良性家族性婴儿惊厥和阵发性运动障碍综合征基因位点异质性:5个家系的研究

背景良性家族性婴儿惊厥(benign familial infantile convulsion,BFIC)疾病基因定位研究主要在西方国家进行,尽管现在已经报道了3个染色体位点与疾病基因连锁,但直到目前疾病基因仍未被找到和证实.要最终克隆BFIC疾病基因首先要对BFIC疾病基因进行定位和位点异质性研究.目的研究BFIC家系的疾病基因与BFIC位点的连锁关系并检测是否存在疾病基因位点异质性.设计以5个BFIC家系成员的基因型为研究对象,回顾性观察对比研究. 单位一所大学的细胞生物学与医学遗传学研究室.对象本研究于2001-07月/2003-07在郑州大学医学院细胞生物学与医学遗传学教研室完成.共采集5个BFIC家系(图1-5),分别来自河南省新乡、南阳、周口、鹤璧四地区,受试者共70例,其中BFIC患者28例,非BFIC患者42例.纳入标准①符合国际抗癫痫联盟颁布的癫痫发作分类的标准确诊者;排除标准脑电图、脑CT、磁共振检测结果有异常以及有中毒、脑外伤病史者.方法应用聚合酶链反应(PCR)、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染技术得到家系成员的基因型.从BFIC家系成员外周血中抽提DNA,选择D19S245,D19S250,D16S3131,D16S3133,D2S399和D2S2330等6个基因短片段重复序列(STR)作为DNA标记,检测家系成员的基因型.将基因型信息输入计算机由LINKAGE软件包中的MLINK程序完成连锁分析边.最后,由LINKAGE软件包中的MLINK程序检测疾病基因位点异质性.主要观察指标家系成员基因型的连锁分析结果和异质性检测结果.结果连锁分析结果显示,在常染色体显性遗传(AD)模式下,标记位点D19S250处,家系2,3,5在重组率为0.000,外显率为90%时,获得最大两点检测限(LOD)值总和为2.151;标记位点D16S3131处,家系2,5在重组率为0.085,外显率为70%,60%时,获得最大两点LOD值分别为1.056,1.155;提示这两个位点与疾病基因可能存在连锁关系.在其它位点处未获得提示连锁关系的信息.异质性检测显示,可能与D16S3131存在连锁关系的家系占39.8%,可能与D19S250存在连锁关系的家系占41.3%,而与这两个标记位点均不存在连锁关系的家系占18.8%.BFIC家系之间存在位点异质性.结论本研究发现了BFIC致病基因可能与D19S250或D16S3131存在连锁关系,BFIC存在位点异质性,从而为精确定位BFIC疾病基因提供了重要信息.     

瘢痕疙瘩候选基因与染色体2q23微卫星扫描及连锁分析的多家系研究

目的：从与瘢痕疙瘩发病可能存在密切关系的基因出发，分析中国汉族瘢痕疙瘩家系致病基因与染色体2q23区域是否存在连锁关系，以定位易感基因位点。方法：采用微卫星扫描及连锁分析方法，选取3个中国汉族瘢痕疙瘩家系中69名成员的外周静脉血标本，根据文献选择位于2q23区域11个微卫星标记，应用多重聚合酶链式反应（mPCR）扩增产物片断，测定PCR产物片段，获得每个样本的基因分型。运用连锁分析软件LINKAGE的MLINK程序计算每个标记位点的LOD值，根据两点间LOD值判断是否存在连锁关系。结果：在重组率θ=0～0．5时，这些微卫星标记的两点LOD值绝大部分都小于1，排除连锁关系存在。结论：中国汉族瘢痕疙瘩家系易感基因位点不在染色体2q23区域。说明瘢痕疙瘩易感基因位点存在异质性。     

瘢痕疙瘩候选基因与染色体7p11微卫星扫描及连锁分析的多家系研究

目的：从与瘢痕疙瘩发病可能存在密切关系的基因出发，分析中国汉族瘢痕疙瘩家系致病基因与染色体7p11区域是否存在连锁关系，以定位易感基因位点。 方法：采用微卫星扫描及连锁分析方法，选取3个中国汉族瘢痕疙瘩家系中69名成员的外周静脉血标本，根据文献选择位于7p11区域4个微卫星标记，应用多重聚合酶链式反应（mPCR）扩增产物片断，测定PCR产物片段，获得每个样本的基因分型。运用连锁分析软件LINKAGE的MLINK程序计算每个标记位点的LOD值，根据两点间LOD值判断是否存在连锁关系。 结果：在重组率θ=0-0．5时，这些微卫星标记的两点LOD值绝大部分都小于1，排除连锁关系存在。 结论：中国汉族瘢痕疙瘩家系易感基因位点不在染色体7p11区域。说明瘢痕疙瘩易感基因位点存在异质性。     

中国汉族瘢痕疙瘩家系易感基因位点的定位分析

背景：转化生长因子13是目前与瘢痕关系最为密切的细胞因子，而SMAD蛋白介导的信号通路是转化生长因子B下游信号传递的主要途径。人SMAD蛋白基因在15q22.31-q23及18q21．1染色体区域。实验假定Smad基因为选择的瘢痕疙瘩家系易感基因位点。目的：定位中国汉族瘢痕疙瘩家系的易感基因位点。设计、时间及地点：两个家系、大样本的微卫星扫描连锁分析实验，于2007-02／06在上海基康公司实验室完成。材料：选择6个国内不同地区的瘢痕疙瘩家系2个4代发病的NM、LN家系中32位和19位成员，严格遵照赫尔辛基宣言规定的准则采集血样和病理组织标本。方法：采集2个家系51名成员的外周静脉血样，提取基因组DNA；选取位于15q22．31-q23及18q21．1染色体区域的7个微卫星标记位点D15S108、D15S216、D15S534、D18S363、D18S460、D18S467、D18S846，对这些微卫星位点进行聚合酶链反应扩增，产物片断基因分型，再进行连锁分析。主要观察指标：NM和LN瘢痕疙瘩家系外显率为90％时各位点LOD值。结果：NM、LN两个瘢痕疙瘩家系在外显率分别为90％条件下，重组率0=0-～0．5时，这些微卫星标记的两点LOD值绝大部分都小于1，排除连锁关系存在。结论：分析结果发现中国汉族瘢痕疙瘩家系易感基因位点不在染色体15q22．31-q23及18q21．1区域。     

1个牙本质生长不全Ⅱ型家系疾病基因的连锁分析

目的对一个牙本质生长不全Ⅱ型家系疾病基因进行定位.方法提取该家系18个成员的外周血DNA;在染色体4q21上选择6个短串联重复序列(short tandem repeat,STR)位点,即D4S1534、GATA62A11、DSP(P)、DMP1、SPP1和D4S1563;用连锁分析法分析该家系疾病基因与上述6个STR位点的连锁关系并进行染色体单倍型分析.结果有2个位点最大LOD值＞3,分别是位点GATA62A11,得到最大连锁值3.86,(θ=0);位点DSP(P)最大连锁值4.72(θ=0).单倍型分析显示疾病基因位于4q21上的D4S1534-DMP1区域内.结论牙本质生长不全Ⅱ型家系的疾病基因定位在4q21上.     

先天性髋脱位与同源盒基因传递不平衡研究

背景：目前研究表明遗传因素在先天性髋脱位(congenital dislocation of the hip.CDH)的发病中起重要作用但迄今为止，从基因水平研究其发生机制报道较少。同源盒(homeobox，HOX)基因是胚胎发育和脊椎动物肢体发育的重要凋控基因，因此推测HOX基因可能与CDH的发病有关。目的：探讨CDH与HOX基因是否存在相关性。设计：核心家系内对照关联研究。单位：一所大学医院的发育儿科、遗传研究室及小儿外科。对象：101个CDH核心家系303名成员均为中国医科大学第二临床学院小儿骨科病房1999—12／2001—01间全部住院CDH患者及其父母，所有患者均有典型的临床表现，经X射线检查及手术确诊。方法：在胚胎肢体发育调控相关基因-HOX基因A簇、B簇、C簇和D簇所存的染仁体区域7P14—15．17q21，12q13和2q31内选择4个微卫星DNA标记D7S1808，D17S1820，D12S1686和Hox4EP，应用聚合酶链反应及变性聚丙烯酰胺凝胶电泳技术，对101个先天性髋脱位核心家系的303名成员进行基因型分析，并进行传递小平衡检验(TDT)。主要观察指标：确定101个CDH核心家系303名成员4个微卫星DNA标记D7S1808，D17S1820，D12S1686和Hox4EP的基因型．对父母传递和不传递给患者的等位基因进行传递不平衡检验。结果：在D12S1686多态性标记位点上共检测到16个等位基因．TDT分析显示，CDH与D12S1686遗传标记他点不存在传递不平衡(x^2=6．171，P=0965)。在D7S1808多态性标记位点上共检测到10个等位基因．CDH与D7S1808遗传标记位点的第7个等位基因存在传递不平衡(x^2=6．045，P=0.014)。在D17S1820多态性标记位点上共检测到12个等位基因，CDH与D17S1820遗传标记位点的第4个等位基因存在传递不平衡(x^2=6.025，P=0.014)在Hox4EP多态性标记位点上共检测到16个等位基因，CDH与Hox4EP遗传标记位点的第4个等位基因存在传递不平衡(x^2=6．461，P=0．011)。结论：CDH与HOX基因A簇、B簇和D簇可能有关联．HOX A簇、B簇和D簇基因可能是先天性髋脱位的易感基因。     

强直性脊柱炎易感基因定位的比较研究

目的：比较分析中国人群与欧美人群在强直性脊柱炎(AS)易感基因定位方面的异同点。方法：采用全基因组扫描法对中国9个AS家系101份DNA样本进行基因分型和连锁分析：采用比较分析法对国外3个课题组的基因定位数据作统计学处理。结果：两群均在HLA区域尤其是D6S276附近存在连锁遗传标记：除HLA区域外．中国人群在D3S1292(3q)、D4S1535(4q)和D18S64(18q)处可能存在与AS相连锁的标记，而欧美人群在D1S255(1p)、D3S1300(3p)、D6S441(6q)、D9S1862(9q)、D11S4094(11q)、D16S515(16q)和D19S420(19q)等处存存与AS相连锁的标记。结论：中国人群与欧美人群在HLA区域肯定存在1个或1个以上易感基因或标记；此外，不同人群在非HLA区域的不同部位还存在多个AS易感基因或标记。总之，多个易感基因的协同作用是AS发生的遗传基础。     

先天性髋脱位与同源盒基因传递不平衡研究

背景目前研究表明遗传因素在先天性髋脱位(congenital dislocation of the hip,CDH)的发病中起重要作用.但迄今为止,从基因水平研究其发生机制报道较少.同源盒(homeobox,HOX)基因是胚胎发育和脊椎动物肢体发育的重要调控基因,因此推测HOX基因可能与CDH的发病有关.目的探讨CDH与HOX基因是否存在相关性.设计核心家系内对照关联研究.单位一所大学医院的发育儿科、遗传研究室及小儿外科.对象101个CDH核心家系303名成员均为中国医科大学第二临床学院小儿骨科病房1999-12/2001-01间全部住院CDH患者及其父母,所有患者均有典型的临床表现,经X射线检查及手术确诊.方法在胚胎肢体发育调控相关基因-HOX基因A簇、B簇、C簇和D簇所在的染色体区域7P14-15,17q21,12q13和2q31内选择4个微卫星DNA标记D7S1808,D17S1820,D12S1686和Hox4EP,应用聚合酶链反应及变性聚丙烯酰胺凝胶电泳技术,对101个先天性髋脱位核心家系的303名成员进行基因型分析,并进行传递不平衡检验(TDT).主要观察指标确定101个CDH核心家系303名成员4个微卫星DNA标记D7S1808,D17S1820,D12S1686和Hox4EP的基因型,对父母传递和不传递给患者的等位基因进行传递不平衡检验.结果在D12S1686多态性标记位点上共检测到16个等位基因,TDT分析显示,CDH与D12S1686遗传标记位点不存在传递不平衡(X2=6.171,P=0.965).在D7S1808多态性标记位点上共检测到10个等位基因,CDH与D7S1808遗传标记位点的第7个等位基因存在传递不平衡(X2=6.045,P=0 014).在D17S1820多态性标记位点上共检测到12个等位基因,CDH与D17S1820遗传标记位点的第4个等位基因存在传递不平衡(X2=6.025,P=0.014).在Hox4EP多态性标记位点上共检测到16个等位基因,CDH与Hox4EP遗传标记位点的第4个等位基因存在传递不平衡(X2=6.461,P=0.011).结论CDH与HOX基因A簇、B簇和D簇可能有关联,HOX A簇、B簇和D簇基因可能是先天性髋脱位的易感基因.     

血友病A／B的携带者和产前诊断研究

目的：建立一套简易、快速且准确率高的血友病携带者和产前诊断体系。方法：对血友病A（HA）家系采用长距离聚合酶链反应（LD-PCR）及序列特异PCR进行F8基因内含子22及内含子1倒位检测。对有家族史的HA家系可联合F8基因内外的8个多态性位点进行遗传连锁分析．产前诊断加测性别位点（Amelo）。而对散发家系，则通过直接核苷酸测序查找先证者的基因突变，继而对家系女性成员进行携带者与产前诊断。对血友病B（HB）家系，采用直接核苷酸测序法确定其基因突变．结果：100个HA家系中。22例先证者的F8基因内含子22倒位检测结果为阳性；2例患者母亲为F8基因内含子1倒位的携带者：对有家族史的家系，综合应用倒位检测和遗传连锁分析，携带者与产前诊断率均为100％。34个HA散发家系除2个家系外均可找到致病突变：发现可能携带者105例，产前诊断65例，总诊断率为95．9％：23个HB家系中19个家系通过直接测序可找到突变．而联合F9基因外6个STR位点对HB家系进行遗传连锁分析，发现31例可能携带者及需产前诊断者16例，总诊断率为95．7％。结论：F8基因内含子22及1倒位筛检联合F8基因内、外多个位点的遗传连锁分析．可作为HA的携带者检测及产前诊断的方法；直接核苷酸测序可确定F9基因突变．而联合基因外多个多态性位点检测并进行遗传连锁分析．是HB携带者检测及产前诊断的简便、快速方法。     

原发性红斑肢痛症一家系排除与2q24．1-32区间连锁分析

【目的】研究原发性红斑肢痛症与2亏染色体长臂2q24．1-32区间的连锁情况。【方法】收集一个原发性红斑肢痛症家系成员的血样抽提DNA,选用2号染色体长臂2q24．1-32区间内7个微卫星标记对该家系成员进行基因扫描,并对基因分型结果进行连锁分析及单倍型分析。【结果】连锁分析所得两点LOD值结果（重组率0—0时）〈-2,单倍型分析发现该疾病表型与基因型不共分离。【结论】排除该家系与2号染色体体长臂2q24．1-32区间连锁,提示原发性红斑肢痛症具有遗传异质性。该家系可能有新的致病基因位点。     

STR连锁分析在Wilson病基因诊断中的应用

本文选择与Wilson病致病基因紧密连锁的3个STR序列D(13)S(228)、D(13)S(301)、D(13)S(137)为遗传标记，用扩增片段长度多态性（AmP－FLP）方法对中国人群的多态性进行了检测，发现具有高度多态性，多态信息量（PIC）分别为0．60、0，78、0、79，联合这3个STR序列对2个WD家系进行单体型连锁分析，确定了家系各成员的基因型。表明STR连锁分析可对WD家系进行症状前及产前基因诊断。     

腓骨肌萎缩症2型大家系的基因定位及分子诊断

目的:研究一个腓骨肌萎缩症2型(Chareot-Marie-Tooth Disease type2,CMT2)大家系的临床及遗传学特征,定位和克隆该家系的致病基因用于分子诊断。方法:采集山东省一个CMT2大家系,采用家系分析法观察该家系的遗传规律,并采用连锁分析试剂盒(Version 2.5)进行全基因组扫描,用LINKAGE软件(Version 5.1)中的MLINK程序作连锁分析,运用直接测序法对20个候选基因的外显子及外显子-内含子边界区序列进行测序,结果用CHROMOSOME软件进行序列分析。结果:该CMT2家系符合常染色体显性遗传的特征,连锁分析表明位于10p14存在一个致病基因位点,测序分析显示脱氢酶E1和转酮酶结构域1(DHTKD1)的一个无义突变[c.1455T>G(p.Tyr485*)]存在于该家系的所有8个患者中,而不存在于该家系任何未受累者及250名正常对照者中。结论:本研究结果提示DHTKD1的无义突变可能是CMT2发病的分子基础。     

多个短串联重复序列位点在遗传性出血性毛细血管扩张症基因诊断中的应用

目的建立一种遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）间接连锁分析方法进行基因定位，为进一步查找基因突变位点提供信息。方法采用荧光标记PCR扩增技术、复合PCR技术和基因扫描的方法，对100名无关汉族个体的6个短串联重复序列（short tandem repeat，STR）进行多态性分析，对两个HIIT家系38名成员6个STR位点进行多态性连锁分析和单倍型分析。结果6个STR位点基因型分布均符合Hardy—Weinberg平衡（P〉0．05），杂合度（H）大于0．723，多态信息含量（PIC）大于0．704。两个家系连锁分析结果表明，HHT与12号染色体的ALK-1基因紧密连锁。结论选择的6个STR位点具有较好的多态性，结合基因扫描技术能够应用于HHT的间接连锁分析，该方法快速、准确、客观。     

多重聚合酶链反应检测vWF基因内微卫星DNA与vWD患者家系分析

目的：研究中国人ｖＷＦ基因内含子４０中２个微卫星位点扩增片段长度多态性（ａｍｐ－ＦＬＰ），并进行血管性血友病（ｖＷＤ）家系分析。方法：多重聚合酶链反应（ＰＣＲ）一次反应扩增Ａ、Ｂ两个片段，用变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和高敏感度银染方法分析Ａ、Ｂ位点的ａｍｐ－ＦＬＰ。对１１２名上海地区正常人和两个ｖＷＤ家系成员ＤＮＡ标本进行了检测。结果：①所检测上海人群中在Ａ位点存在７种ａｍｐ－ＦＬＰ，杂合率为７５％；Ｂ位点存在５种ａｍｐ－ＦＬＰ，杂合率为７４％。②在两个ｖＷＤ家系中发现单倍型Ａ２／Ｂ３和Ａ４／Ｂ３分别与致病基因连锁，结合临床症状，为遗传咨询提供了线索。结论：①多重ＰＣＲ检测微卫星ＤＮＡ方便、快捷，适用于临床应用进行遗传性疾病的家系分析和遗传咨询。②ｎｔ１８９０－１９９０和ｎｔ２２１５－２３８０是用于ｖＷＤ家系连锁分析和遗传咨询较好的ｖＷＦ基因内遗传标记。     

中国朝鲜族人群6个短串联重复序列位点的遗传多态性

背景：许多学者对不同国家、地区、民族人群的短串联重复序列多态性进行了研究报道,但朝鲜族人群短串联重复序列位点的多态性如何？目的：了解中国朝鲜族人群D16S539,D7S820,D13S317,CSF1PO,TPOX,THO1 6个短串联重复序列位点的遗传多态性分布,获得相应多态位点的群体遗传学数据.设计：单一样本观察.单位：牡丹江医学院生物教研室和DNA分析检测室.材料：收集2001-01/02牡丹江地区无血缘关系的朝鲜族个体100份血样.方法：应用聚合酶链反应扩增片段长度多态性分析方法对100名无血缘关系的朝鲜族个体进行样本基因型检测.主要观察指标：D16S539,D7S820,D13S317,CSF1PO,TPOX,THO1 6个短串联重复序列位点的样本基因型.结果：①D16S539基因座,观察到6个等位基因,18种基因型.②D7S820基因座,观察到7个等位基因,22种基因型.③D13S317基因座,观察到7个等位基因,23种基因型.④CSF1PO基因座,观察到6个等位基因,16种基因型.⑤TPOX基因座,观察到6个等位基因,11种基因型.⑥THO1基因座,观察到5个等位基因,12种基因型.结论：6个位点等位片段多态性分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律.且具有较高的杂合度,所得到的等位基因频率等数据可以为中国朝鲜族人群遗传学研究提供依据.     

中国老年人骨量丢失与维生素D受体基因启动子中Cdx-2结合位点的多态性

背景：骨质疏松症是一种与基因有关的骨脆性疾病，维生素D受体基因是主要候选基因之一。目的：前瞻性调查老年人维生素D受体基因启动于中Cdx-2结合位点多态性与骨密度、骨量丢失的关系。设计、时间及地点：前瞻性横断面调查，于200003／200503在沈阳医学院营养与食品卫生学教研室完成。对象：选取沈阳市某社区无血缘关系、60岁以上的100名汉族健康老年人作为调查对象，性别不限，未服用过维生素D和钙补充剂，均自愿参与调查。方法：用聚合酶链反应限制性片段长度多态性方法检测维生素D受体基因启动子中Cdx-2结合位点的多态性，应用DPX-L双能X射线吸收仪分别在调查初始和5年后两次测量调查对象的髋部骨密度。主要观察指标：检测维生素D受体基因启动予中Cdx-2结合位点基因型分布，以协方差分析法分析维生素D受体基因启动子中Cdx-2结合位点多态性与髋部骨密度的关系。结果：调查人群维生素D受体基因启动子中Cdx-2结合位点基因型频率分布为AA型17％，AG型57％，GG型26％；男女间等位基因型分布差异无显著性意义（P〉0．05）；该人群中等位基因频率分布符合Hardy—Weinberg定律。无论男女各基因型间年龄、身高和体质量差异均无显著性意义（P〉0．05）。经身高、体质量和年龄校正后，调查初始不同基因型调查对象问股骨颈和大转子的骨密度差异无显著性意义（P〉0．05）；不同基因型调查对象问各部位年骨量丢失率差异也无显著性意义（P〉0．05）。结论：调查人群维生素D受体基因启动子中Cdx-2结合位点基因型与髋部骨密度及骨量丢失无明显相关性。     

血友病的携带者与产前分子诊断

目的：建立一种简便、快速的血友病携带者检测与产前诊断体系。方法：用聚合酶链反应(PCR)方法分别检测FⅧ内含子22倒位及血友病A家系中FⅧ基因内的BclⅠ位点、内含子13和22中STR和FⅧ基因外的DXS 52(ST14)位点的多态性；对血友病B家系检测FⅨ基因外6个STR位点(DXS1192、DXS1211、DXS8094、DXSS013、DXS1227、DXS102)的多态性。结果：综合应用直接检测倒位和遗传连锁分析。21个血友病A家系的可诊断率为94．7％；联合FⅨ基因外6个STR位点对血友病B家系进行遗传连锁分析。使10个家系全部得到诊断。结论：FⅧ内含子22倒位检测阳性，可以直接诊断血友病A的携带者及患儿；检测FⅧ基因内、外及FⅨ基因外多个位点的多态性并进行遗传连锁分析，是血友病携带者检测与产前诊断的简便、快速的方法。     

非孟德尔式遗传所致的无纤维蛋白原血症

目的：对一例遗传性无纤维蛋白原血症家系进行基因分析。方法：用PCR法对该家系纤维蛋白原基因FGA、FGB和FGG的所有外显子及其侧翼序列进行扩增，PCR产物纯化后直接测序，检测其基因突变。结果：先证在纤维蛋白原FGA基因3号外显子和3号内含子的交界处g．1892～1899纯合缺失AGTA或GTAA，先证父系家系有3名成员呈该突变位点的杂合子，但母系家系该位点均示正常基因型，而亲子鉴定结果又证实了母女关系。结论：纤维蛋白原FGA基因g．1892～1899四个碱基纯合缺失所引起的剪接位点变异是引起该家系先证的无纤维蛋白原血症的原因。这是世界上首次发现该病的非孟德尔式隐性遗传现象。     

中国南方汉族人群STR位点遗传多态性研究及其在亲子鉴定中的应用

目的 调查中国南方汉族人群的D8Sll79、D21Sll、D18S51、D5S818、vWA、FGA、D3S1358、D13S317、D7S820等9个短串联重复(STR)位点多恋性，探索STR基因分析在亲子鉴定案例中的应用价值。方法 应用PCR复合扩增和四色荧光自动化检测技术对574名南方汉族无关个体的9个STR位点作基因分型。结果 获得中国南方汉族人群中9个STR位点的等位基因频率，其基因型分布符合Hardy—Weinberg平衡。经统计分析，D8Sll79、D21Sll、D18S51、D13S317、D7S820、D5S818、vWA和FGA位点属于高鉴别力、高杂合度、高信息含量的STR位点，D3S1358属于中高度多态性位点。9个STR位点的累积个体识别能力(DP)、多态信息含量(PIC)、杂合度(H)和非父排除率(PE)均为0.9999。在210例亲子鉴定案例中，否定亲权的28个案例中均至少有3个位点不符；认定亲权的182例中，亲子关系指数(RCP)大于99．73％的有179例(98．35％，179／182)，另外3例(1．65％，3／182)RCP值为95．00％一99．73％。结论 研究获得了中国南方汉族人群中9个STR位点的等位基因频率。应用这9个STR位点的等位基因鉴定，能成功地开展亲子鉴定，显提高亲子关系指数。     

河南地区汉族85份无关个体6个短串联重复序列基因座的遗传多态性调查

目的：调查河南汉族人群中DNA遗传标记-6个短串联重复序列的基因多态性。 方法：调查于2004-12／2005-06进行。采集85份无关个体抗凝血样本，均为3代以上居住于河南省的汉族群体，所有受试者均签署知情同意书。应用聚合酶链反应和变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染技术检测结果。统计D2S1338，D3S1358，D5S819，D8S1178，D13S317和D18S51等6个短串联重复序列的等位基因的基因频率，用SPSS11．0软件包对基因型分布作X^2检验，检测是否符合Hardy-Weinberg平衡。根据所得基因频率和基因型频率，分别计算各基因座反映遗传标记的多态性程度及其应用价值的杂合度、个人识别能力、非父排除率和多态性信息值（一般杂合度高，个人识别能力〉0．8、非父排除率〉0．5，多态性信息量〉0．5，属于高度多态性遗传标记，具有高度的可提供信息量）。 结果：85人的数据全部进人结果分析。①得到D2S1338，D3S1358，D5S819，D8S1178，D13S317和D18S51等6个基因座各等位基因的基因频率范围分别为0．008-0．072，0．008-0．258，0．008-0．154，0．008-0．096，0．008-0．117，0．008-0．138，经检验，基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡（P〉0．05）。②6个短串联重复序列基因座平均杂合度〉0．7、个人识别能力〉0．8、非父排除率〉0．5、多态性信息量〉0．7。 结论：此6个短串联重复序列基因座具有具有较高的杂合度和多态性信息含量，是较理想的遗传标记。