羊水胆碱酯酶梯度电泳法对产前神经管缺损假阳性诊断的校正

羊水胆碱酯酶(ChE)聚丙酰胺电泳法对产前诊断神经管缺损(NTD)的阳性率很高,但仍有一定假阳性。据国外报道,纠正方法有红细胞计数法和放射免疫测定法,但其检测轻度污染和溶血的羊水有一定困难。本文用简易的不连续梯度聚丙酰胺电泳法,对血污染所致产前诊断NTD假阳性的校正进行了探讨。     

妊娠中期唐氏综合征产前筛查与诊断研究

目的 探讨妊娠中期唐氏综合征产前筛查与产前诊断对干预出生缺陷的重要作用.方法 对3 327例孕14～20周的孕妇采用酶联免疫方法 检测孕妇血中的AFP和β-HCG浓度,通过计算机软件计算危险系数(唐氏综合征风险值大于或等于1/275,神经管缺损AFP≥2.5MoMs).对唐氏高危的孕妇取羊水做染色体和基因诊断,神经管缺损高危者行超声波检查.结果 3 327例孕妇中筛查出唐氏综合征、神经管缺损、18和13三体高危212例,占6.37%;唐氏高危160例,占4.81%,有119例进一步确诊,发现4例异常妊娠;36例神经管缺损高危(占1.08%)中全部做超声检查,发现1例神经管缺损的胎儿;16例18和13三体高危中有4例做羊水染色体检查均为正常.结论 妊娠中期唐氏综合征和神经管缺陷的产前筛查结合其他方法 进行诊断,对干预出生缺陷有非常积极的意义.     

孕妇血及羊水中甲胎蛋白测定对预测胎儿异常的价值

目前,甲胎蛋白(简称AFP)的检测已广泛用于临床作为原发性肝癌及某些胚胎细胞瘤的重要标志。1972年Brock首次报告有开放性神经管缺损的胎儿其羊水AFP含量增高。1972年发现该种胎儿异常不但羊水中AFP增高,孕妇血液中AFP也升高;以后相继发现某些其他胎儿异常也有AFP含量的变化。为此特将AFP测定的产前诊断价值综述如下:     

在神经管缺损的产前诊断中羊水内胆硷酯酶的研究价值

羊水内的某些蛋白质被评价为产前诊断神经管缺损的可能标志,而迄今为止最有用者为甲胎蛋白(AFP)。但是AFP 并非神经管缺损(NTDs)的特异标志。在其测定中常因羊水中混有胎儿血而取得难以解释的结果。被认为来源于胎儿的血液与脑脊液的乙酰胆硷酯酶的活性于最近被提出来说在NTDs 的诊断中有用。本文报告了我们测定150份羊水中总胆硷酯酶所得结果,其中包括33例NTDs。     

羊水总胆碱酯酶活性测定在产前诊断中的应用

<正> 羊水总胆碱酯酶活性测定(TchE),主要用于胎儿开放性神经管缺损的产前诊断。胎儿患此病时,羊水中胆碱酯酶活性升高,其次胎儿脑膜膨出、脐膨出、体表畸胎瘤、Turner氏综合症并囊性水肿等,羊水中胆碱酯酶活性亦可升高。1979年Smith及Dale等首先发表了羊水真胆碱酯酶活性(AchE)测定法,Milunskg等进一步证实测定羊水TchE即可用于开放性神经管缺损的产前诊断。我们从1984年起开展了羊水TchE测定,现报告如下:     

温州地区孕中期产前筛查先天缺陷的分析

目的：了解孕中期产前筛查对胎儿染色体异常及神经管缺陷的作用,以降低出生缺陷。方法：应用时间分辨荧光免疫法对60900例孕15-20周孕妇血清AFP和β-hCG进行产前筛查,并与B超、羊水、新生儿检查结果对照。结果：筛查60900例孕妇,高风险孕妇2921例,阳性率为4.80％。其中唐氏高风险2179例,18三体高风险278例,神经管畸形高风险464例。高风险孕妇行羊水染色体检查1061例,发现异常核型41例。结论：产前筛查结合产前诊断对预防染色体异常和其他先天畸形儿的出生,具有重要作用。     

甲胎蛋白和总胆碱酯酶测定在产前诊断的临床价值

目前,不少国家将测定母血清甲胎蛋白(AFP)列入产前常规检查,羊水AFP亦广泛用于产前预测胎儿神经管缺损。但常因抽羊水混入胎儿血出现假阳性,造成误诊。1979年由Smith等报道无脑儿、脊柱裂胎儿羊水中胆碱酯酶活性升高,不受胎血影响,提高了产前诊断的正确率。我科1981年9月以     

孕妇血清及胎儿羊水内甲胎蛋白的测定

测定孕妇血清及胎儿羊水内甲胎蛋白值,可预测或早期诊断胎儿是否为无脑儿或其他开放性神经管畸形等先天性疾病。本文报道162例正常孕妇血清及55例正常胎儿羊水内甲胎蛋白值的测定结果,并作了初步讨论。 一、材料与方法 取妊娠15～18周需引产的正常孕妇静脉血1毫升,羊水1毫升(妊娠28周以上者,仅     

孕期血清标志物联合超声产前筛查染色体疾病分析

目的探讨血清标志物联合超声检查筛查出生缺陷的临床意义。方法采用联合筛查方法,即通过孕中期母体血清标志物甲胎蛋白（AFP）、Free-βHCGAFP（游离人绒毛膜促性腺激素）、AFP及uE3（血游离雌三醇）水平的测定,筛查21三体、18三体和开放性神经管畸形（ONTD）的高危孕妇。结果筛查2836例孕妇,检出高危孕妇131例,其中21三体、18三体高风险孕妇101例,ONTD高风险孕妇30例;B超检查发现体表结构异常10例,检出率7.63%;72例高危孕妇接受羊水检查,发现染色体异常胎儿3例,其中21三体、18三体、13三体各1例。高危孕妇产前诊断（羊水染色体检查）,在18-24周进行胎儿系统超声检查,孕妇检出率4.62%。结论联合筛查可以筛查出21三体、18三体和开放性神经管畸形胎儿,是目前较为理想的筛查方法,能有效降低出生缺陷。     

294例羊膜腔穿刺术术中配合体会

对羊水细胞进行染色体分析是产前诊断胎儿先天畸形及遗传性疾病的方法之一[1]。羊水细胞培养是否成功是进行细胞遗传学诊断的关键,但护士与实施穿刺术医生的配合也至关重要。我们对294例孕妇实施了羊膜腔穿刺手术,无胎儿丢失及胎儿损伤。羊水细胞培养无污染,取得理想的诊疗效果,现将羊膜腔穿刺术配合体会报道如下。1临床资料选择2001至2003年我所三级网络各区地段建卡的孕中期孕妇,进行以神经管畸形、染色体异常为主的网络筛查高危孕妇经咨询后自愿选择羊水诊断294例(其中3例有生育过染色体异常胎儿史,11例有自然流产史,其余为初产孕妇),年…     

羊水胆碱酯酶凝胶圆盘电泳改良法与其它方法对神经管缺损畸胎产前诊断价值的比较

三年内我们通过胆碱酯酶凝胶圆盘电泳法、甲胎蛋白放免法、总胆碱酯酶定量测定法对617例正常妊娠和42例神经管缺损(NTD) 畸胎羊水进行测定。用以上三种方法对NTD的阳性诊断率进行比较,结果指出,凝胶圆盘电泳法对NTD的阳性诊断率可达100％,对正常妊娠的假阳性率较低。故此法对产前诊断NTD是一项比较特异的有效的方法。     

胎儿染色体异常和神经管缺陷的产前筛查与诊断7698例分析

应用时间分辨免疫荧光分析法对7698例妊娠15-20^＋6周的妇女进行甲胎蛋白（AFP）和人绒毛膜促性腺激素游离B亚基（free-β-HCG）检测，筛出染色体异常高风险孕妇483例，其中344例接受羊水或脐血管穿刺产前诊断，发现胎儿染色体异常18例，异常检出率5．2％。筛出神经管缺陷高风险孕妇25例，经B超证实胎儿畸形6例，死胎2例，异常检出率32．0％。筛查高风险组和低风险组的妊娠不良结局分别为25．6％和7．7％，差异有统计学意义（P〈0．05）。提示孕中期母血清筛查是预测胎儿染色体异常和神经管缺陷的有效指标，筛查高风险与母婴不良妊娠结局有相关性。     

羊水栓塞16例护理体会

目的:探讨羊水栓塞的临床护理方法。方法:收集2009年1月～2012年2月羊水栓塞患者16例护理方法进行分析。结果:16例患者经救治12例救治成功,其中4例死亡。结论:通过对羊水栓塞患者的救治及护理,产妇胸闷、呼吸困难症状改善,出血不止得到控制,维持体液平衡。胎儿或新生儿安全。     

羊水染色体制备技术的改进

 目的改良羊水染色体制备技术。方法与传统羊水细胞染色体制备方法不同,在常规预固定加2次甲醇和冰醋酸3∶1（v∶v）固定基础上,新增1次甲醇和冰醋酸1∶3反比例固定操作,随机选取194个羊水标本制备染色体,比较新旧方法在制片成功率、染色体分散度和显带方面的差异。并应用改良方法对3726例羊水标本进行核型分析。结果与传统方法相比,增加反固定方法不仅能显著提高羊水培养成功率（P<0.05）,而且获得核型分散效果更好、染色体分辨率更高（P<0.05）。3726例羊水标本中,一次性培养成功3671例,成功率为98.52%,检出异常核型265例,异常率为7.22%。结论羊水染色体制备改良方法中增加反固定方法,所获核型好、成功率高,便于临床推广。     

Two case reports on vaginoplasty in cases of congenital absence of vagina

McIndoe's method is one of the very popular methods of vaginoplasty. Two cases, with congenital absence of vagina, are reported below where vaginoplasty was done with skin and amniotic membrane grafting respectively, based on the above method and with excellent results. The method is discussed in detail.     

1988～1991年中国神经管缺陷和唇腭裂畸形率分析

报道我国１９８８～１９９１年出生缺陷动态监测期间两类主要出生缺陷——神经管缺陷（ＮＴＤ）和唇腭裂（ＣＬＰ）的监测结果。资料的收集采用以医院为基础的监测方法。１９８８年１月至１９９１年１２月，共监测２７５０５８８例围产儿，查出先天畸形儿２８１６８例，畸形总率为１０２．４／万，其中ＮＴＤ６８８５例，畸形率为２５．０／万。ＮＴＤ的发病在我国存在着明显的地理差异，以北方为高（尤以太行山脉周围地区最高），从北到南，逐渐下降。ＣＬＰ４５４８例，畸形率为１６．５／万。全国各省份唇腭裂的畸形率波动在１１．２／万～２５．７／万之间。ＮＴＤ的发生有明显的季节波动，以冬季为发生高峰。ＮＴＤ的性别比例为０．５９，女性围产儿畸形率（３２．１／万）明显高于男性（１７．４／万）（Ｐ＜０．０１）。ＣＬＰ的性别比例为１．３３，男性患儿多于女性。但腭裂的性别比例为０．８０，与唇裂或唇裂合并腭裂的性别比例（１．４６）比较有显著性差异（Ｐ＜０．０１）。城乡围产儿ＮＴＤ畸形率分别为１４．４／万和４４．３／万，两者间有显著性差异（Ｐ＜０．０１），乡村围产儿ＮＴＤ畸形率是城镇的３．０倍。城乡围产儿ＣＬＰ畸形率无显著性差异（Ｐ＞０．０５）。     

杭州市余杭区44 410例孕中期产前筛查回顾性研究

目的 了解杭州市余杭区孕中期产前筛查工作运行情况,探讨孕中期血清标志物的筛查对发现胎儿染色体异常和神经管畸形的意义。 方法 采用时间分辨荧光法(DELFIA)检测2006—2011年杭州市余杭区5所医院内知情同意并自愿参加的孕妇血清甲胎蛋白(Alpha-fetoproprotein,AFP)和游离β-人绒毛膜促性腺激素(Free β human chorionic gonadotropin,Free-β-hCG)浓度,利用Risks 2T计算机分析软件对唐氏综合征(DS)、爱德华综合征(ES)和神经管缺陷(NTD)的风险度进行评估,对唐氏综合征、爱德华综合征高风险孕妇行羊水穿刺或脐血穿刺做染色体核型分析,对神经管缺陷高风险孕妇进行3D彩色多普勒超声检查。 结果 产前筛查率逐年上升;产前诊断绝对数逐年递增,羊水穿刺和脐带血穿刺人数的比例逐年下降,产前诊断率下降;在44 410例孕中期妇女中筛查出高风险1 945例,总阳性率4.38%(1 945/44 410),确诊21-三体综合征10例,18-三体综合征6例,神经管畸形(NTD)13例,其他胎儿异常39例。低风险孕妇中有4例21-三体综合征和9例NTD,未检出18-三体综合征。 结论 血清学产前筛查工作取得进展,免费产前筛查是提高产前筛查率的有效措施;孕中期推广应用二联产前筛查结合产前诊断是降低出生缺陷儿的有效途径。      

羊水乙酰胆碱酯酶凝胶电泳法产前诊断神经管缺陷

本文应用羊水乙酰胆碱酯酶聚丙烯酰胺凝胶电泳法对375例羊水进行测定,其中正常妊娠羊水305例,神经管缺陷羊水37例及其它异常情况32例,全部得到了正确诊断。同时还研究了羊水乙酰胆碱酯酶的来源。通过此方法与羊水AFP及总胆碱酯酶的比较,认为此方法为产前诊断NTDs的最佳方法。     

新鲜羊膜移植在眼表疾病中的临床应用

目的:观察羊膜移植在眼表疾病中的治疗效果。 方法:采用新鲜人羊膜移植治疗 16例复发翼状胬肉、睑球粘连、结膜囊狭窄、眼表恶性肿瘤等患者 ,并随访观察。结果:16例中 13例羊膜存活 ,眼表重建 ;3例羊膜部分溶解 ,眼表部分重建 ;部分病例可采用多层羊膜移植。 结论:采用新鲜羊膜移植治疗眼表疾病具有临床应用价值。     

胎膜早破残余羊水量对妊娠结局影响的相关性分析

目的:回顾性分析探讨胎膜早破残余羊水量对妊娠结局的影响。方法:选取足月分娩胎膜早破孕妇共280例,对其进行B超检查,观察羊水指数、羊水性状、分娩方式,比较各组妊娠结局,并且进行统计分析。结果:胎膜早破导致羊水量减少,导致宫内感染、胎儿宫内窘迫、新生儿窒息率均增加。羊水减少组剖宫产分娩率高达80.00%。结论:胎膜早破导致羊水过少,可增加宫内感染、胎儿宫内窘迫、新生儿窒息的几率,通过对羊水的监测调整分娩方式,可提高产科分娩质量。