CACNA1C(Cav1.2)在精神疾病中的研究进展

精神疾病如双相障碍、精神分裂症是慢性,具有易反复、高度遗传性质的疾病,其基因遗传学在精神病理学中起着重要作用.越来越多的研究显示CACNA1C(Cav1.2)基因多态性与精神疾病有关,参与了精神疾病的病理学.本文就CACNA1C(Cav1.2)在精神疾病的研究进行综述.     

大脑类器官模型在精神疾病研究中的现状及展望

正精神疾病是常见的病因复杂、发病率高、多基因遗传疾病,造成了极大的经济负担和社会负担。目前各种体内外模型已广泛用于研究精神疾病的病因学机制和精神药物相关研究。然而,由于精神疾病的复杂性,如何选用合适的模型从结构、细胞和蛋白水平更好地研究精神障碍的发     

表观遗传学在精神疾病研究中的现状和展望

精神疾病的遗传学研究约始于半个世纪之前[1],所使用的研究策略从双生子、寄养子研究到连锁和关联分析.这些传统的遗传学研究方法发现了很多符合孟德尔法则的单基因遗传病的致病基因,但是对包括精神疾病在内的不符合孟德尔遗传法则的复杂遗传病来讲,这些传统的研究策略虽然也发现了一些易感基因或位点,但是这些基因或位点均难以得到一致的重复验证,或在基因组范围内便失去了显著性[2-3].     

血管紧张素转化酶基因多态性与精神疾病

本文就血管紧张素转化酶基因多态性及其与精神疾病的关系,进行了研究文献的综述。     

基因芯片在精神疾病研究中的应用

介绍基因芯片技术的基本情况及近年来在精神分裂症、阿尔茨海默病及其他精神疾病易感基因的研究中应用进展。     

五-羟色胺2A受体基因A1438G多态性与精神疾病患者自杀未遂的关联性研究

目的 探讨五-羟色胺2A(5-HT2A)受体基因A1438G多态性与精神疾病患者的自杀未遂之间的关系。方法 共有52例有自杀未遂的精神疾病患者和64例无自杀的精神疾病患者及63例正常人入组研究。所有入组者按常规方法提取DNA,用限制性片段长度多态性方法分析5-HT2A受体基因的多态性。结果 自杀未遂组的A1438G多态性位点的G等位基因频率(0.52)高于正常对照组(0.39)x2=3.91,P<0.05。自杀未遂组与正常对照组间的基因型分布的差异也有显著性(x2=6.12,P<0.05)。结论 精神疾病患者的自杀未遂与5-HT2A受体基因的A1438G多态性有关,G等住基因可能是自杀行为的危险因素。     

DISC1在精神分裂症发病机制中的作用

染色体（1;11）（q42．1;q14．3）平衡易位后会引起断点部位精神分裂症断裂基因1（disrupted—in—schizophrenia-1,DISC1）突变。DISC1是很多精神疾病的潜在易感基因,已有研究表明,DISC1的基因突变、单核苷酸多态性与精神分裂症、双相障碍等精神疾病的发病都有密切关系。但是DISC1参与精神疾病发病的作用机制还不清楚。近年来,有关DISC1的生物学特性,生理功能以及参与精神疾病发病的研究不断深入。我们对目前的研究现状作一综述。     

BDNF 基因的表观遗传调控在精神分裂症中的研究进展

精神分裂症（Schizophrenia）是一种病因不明的重性精神疾病,神经发育障碍假说是目前重要的病理机制假说。脑源性神经营养因子（Brain Derived Neurotrophic Factor ,BDNF）作为神经营养素家族的重要成员,广泛表达于大脑及其他组织,通过对神经元的生长、分化进行调节从而影响神经发育。研究显示,包括精神分裂症和情感障碍在内的精神疾病均存在中枢和外周组织BDN F基因表达的改变。近年的研究发现,表观遗传调控对BDN F基因的表达具有重要作用,这些研究为精神疾病的发病机制提供了新的方向,同时为药物治疗提供了新的作用靶点。现对BDN F基因的表观遗传调控与精神分裂症的相关研究作一综述。     

APC基因与精神分裂症及其他相关神经精神疾病

虽然既往对抑癌基因APC (adenomatous polyposis coli)的研究多与结肠癌的发病机制有关,但近年来分子生物学的研究表明:它与中枢神经系统的功能维持、神经发育和突触形成有密切关系,可能是某些神经精神疾病,特别是精神分裂症的一个易感基因.     

基因DISC1在精神疾病中的研究进展

本文就基因DISC1在精神疾病中的研究进展作一综述。     

精神分裂症动物模型研究进展

精神分裂症是一种常见而严重的精神疾病,给家庭和社会带来沉重的负担。虽然目前对精神分裂症的病因及发病机制尚不完全清楚,但随着对疾病认识的逐步深入,已经可以利用动物模型模拟精神分裂症的不同临床症状。制备可靠的、可预测的动物模型,对理解复杂精神疾病的神经生物学基础和开发新型抗精神病药物都是非常必要的。现针对目前研究较多的精神分裂症动物模型的研究进展进行综述,包括药物诱导动物模型、基因相关动物模型、神经发育动物模型、脑损伤动物模型、基因环境交互作用动物模型,可为今后精神分裂症的相关研究提供一定的参考。     

遗传学研究结果对以症状为基础的精神障碍诊断分类系统的挑战

概述：现有的精神疾病诊断系统主要是依据症状学来分类的。最近一项跨病种全基因组关联分析研究显示,在临床诊断为精神分裂症、双相障碍、抑郁症、注意缺陷多动障碍以及孤独症谱系障碍等疾病的患者中,染色体3p21和10q24区域内的基因具有相似性,两条L-型电压门控钙离子通道亚基基因CACNA1C和CACNB2的单核苷酸多态性也相似。这些研究结果表明这五种看似独立的疾病其病理机制存在着某种关联。这种跨病种研究对现有以症状为基础的精神疾病诊断分类系统提出了挑战。研究人员需要找出创造性方法,消除这两种不同方法对精神障碍理解、分类间的差异。     

精神分裂症神经发育障碍假说的研究进展

<正>精神分裂症是一种病因复杂的重性精神疾病,目前认为遗传和环境共同起作用导致了精神分裂症,有关本病的发病危险因素以及相关因素包括生物学因素和社会环境因素,就生物学因素而言,诸多研究显示本病是多基因遗传,由若干基因叠加作用所致,而非某一基因作用而致;而目前关于神经免疫和内分泌的研究也涉及多个神经递质和激素,以上     

遗传学研究结果对以症状为基础的精神障碍诊断分类系统的挑战（英文）

概述:现有的精神疾病诊断系统主要是依据症状学来分类的。最近一项跨病种全基因组关联分析研究显示,在临床诊断为精神分裂症、双相障碍、抑郁症、注意缺陷多动障碍以及孤独症谱系障碍等疾病的患者中,染色体3p21和10q24区域内的基因具有相似性,两条L-型电压门控钙离子通道亚基基因CACNA1C和CACNB2的单核苷酸多态性也相似。这些研究结果表明这五种看似独立的疾病其病理机制存在着某种关联。这种跨病种研究对现有以症状为基础的精神疾病诊断分类系统提出了挑战。研究人员需要找出创造性方法,消除这两种不同方法对精神障碍理解、分类间的差异。     

微小核糖核酸与精神疾病及精神药物的研究进展

微小核糖核酸( microRNA,miRNA)是一种不编码蛋白质的小RNA分子,可以在转录后水平调节基因的表达,广泛参与了个体发育、细胞增殖凋亡等生命活动.近年的研究也显示miRNA的调控障碍以及编码序列的改变与包括精神分裂症和双相障碍在内的多种精神疾病的发生有关,而且精神药物的治疗作用可能与miRNA表达谱的改变有关.我们就目前miRNA在精神疾病及治疗药物中的研究进展进行综述.     

Neuregulin 1基因和精神分裂症易感性的研究进展

精神分裂症是最常见的一种重症精神疾病,在人群中的患病率约为1%。家系、双生子和寄养子研究证明遗传因素在精神分裂症的发病中起重要作用。80年代以来,由于分子遗传学技术的进步,在基因水平进行了大量研究。根据抗精神病药物药理作用提供的线索,研究者起初将精神分裂症候选基因的研究集中在多巴胺和5-羟色胺系统,但多年来未有明确结果,即便有些研究发现某些基因有阳性结果,重复性也很差,甚至在其它研究中出现相反结果。除了多巴胺和5-羟色胺系统的基因外,研究较多的候选基因还有儿茶酚胺氧位甲基转移酶(COMT)基因、神经营养因子3(neurotr…     

MicroRNA-124、TCF4在神经精神疾病发病机制中的研究进展

MicroRNAs是一种长度约为22~25 nt的内源性非编码单链保守小分子RNA。通过与靶基因的3’UTR区互补配对,对其靶mRNA进行切割或翻译抑制进而实现功能。miRNA-124(miR-124)作为在中枢神经系统中高度表达的miRNA,成为人们关注的热点。作为精神分裂症易感基因之一的转录因子4(TCF4)是碱性/螺旋-环-螺旋转录因子家族中的一员,参与细胞分化、存活和神经发育。最近的研究显示,miR-124、TCF4与神经精神疾病的发病密切相关,但其具体的调控机制尚不明确。本文就miR-124、TCF4在神经精神疾病发病机制中的研究进行综述。     

强迫症候选基因的研究新进展

强迫症是一种难治性精神疾病,以无法控制的强迫思维和强迫行为为主要临床表现,其 病因及发病机制目前尚未完全明确。大量的遗传学研究表明,强迫症具有家族遗传性。近几年来,强 迫症候选基因的研究逐渐成为热点,主要包括5- 羟色胺、多巴胺和谷氨酸递质系统的相关基因,其中5- 羟色胺类基因,包括 5-HT转运体蛋白基因、5-HT受体基因;儿茶酚胺类基因,包括儿茶酚胺氧位甲基 转移酶基因、单胺氧化酶基因、多巴胺受体基因;谷氨酸类基因,包括谷氨酸转运体基因、谷氨酸受体基 因、SAPAP3 蛋白基因。现针对上述基因以及它们与强迫症关联的文献进行整理和综述,为临床诊断和 治疗提供重要参考。     

重庆地区精神疾病患者Borna病病毒感染的初步报道

目的　研究中国人中是否存在Borna病病毒 (BDV)感染 ,以及探讨BDV感染是否与人类精神疾病有关。方法　收集精神疾病患者 80例 (精神分裂症 5 0例 ,情感性精神障碍 30例 )和健康献血者标本 6 0名。每例采血 10ml,分离外周血单个核细胞 ,提取RNA ;用BDV P2 4基因特异性内外引物进行套式逆转录聚合酶链反应 ,扩增产物经琼脂糖凝胶电泳和特异性探针的Southern印迹杂交检测。结果　 5 0例精神分裂症患者中检出BDV P2 4基因片段 5例 ( 10 % ) ,6 0名健康对照者均未检出 ,两者间的差异有显著性 (P <0 0 5 ) ;30例情感性精神障碍患者中检出 1例 ( 3% ) ,与健康对照者的差异无显著性。结论　重庆地区精神疾病患者中存在BDV感染 ;精神分裂症与BDV感染可能有一定关系     

精神分裂症与Dysbindin基因

精神分裂症是最常见、最严重的精神疾病之一,虽然有关本病的科学研究不断进行,但至今病因不明。经典遗传学研究结果显示遗传因素在精神分裂症发病过程中起着重要作用,遗传率高达80％。虽然近几十年来的分子生物学研究发现了数十个精神分裂症的易感基因,但一致性较差。既往的研究结果显示在6p24-21至少存在一个和精神分裂症密切相关的基因,本文要介绍的Dysbindin基因正好位于这一范围的6p22．3。