晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者呼吸功能临床研究

研究背景晚发型糖原贮积病Ⅱ型(又称Pompe病)是一种主要累及骨骼肌的全身性遗传代谢性疾病,由溶酶体内酸性α-葡糖苷酶活性缺乏所致。呼吸衰竭是主要死亡原因。方法对11例经酶学、肌肉病理检查和基因突变分析证实的晚发型Pompe病患者进行立卧位用力肺活量(FVC)、第1秒用力呼气量(FEV1)、最大吸气压(MIP)、最大呼气压(MEP)和咳嗽峰流速(CPF)测试,与预测值进行对比并计算立位至卧位FVC变化(△FVC)百分比,分析呼吸功能与发病年龄、病程、运动功能、α-葡糖苷酶活性之间的关联性。结果 11例患者均存在肺功能异常,其中立位FVC和FEV1下降者各10例、△FVC下降者8例、MIP下降者11例、MEP下降者10例、CPF下降者10例;卧立位FEV1/FVC均于正常值范围。相关分析显示,立位FVC和△FVC与患者发病年龄、病程、运动功能、α-葡糖苷酶活性不存在关联性。结论呼吸功能障碍在晚发型Pompe病中较为常见。呼吸功能障碍主要表现为限制型通气障碍,以吸气肌无力突出。     

依达拉奉对永久性脑缺血大鼠脑内Nestin表达的影响

目的观察Nestin在永久性脑缺血大鼠脑内的变化及依达拉奉干预的影响。方法制作大鼠大脑中动脉闭塞(MCAO)SD大鼠模型,应用抗Nestin和抗Nestin/GFAP抗体进行免疫组化单标和免疫荧光双标染色。结果缺血后脑组织有大量Nestin阳性表达,阳性细胞主要分布于缺血侧侧脑室的室管膜下区(SVZ)、梗死灶周围大脑皮质和纹状体。细胞呈星状多突起,形似星形胶质细胞,且脑缺血后的大部分Nestin阳性细胞与星形胶质细胞标记物GFAP有共表达。缺血侧SVZ的Nestin阳性细胞数和免疫阳性表达强度于脑缺血后3 d达到高峰;梗死灶周围大脑皮质和纹状体区阳性细胞数和阳性表达强度分别于缺血后3 d和1周达到高峰;部分细胞聚集于梗死灶边缘,形成一个明显的梗死灶边缘带。经依达拉奉干预后,Nestin阳性细胞计数和表达强度与盐水组比较均升高(P<0.05),尤其在缺血治疗后3 d和1周(P<0.01)。结论脑缺血后,SVZ以及梗塞灶周围大脑皮质和纹状体区域大鼠Nestin阳性细胞数量增多、表达增强;经依达拉奉干预治疗后,Nestin阳性细胞的表达进一步增强,提示依达拉奉治疗可能促进脑缺血后神经干细胞的增生和分化,促进损伤组织的修复,发挥神经保护作用。     

3种不同方案联合化疗治疗非小细胞肺癌毒副反应的观察及护理

联合化疗在晚期非小细胞肺癌的综合治疗中占有重要地位,1997年以来,我科采用MIP(MMC、 IFO 、DDP) 、TP(TAXOL、DDP)和DP(DOCETAXEL、DDP)3种不同化疗方案治疗晚期非小细胞肺癌,取得较好的疗效,现将其毒副反应的观察与护理体会总结如下.     

弓形体脑病1例及头颅核磁增强演变

1病历摘要 患者，男，52岁，主因“右下肢无力半个月”于2004年9月21日收入院。患者半个月前出现右下肢无力，可行走、骑车，当天行走时摔倒2次，无头痛、恶心、呕吐、四肢抽搐、意识不清、声音嘶哑、饮水呛咳、大小便失禁等不适，未医治。症状呈进行性加重。于外院诊断“多发性硬化”。于2004年9月16日右下肢无力症状明显加重，伴右下肢肌肉跳动，无肌肉疼痛等不适。既往史无异常。入院查体：一般内科查体未见异常。     

强直性肌营养不良的临床及病理研究

目的　通过对强直性肌营养不良的临床表现及肌肉病理研究 ,总结该病的临床及病理特点 ,加深对其的认识以提高诊断水平。方法　对两例强直性肌营养不良病人分别进行肌电图、肌肉活检、头颅磁共振成像、血清酶、血生化等项检查。结果　两例病人均呈慢性病程 ,以肌无力、肌萎缩为主要表现 ,伴有头发稀疏、白内障、心脏传导阻滞等多系统损害。临床无肌强直表现 ,但通过肌电图检查均发现有自发强直电位发放。肌活检均以肌纤维核内移、核袋及核链现象为主要病理改变。结论　强直性肌营养不良是一少见疾病 ,是以肌无力、肌强直为主要表现的多系统损害的遗传性疾病。肌强直症状不突出时 ,易延误诊断。尽早行肌电图检查以发现亚临床肌强直现象 ,并进行肌活检是诊断该病的关键。     

食管癌患者围术期疾病不确定感和焦虑水平的关系

目的：探讨食管癌患者围术期疾病不确定感和焦虑水平的关系。方法选取本院2013年10月至2014年10月诊治的食管癌患者200例,于围术期不同时间点(术前、术中、术后)给予患者疾病不确定感评定和焦虑水平评定。疾病不确定感采用住院患者疾病不确定感量表( MUIS)评定,焦虑水平采用状态-特质焦虑问卷( STAI)评定。结果术中疾病不确定感(不明确性评分、复杂性评分、疾病不确定感总评分)、焦虑水平(状态焦虑评分、特质焦虑评分、状态-特质焦虑总评分)均明显低于术前,术后疾病不确定感(不明确性评分、复杂性评分、疾病不确定感总评分)、焦虑水平(状态焦虑评分、特质焦虑评分、状态-特质焦虑总评分)均明显低于术前和术中(均P<0.05)。疾病不确定感(不明确性评分、复杂性评分、疾病不确定感总评分)与焦虑水平(状态焦虑评分、特质焦虑评分、状态-特质焦虑总评分)呈明显正相关。结论有效的围术期护理可显著改善食管癌患者围术期疾病不确定感和焦虑状况。     

脂质沉积性肌肉病的MRI和31PMRS表现

目的评价MRI和31PMRS对脂质代谢性肌病的诊断价值.方法收集经临床病理诊断的脂质沉积性肌肉病共8例.选择年龄相当的8例健康人作为对照组.评价其影像表现,并在31PMRS谱线上测量PCr、PP、ADP、Pi、PH的值,并计算Pi/PCr、Pi/ATP和PCr/ATP的比值.结果在MRI T1WI上的异常形态改变可分为二种类型:①皮下、肌肉间及肌束间脂肪增多,为6例;②皮下、肌肉间脂肪明显减少,为2例.T2WI及压脂T2WI上肌肉未见异常信号.1例患者治疗前、后MRI影像表现未见变化.31PMRS表现为患者的PCr、PCr/ATP和PP较对照组明显降低(P<0.05),ADP较对照组明显增高(P<0.05),Pi、PH、Pi/PCr和Pi/ATP与对照组无明显差异(P>0.05).结论对于脂质沉积性肌肉病,MRI和31PMRS具有重要的应用价值.MRI可显示肌肉的形态改变,31PMRS可无创性地显示肌肉的代谢改变.     

以神经束衣炎为首发表现的肺非朗格汉斯细胞组织细胞增生症的临床特点(附1例报告)

目的探讨以神经束衣炎为首发表现的肺非朗格汉斯细胞组织细胞增生症的临床特点。方法回顾性分析1例以神经束衣炎为首发表现的肺非朗格汉斯细胞组织细胞增生症患者的临床资料。结果患者为36岁男性,出现多发性单神经炎以及多发性周围神经病,同时出现严重的肺部病变。抗神经节苷酯2(GM2)IgM抗体增高。神经传导速度证实存在广泛感觉、运动神经病。血清GM2 IgM抗体显著升高。对此患者进行神经活检以及肺组织活检。腓肠神经活检证实显著的神经束衣炎伴随大量神经纤维丢失。肺组织活检为非郎格汉斯组织细胞增生症。结论本病例首次证实神经束衣炎可以出现在肺非郎格汉斯组织细胞增生症,运动、感觉神经均可受累。GM2 IgM抗体可能参与疾病的发生。     

偏头痛相关性视网膜-视神经病1例报告

偏头痛是神经系统常见疾病,可以单独出现,也可以伴随出现在其他疾病,如显性遗传性脑动脉病伴随皮层下梗死和白质脑病(CADASIL)、线粒体脑肌疾病伴随卒中样发作和乳酸血症(Edmond J,2009)[1]、遗传性内皮细胞病以及Susac 病(Meca-Lallana J,1999)[2]等.单纯的偏头痛包括许多亚型,其中典型偏头痛患者可以出现一过性视觉先兆,个别患者出现持续性的神经系统损害,包括脑卒中、青光眼以及缺血性视神经病(González-Martín-Moro J 2009;Lepore E.2009) [3,4],其产生的原因也不清楚.本文报道1例偏头痛相关性视网膜视神经病的临床表现特点.     

线粒体内膜易位酶8A基因新突变导致耳聋肌张力障碍综合征一家系

目的 报道1个耳聋肌张力障碍综合征(Mohr-Tranebjaerg syndrome,MTS)家系的临床和基因突变特点.方法 收集1个MTS家系的临床资料,对该家系先证者(Ⅲ5)行视、听觉诱发电位,纯音测听,瞬态诱发耳声发射和畸变产物耳声发射检查,同时对Ⅲ5及该家系健康成员Ⅰ2、Ⅱ4、Ⅱ6进行线粒体内膜易位酶8A(TIMM8A)基因测序.结果 Ⅲ5男性,2岁后渐出现听力障碍、讲话欠清、双手指伸开困难和行走姿势异常.家系中Ⅲ1、Ⅲ2、Ⅲ3在2岁后均出现听力障碍,Ⅰ2、Ⅱ2、Ⅱ4和Ⅱ6分别在12岁左右出现视力轻度下降.Ⅲ5视觉诱发电位示双侧P100潜伏期延长,纯音测听示双耳重度感音神经性聋,听觉诱发电位双耳均无波形出现,耳声发射检查在双耳均未引出.基因测序示Ⅲ5TIMM8A基因内含子存在c.133-2delA剪切突变,同时Ⅰ2、Ⅱ4、Ⅱ6均检测到该位点突变.结论 MTS存在TIMM8A基因新突变.除感音神经性耳聋外,该病其他症状的发展在同一家族不同患者间存在明显差异,轻度视神经损害可在女性基因携带者中出现.