免疫介导坏死性肌病的病因及免疫机制

正免疫介导坏死性肌病(NAM)不同于多发性肌炎、皮肌炎、包涵体肌炎及非特异性肌炎,是新近认识的一类特异性炎性肌病(IIM)~([1-2])。20世纪初人们并未认识到NAM是一种独立的肌病,将其归类于多发性肌炎、可疑多发性肌炎或皮肌炎。直到2004年,欧洲神经肌肉疾病中心和美国肌病研究协作组依据NAM的临床特点及肌肉病理表现将其单独分类~([3])。此后这一特发性炎症性肌病的新亚型逐渐得到关注,成为研     

恶性肿瘤相关肌病肌肉组织免疫病理学研究进展

正恶性肿瘤患者常可合并某些相关肌病,临床上以炎性肌病最为常见,包括多发性肌炎(polymyositis,PM)、皮肌炎(dermatomyositis)和免疫介导的坏死性肌病(immune-mediated necrotizing myopathy,IMNM)等。这些患者除了出现肌病的相关临床表现外,在肌肉病理学改变上还可能存在某些特殊性。近年来,有关恶性肿瘤相关肌病的病理学研究日     

多发性硬化相关B细胞免疫机制的研究进展

正多发性硬化(MS)是CNS慢性进行性免疫炎性疾病,主要病理改变是CNS白质内多发性脱髓鞘斑块伴反应性胶质增生及轴突损伤~([1])。其临床表现具有空间和时间多发性,分型中以复发-缓解型(R-R)最为常见。长久以来,MS发病机制被认为是T细胞主导的。而自身免疫性B细胞反应的致病性相关组织病理学结果~([2])强调,最丰富的脱髓鞘改变模式的特点是不仅有T细胞和巨噬细胞的浸润,并且有免疫球蛋白和补体沉积。越来越多的证据表明B细胞在MS发病机制中具     

干细胞治疗多发性硬化的研究

正多发性硬化(multiple sclerosis,MS)是一种T细胞介导的自身免疫炎性脱髓鞘疾病,主要累及中枢神经系统白质~([1])。该病多见于青壮年,可导致不可逆的中枢神经系统损害,据统计目前全世界MS患者已达200~250万~([2])。然而,这种疾病却无确切有效的治疗方法。干细胞是一种具有自我更新和多向分化潜能的细胞,可直接替代受损细胞~([3])或通过多种机制间接发     

AQP4与NMO-IgG在视神经脊髓炎谱系疾病发病机制中的作用

<正>视神经脊髓炎(NMO)又称Devic病,主要表现为视神经炎和急性脊髓炎,是一种急性起病,病情反复且进行性加重的自身免疫性疾病~([1])。由于患者常出现多发性硬化(multiple sclerosis,MS)的症状,其发病机制、临床特点及医学影像资料和发作期处理存在相似性,因此,在相当长的一段时间内,部分学者认为NMO只是MS亚临床分型。Lennon等~([2])于2004年在NMO患者体内识别到一种称为NMO-IgG的特     

重视中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病的神经保护治疗

正中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病(idiopathic inflammatory demyelinating disorders,IIDDs)是一类以累及中枢神经系统的无菌性炎性反应及其导致的组织损伤为主要特征的疾病~([1])。复发-缓解型多发性硬化(multiple sclerosis,MS)及视神经脊髓炎谱系疾病(neuromyelitisoptica spectrum disorders,NMOSD)是我国最常见的IIDDs,其他较少见的类型包括进展型MS、Marburg型MS、同心圆硬化、Schilder病及急性播散性脑脊髓炎(acute     

视神经脊髓炎谱系疾病合并系统性红斑狼疮的临床特征分析

正视神经脊髓炎谱系疾病(neuromyelitis optica spectrum disorder,NMOSD)是一种主要累及视神经及脊髓的中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病,其发病主要与水通道蛋白4抗体(AQP4-Ig G)介导的自身免疫应答反应有关~([1])。系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)是自身免疫介导的,以出现抗核抗体为代表的多种自身抗体和多系统受累为主要临床特征的弥漫性结缔组织病~([2])。近年来,     

视神经脊髓炎谱系疾病缓解期修饰治疗的研究进展

<正>视神经脊髓炎谱系疾病(neuromyelitis optica spectrum disorders,NMOSD)是以视神经、脊髓和脑的中央结构炎性脱髓鞘为特征的中枢神经统免疫性疾病,本病目前已被公认为是一类独立的自身抗体(水通道蛋白4抗体)介导的自身免疫性疾病,其分为NMO-Ig G阳性组及NMO-Ig G阴性组~([1-5])。NMOSD在西方国家发病率约为1/10万~([6]),而在亚     

特发性炎性肌病进展

正特发性炎性肌病(IIM)是一组具有不同临床表现和病理学特点的骨骼肌免疫性疾病,通常包括多发性肌炎(PM)、皮肌炎(DM)、免疫性坏死性肌病(NAM)、包涵体肌炎(IBM)、结缔组织病相关性免疫性坏死性肌病和罕见类型的炎性肌病。炎性肌病不同类型构成比随疾病研究的深入显著改变,其中95%曾诊断的多发性肌炎重新经病理学和免疫学评估而改变诊断。多发性肌炎除名称外可能已不复存在[1-2],更多可能是伴特殊抗体的炎性肌病、重叠     

多发性硬化实验动物模型的研究进展

<正>多发性硬化(multiple sclerosis,MS)是一种中枢神经系统(central nervous system,CNS)炎性反应脱髓鞘疾病。MS最常见于20～40岁,女性多于男性。MS的两个主要病理特征是炎症和脱髓鞘。通过已经建立的几种实验脱髓鞘模型,包括免疫介导模型、病毒诱导模型和化学毒素诱导模型。可以从不同动物模型中学习与理解MS病理改变相关的各种现象。1.病毒模型MS的发生受环境及遗传的影响,考虑到与MS有关的感染因素,因此认为相关病毒在MS的发生和发展中发挥作用~([1])。研究表明泰勒氏病毒,犬瘟热病毒和小鼠肝炎病毒~([2])可构建病毒诱导的脱髓鞘动物模型。其中,最典型的病毒     

周围神经病治疗应关注的问题

<正>周围神经病(peripheral neuropathy)是神经内科常见的问题。由于其表现不一,且原因不同,因此,采取合乎逻辑、有序的临床方法,对于评估和管理是必要的~([1])。评估周围神经病时,最重要的细节,是确定神经病的分布、类型、持续时间和病程~([2])。电诊断(EDX)有助于确定分布,是单神经病、多发性单神经病、神经丛病,还是多发性神经病;确定主要的病理生理类型是脱髓鞘性、还是轴突性~([3])。针对     

继发性中枢神经系统淋巴瘤1例报告

<正>中枢神经系统淋巴瘤分为原发性(primary central nervous system lymphoma,PCNSL)及继发性中枢神经系统淋巴瘤(secondary central nervous system lymphoma,SCNSL)~([1])。继发性中枢神经系统淋巴瘤多无特异性临床表现,主要表现为头痛、颅神经麻痹、脊髓压迫和精神情感改变等~([2]),以多发性颅神经受损为起病表现更为少见,现将1例继发性中枢神经系     

线粒体脑肌病致反复非惊厥癫痫持续状态1例报告

正线粒体脑肌病是一组母系遗传~([1,2])的由线粒体基因或细胞核基因突变引起的线粒体结构或功能改变,致使能量合成障碍而导致的多器官功能障碍性疾病,最常累及的是代谢活跃能量需求较大的组织,如骨骼肌和神经系统。线粒体脑肌病伴乳酸增高和卒中样发作综合症(MELAS)是线粒体脑肌病中常见的发病类型,临床可表现为卒中样发作、痴呆、癫痫、乳酸酸中毒、肌病、反复头痛、听力损害、糖尿病、身材矮小等~([1])。     

线粒体病骨骼肌磁共振~(31)磷波谱的临床应用

正线粒体病(mitochondrial disorders)是一组少见的线粒体结构和(或)功能异常导致的以脑和骨骼肌受累为主的能量代谢障碍性多系统疾病,其临床表现高度异质、复杂多样,主要临床类型包括线粒体肌病、线粒体脑肌病、线粒体心肌病、线粒体糖尿病、线粒体胃肠病等~([1])。目前线粒体病的确诊主要依靠肌肉病理和线粒体DNA(mt DNA)或核基因突变检测,但前者具有创伤性,后者又受技术条件限制,因此两者临床应     

MOG抗体介导的单侧皮质脑炎1例报告

<正>近年来,关于髓鞘少突胶质细胞糖蛋白(myelin oligodendrocyte glycoprotein, MOG)抗体在中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病(idiopathic inflammatory demyelinating diseases,IIDDs)中的作用越来越受到重视。该抗体介导的炎性脱髓鞘疾病可能成为IIDDs的新类型。MOG抗体病临床表现形式多样~([1])。但目前国内尚无MOG抗体致皮质脑炎的相关报     

深感觉障碍表现突出的肯尼迪病1例报告及神经电生理特征

<正>肯尼迪病(KD)又称脊髓延髓肌肉萎缩症,是一种少见的X隐性遗传的神经元变性疾病,临床以缓慢进展的肌无力、肌萎缩、肌束震颤、延髓麻痹等下运动神经损害为主要表现,可伴有感觉神经受累及雄激素不敏感综合征等表现~([1,2]),但感觉障碍一般为临床下表现,然而KD的肌电图特征却以感觉神经传导异常最为明显,且感觉异常比运动异常更多见~([3])。现将1例深感觉障碍表现突出的肯尼迪病总结如下,并结合文献探讨肯尼迪病的临床表现及肌电图特征。1临床资料1. 1病史患者,男,47岁,因"四肢无力、走路不稳进行性加重10 y,声音嘶哑2 y"就诊于我院神经内科门诊。患     

克-雅氏病诊断:脑电图检查应该进行多久

正朊蛋白病可为散发或遗传性~([1]),致病原为可传播的朊蛋白。临床上以克雅氏病(CreutzfeldtJacob disease,CJD)最常见,CJD又称可传播性海绵样脑病,为中枢神经系统弥漫变性病变,主要在中年以上发病。临床特征为进行性痴呆、运动障碍和肌阵挛~([2])。脑电图(EEG)特征性的周期性图形对本病具有诊断意义~([3])。本文介绍一例CJD患者的诊治经过,探讨EEG在诊断中的应用问题。     

Emery-Dreifuss肌营养不良4型1例

正埃-德型肌营养不良(Emery-Dreifuss dystrophy,EDMD)是一种相对良性的肌营养不良,发病率约为1/10万~([1])。最初由EMERY和DREIFUSS~([2])(1966)年报告,将该症确定为独立的遗传性肌肉疾病,HOPKINS[3](1981)、MERLINI[4]等(1986)也作过描述。遗传方式以X连锁隐性遗传为主,常染色体显性和隐形遗传少见。由于本病临床较为罕见,临床特点为早期出现肢体关节挛缩、肱-腓型肌病及伴心脏受累的三联征~([5]),临床对此疾病的认识不足,易误诊或漏诊。本文报告Emery-Dreifuss型肌营养不良4型1例,分析其临床表现、诊断及治疗情况,以期提高临床医师对该病的认识。     

多发性肌炎肌组织中ICAM-1 mRNA的表达

目的 探讨细胞问粘附分子-1(ICAM-1)参与多发性肌炎(PM)的病理机制。方法 采用RTPCR法检测7名多发性肌炎(PM)患者肌组织中ICAM-1 mRNA的表达。结果 PM患者肌肉活检标本ICAM-1 mRNA的表达明显高于正常对照组(P<0.05)。结论ICAM-1在多发性肌炎肌组织中呈现高表达,表明ICAM-1在PM的炎性细胞浸润破坏病变中起重要的介导作用。     

脂质沉积性肌病合并腕管综合征1例报告

正脂质沉积性肌病(Lipid storage myopathy,LSM)是一组因脂肪代谢障碍导致的肌纤维内脂肪沉积为病理特征的肌病,临床表现为进行性肌无力和运动不耐受,病程可有波动性~([1])。该病也可以同时累及其他部位,如周围神经、心脏、骨骼系统、消化系统、眼睛等~([2,3]),但合并周围神经损害的未见报道。现报道1例脂质沉积性肌病合并腕管综合征的病例,并结合文献分析总结如下。