性发育异常的临床分型及治疗

目的探讨性发育异常的临床分型及治疗方法。方法对61例性发育异常患者的临床表现、生殖器官发育情况、血清性激素水平、染色体核型等进行分析,按照中华妇产科学（2版）新的分型方法分型并给予相应治疗。结果 61例中,诊断为Turner综合征7例、XO/XY性腺发育不全5例、超雌综合征1例、XX单纯性腺发育不全6例、XY单纯性腺发育不全16例、真两性畸形2例、睾丸退化综合征1例、21-羟化酶缺乏7例、17α-羟化酶缺乏1例、雄激素不敏感综合征12例、原发性闭经伴常染色体异常3例。35例行双侧性腺切除术,病理检查发现性腺恶性肿瘤5例;同时结合患者社会性别、骨龄等给予相应药物治疗。结论性发育异常的临床分型比较复杂,确诊后根据临床分型及社会性别不同可采用手术及激素疗法。     

男性特发性低促性腺激素性性功能减退症

男性特发性低促性腺激素性性功能减退症是由于基因异常引起下丘脑分泌促性腺激素释放激素（GnRH）功能障碍导致睾丸功能低下的遗传性疾病，主要临床表现为第二性征发育不全，性功能低下和不育。诊断主要根据临床表现和血卵泡刺激素、黄体生成素和睾酮水平均明显降低，且除外体质性青春发育延迟和后天获得性低促性腺激素性性腺功能减退症。目前尚无根治措施，仅限于替代治疗。雄激素替代治疗可以促进第二性征的发育和维持性功能，使用促性腺激素或GnRH脉冲治疗可诱导精子生成，使部分患者实现生育愿望。早期诊断和恰当的治疗策略是治疗成功的关键。     

自身免疫性胰腺炎激素治疗的疗效及预后研究

目的 探讨自身免疫性胰腺炎(AIP)激素治疗的远期疗效、预后及激素治疗的给药方法.方法 分析2004年8月至2008年8月北京协和医院确诊并随访的13例AIP患者临床资料.结果 13例AIP患者中男12例、女1例,平均年龄58.7岁,平均随访30个月.合并胆管病变11例,其中9例放置胆管支架且均已取出.11例患者接受激素治疗,平均起始剂量为每日0.6 mg/kg.10例患者临床治愈,已停用激素,平均激素治疗时间为9.2个月,其中6例联合胆管支架置入者平均激素治疗时间为7.9个月,4例单纯激素治疗者则为13.4个月,差异有统计学意义(P=0.023).激素治疗后患者各血清学指标于5.3～8.8周内恢复正常.经激素治疗后第1次影像学复查时(1.0～11.3周)患者胰腺肿大均获改善,9例患者平均经16.6周激素治疗后胰腺大小恢复正常.随访期间所有患者无影像学胰腺炎复发表现.8例合并新发糖尿病的患者经激素治疗后4例血糖恢复正常.2例合并自身免疫性肝病患者随访结束时出现早期肝硬化表现.1例患者在停用激素6个月时颌下腺肿大复发.结论 AIP患者对激素治疗反应良好,放置胆管支架可缩短激素治疗时间,合并胆管病变及新发糖尿病者在激素治疗后部分可获缓解,但合并自身免疫性肝病者预后相对较差.     

女性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症的临床研究——附16例病例回顾

回顾性分析本院2004年至2011年12月收治的16例女性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(nIHH)患者的临床资料及随访记录.16例患者均具有正常女性染色体核型,粗测嗅觉正常;无第二性征发育,促性腺激素及性腺激素水平显著低于正常,100μg GnRH兴奋试验提示11例LH峰值低于正常水平(11/15),GnRH延长兴奋试验提示垂体性腺激素储备功能尚可(6/6);双腕和双膝关节正位X线片提示骨骺愈合延迟(9/9).垂体MRI提示1例右侧嗅球、嗅束缺失(1/16);妇科超声提示1例无子宫及附件,余15例幼稚型子宫.1例有严重骨质疏松.1例诊断垂体柄中断症.激素替代治疗随诊6例,最长随诊5年,子宫及附件发育及乳房发育均改善.由于治疗开始时间,患者依从性诸多因素,nIHH治疗效果差异较大.对于育龄期患者,停止激素替代治疗后无病程逆转.     

分级不良动脉瘤性蛛网膜下腔出血患者的手术疗效分析

目的探讨HuntHessⅢ级和Ⅲ级以上颅内动脉瘤性蛛网膜下腔出血(SAH)患者的手术治疗时机和技巧,以提高分级不良患者的治疗效果。方法对116例分级不良的动脉瘤性SAH患者进行回顾性分析。按手术时机分为早期手术组(SAH后72h内)27例,间期手术组(SAH后72h至14d)12例和延期手术组(SAH14d后)51例。疗效以随访1年以上的格拉斯哥预后(GOS)评分评定。结果HuntHessⅢ级90例,手术治疗79例,随访62例。早期手术、间期手术和延期手术组的预后不良比分别为5/17、3/9和11.11%(4/36),P<0.001。未手术11例,均在22d内死亡。Ⅳ级16例,手术治疗8例,术后早期死亡3例,随访到4例,早期手术的2例中GOS4分1例,GOS1分1例;延期手术者2例,均GOS4分。Ⅴ级10例,早期手术3例,其中GOS3分1例、2分1例、1分1例;未手术7例,均为GOS1分。结论对于HuntHessⅢ级患者,延期手术的结果优于早期手术和间期手术,其中间期手术最差。对于Ⅳ级患者,积极的手术治疗能明显提高患者生存率。早期手术虽可挽救部分Ⅴ级患者的生命,但预后均不良。     

卵睾型性发育异常14例临床特点及诊治分析

目的总结卵睾型性发育异常的临床特点及诊治经验。方法回顾性分析1995年1月至2014年6月就诊于解放军总医院院并经手术证实的14例卵睾型性发育异常患者临床资料和随访资料。结果社会性别:男性8例,女性6例;外生殖器表型:"女性"表现为阴蒂肥大3例,小阴茎2例,阴茎型尿道下裂1例;"男性"表现为尿道下裂,其中阴茎头型2例,会阴型2例,阴茎型1例,阴囊型2例,阴茎短小1例。染色体核型分析:46,XX 9例,其中7例SRY基因阴性,46,XY 4例,46,XY/45,XO 1例;10例患儿睾酮水平低,3例青春期乳房发育者雌二醇、黄体生成素、卵泡刺激素水平在正常范围;性腺畸形:双侧型3例,单侧型6例,片侧型5例。所有患者均切除不适当的性腺组织,4例青春期龄患者中2例予雌激素替代治疗,2例予雄激素替代治疗。7例患者进行3个月至10年的随访,按男性抚养者4例,1例尚未进入青春期,2例青春期发育正常,1例反复发生尿道狭窄;按女性抚养者3例,1例予雌激素替代治疗后获得青春期发育,1例处于青春期发育正常,1例发生阴道狭窄。结论早期诊断,根据内、外生殖器优势选择合适的性别,并行选择性性腺手术,对于维持患者正常的性生理、性心理及社会生活具有重要的意义。长期随访对于解决患者在术后所遇到的心理、泌尿生殖系统问题是必不可少的。     

婴幼儿发育性髋关节发育不良情况调查与防治对策研究

目的探讨婴幼儿发育性髋关节发育不良情况,并研究相关防治对策。方法对本院2015年1月~12月期间6个月~2岁2048例婴幼儿采用X线骨盆平片进行检查,统计婴幼儿髋关节异常情况,同时分析婴幼儿发育性髋关节异常发病的影响因素,并以此提出相关防治对策。结果受检患儿为2048例,异常550例,550例中直接确诊为发育性髋关节发育的为7例。通过多元线性回归分析发现,侧别、性别、襁褓方式及妊娠胎位为婴幼儿发育性髋关节异常的主要影响因素(P0.05)。550例异常患者进行随访,随访期间,500例患者于首次复查恢复正常,另外50例患者中,20例患者于第2次复查明显好转。结论应用X线骨盆平片检查可有效检出6个月以上婴幼儿发育性髋关节异常,同时积极对危险因素加以干预和及早治疗对患者恢复具有重要意义。     

腹腔镜诊治性发育异常11例临床病理分析

目的探讨性发育异常(disorders of sex development,DSD)的早期诊断及治疗方案选择。方法回顾性分析两家医院2009-01~2015-10根据临床表现、实验室检查和(或)腹腔镜探查术、病理确诊的11例DSD患者及术后激素替代治疗效果。结果 11例患者中6例为46,XY单纯性腺发育不全,1例混合性腺发育不全,1例完全雄激素不敏感综合征(CAIS),2例不完全雄激素不敏感综合征(PAIS),1例先天性肾上腺皮质增生(congenital adrenal hyperplasia,CAH)。11例中有1例为21-羟化酶缺乏,1例病理诊断为性腺母细胞瘤,2例考虑肿瘤细胞,不能确定1例。人工周期维持月经5例。结论对于DSD患者尽可能早期诊断及选择治疗,避免按"不孕症"误治。     

免疫抑制治疗无效的特发性血小板减少性紫癜患者血小板相关免疫球蛋白的亚型分析

目的分析糖皮质激素、环孢菌素A治疗无效的特发性血小板减少性紫癜(ITP)患者血小板相关免疫球蛋白(PAIg)的亚型。方法采用酶联免疫法(ELISA)对19992004年绵阳市中心医院收治的17例激素治疗无效、4例激素 环孢菌素A治疗无效以及30例激素治疗有效ITP患者的PAIg亚型进行检测。结果17例激素治疗无效的患者PAIg各亚型抗体较之激素治疗有效ITP患者差异有显著性(P<0·01),激素治疗无效组PAIg各亚型水平均明显增高;激素 环孢菌素A治疗无效组PAIgM较之激素治疗有效ITP患者有所增高(P<0·05)。结论激素治疗无效的ITP患者PAIg各亚型均显著增高,提示PAIg在介导ITP患者异常免疫反应过程中起重要作用,PAIg各亚型水平的增高可能有助于预测ITP患者对激素治疗的敏感性。     

积极开展青春发育的临床研究

随着人民生活水平的提高及对医疗保健知识的普及 ,我国父母对子女的健康情况更为关心 ,除了早期诊治及预防疾病外 ,家长对孩子的生长及青春发育情况也很关注。我国医学界对青春发育的基础和临床研究很少 ,目前尚无全国性大规模儿童和青少年青春发育情况 (包括青春发育启动和完成的年龄范围、进展的分期及影响因素等 )的调查 ,也未有与青春发育有关激素〔下丘脑垂体分泌的ＦＳＨ及ＬＨ、肾上腺皮质分泌的脱氢表雄酮 (ＤＨＥＡ)及性腺分泌的性类固醇〕正常值的测定。临床医师对性早熟、青春发育延缓、青春不发育等异常疾病的确诊原则和治疗方…     

溃疡性结肠炎患者手术治疗预测因素分析

手术是溃疡性结肠炎（UC）内科治疗无效或发生严重并发症者的治疗选择.目的：分析UC患者行手术治疗的可能预测因素.方法：纳入1998年8月～2009年9月北京协和医院住院UC患者312例,其中34例接受手术治疗,278例接受非手术治疗,回顾性分析、比较两组患者的各类临床资料.结果：住院UC患者手术率为10.9%,手术死亡率为5.9%,重度UC患者手术率为23.9%.手术组13例患者为激素抵抗,8例为激素依赖,9例发生严重并发症,4例激素治疗有效者主动要求手术治疗.手术组平均住院次数显著多于非手术组（P〈0.05）,术前Hb、白蛋白显著低于非手术组（P〈0.05）,CRP显著高于非手术组（P〈0.05）,重度结肠炎、全结肠炎患者比例显著高于非手术组（P〈0.05）.结论：疾病严重程度高、病变范围广、对激素抵抗的UC患者,手术需求增加.     

原发性腹膜后纤维化9例临床分析

目的 原发性腹膜后纤维化属少见疾病，由于可出现多种不特异性症状而常就诊于不同专科医生，而对于其病因病理治疗转归认识不足，往往导致不同的治疗方案，所以对提高本病的认识，对于缩短确诊时间、提高确诊率、改善临床疾病预后及提高患者生存质量有重要意义。方法 对1990-2003年间北京协和医院确诊的9例原发性腹膜后纤维化患者的临床表现、辅助检查及治疗方案、预后情况进行回颐性、描述性研究。结果 9例患者均有B超及CT等影像学检查的异常，伴血沉(ESR)增快，其中8例同时具备病理诊断，6例合并梗阻性肾病，且无伴随肿瘤及其他免疫性疾病的证据，经选择不同治疗方案[激素、他莫昔芬和(或)其他免疫抑制剂及手术]，随诊6个月～6年，除1例死于既往高血压导致的心血管突发事件，余患者病情尚平稳。结论 影像学资料及病理证据对于诊断原发性腹膜后纤维化尤为重要。ESR增快可提示疾病活动程度及评价治疗效果。治疗方案的选择取决于患者的肾脏受累程度，出现梗阻性肾病者应及时手术解除压迫或梗阻。同时不论患者有无手术指征，均应给予激素或联合他莫昔芬治疗，对于缓解纤维化程度、改善疾病预后甚为重要。     

老年不完全性脊髓损伤患者恢复效果的相关因素

目的 探讨老年不完全性脊髓损伤患者恢复效果的影响因素进行分析,为临床治疗及护理提供理论依据.方法 回顾性分析该院2005年1月至2012年6月收治的外伤后不完全性脊髓损伤患者120例的临床资料.对影响恢复效果的相关因素,如性别、损伤方式、受伤到人院时间、总住院时间、是否手术、是否早期应用激素、是否行牵引、家属及患者的支持程度进行分析.结果 是否手术治疗、是否行牵引治疗、早期是否应用激素、家属及患者的支持状况、受伤到入院时间、总住院时间对恢复效果有影响,差异具有统计学意义(P＜0.05).结论 及时的手术减压、早期及时应用大剂量激素冲击疗法、适当的保守牵引治疗以及家属、患者的积极配合能够有效改善老年不完全性脊髓损伤患者的恢复效果.     

来氟米特联合激素治疗IgA肾病临床观察

目的观察来氟米特联合激素治疗IgA肾病的疗效和安全性。方法收集符合条件的IgA肾病患者47例,并将其随机分为两组,试验组25例,采用来氟米特联合中等激素治疗,对照组22例,给予大剂量激素治疗,观察治疗前及治疗后1、3、6、9个月患者尿蛋白定量、血常规及肝肾功能指标的变化。结果共45例患者完成了试验,试验组2例患者因肝功能异常退出试验。治疗后1、3、6、9个月,两组患者24小时尿蛋白定量均较治疗前显著降低,但两组间各时间点比较差异均无统计学意义。对照组及试验组分别在治疗6个月、9个月时,血肌酐显著升高。讨论来氟米特联合激素治疗IgA肾病,可显著降低蛋白尿,与单用激素相比,可更好的保护肾功能,延缓病情进展。来氟米特最主要的副作用为转氨酶升高。     

高血压性脑出血超早期外科干预

目的探讨高血压性脑出血超早期手术可行性及疗效。方法 44例患者发病0.5～6.0h的高血压性脑出血患者行血肿清除术。结果 44例患者中42例手术顺利,2例遇到可以克服的困难。所有病例术后复查颅脑CT,42例血肿清除彻底或满意,2例有少许残留;1例术后第2天血肿复发。术后存活38例,死亡6例。恢复良好18例,中残9例,重残10例,植物生存1例。结论高血压性脑出血超早期手术是安全可行的治疗方法,疗效明显。     

肾上腺肿块55例临床及危险因素分析

目的　回顾性综合分析肾上腺肿块的发生和演变有关的危险因素。方法　对 5 5例肾上腺肿块的一般资料、临床表现、影像学检查、内分泌功能评价、病理等资料综合分析。结果　 5 5例中 ,11例于首次诊断为肿块恶性可能而行手术治疗 ,1例原发性醛固酮增多症拒绝手术 ;余 4 3例随访 2～ 7年 ,11例出现肿块增大和 (或 )激素分泌异常。在选取的 9个因素中 ,经统计学处理后发现肿块大小、轻度激素分泌异常及高血压与肾上腺肿块演变有关。结论　大多数肾上腺肿块为无功能腺瘤且为无意中发现 ,肿块直径≥ 2 4cm ,轻度激素分泌异常及合并高血压是肾上腺肿块演变的危险因素。     

老年脊髓型颈椎病合并发育性颈椎管狭窄的手术疗效分析

目的 探讨老年脊髓型颈椎病与发育颈椎管狭窄在临床发病的关系及手术疗效。方法 对31例65～79岁脊髓型颈椎病合并发育性颈椎管狭窄的老年患者进行手术治疗，均行后路单开门椎管成形术，术前、术后采用JOA评分标准进行评定。结果 31例中，28例获得随访，平均随访时间28.7个月，术前JOA评分4～11分，平均7．8分，术后JOA评分8～16分，平均11．2分，平均改善率57．8％，优7例，良11例，可9例，差2例。结论 老年脊髓型颈椎病合并发育性颈椎管狭窄患者全身多器官功能退化，但只要治疗选择适当，仍可取得较好的疗效，高龄并非手术禁忌证。     

青少年慢性胰腺炎的诊断及外科治疗

目的探讨青少年慢性胰腺炎的临床特点、诊断及外科治疗。方法回顾性分析1993年3月～2001年3月手术治疗的7例青少年慢性胰腺炎患者的临床资料。结果青少年患者大多存在先天性胰胆管发育异常(胰腺分裂1例,胰胆管合流异常1例,胆总管囊肿2例)。主要症状为反复上腹痛。B超、CT、ERCP和超声内镜(EUS)等影像学检查有助于早期诊断,其诊断阳性率分别为57．1％(4／7)、71．4％(5／7)、100％(5／5)和100％(4／4)。7例患者均接受了手术治疗,其中行胰头部分切除、胰管空肠侧侧吻合术(Frey's)1例,胰管切开取石、胰管空肠侧侧吻合术3例(其中Partington's术式2例,Puestow's术式1例),Oddi括约肌切开成形术1例,胆总管囊肿切除、肝管空肠Roux-en-Y吻合术 保留十二指肠的胰头切除术(DPPHR)2例。术后近期腹痛均缓解。所有患者均获随访,随访时间2～9年,平均4．7年。1例于术后8个月症状复发,再次手术行胰尾切除,症状缓解。多数患者疗效满意。结论青少年慢性胰腺炎的病因不同于成人慢性胰腺炎,手术时机的掌握和手术方法的选择对患者的生活质量和疾病进程的控制至关重要。     

IgG4相关性心包炎的临床研究

目的通过报道少见的IgG4相关性心包炎并进行文献复习,分析该病的临床表现和预后。方法报道一例IgG4相关性心包炎,并以"IgG4"和"pericarditis"检索Pub Med进行文献复习。结果本例患者经过临床表现、血清学检查和影像学检查,确诊为IgG4相关性心包炎。IgG4相关性心包炎的临床表现多样,多数经手术病理确诊,对激素治疗反应良好。结论本病临床少见,遇到有心包炎临床特征的患者,可行IgG4血清学检测及其他相关腺体疾病筛查,如合并自身免疫相关性疾病应考虑本病可能,早发现,早诊断,早期糖皮质激素治疗可避免手术治疗。     

Castleman病的诊断及治疗

目的探讨Castleman病（CD）的诊断和治疗方法。方法对65例CD患者的临床资料作回顾性分析。结果 65例中局灶型（LCD）53例、多中心型（MCD）12例。53例LCD临床表现为局部肿物28例,体检发现9例,其余分别表现为不同的全身症状;实验室检查7例有异常表现。12例MCD表现为肝脾肿大10例,实验室检查均有异常。65例均经病理检查确诊。53例LCD均行手术治疗,7例MCD行激素治疗和（或）放化疗。随访57例,其中47例LCD中1例因其他原因死亡,46例存活;10例MCD中完全缓解2例、带病生存5例、死亡3例。结论 CD无特异性临床表现,确诊主要依靠病理检查。LCD手术切除后患者可长期生存;MCD以系统治疗为主,但疗效不确切。