细胞凋亡在胚胎神经管畸形发生中的作用

细胞凋亡是指组织中某些细胞受其内在基因的调节,通过主动的生化过程而自杀、死亡的生物现象,是保证胚胎正常发育的重要条件.许多因素均可诱导细胞凋亡发生,而细胞凋亡失衡可以导致多种胚胎畸形、肿瘤的发生.神经管畸形是一种严重的出生缺陷,随着细胞生物学、分子生物学技术的不断提高,人们认识到神经管畸形与细胞凋亡有密切关系.关于细胞凋亡与神经管畸形的关系,现已成为畸胎学的重要研究课题.本文就关于凋亡与胚胎神经管畸形的关系作一概述.     

遵义市103例出生缺陷儿相关因素分析

目的 为了解出生缺陷发生情况，探讨出生缺陷儿相关因素。方法 按照《中国出生缺陷监测方案》，对1999－2000年出生缺陷儿发生情况进行统计分析。结果 城郊发生率明显高于城市，居住厂矿工业区的发生率高于非工业区；缺陷类型依次为：四肢畸形、神经管缺陷和多发畸形。结论 环境污染对出生缺陷的发生有直接影响，家庭文化程度及经济收入也有一定影响。     

c-myc 和p53基因与高温致神经管畸形中细胞凋亡发生的相关关系的研究

目的：探讨c-myc和p53基因与高温致神经管畸形中细胞凋亡发生的相关关系。方法：在高温致金黄地鼠神经管畸形的动物模型上，采用原位杂交和原位PCR技术，观察c—myc和p53 mRNA在各期实验组和对照组胚胎神经上皮和周围问充质中的分布和含量。结果：正常胚胎神经上皮和周围间充质细胞内c-myc基因随着神经管的发育其转录逐渐增加，于C16组和C24组达到高峰，以后各组c-myc基因转录减少。这与神经管形成过程中的细胞增殖规律相吻合。而p53的基因表达与神经管形成过程中的细胞凋亡规律基本一致。高温后c-myc和p53基因的转录均明显增加。结论：高温致神经管畸形中细胞凋亡的发生与c—myc和p53基因的过度表达密切相关。     

神经管畸形发病机制的研究进展

神经管畸形(neural tube defects,NTDs)是发生在中枢神经系统的一种严重的先天性出生缺陷性疾病,它的发生是一个复杂的过程,属于在环境因素影响下的基因遗传病。神经管在胚胎的第15~17天开始发育,至第24~26天左右形成,在此期间接触农药、射线、噪声刺激、使用药物、饮酒、感染、营养不良等因素均可导致神经管发育相关基因发生结构改变或表达障碍[1]。胚胎发育过程中早期神经管无法闭合或者闭合的神经管重新打开是导     

3000例妇女孕前增补叶酸预防神经管畸形效果分析

目的 为了降低神经管畸形的发病率，降低出生缺陷的发生。方法 此项目2000年-2001年在精河县开始推广，县妇幼保健站对全县3000名妇女正确服用叶酸增补剂预防神经管畸形的妇女进行调查。结果 3000名妇女正确服药人群中出生缺陷儿下降了15％-28％。结论 妇女正确服用叶酸可以降低出生缺陷的发生。     

层粘连蛋白及生长抑素在高温致神经管畸形发生中的作用

目的：探讨高温致畸中细胞凋亡的发生与层粘连蛋白（LN）及生长抑素（SS）的相关性，研究高温致畸的机理。方法：在高温致神经管畸形的动物模型上,用原位末端标记方法对畸形发生过程中细胞凋亡的时空分布进行定量分析,并用免疫组织化学方法，对各期鼠胚神经上皮和周围间充质的LN和SS表达进行定性、定位和相对定量分析。结果：LN主要位于神经上皮的基底膜,与神经管形成过程中的细胞凋亡呈负相关关系；SS位于神经上皮和周围间充质细胞的胞质内，其含量与神经管形成过程中的细胞凋亡呈明显正相关关系。高温后8～24 h胚胎神经上皮基膜LN含量明显低于对照组。高温后各期胚胎神经上皮和周围间充质细胞SS的含量均不同程度地高于对照组。结论：高温可促进胚胎SS的表达、短暂抑制LN的合成,从而诱导神经上皮和周围间充质细胞凋亡的发生，引起神经管畸形。     

大同市1997-2010年围产儿出生缺陷监测回顾性分析

目的对大同市围产儿出生缺陷进行不同年份的比较,寻找其变化的趋势与规律,了解出生缺陷的种类与分布,为今后有针对性地开展工作提供依据。方法利用1997—2010年大同市管辖的11个县区围产儿出生缺陷监测资料进行分析。结果出生缺陷发生率、神经管畸形发生率分别由1997年的111.58/万和61.02/万,下降到2010年的69.57/万和11.81/万;出生缺陷的发生率农村高于城市;出生缺陷位于前5位的是神经管畸形、先天性脑积水、多指、唇裂、唇裂合并腭裂。结论国家重大公共卫生项目＂增补叶酸预防神经管畸形＂的实施,孕前保健和围产期保健工作质量的提高,有效地降低出生缺陷儿的发生。     

出生缺陷864例监测结果分析

目的:分析出生缺陷发生种类的相关因素,制订相应对策,降低出生缺陷发生率。方法:在焦作市各医疗保健机构中进行围产儿出生缺陷监测。出生缺陷的诊断及分类均按全国统一标准。结果:焦作市出生缺陷发生率为6.70‰。神经管畸形居首位(24.42%)。结论:加强婚前保健工作,普及优生优育知识,争取每一位准妈妈都能在规定时间内服用叶酸。全面开展产前诊断,降低出生缺陷发生率。     

2006—2010年宁波市出生缺陷监测资料分析

目的分析宁波市2006—2010年出生缺陷监测数据,了解宁波地区出生缺陷发生情况及影响因素。方法在宁波市各级各类医疗保健机构内住院分娩围产儿中,连续监测近5年出生缺陷的发生情况、相关因素等。结果 5年共监测388 554例围产儿,出生缺陷发生率为147.23/万,2009年有较明显上升;前3位分别为先天性心脏病、肢体畸形和唇腭裂;相对较高的是脑积水、神经管畸形、腹腔的出生缺陷及唐氏综合症。结论胎儿心脏发育可能对H1N1流感病毒感染特别敏感。加强出生缺陷三级预防措施,能有效降低出生缺陷的发生率。     

Pax3与神经管畸形发育的研究进展

Pax3是一种重要的转录调控因子,与神经系统发育密切相关。在神经管发育中,Pax3参与脊髓背腹侧模式的形成,通过影响神经管背侧神经元的分化及细胞的凋亡,可影响神经管的闭合。在神经嵴发育中,Pax3是神经嵴细胞迁移及向各类细胞分化的重要调控因子,其表达过高或过低都可导致相关疾病的发生。神经管和神经嵴的发育障碍都可导致神经管畸形的发生。     

2006年珠海市围产儿出生缺陷监测及干预研究

目的了解珠海市围产儿出生缺陷现状,探讨出生缺陷发生的相关因素,降低出生缺陷和残疾发生率,提高出生人口素质。方法根据珠海市出生缺陷监测方案,对全市35家医疗机构围产儿进行监测。结果出生缺陷发生率男性高于女性(X2=15.64,P<0.001),城市高于农村(X2=6.39,P=0.01),年龄<20岁的孕妇出生缺陷发生率明显高于其它人群,妇女最佳受孕年龄是20∽25岁。珠海市发生率最高的前5种疾病排序依次是:骨关节畸形、先心病、泌尿生殖系统畸形、唇腭裂、外耳畸形。结论珠海市围产儿出生缺陷发生率呈上升趋势。孕前期及孕妇早期口服小剂量叶酸预防神经管畸形,提高产前筛查和产前诊断技术,加强孕期保健,提高环保意识,这些是降低出生缺陷发生的有力措施。     

出生缺陷97例临床分析

目的:分析出生缺陷的诊断和发生的相关因素,探讨提高出生缺陷诊断水平,为制定预防措施提供依据。方法:对97例出生缺陷病例进行回顾性分析研究。结果:出生缺陷的发生率为11.3/1000,按系统划分顺位前5位依次为先天性心脏病、神经管畸形、四肢畸形、颌面部畸形、泌尿生殖系统畸形。4年总的出生缺陷产前诊断率为45.36%,后2年的产前诊断率(52.94%)高于前2年(36.95%),比较差异有统计学意义(P<0.55)。结论:加强孕妇的健康教育,提高预防出生缺陷的相关知识,加强产前筛查,提高出生缺陷产前诊断水平。     

包头市青山区出生缺陷分析

目的:了解出生缺陷发生情况并采取相应的措施,降低出生缺陷发生率,以提高出生人口素质.方法:追综调查青山区2005～2006年出生缺陷52例,发生率8.49%;出生缺陷中围产儿死亡占总围产儿死亡的39.74‰.结论:出生缺陷的种类顺位为神经管畸形、肢体畸形、唇裂和腭裂、外耳畸形、尿道下裂.     

2005年至2010年某县围产儿出生缺陷回顾性调查分析

目的：降低阳曲县围产儿出生缺陷发生率。方法：回顾性分析2005～2010年阳曲县围产儿出生缺陷发生率,并与太原市同期相应发生率比较。分析阳曲县2005～2010年围产儿各种出生缺陷发生率及顺位,神经管畸形发生率按季节进行比较。结果：2005～2010年阳曲县围产儿出生缺陷率明显高于太原市,各类出生缺陷顺位中神经管畸形为第1位;第3季度神经管畸形出生率明显高于其他季节。结论：为降低阳曲县围产儿出生缺陷发生率,有必要采取相应的干预措施。     

叶酸与神经管缺陷

约2%～3%的新生儿会出现严重的先天性畸形,常见的有神经管缺陷(NTDs)、唇腭裂和心脏畸形。神经管缺陷是一组影响神经系统发育的、严重的出生缺陷,包括无脑畸形、脊柱裂和脑膨出。出生记录显示美国每年约有2500名婴儿(或1‰～2‰)发生这些出生缺陷,一些受此影响的妊娠自然流产或选择性流产,95%以上的妇女此前并无家     

神经管缺陷的产前诊断

神经管缺陷(NTD)是指在胚胎时期因某种原因使神经管不能闭合而发生的胎儿畸形，常见的有无脑儿、脊柱裂(可合并脑脊膜膨出)、脑膨出和脑膜膨出等。这种畸形可单独存在或多种畸形并存。我国1987年在945所医院进行出生缺陷监测，NTD的发生率为27A／万，占出生缺陷总数的21％。NTD的发生率北方高于南方，在高发地区(山西)，NTD发生率可达     

河南省1996至2002年神经管畸形发生动态及相关因素分析

目的 :了解河南省神经管畸形发生情况及相关因素。方法 :采取分层抽样法 ,在河南省 2 5个市县共抽取 6 1所医院作为河南省出生缺陷监测网点 ,于 1996年 1月开始 ,连续监测 7a。了解神经管畸形发生率及人群分布特征。结果 :7a全省平均出生缺陷发生率无明显下降 ,7a中神经管畸形发生率分别为 34.3/万 ,39.3/万 ,34.4 /万 ,32 .8/万 ,2 4 .3/万 ,2 1.1/万及 19.8/万 ,自 1997年后呈逐年下降趋势 ,但仍高于全国平均水平 ;农村发生率明显高于城市 ;女婴高于男婴 ;母龄 2 5～ 30岁组发生率最低 ,<2 0岁及≥ 35岁组发生率较高。 3种神经管畸形发生率从高到低依次为脊柱裂 ,无脑畸形和脑膨出。结论 :降低神经管畸形发生率重点应放在农村。     

Bcl-2、Bax在高温致神经管畸形发生中的表达

目的：探讨高温致畸中细胞凋亡的发生及其与bcl-2、bax基因表达的关系,进一步揭示高温致畸的机理。方法：在高温致金黄地鼠神经管畸形的动物模型上,用原位末端标记方法,观察神经管畸形发生过程中细胞凋亡的组织学改变,用免疫组织化学法对各期实验组和对照组鼠胚的神经上皮和周围间充质的凋亡相关基因bcl-2和bax的表达进行了定性、定位和半定量观察。结果：①高温后8h鼠胚神经上皮和周围间充质的细胞凋亡迅速增加。至高温后16h达到高峰;②bel-2和bax蛋白正常分布于金黄地鼠胚胎的神经上皮和周围间充质中。高温后4h,实验组胚胎的神经上皮细胞的bcl-2、bax发生一过性表达增加,随后bcl-2均不同程度地低于对照组,bax则高于相应的对照组。结论：高温能干扰bcl-2和bax的表达,诱发神经上皮的凋亡,导致神经管畸形的发生。     

2003～2005年呼和浩特市地区出生缺陷监测结果分析

目的:探讨降低呼和浩特地区出生缺陷发生率的干预措施。方法:对2003~2005年呼和浩特地区39106例围产儿进行监测,对筛查出的出生缺陷儿442例相关因素及437例围产儿死亡原因进行分析。结果:出生缺陷发生率11.30‰,出生缺陷儿围产期死亡率1.12%。农村地区出生缺陷发生率高于城镇,母亲年龄<20岁,及≥35岁出生缺陷发生率较高;出生缺陷以神经管畸形最多。出生缺陷产前诊断率2.31%。结论:加强围产期保健工作,大力开展健康教育,提高产前诊断技术,做好孕早期补充叶酸,预防神经管畸形,降低出生缺陷发生率。     

襄樊市城区围产儿出生缺陷监测结果分析

目的出生缺陷是指胎儿在器官形成过程中发现的胚胎结构、功能等方面的异常.是引起围产儿死亡的重要原因之一.为了解出生缺陷的发生、分布及其影响因素,制定相应干预措施,最大限度避免和减少其发生,本文对襄樊市城区2005年出生的8110例围产儿进行了出生缺陷监测分析.结果出生缺陷106例,发生率13.07‰.出生缺陷病种以先天性心脏病居首位,其次为唇、腭裂、多指趾、神经管畸形等.