累及11p15上NUP98基因的急性杂合性白血病的临床遗传学分析

目的运用细胞遗传学和分子遗传学方法,阐明1例与NUP98基因相关的急性杂合性白血病的临床遗传学特点。方法采用骨髓直接法和短期培养法制备染色体,应用R显带技术进行核型分析;采用3号和11号整条染色体涂染探针进行染色体涂染;用地高辛标记的跨越NUP98基因的BACRP11-120E20探针进行间期和中期荧光原位杂交（FISH）检测。结果R显带分析显示47,XX,t（3;11）（q13;p15）,＋21;染色体涂抹证实3号和11号染色体之间发生了相互易位;间期和中期FISH均显示该染色体异常累及NUP98基因。结论识别一种累及NUP98基因的新的染色体易位,为下一步研究NUP98基因新的对手基因及其在白血病发病中的作用机制打下基础。     

胃恶性淋巴瘤临床病理分析

目的：探讨胃恶性淋巴瘤的临床病理特征。方法：应用免疫组织化学SP法，检测21例胃恶性淋巴瘤的免疫表型并分析其临床病理表现。结果：21例胃恶性淋巴瘤临床表现非特异性消化道症状，均为B细胞淋巴瘤，黏膜相关淋巴组织结外边缘区B细胞淋巴瘤（MALT淋巴瘤）13例；弥漫大B细胞淋巴瘤伴MALT淋巴瘤6例，弥漫大B细胞淋巴瘤2例。结论：胃恶性淋巴瘤临床表现缺乏特异性，以MALT淋巴瘤多见，并可向弥漫大B细胞淋巴瘤转化。     

H. pylori相关胃MALT淋巴瘤患者胃黏膜中β防御素-2的表达研究

目的研究人β防御素-2（HBD-2）在幽门螺杆菌（H. pylori）相关胃黏膜相关淋巴组织（MALT）淋巴瘤患者胃黏膜中的表达情况,探讨HBD-2在胃MALT淋巴瘤中的作用。方法收集40例在根除治疗前H. pylori（+）且根除治疗后H. pylori为（-）的胃MALT淋巴瘤患者的胃黏膜组织作为HP组,同时收集36例H. pylori（-）的慢性浅表性胃炎患者胃黏膜组织作为对照组,用免疫组化法检测HBD-2的表达情况。结果 HBD-2在H. pylori相关胃MALT淋巴瘤中的表达水平高于对照组（P＜0.01）;根除H. pylori治疗后,HP组HBD-2表达水平降低（P＜0.01）;且HBD-2在H. pylori相关胃MALT淋巴瘤间质细胞的表达水平高于淋巴瘤细胞（P＜0.01）;HBD-2在淋巴瘤细胞中无表达。结论 HBD-2可能参与了H. pylori相关胃MALT淋巴瘤的发病过程;但是否具有抗肿瘤作用尚不明确。     

胃肠道粘膜相关淋巴组织型结外边缘区B细胞淋巴瘤的病理分析

目的 加深对粘膜相关淋巴组织（MALT）型淋巴瘤的认识。方法 复阅胃肠道MALT型淋巴瘤30例，在HE诊断基础上做HP染色和免疫组化LCA、CD20、κ、λ、CK标记。结果 胃16例，肠14例。临床主要表现为腹胀腹痛，黑便或血便，腹部包块。病理改变以边缘区B细胞（中心细胞样细胞）为主，13例出现变异大细胞，3例以变异大细胞为主。25例有淋巴上皮（LEL)病变，18例有淋巴滤泡结构，21例见浆细胞浸润。17例HP阳性，30例CD20阳性。结论 胃肠道MALT型淋巴瘤与HP感染关系密切。低度恶性的MALT型淋巴可向中度恶性或高度恶性淋巴瘤转化。     

恶性淋巴瘤诊断中荧光原位杂交分析基因状态的研究

目的 探讨恶性淋巴瘤中基因重排的特点.方法 回顾性分析87例恶性淋巴瘤组织样本,利用荧光原位杂交技术,分别检测弥漫大B细胞淋巴瘤、滤泡性淋巴瘤、黏膜相关淋巴组织淋巴瘤、套细胞淋巴瘤、Burkitt淋巴瘤和间变性大细胞淋巴瘤中BCL-6、BCL-2、MALT1、CCND1、C-MYC和ALK基因重排.结果 弥漫大B细胞性淋巴瘤中BCL-6基因重排的阳性率为29.03％(9/31),滤泡性淋巴瘤中BCL-2基因重排的阳性率为61.11％(11/18),黏膜相关淋巴组织淋巴瘤中MALT1基因重排的阳性率为47.37％(9/19),套细胞淋巴瘤中CCND1基因重排的阳性率为88.88％(8/9),Burkitt淋巴瘤中C-MYC基因重排的阳性率为100％(2/2)和间变性大细胞淋巴瘤中ALK基因重排的阳性率为75.00％(6/8).结论 基因重排对恶性淋巴瘤的诊断具有重要的实际价值.     

11q23/MLL基因重排阳性急性白血病的临床及实验室特征

目的:研究伴11q23/MLL基因重排阳性急性白血病(AL)的临床与形态学、免疫学、遗传学特征。方法:回顾性分析6例伴11q23/MLL异常AL的临床、形态学、免疫分型及11q23/MLL基因特征。结果:6例11q23/MLL,基因重排阳性AL患者,2例为急性髓细胞白血病(AML)M5a,4例为急性淋巴细胞白血病(ALL)L2型。免疫表型:2例M5a伴有CD14、CD33表达,4例ALL伴有CD10、CD19表达(均为B细胞ALL),6例患者均伴有CD34表达。FISH检测11q23/MLL基因重排均为阳性。3例患者早期死亡,3例化疗获得缓解,2例分别于缓解后3个月与6个月复发,1例骨髓持续缓解22个月,但出现多部位髓外浸润。结论:11q23/MLL基因重排主要见于M5a和B细胞ALL,多伴CD34表达,预后恶劣。     

胃粘膜相关淋巴组织淋巴瘤7例临床分析

胃粘膜相关淋巴组织淋巴瘤（MALT）为一原发性胃恶性淋巴瘤,来源于胃粘膜相关淋巴组织,属结外型非何杰金淋巴瘤,包括低恶性B细胞淋巴瘤、伴或不伴低恶性成分的高恶性B细胞淋巴瘤^[1]。国内近年关于MALT的报告日益增多,我院自1992年以来经乒术或内窥镜检查结合病理活检证实MALT共7例,报告如下。     

23例胃肠粘膜相关淋巴组织淋巴瘤临床病理分析

目的 探讨胃肠粘膜相关淋巴组织（MALT）型淋巴瘤的临床病理特点，为诊断及临床治疗提供依据。方法 对23例胃肠MALT型淋巴瘤进行临床、病理形态观察和免疫组化染色研究。结果 23例胃肠MALT型淋巴瘤，男性发病高于女性，平均年龄为42．3岁，临床症状无特异性。病理学上低度恶性MALT淋巴瘤6例，高度恶性MALT淋巴瘤17例。对12例采用免疫组化染色，证实11例为B细胞性淋巴瘤，随访10例，8例生存时间超过5年。结论 胃肠MALT淋巴瘤与结内淋巴瘤不同，是一组具有独特临床病理特征的肿瘤：可能与HP感染有关，HP感染使胃形成获得性MALT并发展成MALT淋巴瘤；绝大部分为B淋巴细胞起源；预后较胃肠癌好。     

胃黏膜相关淋巴瘤的CT诊断价值分析

淋巴瘤是常见的恶性肿瘤,1983年Isaacson和Wright^[1]首先提出起源于黏膜相关淋巴组织（mucosa-asso-ciated lymphoid tissue,MALT）淋巴瘤的概念。收集我院8例病理证实的胃MALT淋巴瘤,回顾性分析其CT表现,讨论其CT诊断价值,以提高对该病的认识和临床诊断水平。     

18例胃MALT淋巴瘤的胃镜下表现及分析

目的：探讨胃MALT淋巴瘤胃镜下的特点,以提高其在胃镜下的早期诊断率。方法回顾分析18例胃MALT淋巴瘤患者。结果胃MALT淋巴瘤患者幽门螺杆菌感染阳性率88.8%（16/18） 病变部位：胃窦部12例,胃体部4例,胃底部2例 病变表现：息肉型（3例,16.7%）、结节型（4例,22.2%）、溃疡型（9例,50%）、浸润型（2例,22.2%）。结论胃MALT淋巴瘤与幽门螺杆菌感染有关 临床表现无特异性 胃镜下表现多样 胃镜下活检病理检查确诊率低。需加强早期胃MALT淋巴瘤胃镜下的诊断水平。     

弥漫性大B细胞淋巴瘤中bcl-2蛋白表达及其与基因异常的相关性

目的探讨弥漫性大B细胞淋巴瘤(DLBCL)中bcl-2蛋白表达情况及其与bcl-2基因易位和扩增的相关性。方法应用免疫组织化学SP法检测59例DLBCL中bcl-2蛋白表达情况,并应用IgH/bcl-2双色双融合探针荧光原位杂交(FISH)检测bcl-2基因的易位和扩增。结果 59例DLBCL中bcl-2蛋白的表达率为67.8%(40/59),bcl-2基因易位和扩增的发生率分别为1.7%(1/59)和22.0%(13/59),bcl-2基因异常(易位或扩增)的总检出率为23.7%(14/59),bcl-2蛋白表达与基因异常之间无相关性(P=1.000)。结论 bcl-2基因可能在DLBCL的发病机制中起重要作用,bcl-2蛋白表达的调控机制有待进一步阐明。     

胃黏膜相关淋巴组织淋巴瘤(附9例临床分析)

目的 探讨胃黏膜相关淋巴组织淋巴瘤的临床特征、诊断、治疗及预后.方法 对经临床及病理确诊,且符合Dowson及Isaacson的诊断标准的9例胃黏膜相关淋巴组织淋巴瘤进行回顾性研究.结果 临床表现以上腹部不适、腹部包块、反复黑便为主.胃镜下呈现单发及多发息肉样结节状隆起,表面粘膜有糜烂或浅表溃疡.术前病理诊断率低,误诊率44.4％.结论 胃黏膜相关淋巴组织淋巴瘤临床及内镜的诊断准确率较低;部分患者诊断的确立需要依靠外科病理.     

Gastric MALT-lymphoma and Helicobacter pylori infection

The presence of lymphoid tissue in the gastric mucosa is virtually pathognomonic of Helicobacter pylori infection. This lymphoid tissue has mucosa–associated lymphoid tissue (MALT) characteristics suggesting that H. pylori infection may represent a stimulus for the growth of gastric MALT lymphoma. H. pylori can be detected in more than 90% of patients with low–grade gastric MALT lymphoma supporting the aetiological role of the organism. The strongest evidence for the significance of H. pylori in the pathogenesis of low aetological–grade gastric MALT lymphoma is provided by clinical studies showing that cure of H. pylori infection is followed by a complete regression of these tumours in most patients. This paper reviews the current knowledge about antibacterial treatment of low–grade gastric MALT lymphoma, and immunological and molecular aspects in the pathogenesis of the disease.     

人口腔扁平苔藓及口腔鳞状细胞癌p21表达的研究

目的：探讨p21基因表达与口腔扁平苔藓及口腔鳞状细胞癌发生、发展的关系。方法：应用免疫组织化学技术（S-P法）检测p21基因在20例正常口腔黏膜组织、38例糜烂型口腔扁平苔藓和38例口腔鳞状细胞癌标本中的表达。结果：38例口腔糜烂型扁平苔藓患者中p21阳性表达率为34.21%（13/38）;在口腔鳞状细胞癌组织p21阳性表达率为60.53%（23/38）和正常组织中检测到p21的表达为10%,口腔鳞状细胞癌组织、口腔扁平苔藓、正常组织之间的p21基因的表达差异有统计学意义（P〈0.05）。结论：p21基因的表达与上皮细胞的分化状态有关。p21在口腔鳞状细胞癌中高度表达,可能与口腔扁平苔藓预后及癌的发生发展有关,p21蛋白可以作为一种可靠的标志物,指导临床治疗和判断预后,对癌的早期诊断具有重要价值。     

恶性血液病患者313例染色体核型分析及临床意义

目的探讨血液系统疾病中白血病、骨髓增生异常综合征（MDS）、多发性骨髓瘤（MM）等恶性血液病的染色体核型变化特点与临床意义。方法回顾性分析2007年10月至2012年12月在该院门诊和住院的313例血液系统疾病患者的临床特征,包括细胞形态学、细胞遗传学核型及临床特征,分析染色体核型异常情况、核型特点及与疾病之间的关系。所有患者均在无菌条件下抽取骨髓标本2～5 mL,肝素抗凝,按细胞数（1～2）×10^6mL^-1加入到培养基RPMI1640组合培养液中,同时采用直接法和/或短期培养法制片,平均每例分析20～30个中期分裂细胞,以R显带技术进行染色体核型分析。结果本组313例恶性血液病患者中,染色体核型异常139例,总体检出率44.41%。139例患者中,异常克隆包括结构异常和数目异常。其中结构异常以特异性染色体重排t（8;21）,t（15;17）,t（9;22）多见,数目异常以＋8最为常见,其次有＋21、-X、-Y常见,-7/7q-,17p-,11号染色体异常也易见。与FAB亚型的关系中,88%的急性早幼粒细胞白血病（APL）有t（15;17）易位,50%急性粒细胞白血病微分化型（AML-M2）有t（8;21）易位,38%的急性淋巴细胞白血病（ALL）有t（9;22）易位,95%慢性粒细胞白血病（CML）有t（9;22）易位。1例MDS发现del（20）（q11;q13）,8例为单纯＋8异常,3例为单纯的-Y异常。结论大约50%的急性白血病（AL）存在克隆性染色体异常,一些特异性染色体改变是AL的细胞遗传学特征,与AL的FAB分型有明显相关性。染色体核型分析在血液系统疾病诊断、分型、预后判断和随访监测中有重要的临床价值。     

原发扁桃体非霍奇金淋巴瘤21例临床分析

目的 探讨原发扁桃体非霍奇金淋巴瘤（NHL）的临床病理特征、诊断治疗及预后。方法 回顾性分析天 津医科大学总医院2007年1月—2014年1月收治的经病理确诊的21例原发扁桃体NHL的临床资料,总结其临床病 理特点、分期及预后。结果 21例原发扁桃体NHL占同期行扁桃体手术病理患者的2.6%（21/807）。其中男13例, 女8例,平均发病年龄（50.8±12.9）岁。单侧发病19例（90.5%）。病理学诊断源于B细胞20例（95.2%）,其中弥漫大B 细胞型13例（61.9%）,滤泡性4例（19.0%）,套细胞型3例（14.3%）;源于T细胞1例（4.8%）。按照Ann-Arbor标准分期 Ⅰ~Ⅱ期18例,5年生存率为71.4%;Ⅲ~Ⅳ期3例,5年生存率为0。结论 原发扁桃体NHL较为罕见,早期患者预后 较好,重视本病的早期诊断、早期治疗是提高5年生存率的关键。     

MicroRNA-21在卵巢癌中的表达及其与临床病理因素之间的关系

目的 检测卵巢癌组织中microRNA-21基因的表达,并探讨其与临床病理因素间的关系.方法 采用实时定量PCR方法检测64例卵巢癌组织和30例正常卵巢组织中microRNA-21的相对表达量,并分析microRNA-21的表达量在不同临床病理因素间的差异.结果 在正常卵巢组织、卵巢癌组织中microRNA-21的相对表达量分别为4.23±1.02、7.64±0.87,其差异具有统计学意义（P＜0.05）;无淋巴结转移组与有淋巴转移组的相对表达量分别为4.99±1.02,7.24±0.91,其差异有统计学意义（P＜0.05）;临床分期为0～Ⅱ期及Ⅲ～Ⅳ期的卵巢癌组织中microRNA-21的相对表达量分别为4.42±0.82、7.75±1.13,其差异有统计学意义（P＜0.05）,但microRNA-21在卵巢癌组织中的表达与患者年龄、临床病理分型无关,其差异无统计学意义（P＞0.05）.结论 microRNA-21的表达量在卵巢癌组织中较正常卵巢组织显著增加,其异常高表达可能与卵巢癌的发生、发展有关.     

t（8；21）急性髓系白血病的特征及预后分析

目的探讨t（8;21）急性髓系白血病的特征及预后。方法回顾性分析80例初治t（8;21）AML患者,包括细胞遗传学G显带核型、免疫表型、细胞形态学、AMLl／ETO融合基因、血象、乳酸脱氢酶（LDH）值及临床特征,并分析其预后因素。按染色体核型把患者分为单纯t（8;21）组（48例）、伴附加染色体异常组（32例）。结果80例t（8;21）AML患者中M：77例,M4 1例,M4EO2例;流式细胞仪检测t（8;21）AML患者免疫分型阳性率为：CD3481．48％、CDl3：96．29％、CD33：83．33％、HLA—DR90．74％、CD19：48．15％、CD56：55．55％;遗传学：48例（60．00％）为单纯t（8,21）,32例（40．00％）有附加染色体异常,其中25例（31．25％）伴单纯性染色体丢失,7例（8,75％）为复杂变异型t（8;21）易位;初治时单纯t（8,21）组和伴有附加染色体组的年龄、性别、外周血和骨髓原始细胞数、血红蛋白（Hb）和血小板（PLT）计数、Auer小体、肝脾淋巴结浸润、LDH值、皮肤黏膜出血均无统计学意义（P均〉0．05）;伴有附加染色体组的外周血白细胞（WBC）计数和CD56阳性率均低于单纯组（P均〈0．05）。伴附加染色体组与单纯组的CR率无明显差异（P〉0．05）;伴附加异常组的中位生存时间低于单纯t（8;21）组（P〈0．05）。6例伴有髓外浸润患者的CR率和3年Os率均为0。结论伴附加染色体组与单纯t（8,21）组AML的临床特征有差异,附加染色体异常是t（8;21）AML的一种预后不良因素,伴有附加染色体异常的t（8;21）AML生存时间短于单纯t（8;21）者。     

胃腺癌组织中P21、HER2、EGFR表达临床病理关系探讨

目的 探讨P21、HER2、EGFR蛋白在胃腺癌组织中的表达特点及其临床病理关系.方法 应用免疫组织化学技术对65例胃腺癌病理切片进行P21、HER2和EGFR的联合检测,并结合检测结果进行统计学分析.结果 65例胃腺癌组织中P21、HER2、EGFR阳性表达率分别为56.9％（37/65）、43.1％（28/65）、30.8％（20/65）.经统计学分析,P21、HER2、EGFR蛋白的表达与胃腺癌组织的分化程度、浸润深度、是否有癌栓、淋巴结转移、远处转移和TNM分期密切相关（P＜0.05,P＜0.01）.与性别、年龄、肿瘤直径、肿瘤部位和组织学类型均无统计意义（P＞0.05）.P21表达与HER2、EGFR阳性表达,及HER2表达与EGFR阳性表达均有统计意义（P＜0.05）.结论 P21、HER2、EGFR的表达结果表明胃腺癌存在着多基因表达,这些基因可能共同参与了胃腺癌的发生和发展.三者的联合检测有助于判断胃腺癌的生物学行为和预后,也可为临床选择分子靶向药物治疗提供依据.