黑龙江地区15549例孕中期母体血清产前筛查及结果分析

目的：探讨孕妇孕中期（15～20＋6周）血清标志物甲胎蛋白（α-fetoprotein,AFP）、人绒毛膜促性腺激素游离的β亚基（f-βHCG）和游离雌三醇（uE3）在胎儿唐氏综合征（DS）、18-三体综合征和开放性神经管畸形（ open neural tube malformation,NTD）筛查中的应用。方法采用时间分辨免疫荧光技术检测孕妇血清中AFP、F-βHCG和uE3的浓度（三联法）,结合孕妇年龄、孕周、体重、是否双胎、有无糖尿病史、吸烟史等因素,采用评估软件计算胎儿患DS、18-三体综合征和NTD的风险概率。结果对15549例孕妇筛查结果进行分析,DS高危孕妇782例,阳性率5.03％;18-三体综合征高危孕妇59例,阳性率0.38％;开放性神经管缺陷高危孕妇84例,阳性率0.54％。经羊水穿刺细胞培养确诊DS 9例,18-三体综合征7例,其他染色体异常10例,经超声确诊NTD 6例。结论对孕中期孕妇进行AFP、f-βHCG和uE3联合筛查能够提高唐氏综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷患儿的检出率,显著降低需要进行创伤性产前诊断的孕妇比例,是预防唐氏综合征患儿出生的重要途径。     

孕中期唐氏综合征3600例血清筛查结果分析

目的探讨孕中期唐氏综合征产前血清学筛查方法在诊断胎儿缺陷方面的应用。方法采用时间分辨荧光法,检测孕妇血清中甲胎蛋白（AFP）和游离β-人绒毛膜促性腺激素（F-βHCC）及游离雌三醇（uE3）的浓度,应用配套软件计算唐氏综合征风险,高风险者进行介入性产前诊断,同时结合超声检查追踪孕妇和胎儿的妊娠结局。结果筛查的3600例孕妇中,唐氏综合征或18-三体综合征高风险69例,阳性率为1．92％。69例中58例接受抽取羊水进行产前诊断,确诊唐氏儿2例,检出率3．45％;神经管缺陷（NTD）高风险38例,经超声确诊7例,阳性率为1．06％,检出率18．42％;年龄≥35岁者阳性检出率高于年龄〈35岁者（P〈0．01）。结论孕中期血清学产前筛查与超声结合的联合筛查方法是预测胎儿发育异常和降低出生缺陷率的有效方法。对年龄≥35岁的孕妇不容忽视,更应该重点筛查。     

唐氏综合症妊娠孕中期产前筛查结果分析

目的 探讨孕中期产前唐氏综合征筛查对胎儿染色体异常及神经管缺陷的作用,以期降低出生儿缺陷.方法 应用时间分辨荧光免疫法对2464例孕15～20周孕妇血清进行甲胎蛋白（AFP）和绒毛促性腺激素（β3-hCG）浓度检测,再根据孕妇年龄、孕周、体重等因素通过唐氏筛查软件算出风险系数,阳性切割值为1/250、1/350,对高风险者进行B超、羊水染色体检查,新生儿检查结果对照.结果 筛查2464例孕妇,高风险孕妇142例,阳性率为5.70％.其中唐氏高风险87例,18-三体高风险18例,神经管畸形高风险37例.高风险孕妇行羊水染色体检查60例,发现异常核型3例.结论 孕妇中期产前筛查,结合产前诊断对预防染色体异常胎儿,防止先天缺陷具有重要作用.     

1560例孕中期妇女血清学产前筛查结果分析

目的探讨孕中期妇女血清学产前筛查唐氏综合征、18-三体综合征、开放性神经管畸形筛查结果的特点,为临床服务提供参考数据。方法采用时间分辨免疫荧光法检测孕中期妇女血清uE3、游离β-hCG、AFP含量,结合孕妇年龄、体重等信息,通过Lifecycle3.2软件评估胎儿唐氏综合征、18-三体综合征、开放性神经管畸形高危与否。孕妇产后两个月内回访妊娠结局。结果唐氏综合征高风险阳性率为5.32%,1例高风险阳性确诊唐氏综合征;18-三体综合征高风险阳性率为0.90%;开放性神经管畸形高风险阳性率为0.64%。唐氏综合征高风险阳性率海南省妇幼保健院与合作医院比较,差异有统计学意义(χ2=4.72,P<0.05),35岁及以上组孕妇高于35岁以下组,两者差异有显著统计学意义(χ2=70.63,P<0.01),35岁以下组高风险阳性率也达3.71%。结论多单位协作进行产前筛查时,应重视标本采集、运送等规范操作;每个年龄段的孕妇均应重视产前筛查。     

孕中期血清三标记物联合检测筛查唐氏综合征效果分析

目的：探讨孕中期血清三标记物用于唐氏综合征筛查对胎儿染色体异常检出的实用价值。方法：应用时间分辨荧光免疫分析技术（Wallac Auto DELFIA）对2617例孕中期（14～20^＋6周）妇女进行血清标记物（hAFP＋Free HCGβ＋uE3）三项指标多标试剂盒检测,筛查结果应用LifeCycle^TM with Elipse软件计算唐氏综合征风险和唐氏综合征（DS）风险切割值为1／270,当≥1／270时为DS高危孕妇,于孕20周以后抽羊水或胎儿的脐血进行胎儿染色体核型分析．追踪胎儿的情况。结果：产前筛查2617例孕妇,筛查高风险孕妇186例,阳性率为7．11％,其中唐氏综合征筛查高风险孕妇152例。高风险孕妇中有143例接受羊水或脐血穿刺产前诊断,占筛查高风险孕妇的76．88％。发现胎儿染色体异常19例,异常检出率为13．29％。其中,唐氏综合征3例,18-三体1例,NTD2例。唐氏筛查高风险度组和低风险度组的妊娠不良结局分别为35．47％和8．16％,差异有显著性（P〈0．05）。结论：孕中期血清标记物三项联合检测的产前筛查是预测唐氏综合征的有效指标,结合产前诊断对防止先天缺陷有实用价值和意义。     

唐氏综合征产前筛查与诊断的研究

目的探讨孕中期妇女（15-20周）血清生化标志物甲胎蛋白（AFP）和游离β绒毛膜促性腺激素（F-βHCG）及游离雌三醇（uE3）在胎儿唐氏综合征产前筛查中的作用。方法采用全自动时间分辨免疫技术检测孕妇血清中AFP、F-βHCG和uE3浓度,结合孕妇年龄、体重、孕周等因素,利用配套软件计算胎儿患唐氏综合征的风险,对高风险孕妇进行羊水细胞培养,得出胎儿是否患唐氏综合征,并随访追踪每例筛查孕妇至胎儿出生。结果筛查的3000例孕妇中,唐氏综合征高风险孕妇138例,筛出率为4.60%,进行羊水染色体培养胎儿染色体异常3例,其中唐氏儿2例,18-三体综合征儿1例,检出率为2.17%,假阳性率为4.50%。神经管缺陷高风险45例,筛出率1.50%,确诊神经管畸形6例,检出率13.33%。结论孕中期母血清生化标志物是筛查胎儿染色体异常和神经管缺陷的理想指标。     

唐氏综合征孕中期8230例产前筛查结果分析

目的探讨孕中期DS产前血清学筛查在早期诊断胎儿缺陷方面的作用。方法应用微粒子捕捉免疫发光技术对我院2006年1月-2008年6月共8230例孕15周～20周的孕妇进行血清学筛查,筛查标记物为AFP和β-HCG,应用MACIEL产前筛查软件计算唐氏综合征和18三体风险率,唐氏综合征风险切割值（Cutoff）为1∶274,≥1∶274为高危,18三体风险率≥1∶100为高危。建议其抽取羊水进行产前诊断,同时结合超声检查追踪孕妇和胎儿的妊娠结局。结果产前共筛查8230例孕中期孕妇,筛查出高危孕妇948例,阳性率为11.51%,其中DS高风险孕妇806例,18三体高风险21例。8230例中确诊21三体5例,18三体2例,神经管缺陷1例,漏筛2例,异常胎儿的检出率为0.097%。结论孕中期血清学产前筛查是预测胎儿发育异常和降低出生缺陷率的有效方法,有一定的实用价值。     

孕中期血清致畸三联筛查产前诊断2875例临床分析

目的：探讨孕中期血清致畸三联筛查对检出胎儿染色体异常和妊娠不良结局的实用价值。方法：应用Beckman公司Access全自动化学发光仪对2875例孕中期14～21周的孕妇血清进行游离雌三醇、总β绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白产前三联的测定,并用Beckman公司提供的配套分析软件计算出胎儿染色体病的风险率。唐氏综合征高风险切割值为1∶380,18-三体高风险孕妇以风险值≥1∶334为准,≥1∶1000为神经管缺陷（NTD）高风险切割值。追踪胎儿和孕妇的妊娠结局。结果：产前筛查2875例孕妇,筛查出高危孕妇182例,阳性率为6.3%,其中,筛查出唐氏综合征高风险孕妇66例,18-三体高风险孕妇20例,神经管缺陷（NTD）高风险孕妇96例。共有45例接受了羊水、脐血穿刺行有创性产前诊断,占高风险孕妇的24.7%。发现胎儿染色体异常2例,异常检出率为6.6%,其中,唐氏综合征1例,染色体平衡易位1例。结论：孕中期进行母体血清致畸三联筛查可显著降低需要进行创伤性产前诊断孕妇的比例,也可为低龄孕妇的胎儿做出染色体病的产前预报,是临床预测染色体异常的有效指标,再结合产前诊断及超声检测对防止先天缺陷有临床实用性价值。     

孕中期唐氏综合征的血清筛查与产前诊断的临床意义

目的探讨孕妇中期唐氏综合征的血清筛查对检出胎儿神经管缺陷、染色体异常的实用价值。方法采用时间分辨荧光免疫法对1680例孕中期（14～20周）孕妇进行血清标记物（AFP＋free-β-HCG）二项指标检测,筛查结果应用Miulticalc软件计算唐氏综合征风险。唐氏综合征（down’s syndrome,DS）风险切割值为1／275,当≥1／275时为DS高危孕妇,经遗传咨询,在孕妇知情的情况下选择产前诊断。追踪胎儿和孕妇的情况。结果产前筛查1680例,筛查唐氏综合征高危孕妇124例,阳性率为7．4％。有109例自愿接受羊水细胞培养染色体核型分析和脐血穿刺,检查结果发现染色体异常胎儿3例,其中2例唐氏综合征,1例18-三体。结论孕中期产前筛查是筛查胎儿神经管缺陷,染色体异常的有效方法之一,结合产前诊断对防止胎儿先天缺陷有着重要的临床价值。     

孕中期血清学产前筛查1320例结果分析

目的：探讨孕中期孕妇血清绒毛膜促性腺激素（ HCG）、甲胎蛋白（ AFP）两联生化指标对唐氏综合征（ DS）和神经管缺陷（ NTD）等先天缺陷疾病的临床诊断价值。方法采集孕周14～27周的孕中期孕妇1320例的静脉血,用酶联免疫吸附试验（ ELISA ）检测血清AFP、β-HCG的浓度,对DS、NTD的风险系数进行评估,对高危孕妇进行羊水细胞遗传学检查和/或B超检查,新生儿随访检查确认。结果1320例孕妇中,DS筛查高风险66例（5．0％）,NTD高风险6例（0．45％）。产前诊断确诊DS 3例,NTD 1例。高风险孕妇中未做产前诊断者发现DS 1例,低风险孕妇追踪随访发现DS 2例。结论孕中期筛查孕妇血清AFP、β-HCG结合其他产前筛查技术可提高胎儿缺陷发现率。     

丽水地区2005～2011年孕妇产前筛查流行病学研究

目的研究丽水地区孕妇产前筛查流行病学特征。方法采用以孕前检查为基础的监测方法收集2005—2011年孕妇产前筛查资料,并进行出生缺陷风险的流行病学分析。结果73228例孕妇的筛查高风险率为3．72％,其中21-三体高风险率为2．95％;18-三体高风险率为0．23％;NTD高风险率为0．53％,各县（市,区）之间风险率差异有统计学意义（X2=60．28,P〈0．01）,不同孕周之间风险率差异有统计学意义（x2=174．72,P〈0．01）,随孕妇年龄增长,风险率有增高趋势（x2=115．51,P〈0．01）,在≥35年龄组风险率最高。结论针对重点人群加强预防和控制出生缺陷,对提高人口素质具有重要意义。     

931例孕妇唐氏综合征产前筛查结果分析

目的了解孕中期产前筛查干预胎儿唐氏综合征的作用。方法采用时间分辨荧光免疫法,检测孕妇血清中AFP和Free-β-HCG的浓度,结合孕妇年龄、孕周、体重等因素,配套软件分析胎儿患唐氏综合征的风险率,高风险孕妇遗传咨询、产前诊断。结果筛查931例孕妇,唐氏综合征高危52例,阳性率5.6%,开放性神经管缺陷高危4例,阳性率0.4%。结论孕中期母体血清标记物联合检测、分析,对防止唐氏儿出生、降低出生缺陷具有重要作用。     

孕中期胎儿唐氏综合征筛查报道分析

目的初步分析孕妇血清标记物甲胎球蛋白和绒毛膜促性腺激素β亚基对胎儿唐氏综合征的产前筛查作用。方法采用时间分辨免疫荧光法，检测15～20周6d孕妇血清AFP和F—β—HCG浓度，结合孕妇年龄、孕周、体重，利用计算机软件，计算胎儿患唐氏综合征的风险率。结果筛查1614例孕妇，检出DS高危82例，占受检人数的5．1％；开放型神经管缺陷高危8例，占受检人数0．5％；18-三体高危2例，占受检人数0．1％；假阳性率为5％。结论检测孕中期孕母血清AFP和β-HCG两项指标进行产前筛查，对发现胎儿先天缺陷、预防唐氏综合征有重要作用。     

妊娠中期孕妇血清三联生化标记物在出生缺陷筛查中的应用价值

目的：探讨妊娠中期孕妇血清三联生化标记物在出生缺陷筛查中的应用价值。方法选择我院2014年12月至2015年12月收治的妊娠中期(15~20+6周)孕妇5922例,对所有孕妇进行甲胎蛋白(AFP)、游离人绒毛膜促性腺激素(Free-β-HCG)、游离雌三醇(uE3)等血清生化指标检测,利用产前筛查软件评估其出生缺陷及危险性。结果血清学筛查孕妇中高风险共473例,其中21-三体综合征高风险416例,18-三体综合征高风险5例, NTD高风险52例;不同年龄区间高风险的分布比较差异无统计学意义(P>0.05);21-三体高风险、18-三体高风险及NTD高风险检出数集中分布于孕周16~19周,检出数分别为416例、5例、52例,三组检出数比较差异无统计学意义(P>0.05);筛查高风险组妊娠结局异常率3.38%(16/473),明显高于筛查低风险组的0.99%(54/5449),差异具有统计学意义(P<0.05);年龄在20~34岁孕妇出生缺陷异常率为2.03%(118/5812),低于35~41岁孕妇异常率的4.55%(5/110),差异具有统计学意义(P<0.05)。结论妊娠中期孕妇血清三联生化标记物作为21-三体综合征、18三体综合征及NTD等重要出生缺陷筛查指标,能有效降低胎儿出生缺陷发生率,对提高人口素质具有积极意义。     

胎动NST和B超联合监测作为孕41周母婴高危程度的探讨

目的观察胎儿宫内窘迫发病率和手术产率.方法对2006年6月至2007年7月在我院妇产科定期检查和分娩的孕妇共106例,对孕妇进行每周NST和B超检查等联合检测分三组观察比较.第Ⅰ组：孕41周组（孕周41～41周＋6 d）,第Ⅱ组：足月妊娠组（孕周37～40周＋6 d）,第Ⅲ组：过期妊娠组（孕周≥42周）.结果孕41周组胎儿宫内窘迫及手术产的发生率高于足月妊娠组,与过期妊娠相似.结论妊娠41周后母婴存在一定程度的高危因素,应用多种监护手段进行检测,及时发现母儿异常给予相应处理,以降低围产儿病死率.     

306例巨大儿的影响因素分析

目的：探讨新疆医科大学第二附属医院南湖分院近五年巨大儿的影响因素,为控制巨大儿的发生提供依据.方法：将从2008年1月1日至2012年12月31日在新疆医科大学第二附属医院南湖分院分娩的出生体重≥4000 g的活产新生儿306例为巨大儿组,出生体重2500～3999 g的活产新生儿306例为正常体重新生儿组进行回归分析.结果：①孕前BMI、孕期体重增加、孕妇年龄及孕周与巨大儿的发生有关（P＜0.01）.②多元逐步Logistic回归分析得出：孕妇年龄、孕周、孕期体重增加、孕妇分娩次数是巨大儿发生的危险因素,胎儿性别为女性是巨大儿的保护因素.结论：孕前BMI与巨大儿的发生有关.孕期体重增加、孕妇年龄、孕妇分娩次数、孕周是巨大儿发生的危险因素等的增加值的逐渐变大,巨大儿发生的危险性是逐渐增加,胎儿性别女性为保护因素.     

胎儿畸形产前超声诊断132例研究

目的分析产前超声在胎儿畸形诊断中的临床价值,为临床诊断提供依据。方法对2011年1月～2012年12月于我院妇产科经超声产前检查诊断为畸形胎儿的超声检查结果进行分析。结果132例畸形胎儿中,103例为单系统畸形（78．03％）;29例存在两个或两个以上系统畸形（21．97％）;88例为单系统单一畸形（66．67％）;44例为单系统多发畸形（33．33％）。在〈25岁孕妇中,检出55例畸形胎儿（41．67％）;在25～29岁孕妇中,检出37例畸形胎儿（28．03％）;在30～35岁孕妇中,检出24例畸形胎儿（18．18％）;在〉35岁孕妇中,检出16例畸形胎儿（12．12％）。在孕周〈20周的孕妇中,检出23例畸形胎儿（17．42％）;在孕周20～28周的孕妇中,检出59例畸形胎儿（44．70％）;在孕周〉28周的孕妇中,检出50例畸形胎儿（37．88％）。结论产前超声检查具有诊断准确、操作简便易行、无创伤、可反复进行检查等优点,是我国预防畸形胎儿出生的有效干预措施之一。     

26 803例中期妊娠妇女血清筛查胎儿染色体异常的结果分析

目的 评价江苏省以人群为基础的中期妊娠母血清筛查胎儿染色体异常的效率。方法 采用分层抽样和整群抽样相结合的多阶段抽样方法,在江苏省苏南、苏中、苏北地区以乡（镇）或街道为单位,抽取95个项目点,抽样时间为1年。项目点所有妊娠15-20周的妇女接受母血清甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素游离β亚单位（f-βHCG）检测,同时B超确定孕龄,在孕妇体重校正的基础上,计算胎儿染色体异常的风险值。对高风险者,在知情同意的基础上进行确诊检查。随访所有活产儿至出生后的0．5～4岁。结果 95个项目点1年中共有妊娠妇女27313名,参与产前筛查者26803例,占同期总妊娠妇女的98％。孕妇平均年龄25．1岁,≥35岁者占1．7％。母血清筛查为唐氏综合征高风险者1244例、爱德华综合征高风险者105例,筛查阳性率分别占筛查人群的5％、0．4％。最终妊娠结局显示染色体异常胎儿及婴幼儿共20例,其中唐氏综合征9例、爱德华综合征5例,其他染色体异常6例。本组中期妊娠母血清AFP、f-βHCG联合筛查唐氏综合征的检出率为56％（5／9）,爱德华综合征检出率80％（4／5）。结论 在严格质量控制的基础上,妊娠中期母血清AFP、f-βHCG二联筛查胎儿染色体异常有较高的检出率,但良好的筛查成本效益比与目标出生缺陷的人群发病率有关。     

2013—2016年北京市朝阳区高危妊娠情况及干预措施探讨研究

目的　分析北京市朝阳区高危妊娠情况并探讨干预措施,为有效降低孕产妇及围生儿病死率提供科学依据。方法　收集2013—2016年朝阳区基层卫生服务机构上报的《孕产妇保健健康情况年报》《孕产妇保健情况调查表率表》及北京市妇幼保健网络信息系统的《北京市围产保健管理登记册》孕产妇个案信息,将其分为高危孕产妇组及对照组（正常孕产妇）,收集高危孕产妇管理情况、产检情况、高危因素情况、分娩结局、孕产妇死亡情况。结果　2013—2016年朝阳区孕产妇共141 702例,高危孕产妇85 544例（60.37%）,高危孕产妇管理人数85 452例（99.89%）;高危孕产妇《北京市母子健康档案》建立时间：在孕l3周前68 009例（79.50%）,孕13~27周13 434例（15.70%）,孕28周后4 101例（4.80%）。未产检的高危孕产妇逐年减少,产检>5次的孕产妇逐年增加;高危孕产妇组死胎死产发生率、早期新生儿病死率均高于对照组（P<0.05）;2013年高龄、巨大儿、流产≥2次位居高危因素的前3位,2014—2016年高龄、瘢痕子宫、糖代谢异常/糖尿病位居高危因素的前3位;6例孕产妇死亡中,5例孕产妇在妊娠期间具有不同的高危因素。结论　高危孕产妇逐年增加,而产检>5次的孕产妇也逐年增加,因此通过严格筛查,实行孕产妇全覆盖管理,加强围生期监护,提高孕期保健及监测质量,有效、充分发挥社区卫生服务机构-区妇幼保健机构-各助产机构全程动态三级管理模式的功能,提高产科质量,降低高危妊娠的发生率,从而降低孕产妇、围生儿病死率。     

4809例妊娠期葡萄糖筛查的临床分析

目的探讨不同孕周的50g葡萄糖负荷试验（50gGCT）对筛查妊娠期糖尿病（GDM）的临床意义以及与孕妇年龄、体重及孕周的关系。方法回顾性分析2006年1月～2009年3月在我院围产保健科接受糖筛查的孕妇4809例,按孕龄分为3组：A组〈24周,B组24～28周,C组〉28周,对GCT阳性的全部进行75g糖耐量（OGTT）试验,血糖结果分为正常组、GIGT、GDM3组,根据孕妇年龄和体重因素,进行分组对照研究。结果 GCT与OGTT异常检出率在A、B、C 3组间对照差异无统计学意义（P〉0.05）。GCT与OGTT异常检出率在不同年龄、不同体重组间差异有统计学意义（P〈0.05）,〈25岁无高危因素的孕妇GDM的发生率显著低于年龄≥25岁的孕妇。孕妇的平均体重指数（BMI）≥25.1时GCT异常率和GDM发生率均显著高于BMI〈25.1者。结论孕期均适宜50g葡萄糖筛查试验而非仅限于24～28周;孕妇的年龄和体重与GDM的发生密切相关,对肥胖或高龄孕妇应尽早行GCT筛查。