝肾骨改变(附71例分析)

71例肝豆状核变性中有家族史者21例(29.58%),遗传方式符合常染色体隐性遗传特点。71例中早期肝损害30例,肾炎2例,骨骼X线摄片14例,均见有骨质疏松,其中2例伴有骨折。本病临床表现多样,易误诊,本组患者早期误诊率64.79%。     

肾上腺脊髓神经病

本文报告一家四兄弟患肾上腺脊髓神经病。他们分别于5～10岁左右出现肾上腺皮质功能减退的突出症状:皮肤变黑,并于此后10年内逐渐发生进行性痉挛性轻度截瘫,后期有相对急性加重的特点。先证者的长兄27岁时死于感染,次兄结婚后有明显的性功能减退。家系调查结果提示为伴性隐性遗传,其3个姨表兄弟有死于“Schilder's型”肾上腺脑白质营养不良症之疑。     

1 096例肾脏活检病理类型总结

目的回顾性总结1096例肾活检的病理结果．并分析其类型。方法对2000年1月～2005年4月间1096例肾脏活检的病理类型进行统计和总结。结果IgA肾病284例．系膜增生性肾小球肾炎253例,特发性膜性肾病92例．特发性FSGS77例,硬化性肾炎66例,膜增生性肾炎41例,毛细血管内增生性肾炎15例．新月体肾炎7例,微小病变4例;狼疮性肾炎111例．紫癜性肾炎18例,糖尿病肾病11例,肾脏淀粉样变性9例．慢性间质性’肾炎25例．急性肾小管坏死21例．急性间质性肾炎7例．高血压肾病21例,血管炎、先兆子痫、Alport综合征及Goodpasture综合征各1例。20例移植肾有12例为急性排斥病变．8例为慢性移植肾病。结论原发性贤小球肾炎是最常见的肾小球疾病,原发性疾病主要以IgA肾病最为常见;继发性疾病仍以狼疮性肾炎为主。     

20例儿童狼疮性肾炎临床与病理分析

目的探讨儿童狼疮性肾炎(LN)的临床特点与肾脏病理类型之间的关系。方法回顾性分析20例狼疮性肾炎患儿的临床表现、实验室检查和病理检查资料。结果临床分型以肾病综合征型为最常见,占8例(40%);孤立性血尿或(和)蛋白尿2例(10%),急性肾炎型4例(20%),急进性肾炎型2例(10%),慢性肾炎型1例(5%),肾小管间质损害型2例(10%),亚临床型1例(5%)。肾外症状以发热(65%)、贫血(35%)、皮肤损害(50%)、关节炎(35%)等多见;实验室检查:补体C3降低17例(85%),抗核抗体(ANA)阳性16例(80%),抗ds-DNA阳性13例(65%),血浆白蛋白降低8例(40%),转氨酶增高4例(20%),Hb降低13例(65%),白细胞减少11例(55%),血小板减少9例(45%),BUN增高7例(35%),D二聚体阳性9例(45%),Coob’s试验阳性3例(15%),球蛋白增高4例(20%)。ESR增高3例(65%)。20例肾活检均异常,病理类型以Ⅳ型LN最多,10例(50%),其次是V型3例(15%),Ⅰ型、Ⅱ型和Ⅲ型各1例(分别占5%),Ⅳ+Ⅴ型2例(10%),Ⅲ+Ⅴ型2例(10%)。大多数患儿免疫荧光多呈"满堂亮",2例呈寡免疫复合物沉着。结论儿童狼疮性肾炎的临床表现及病理类型有其自身特点,肾脏病理学检查对狼疮性肾炎的诊断治疗具有十分重要的指导作用。     

湖北省黄冈地区遗传性肌萎缩的流行病学调查

在湖北省黄冈地区选取平原、丘陵和山区三种类型的农村地区,共调查21939人。查出进行性近端脊肌萎缩症患者8例,患病率为36.49/10万,属于PSMA-Ⅱ型,为常染色体隐性遗传,估算致病基因频率为1.9%;同时查出遗传性运动神经和感觉神经病6例,患病率为27.34/10万,属于 HMSN-Ⅱ型,除1例遗传方式不明外,其他为常染色体显性遗传。两种遗传性肌萎缩症均群集于丘陵地带,说明在这个地区开展遗传性肌萎缩的优生防治是必要的。     

成骨不全症诊断与治疗的研究进展

成骨不全症(OI)是一种由于骨基质合成障碍和内稳态紊乱所致的骨骼脆性增加、反复骨折和进行性骨畸形为特征的遗传性结缔组织疾病,根据临床症状分为SillenceⅠ~Ⅴ型。OI发病与Ⅰ型胶原编码基因及其代谢相关基因突变有关,其遗传方式包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X染色体连锁遗传。OI所致的心肺并发症是OI死亡的常见原因,OI的治疗需多学科的合作。文章对OI的诊断与治疗进展进行综述。     

先天性聋哑的群体遗传学研究

应用分离分析及血缘分析的方法分析了271名聋哑学校学生的遗传异质性。两种方法均揭示先天性聋哑中有散发病例,经两种方法估计出的散发病例的比例数分别为0.127和0.165。先天性聋哑主要呈常染色体隐性遗传,且涉及多个不同的基因位点(至少43个),从而部分解释了大部分聋哑人相互婚配其后代不出现患者的现象。近亲结婚可使隐性遗传型先天性聋哑的发病率增高15倍。