线粒体肌病1例

线粒体肌病１例高敏，和姬苓，贾素玲，安民族，冯先涛（包头医学院一附院神经内科，包头０１４０１０）线粒体肌病是线粒体结构和功能异常引起的一组疾病。临床上突出表现为眼肌麻痹和骨骼肌无力，可有多系统受累。肌肉活检均示破碎的红纤维和线粒体异常。国内报道较少。...     

甲状旁腺机能亢进性肌病合并甲状腺机能亢进一例

患者男性,24岁,未婚,工人。因“进行性双下肢乏力伴肌肉酸痛2月余”,于2009年7月2日入院。患者从5月份起出现逐渐加重的双下肢乏力症状,伴腿部肌肉发胀感,两侧髋部酸痛不适,6月初已发展到行走步态明显异常,下蹲后无法自行站起。     

Miyoshi肌病的临床与病理学特征

Miyoshi肌病(MM)是一类少见的常染色体隐性遗传的远端型肌病,主要临床表现为对称性累及下肢远端,以腓肠肌和比目鱼肌受累为主,晚期可累及下肢近端肌肉及上臂肌.笔者报道1例经病理和免疫组化检查证实的MM,并复习相关文献,将该病的临床和病理特点介绍如下.     

线粒体肌病和病肌病临床及预后的研究

目的：探讨线粒体肌病和线粒体脑肌病的临床特点及预后,方法：对21例线粒体肌病患者的临床,生化,病理及5年以上的随访资料进行分析,总结。结果：21例患者中,有4例分别在病后3,4,6,8年死于肺内感染与肺内感染合并多脏器功能损害。2例于病后4．8年死于癫痫持续状态,生存最长者已达12年。6例线粒体肌病中有2例分别在病后5,6年演变为肌阵挛性癫痫合并不整红边纤维;3例慢性进行性眼外肌麻痹中有1例在病后7年演变为乳酸血症合并卒中样发作。结论：依据临床,生化及病理检查诊断本病并不困难,但应注意本病在其发展过程中的演变,有必要随访观察。     

线粒体肌病和脑肌病患者线粒体基因缺失的研究

目的 探讨线粒体肌病和脑肌病的骨骼肌线粒体ＤＮＡ（ｍｔＤＮＡ）缺失情况。方法 从１例线粒体肌病和１例脑肌病（ＭＥＲＲＦ）患者骨骼肌活检标本中,提取总ＤＮＡ,以限制性内切酶ＰｖｕⅡ酶切,与ｍｔＤＮＡ全长探针进行分子杂交。结果 线粒体肌病和ＭＥＲＲＦ患者分别为１５ｋｂ和５ｋｂ和ｍｔＤＮＡ基因缺失。结论 ｍｔＤＮＡ基因缺失是线粒体肌病和脑肌病的重要病因之一。     

原发性线粒体肌病与脑肌病

本文报道了21例原发性线粒体肌病和线粒体脑肌病。临床表现可分为三种类型:以四肢骨骼肌受侵为主共18例,以眼外肌受侵为主共2例,为不完全型KSS(Kearns-Sayre Syndrome);以卒中样发作伴高乳酸血症为特征的1例,称为MELAS(mitochondrial encephalomyopathy withlactic acidemia and stroke-like episodes)。21例均进行肌组织活检,光镜及电镜观察。其中13例经生化方法测定线粒体呼吸速度和线粒体呼吸链酶复合体的活性。最后,对本组疾病的诊断、鉴别诊断和治疗进行了讨论。     

线粒体肌病1例

近年来,线粒体肌病在国内时有报道,但同时累及骨骼肌、咀嚼肌、吞咽肌肉、呼吸肌尚少见报道. 1 病例资料 患者,女性,30岁.主因进行性四肢乏力3年余,加重伴咀嚼无力、吞咽及呼吸困难3个月入院.3年前,患者无明显诱因出现活动后易疲乏、四肢乏力,步行困难,登梯、蹲起尤其费力,常于步行约300 m后出现,休息可恢复正常.以后症状渐重,步行距离越来越短,乏力程度越来越重.     

线粒体肌病和脑肌病外周血细胞线粒体DNA的定量分析

目的：了解线粒体肌病／ 肌病患外周血红细胞线粒体ＤＮＡ的拷贝数量有无异常。方法：用分子杂交技术对１０例线粒体肌病／脑肌病患和１６例正常对照的外周血细胞线粒体ＤＮＡ进行定量分析。结果：在线粒体肌病／脑肌病患及正常对照中,均未发现外周血细胞线粒体ＤＮＡ的片段缺失;但前线粒体ＤＮＡ的拷贝数量较后明显增多。结论：在线粒体肌病／脑肌病患的外因细胞中,线粒体ＤＮＡ的数量较正常人明显增加,与其肌     

EMG STUDY IN THE DIAGNOSIS AND DIFFERENTIAL DIAGNOSIS OF LIPID STORAGE MYOPATHY

Clinical, electromyographic and pathological features were studied in 18 patients with lipid storage myopathy （group I ) and 18 patients with polymyositis and dermatomyositis (group Ⅱ ). The results showed a remarhable lower stxmtaneous activity(SA) incidence (14%) in group I than that (55%) in group Ⅱ ;46% and 34% short-duration motor unit potentials(MUAPs) with polyphasic potentials and 74% and 71% short-duration MUAPs without polyphasie potsntials respectively； the percentages of increased polyphasic MUAPs wre same in the Vwo groupa. The reduced or pathologic interfereuce palms accmmted for 61% in the group I and 50% in group Ⅱ. Increased CPK, LDH and HBD were also found in both of them. It is suggested that the lipid storage myopathy may be diagnosed when patients have muscle weakness and myalgia with short-duration and low-amplitude and polyphasic MUAPs without or with occasional spoataneous activitie*, and increased CPK, LDH and HBD.     

1例脂质沉积性肌病临床及病理分析

脂质沉积性肌病(LSM)是一种脂肪酸代谢障碍导致的肌病,1972年Engel首次报道,国内对该病的报道较少.LSM十分少见,与重症肌无力、进行性肌营养不良、多发性肌炎等鉴别困难,临床上误诊率非常高.作者就1例确诊LSM患者,详细阐明了该病临床及病理特点,以提高对该病的认识.     

糖原贮积症伴脂质贮积症

目的 探讨糖原贮积症伴脂质贮积症的临床与病理特点。方法 报告１例患者,结合文献复习,描述其临床与病理特征。结果 本病多见于婴儿或青少年女性,进行性或抒发性广泛性肌张力减低,四肢近端肌无力或萎缩,可伴有肌肉酸痛。病理特点为肌纤维出现弥温性空泡,Ⅰ型纤维受累可比Ⅱ型肌纤维明显,电镜下发现糖原和脂滴贮积于肌纤维内。结论 当患者因条件受限、无法进行生化检查时,光、电镜结合的活检肌组织形态观察有助于诊断。     

脂质沉积性肌病(治疗前后临床与病理对照分析)

报告2例经肌活检证实的脂质沉积性肌病,经4周激素和核黄素治疗后,复查肌肉组织,发现脂质消失与病情、病程成正相关。并对治疗前后临床和肌肉病理对照分析,强调复查的必要性,以指导临床,判断预后。     

脂质沉积性肌病的临床和肌肉病理特点

目的 探讨脂质沉积性肌病（LSM）的临床和肌肉病理特点.方法 分析4例LSM患者的临床资料,并观察其活检肌肉的常规组织学和组织化学病理,以及电镜下的超微结构病理改变.结果 LSM的主要临床特点为四肢近端肌无力和对运动不耐受,肌萎缩多不明显,血清肌酶轻中度升高,肌电图多呈肌源性损害;肌肉病理显示Ⅰ型肌纤维为主的空泡变性,油红“O”染色示脂滴明显增多,电镜也证实肌纤维内脂滴堆积,部分病例伴线粒体异常.皮质激素、肉毒碱或维生素B2治疗效果明显.结论 LSM是一种少见的肌病类型,以肢体近端肌无力和对运动不耐受为主要表现,临床上多长期误诊,确诊依靠肌肉病理检查.     

脂质沉积性肌病三例误诊分析

目的分析3例被误诊的脂质沉积性肌病的临床及病理特点,探讨脂质沉积性肌病被误诊的原因。方法总结3例误诊的脂质沉积性肌病患者的临床特点、肌活检资料,并复习相关文献。结果3例患者均以四肢近端无力和运动不耐受为首发症状,被误诊为重症肌无力、多发性肌炎或假肥大型肌营养不良,经肌活检证实为脂质沉积性肌病。结论脂质沉积性肌病临床表现为非特异性肌无力,应与相关肌病相鉴别,病理检查是确诊该病的主要根据。     

中性脂肪沉积症伴肌病患者的外周血细胞形态特点并文献复习

背景 中性脂肪沉积症伴肌病（NLSDM）起病隐匿、症状缺乏特异性,由于患者临床表现不同,可能就诊于神经科、心血管疾病科等多个科室,容易导致漏诊和误诊。其明确诊断有赖于基因检测,但多数患者由于不能及时明确诊断而延误治疗。此类患者外周血白细胞具有典型的形态学特征,可提示临床医生及时完善基因检测以明确诊断。 目的 探讨NLSDM患者的外周血细胞形态特点。 方法 选取2021年6—8月北京大学第一医院收治的3例NLSDM患者为研究对象,收集患者外周血并制备血涂片,分别采用瑞-姬氏染色、中性粒细胞碱性磷酸酶染色（NAP）、髓过氧化物酶染色（MPO）和糖原染色（PAS）观察血细胞形态特点。 结果 瑞-姬氏染色：中性粒细胞、嗜酸粒细胞、嗜碱粒细胞及单核细胞胞质中均可见数个大小不一的圆形空泡。NAP染色：NLSDM患者的中性粒细胞胞质中呈阴性反应,与正常人和感染患者差异明显,感染患者阳性率和积分值均明显增高;MPO染色：NLSDM患者的中性粒细胞胞质中呈阳性反应,与正常人的中性粒细胞阳性程度接近,但弱于感染患者（阳性颗粒粗大并覆盖在细胞核上,导致细胞核结构不清）;PAS：NLSDM患者、正常人及感染患者的中性粒细胞阳性反应程度均未见明显差异。 结论 NLSDM患者外周血多种白细胞胞质中均可见大小不等的空泡,而中性粒细胞空泡与感染时的中毒性改变不同,通过NAP可对其初步鉴别,这种形态学异常是NLSDM的特征性改变。     

脂质沉积性肌病19例临床病理分析

目的分析临床少见的脂质沉积性肌病(LSM)临床特点和肌肉活检特征。方法收集我院LSM患者19例,分析临床表现、肌电图、肌酶、肌力等以及肌活检时组织结构和酶组化染色特点。结果LSM临床表现为四肢近端肌萎无力,运动不持久。肌力大多在III级左右,其中1例肌力为V级;实验室检查肌酶均有增高,患者血脂和载脂蛋白异常;肌电图检查为肌源性损害。病理特点为皮肤厚度增加,肌肉结构清楚,肉色浅,质软,病理诊断主要靠镜下以I型肌纤维为主的肌纤维空泡,脂肪染色(SBB)阳性。结论脂质沉积性肌病的确诊手段是肌肉活检的脂肪染色,具体分型还需进行生化检测各种酶缺陷。     

线粒体脑肌病合并脂质沉积性肌病1例报告并文献复习

目的 探讨线粒体脑肌病和肉毒碱缺乏的关系.方法 报道1例合并脂质沉积性肌病的线粒体脑肌病患者的临床和病理特点,并复习相关文献.结果 患者主要表现为癫痫大发作和四肢无力,激素治疗效果好.肌肉病理改变特点是许多肌纤维内可见细小空泡,被脂滴填充和较多不典型破碎红纤维(RRF).电镜下见大量脂肪滴,呈串珠样和片状分布;并出现线粒体增多和结构异常,可见嗜锇小体的形成.结论 此患者可以诊断为线粒体脑肌病合并脂质沉积性肌病,其发病机制可能是线粒体呼吸链的氧化缺陷使脂酰辅酶A过度聚集,导致继发性肉毒碱的缺陷.     

脂质沉积性肌病的临床特征及病理表现

目的 通过对确诊的2例脂质沉积性肌病(LSM)患者的临床特征及肌肉病理特点进行总结、研究,加深对其认识以提高诊断水平,防止误诊、误治与漏诊.方法 回顾分析2例近期在安徽中医学院就诊LSM患者的临床特征与肌活检及肌肉病理的多种染色检查情况.结果 2例患者为慢性起病,主要表现为四肢肌无力;血肌酶学有不同程度的升高;肌电图均...