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目的:探讨因GJB1基因突变导致的腓骨肌萎缩症X1型(CMTX1)中国汉族患者的神经电生理特点和病理特征,并进一步分析病理类型与神经电生理间关系。方法:对12个家系经过测序证实为GJB1点突变的35例CMTX1患者的电生理结果进行回顾性分析,对其中来自4个不同家系4例患者进行腓肠神经活检,行超微电镜观察。结果:GJB1基因突变CMTX1患者35例,存在运动神经传导速度(MNCV)的轻、中度减慢,CMAP波幅的减低较MNCV减慢更明显。4例患者腓肠神经病理改变均存在有髓神经纤维数量减少,丛性结构,轴索外髓鞘内间隙,未见典型洋葱头样结构。即为轴索病变同时伴有脱髓鞘病变,且以轴索病变为主。结论:GJB1基因突变的CMTX1表现为中间型,且以轴索病变为主,神经电生理及病理结果表现具有一致性。 相似文献
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目的探讨腓骨肌萎缩症(CMT)的临床和遗传特点。方法对70个CMT家系110例患者的临床资料和遗传史进行回顾性分析。结果本组男:女为2.03:1,发病年龄1~61岁,平均19.1岁,30岁以前发病者占78.2%;有家族史者70例(63.6%),其中常染色体显性遗传17个家系,近亲结婚者5个家系(6.9%)。表现双下肢肌萎缩106例(96.4%),双上肢远端肌无力与肌萎缩48例(43.6%),鹤立腿64例(58.2%),弓形足68例(61.8%),踝反射减弱及消失108例(98.2%)。肌电图检查均为神经源性损害,肌活检37例均为神经源性肌萎缩;神经活检25例,髓鞘脱失和雪旺细胞增生和/或“洋葱头”样改变20例,轴索变性5例,未发现腊肠样结构。结论CMT多于儿童期至青少年期发病,男性多于女性;遗传方式以常染色体显性遗传多见。神经电生理及病理检查对CMT的诊断和分型有重要作用。 相似文献
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中国汉族人群腓骨肌萎缩症Cx32基因突变分析 总被引:7,自引:0,他引:7
Charcot Marie Tooth (CMT)diseaseisthemostcommoninheritedperipheralneuropathywithapreva lenceof 1in 2 5 0 0 .Distalmuscleweaknessandatro phy ,sensorylossandreducedorabsenttendonreflex es ,pescavus ,hammertoes ,steppagegaitareamongthemainsymptoms .Thereares… 相似文献
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针对医学生特点,在神经病学教学中通过读书报告会、课题申请、实验室的操作和文章写投等进行科研能力训练。结果显示此种训练模式可以培养医学生的创新精神和兴趣,提高思维能力和锻炼百折不挠的精神。 相似文献
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修改Graeb评分标准预测脑室积血并发急性梗阻性脑积水 总被引:1,自引:0,他引:1
目的寻找一种客观实用的方法,预测脑室积血(IVH)并发急性梗阻性脑积水(AOH)的发生概率.方法用原Graeb及修改Graeb 2种评分标准,对积血为主要部位的第四脑室组15例、第三脑室组19例及基底节出血所致侧脑室组38例,根据有无AOH,用四格表确切概率法及Logistic回归分析法分析积分与脑积水的关系.结果按修改Graeb标准在敏感性和特异性二曲线交点时,敏感性、特异性、误诊率、漏诊率、诊断效率、Youclen和K值分别为0.952、0.90、0.1、0.048、0.93、0.852和0.85.用Logistic回归分析5~12分者并发AOH的概率分别为: 0.02、 0.07、 0.26、 0.62、 0.88、 0.97、 0.99及1.0.结论修改Graeb标准能较好地预测第三、第四脑室及幕上出血量小于30 ml所致IVH并发AOH的发生概率. 相似文献
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中国人腓骨肌萎缩症线粒体融合蛋白2基因突变分析 总被引:4,自引:0,他引:4
目的 分析线粒体融合蛋白2(MFN2)基因在中国人腓骨肌萎缩症的突变情况,建立快速、有效和经济的基因诊断方法 .方法 应用变性高效液相色谱(DHPLC)结合DNA直接测序的方法 ,对9个常染色体显性遗传的CMT2先证者和26个散发CMT2病例共35例患者进行MFN2基因编码区17个外显子及其侧翼区的突变检测.结果 在35例腓骨肌萎缩症患者中共检测到3种MFN2基因序列变异:c.281G→A,c.395G→A和c.408A→T,其中c.395G→A(C132T)为首次报道的致病突变,c.281G→A(R94Q)为已知致病热点突变,c.408A→T(V136V)为单核苷酸多态.DHPLC突变检测的敏感性和特异性为100%.结论 首次在国内应用DHPLC结合DNA直接测序对MFN2基因进行突变检测,发现2个致病突变和1个单核苷酸多态.DHPLC结合DNA直接测序法可准确有效地用于大规模MFN2基因突变筛查. 相似文献
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目的 探讨小热休克蛋白22(small heat-shock protein 22,HSP22)基因在中国人腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)中的突变特点。方法 应用聚合酶链反应和DNA直接测序方法,对1个发现HSP22基因423(G→T)突变的CMT2L家系外的114个CMT家系先证者进行了且HSP22基因的突变分析。结果 114个先证者中有2例患者在且HSP22基因的第3外显子发生了582(C→T)碱基改变,由于编码的氨基酸未改变,均为色氨酸(Thr),为一种同义突变。结论 HSP22基因突变在中国人的腓骨肌萎缩症患者中少见,突变率为0.87%(1/115)。 相似文献