35种染色体异常核型及临床研究

本室对疑有染色体异常指征的患者657例作了染色体检测，结果发现染色体畸变者108例（检出率为167%），属35种染色体异常核型，其中5种为世界首报核型，1种为国内首报核型。     

43例急性白血病的染色体观察

报告43例初治急性白血病的染色体检查。结果核型异常总检出率为44．2％，急性淋巴细胞白血病（ALL）和急性非淋巴细胞性白血病（ANLL）的核型异常检出率分别为58．3％、38．7％。核型异常表现主要为数目异常，数目异常15例，结构异常3例，结构、数目均异常1例。1例M_2Ph染色体阳性。分析核型与疗效的关系，发现ALL诊断时染色体众数＞50、超二倍体的病人预后并不好。     

104例癫痫患者的染色体核型分析

对１０４例癫痫病患者进行染色体核型分析，发现正常核型７８例，异常核型２６例，其中倒位４例，重复３例，缺失２例，数目异常４例，其他异常１３例，后者多数为顶端着丝粒染色体短臂增大。其结果对于了解痫病病的发作、诊疗及预后极为重要。     

五例染色体异常核型报告

五例染色体异常核型报告郭敬芝吴忠琴染色体是遗传基因的载体，其数目异常和结构的缺失、重复、平衡易位等畸变，都可引起遗传物质的不平衡改变而导致染色体病的发生。迄今已发现人类染色体数目和结构畸变３０００余种［１］，近期我们发现５种染色体异常核型，现报告如下...     

张家口地区87例男性不育染色体分析

目的 研究男性不育与染色体异常的关系。方法 对男性不育患者进行外周血培养制备常规和G显带染色体标本，每例病例观察50个核型。结果 通过研究87例男性不育患者发现，异常核型l3例，异常率为l4．94％，其中数目异常l0例，占11．5％，结构异常3例，占3．4％。结论 染色体异常是造成男性不育重要原因之一。     

3916例遗传咨询者外周血淋巴细胞染色体核型分析

运用外周血淋巴细胞培养染色体G带、C带、高分辨技术，对3916例有先天畸形、智力低下、流产、不孕、生长发育障碍等遗传病患者作了染色体核型分析，发现染色体异常核型448例；其中染色体变异66例，异常检出率为11．44％，并就临床表现与异常核型之间的关系进行了探讨，证实了染色体核型分析对于有遗传病史及生育障碍的患者能提供有价值的临床诊断，为生育健康的下一代能提供科学的保证。     

闽西南地区526例不孕不育遗传咨询者染色体分析

目的探讨不孕不育与染色体异常之间的关系,为遗传咨询、临床诊断提供指导意见。方法对526例不孕不育遗传咨询者进行外周血淋巴细胞染色体核型分析。结果检出74例染色体核型异常者,并发现一些临床表现特殊的病例。结论不孕不育与染色体核型异常有关,因此对不孕不育遗传咨询者进行染色体核型分析是十分必要的,可明确病因,为遗传咨询提供依据。     

994例男性不育患者染色体核型分析

目的探讨染色体异常与男性不育的关系。方法对994例男性不育患者进行染色体核型检测与分析。结果发现染色体异常132例,异常率为13.27%;其中性染色体异常66例,占异常核型的50%;常染色体异常66例,占异常核型的50%。结论染色体异常是造成男性不育的重要遗传因素,对有不育症患者的男性进行染色体检查,有助于病因的诊断。且提示一些常染色的异常与男性无精子症有关。     

贵港地区132例原发性闭经患者的染色体分析

目的 分析妇科门诊中原发性闭经患者中的染色体异常，为其治疗提供指导。方法 取患者外周血淋巴细胞培养，G显带进行核型分析。结果 在132例病人中发现染色体的数目异常和结构异常核型33例，检出率为25％。结论 染色体异常是导致原发性闭经的重要原因之一，且主要涉及性染色体，故对原发性闭经患者进行染色体检查十分必要。     

71例X染色体异常女性患儿的核型分析

目的:探讨X染色体异常女性患儿的核型及其临床表型。方法:常规外周血淋巴细胞培养,制备染色体,G显带进行染色体核型分析,必要时用C显带和荧光原位杂交进行验证。结果:71例患儿中,共发现X染色体数目异常29例,占异常核型的40.8%;X染色体结构异常10例,占异常核型的14.1%;嵌合体30例,占异常核型的42.3%;X-...     

167例遗41传咨询者外周血染色体分析

本文对167例遗传咨询者行外周血淋巴细胞染色体检查，结果发现12例异常核型，异常率为7．2％；其中7例为平衡易位，5例为性染色体异常。染色体异常是流产、智力低下、性发育异常等疾病的主要原因之一。     

张家口地区154例男性不育患者染色体分析

目的研究男性染色体异常与男性不育之间的关系。方法对154名患者的外周血淋巴细胞进行常规培养，然后作G带核型分析。结果在154名不育患者中，检出核型异常29例，其中有26例为数目异常（包括5例46，XY／47，XXY嵌合体），3例为结构异常。另外本实验还发现了2例男性假两性畸形患者。结论染色体异常是男性不育的重要原因之一。     

152例病残儿家族成员染色体核型分析

分析疑有染色体异常的152例独生子女病残儿及其204名家庭成员（部分患儿父、母）外周血淋巴细胞染色体，发现病列儿异常染色体核型34例（1例经鉴定是世界首报核型）。病残儿中染色体异常率为9．09％，与一般群体中新生儿染色体异常发生率0．47％－0．84％比较，有显著性的差异。病残儿父母中，共检出染色体异常7例，病残儿父母的染色体异常率为1．18％，与正常人群中的染色体异常率也有显著性差异。显示病残儿及其家庭成员中的染色体异常是引起儿童病残的重要原因。     

染色体异常核型九例

自2001年1月至2005年7月我院遗传咨询门诊、妇产科生殖医学中心及儿科门诊的2368例就诊的患者，抽取外周血，淋巴细胞培养，常规制片，进行染色体核型分析，发现9例罕见的染色体异常核型。其中男性6例，女性3例；类型为平衡易位7例，臂间倒位2例。7例平衡易位携带者（或其妻）分别有自然流产、死胎、生育畸形儿等病史；2例臂间倒位者为父子，父亲表型正常。9例患者的染色体异常核型及主要临床表现见表1。     

451例孕早期绒毛染色体结果分析

目的评价绒毛细胞染色体核型分析在孕早期产前诊断中的应用价值。方法对有产前诊断指征的孕妇在B超引导下经腹绒毛穿刺取绒毛组织行细胞培养、染色体制备及核型分析。结果成功培养绒毛细胞451例,培养成功率为97.41%,共发现胎儿染色体核型异常136例,异常检出率为30.16%。136例异常核型中染色体数目异常79例（58.09%）,其中包括常染色体三体型55例,性染色体数目异常23例,三倍体1例。检出染色体结构异常11例,嵌合体16例,染色体多态性30例。超声筛查胎儿异常及夫妇染色体结构异常携带这两个指征检出胎儿染色体异常率最高。结论孕早期绒毛细胞染色体检查结合孕早期超声筛查及血清学筛查能及早发现胎儿染色体异常并早期干预,对于减少染色体畸形儿的出生具有重要的意义。     

182例遗传咨询者外周血染色体分析

我室1992、11至1993、10遗传咨询中，对182例患者采用自体血浆半量培养法培养外周血淋巴细胞染色体，常规制片显带分析。在就诊原因中，查出染色体异常核型23例，占受检者12．6％，其中常染色体结构异常核型6例，占受检者3．3％．性染色体异态性Yq 17例，占9．3％。发现一种新型异常染色体，经湖南医科大学细胞遗传学国家培训中心鉴定为世界首报桉型(一家系二代中4人)。     

30例性发育异常患者的染色体分析

染色体异常是性发育异常的重要原因之一，我定自1990年—1995年在遗传咨询门诊中，对30例性发育异常患者进行了染色体检查，现将结果报告如下。对象与方法对在遗传咨询门诊中发现的性发育异常患者，进行外周血染色体分析，常规培养，制片G显带，部分标本作C带、R带或染色体高分辨分析。结果在遗传咨询门诊496例患者中，性发育异常患者30例，占6％。30例患者均作外周血染色体分析，核型正常者ZI例，核型异常者9例，占30％（见表1），在9倒核型异常中Turner综合征5例，47，XXXI例，47，XXY2例，47，XYYI例。在ZI倒核型正常者中，Rohta…     

67例男性不育的染色体分析

目的研究男性不育与染色体异常的关系.方法常规染色体培养、制片、核型分析.结果 67例男性不育患者中发现17例染色体异常.结论染色体异常是导致男性不育的重要原因之一.     

广西地区产前诊断359例羊水细胞染色体异常核型分析

目的通过对有产前诊断指征的中期妊娠孕妇自愿进行羊水细胞遗传学分析,检出染色体异常核型胎儿,从而减少异常缺陷儿的出生。方法采用我室的改良羊水细胞原位培养方法进行培养和G显带染色体核型分析。结果在6085例羊水细胞培养中。发现染色体异常核型359例。异常检出率为5.90%,其中常染色体数目异常72例占异常核型的20.06%,常染色体结构异常237例(含正常变异的倒位和异染色质增加等多态性变异)占异常核型的66.02%,性染色体数目异常39例,占异常核型的10.86%。性染色体结构异常11例,占异常核型的3.06%。结论通过进行产前诊断,发现胎儿染色体核型异常时,在患者自愿的情况下,采取相应的措施,防止先天缺陷儿的出生。     

272例性征异常的染色体分析

目的 探讨性征异常与染色体异常的关系．方法 常规外周血淋巴细胞培养，采用G显带及C显带技术分析272例性征异常的染色体核型．结果 发现79例性染色体异常，异常率29％．结论 性染色体改变是性征异常的重要原因之一，应对其早期诊断，及早治疗．