珠海地区NRXN1和NLGN1基因多态性与儿童孤独症的关联性研究

目的 探索珠海地区NRXN1和NLGN1基因多态性与儿童孤独症易感性的关系,为孤独症的防治提供科学依据。方法 采用病例对照的研究方法,选取2011－2016年就诊于珠海市妇幼保健院的123例珠海地区的孤独症患儿和506例健康对照。采用口腔拭子采集口腔上皮细胞以提取DNA,采用Sequenom Mass Array platform分型技术对NRXN1基因上的rs1045881和rs11885824以及NLGN1上的rs9855544进行基因分型。结果 NRXN1基因上的rs1045881和rs11885824以及NLGN1上的rs9855544位点基因型分布在孤独症组和健康对照组比较,差异无统计学意义;但NLGN1基因上的rs9855544与NRXN1基因上的rs11885824存在基因与基因间的交互作用(预测准确率为0.480,交叉验证一致性为10/10,P=0.040)。结论 NRXN1基因上的rs1045881和rs11885824以及NLGN1上的rs9855544位点基因多态性可能与孤独症易感性没有关联,但NLGN1基因上的rs9855544与NRXN1基因上的rs11885824之间的交互作用可能是孤独症易感性的影响因素。     

2011-2013年珠海市前3位出生缺陷围产儿特征分析

目的：了解珠海市2011-2013年前3位出生缺陷的基本特征和流行趋势,探讨可能的相关因素。方法利用 Excel 2003和 SPSS 12.0对出生缺陷资料进行回顾性分析。结果珠海市2011-2013年围产儿出生缺陷发生率为16.23‰,前3位依次为先心(4.89‰)、指趾畸形(2.68‰)和唇腭裂(1.22‰)。低龄产妇增加3种先天畸形的发生风险,但高龄仅与先心发生有关。3种畸形儿的性别、产妇孕次及城乡来源构成差异无统计学意义,但先心围产儿母亲高文化程度及家庭经济条件较好的比例高于指趾畸形和唇腭裂,先心中低出生体质量和巨大儿的构成比最高,先心和唇腭裂围产儿中早产儿及死亡构成比显著高于指趾畸形。结论珠海市围产儿先心、指趾畸形和唇腭裂的发生率较高,母亲年龄、文化程度和经济状况等人口学特征与上述出生缺陷存在相关性,需进一步探讨差异发生的内在原因和机制。     

珠海儿童支气管哮喘的药学服务模式效果研究

目的本研究旨在观察临床药学服务对于儿童支气管哮喘的改善情况。方法进行了一项随机双盲对照研究,比较传统发药模式和临床药学服务模式的影响。90例支气管哮喘患儿入组,年龄在2-12 a,经临床医生确诊为支气管哮喘后,随机分为传统发药模式组和临床药学服务模式组,主要观察2组患儿不同时间点用药依从性、就诊次数和例数以及哮喘控制情况。结果传统发药模式组中依从性评分量表中≥30分在1个月、3个月和6个月分别为31%、29%和33%;相比药学服务组达到了76%（P=0.002）、85%（P=0.000 1）和94%（P=0.000 2）。药物服务组患儿的就诊次数和例数都明显降低,特别是7-12个月,与传统发药模式比有明显的统计学差异（P=0.002;P=0.024）;在哮喘控制上,儿童哮喘控制测试量表显示,传统发药模式组中评分≥30分的患者比例在1-3个月内为27%,4-6个月为31%,7-12个月为30%;相比药学服务模式组达到了53%（P=0.028）、82%（P=0.001）和92%（P=0.0002）。临床医生和简易肺功能检测中,传统发药模式组中完全控制的患儿比例、1、3和6个月分别为53%、66%和65%,相比药学服务组分别为70%（P=0.020）,85%（P=0.026）和90%（P=0.005）。结论在儿童支气管哮喘中开展药学服务,有助于改善患儿的病情,使哮喘得到较好的控制,这一服务模式可以长期开展,以此降低和控制儿童支气管哮喘的发病。     

珠海市学龄前儿童气质类型及相关因素研究

目的:了解珠海市学龄前儿童气质类型,探讨其影响因素。方法:采用随机整群抽样方法抽取珠海市943名3～7岁儿童为研究对象,应用《3～7岁儿童气质测查问卷》和自制的相关因素问卷对儿童气质和有关因素进行调查。结果:珠海市学龄前儿童气质类型以易养型和中间偏易养型占多数,分别占儿童总数的33.7%和39.1%;儿童健康状况不良,儿童入睡困难,母亲孕期抑郁忧虑和父母教育方式不一致是难养型气质的危险因素。结论:生物学因素和家庭环境因素影响学龄前儿童气质类型,良好的围产期保健,和谐、稳定的家庭环境及正确的教育方式有利于儿童身心健康发展。     

珠海市孕妇营养知识、态度、行为调查分析

随着人们健康意识的提高．孕妇营养受到更多的关注。孕期是女性一生中的重要时期．孕妇营养直接影响着母婴的安全和健康。而孕期营养状况的好坏与孕妇营养知识(K)、营养态度(A)、营养行为(P)有密切的关系。为了解珠海市孕妇的营养认知水平及营养态度、行为的现状．我们对154例孕妇进行了调查并对资料进行了分析．旨在发现影响本市孕妇营养认知的各种因素，提出科学有效的干预措施。     

珠海市近2001～2006年3种新生儿疾病筛查结果分析

目的:总结和分析珠海市2001～2006年间新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6PD)缺乏症3种新生儿先天性疾病和遗传病的筛查结果,探讨该市新生儿疾病筛查中存在的问题并提出相应的对策。方法:采用干滤纸片法测定全血中的促甲状腺素、苯丙氨酸和G6PD活性。结果:在这近6年中,共筛查43 097份新生儿血样本,平均筛查覆盖率为52.04%,检出CH和G-6PD缺乏症患儿各17例和1 336例,发病率分别为0.4‰和3.25%,CH与全国0.3‰的发病率比无显著性的差异(χ2=0.50,P>0.05),而G6PD缺乏症的发生率则明显高于深圳市0.69%的发生率(χ2=3 445.16,P<0.005)。期间未筛出PKU患儿。结论:通过新生儿疾病筛查可有效地对CH和G-6PD缺乏症进行早期诊断和早期防治,从而可避免其对新生儿智能和体格发育的损害。该市与经济发展不相称的新生儿疾病筛查覆盖率值得当地卫生行政部门的高度重视,建议加强宣传和监管力度以减少残疾儿的发生。     

2006年珠海市围产儿出生缺陷监测及干预研究

目的了解珠海市围产儿出生缺陷现状,探讨出生缺陷发生的相关因素,降低出生缺陷和残疾发生率,提高出生人口素质。方法根据珠海市出生缺陷监测方案,对全市35家医疗机构围产儿进行监测。结果出生缺陷发生率男性高于女性(X2=15.64,P<0.001),城市高于农村(X2=6.39,P=0.01),年龄<20岁的孕妇出生缺陷发生率明显高于其它人群,妇女最佳受孕年龄是20∽25岁。珠海市发生率最高的前5种疾病排序依次是:骨关节畸形、先心病、泌尿生殖系统畸形、唇腭裂、外耳畸形。结论珠海市围产儿出生缺陷发生率呈上升趋势。孕前期及孕妇早期口服小剂量叶酸预防神经管畸形,提高产前筛查和产前诊断技术,加强孕期保健,提高环保意识,这些是降低出生缺陷发生的有力措施。     

珠海市幼儿家长营养知识、态度、行为调查分析

[目的]　了解珠海市幼儿家长营养知识、态度、行为的水平及影响因素,为提出科学有效的干预措施提供依据。　[方法]　在珠海市城区按经济条件分层整群抽取3家幼儿园,对幼儿家长进行问卷调查,并采用描述性分析、方差分析、相关分析等方法进行资料分析。　[结果]　在收回的457份有效答卷中,其营养知识(K)、营养态度(A)的得分较为满意,及格率分别为72. 21%、82. 49%,高分率分别为36. 32%、36. 67%,营养行为(P)的及格率为67. 40%,高分率为17. 72%。幼儿家长营养知识、态度、行为之间存在正相关关系。幼儿家长营养知识、态度、行为不同程度地受到家长性别、文化程度、职业、年龄、营养知识来源等因素的影响。　[结论〗　在幼儿家长中进行营养教育应利用公共传媒,但要规范传媒中有关饮食与营养的宣传,加强营养专业人员参与力度;抓住文化素质低以及对健康饮食有错误理解的人群,有针对性地加强宣教;在幼儿园中开展多种形式的营养宣教。     

听力障碍高危儿147例脑干听觉诱发电位临床分析

【目的】通过对听力障碍高危儿的脑干听觉诱发电位（brainstem auditory evoked potential，BAEP）分析，探讨高危因素与听力损伤程度、损伤部位及预后的关系。【方法】从2002年1月～2004年6月，选取在本院儿保高危儿专科门诊随访的42d～3个月的高危儿863例作为研究对象，进行BAEP检查，对147例听力障碍高危儿进行BAEP和临床分析。【结果】资料显示低出生体重、高胆红素血症、母孕期病毒感染、窒息是听力障碍的主要高危因素（占85．7％）。听阈增高轻度62．5％，中度30．6％，重度6．9％。BAEP异常类型中外周障碍型51．7％，脑干障碍型20．4％，外周合并脑干障碍型27．9％。轻、中度听力障碍预后好，重度预后差。【结论】不同高危因素对听力的损伤程度和部位及预后产生不同的影响，BAEP对听力障碍高危儿的早期诊断、干预和预后判断具有重要价值。     

学校预防性护理对群体疫苗接种过程中不良反应的影响

[目的]探究预防性护理对学校在群体疫苗接种过程中对减低疫苗接种不良反应的影响。[方法]选取2 724例在学校进行疫苗接种者且参考随机数字表法按照1∶1比例将其随机分为观察组和对照组(每组1 362例),其中对照组给予常规护理方法、观察组给予预防性护理方法且对两组疫苗接种不良反应发生情况和护理满意度进行观察与数据的统计学处理分析。[结果]观察组不良反应发生率在0.59%,低于对照组,不良反应发生强度低于对照组,且观察组护理满意度达99.85%,高于对照组(P0.05)。[结论]预防性护理方法能显著降低疫苗接种过程中的不良反应、减轻不良反应强度,保证了疫苗接种质量。