湖南汉族群体HLA—DQA1位点等位基因多态性分析

目的：分析湖南汉族群体ＨＬＡ－ＤＱＡ位点等位基因多态性。方法;应用ＰＣＲ／ＳＳＰ和银染ＰＣＲ／ＳＳＣＰ技术对６０名无血缘关系湖南汉族健康个体作ＨＬＡ－ＤＱＡ１基因分型。结果：检出１０种ＨＬＡ－ＤＱＡ１等位基因。基因频率范围为０．０１６７～０．２２５４,ＨＬＡ－ＤＱＡ１＊０３０２,＊０５０１,＊０１０２常见等位基因,ＨＬＡ－ＤＱＡ１＊０１０１,＊０２０１,＊０４０１为少见等位基因。检出２６种基因型,     

中国人胰岛素依赖型糖尿病与HLA－DQ基因的相关性研究

本研究采用聚合酶链式反应（ＰＣＲ）和序列特异性寡核苷酸探针杂交（ＳＳＯＰＨ）方法（ＤＱＡｌ，共用９个探针，ＤＯＢ１，共１０个探针），对北京地区汉族４９例胰岛素依赖型糖尿病（ＩＤＤＭ）患者及４８名健康对照者ＨＬＡ－ＤＯＢｌ基因和２７例ＩＤＤＭ患者及２９名对照者ＨＬＡ－ＤＱＡｌ基因的研究提示：（１）ＨＬＡ－ＤＱＡｌ基因的Ａ４等位基因（ＲＲ＝１１．７，Ｐｃ＜０．０２）与ＩＤＤＭ易感性呈显著正相关。（２）ＨＬＡ－ＤＱＢ１基因的ＤＯＢ１＊０６０１（ＤＱＷ１．１２）等位基因与ＩＤＤＭ抵抗性相关（ＲＲ＝０．０３，Ｐｃ＜０．００２）。（３）ＨＬＡ－ＤＱ６５７天门冬氨酸［ＨＬＡ－ＤＱβ５７Ａｓｐ（＋）纯合子基因型与ＩＤＤＭ易感性降低有关，而ＨＬＡ－ＤＱβ５７非天门冬氨酸［ＨＬＡ－ＤＱＢ５７Ａｓｐ（－）］纯合子基因型与ＩＤＤＭ易感性增强有关，说明ＨＬＡ－ＤＱβ链第５７位氨基酸在决定ＩＤＤＭ易感性方面的重要作用。同其它人种相比，ＨＬＡ－ＤＱβ５７Ａｓｐ（－）纯合子基因型频率在中国人群中的减少及ＨＬＡ－ＤＱβ５７Ａｓｐ（＋）纯合子基因型频率在中国人群中的增多可能同中国人群ＩＤＤＭ发病率低有关。     

乙型肝炎后肝硬化与HLA—DQA 1基因

目的：了解ＨＬＡ－ＤＱＡ１基因型与乙型肝炎后肝硬化有无关联。方法：对３０例乙型肝炎后肝硬化住院患者的外周血ＤＮＡ，进行聚合酶链反应法扩增ＨＬＡ－ＤＱＡ１基因第二外显子多态性片，ｒ－＾３２Ｐ末端标记８个序列特异性寡核苷酸，进行斑点杂交以确定ＨＬＡ－ＤＱＡ１基因型，并与４０例正常人的结果进行比较。结果：ＨＬＡ－ＤＱＡ１＊０１０２和Ａ１＊０３０１的频率在肝硬化组较高，但均未达到统计学意义。结论：ＨＬＡ－     

HLA—DQA1基因多态性在重症肌无力易感性中的作用

目的 探讨ＨＬＡ－ＤＱＡ１基因多态性在中国汉人ＭＧ易感性中的作用。方法 运用ＰＣＲ－ＲＦＬＰ法进行ＨＬＡ－ＤＱＡ１基因分型。结果 将ＭＧ病例组按不同胸腺组织、不同发病年龄结合性别进行分组与对照组比较,都有ＤＱＡ１＊０３０１频率的明显增高,差异有显著性。结论 ＤＱＡ１＊０３０１参与中国汉人胸腺增生型和小于３０岁发病的男性ＭＧ患者易感性。     

应用多聚酶链反应技术分析HLA－DQα基因型

应用多聚酶链反应技术分析ＨＬＡ－ＤＱα基因型何娟，翟明，王晶（第一临床学院血液内科，第一临床学院干诊科）关键词　多聚酶链反应；等位基因特异寡核苷酸；ＨＬＡ－ＤＱα基因ＨＬＡ－Ⅱ类抗原分型以往多采用血清学和细胞学方法。８０年代以来，随着分子生物学的发展...     

器官移植HLA—Ⅱ类基因分型研究及应用

目的：提高ＨＬＡ－Ⅱ类基因ＤＲ、ＤＱ位点分型的准确性，选择合适的供受者对，延长移植物的存活时间。方法：对４２９例肾移植供受者ＨＬＡ－Ⅱ类基因分型进行了研究。ＰＣＲ－ＳＳＰ（聚合酶链式反应－序列特异性引物），全过程耗时３小时。结果：（１）用ＰＣＲ－ＳＳＰ方法可同时、同条件进行ＩＬＡ－Ⅱ类ＤＲ、ＤＱ基因分型。（２）１７２例次供受者ＨＬＡ－ＤＲ位点０个错配（０ＭＭ），其移植肾１年存活率为１００％；１个错配（１ＭＭ）为９２６％；２个错配（２ＭＭ）为８６５％。（３）在与疾病相关的研究中发现，尿毒症患者ＤＲ１０比例明显高于正常人。供受者ＤＲ、ＤＱ位点基因频率及单倍型连锁不平衡参数与国内外报道大致相同。结论：初步建立起一套完整的ＨＬＡ分型手段，为进一步研究ＨＬＡ打下了基础。     

PCR和SSO探针分析HLA－DQ位点的基因型探讨

用ＰＣＲ－ＳＳＯ方法对４２名汉族常人ＨＬＡ－ＤＱＡ、ＤＱＢ位点多态性等位基因进行了基因型分析。结果发现，ＤＱＡ位点有２０种基因型，ＤＱＡ０１０１／０１０３占２１％，ＤＱＡ０１０１／０５０１占１１．９％。ＤＱＡ０１０１／０１０３、０１０１／０５０１和０１０１／０６０１三种杂合子基因型占研究人数的４２．８％。ＤＱＢ位点２１种基因型，以ＤＱＢ０６０１／０６０４ｂ为最高，占１９％，ＤＱＢ０６０１／０４０２和ＤＱＢ０６０１／０３０１各占１１．９％。只一例ＤＱＢ０６０１／０６０１为纯合子基因型。     

PCR和SSO探针分析HLA—DQ位点的基因型探讨

用ＰＣＲ－ＳＳＯ方法对４２名汉族常人ＨＬＡ－ＤＱＡ、ＤＱＢ位点多态性等位基因进行了基因型分析。结果发现，ＤＱＡ位点有２０种基因型，ＤＱＡ０１０１／０１０３占２１％，ＤＱＡ０１０１／０５０１占１１．９％。ＤＱＡ０１０１／０１０３、０１０１／０５０１和０１０１／０６０１三种杂合子基因型占研究人数的４２．８％。     

中国人胰岛素依赖型糖尿病与HLA—DQ基因的相关性研究

本研究采用聚合酶链式反应和序列特异性寡核苷酸探针杂交方法，对北京地区汉族４９例胰岛素依赖型糖尿病患者及４８名健康对照者ＨＬＡ－ＤＱＢ１基因和２７例ＩＤＤＭ患者及２９名对照者ＨＬＡ－ＤＱＡ１基因的研究提示：（１）ＨＬＡ－ＤＱＡ１基因的Ａ４等位基因（ＲＲ＝１１．７，Ｐｃ＜０．０２）与ＩＤＤＭ易感性呈显著正相关，（２）ＨＬＡ－ＤＱＢ１基因的ＤＱＢ１０６０１（ＤＱＷ１．１２）等位基因与ＩＤＤＭ抵抗性相关（     

广东地区妇女子宫平滑肌瘤遗传易感性与HLA-DRB1、DQA1、DQB1相关性的研究

目的分析子宫平滑肌瘤与ＨＬＡ－ＤＲＢ１、ＤＱＡ１、ＤＱＢ１等位基因的相关性,从而探讨子宫平滑肌瘤患者的遗传易 感性。方法　用ＰＣＲ－ＳＳＰ及ＰＣＲ－ＳＳＯ技术对５１例外科手术后病理证实为子官平滑肌瘤患者和５０例正常妇女进行 ＨＬＡ－ＤＲＢ１、ＤＱＡ１、ＤＱＢ１等位基因的基因分型。结果　ＨＬＡ－ＤＲＢ１＊０２,ＤＱＡ１＊０６０１在子宫平滑肌瘤组明显高于对照 组（Ｐ＜０．０５,ＲＲ＝５．３７８,１５．４）,而ＤＲＢ１＊０１、＊０７,ＨＬＡ－ＤＱＡ１＊０ｌ０２却表现为对照组增高（Ｐ＜０．０５,ＲＲ＝０．２２５,０．３７５, ０．３２９）。结论ＤＲＢ１＊０２、＊０１、＊０７,ＨＬＡ－ＤＱＡ１＊０６０１、＊０１０２基因与子宫平滑肌瘤的遗传易感性相关联。     

内蒙古地区汉族人群ＨＬＡ－ＤＱＢ１基因多态性与支气管哮喘相关性研究

目的：探讨内蒙古地区汉族人群中人类白细胞抗原ＨＬＡ－ＤＱＢ　１基因多态性与支气管哮喘的相关
性。方法：采用序列特异性引物聚合酶链反应（ＰＣＲ－ＳＳＰ）法对５０例汉族哮喘病人与５０例汉族健康者进行人
类白细胞抗原ＨＬＡ－ＤＱＢ　１等位基因频率检测。结果：汉族支气管哮喘ＨＬＡ－ＤＱＢ　１０６０２基因频率高于汉族
健康对照组（Ｐ＜０．０１,ＯＲ＝６．１６３）。结论：ＨＬＡ－ＤＱＢ　１０６０２基因可能是内蒙古地区汉族支气管哮喘病人的
易感基因。     

I型糖尿病合并肺癌患者HLA—DQA1启动子的核苷酸序列

应用聚合酶链反应产物与序列特异性寡核苷酸探针杂交（ＰＣＲ／ＳＳＯＰ），ＰＣＲ产物单链的构象（ＰＣＲ／ＳＳＣＰ）和ＰＣＲ直接测序等方法，鉴定１例Ｉ型糖尿病合并肺癌患者ＨＬＡ－ＤＱＡ１等位基因及ＤＱＡ１启动子核苷酸序列。结果显示该患者携带ＨＬＡ－ＤＱＡ１０５０１／ＤＱＡ１０３０１等位基因；启动子区核苷酸序列第一位１５５位为Ｇ／Ａ杂合型，且－１６１至－１６３ｂｐ发生ＣＡＡ碱基缺失突变。该突变可能影响顺序     

HLA—DRB1基因多态性与河南汉族人群急性淋巴细胞白血病关 …

目的：探讨急性淋巴细胞白血病（ＡＬＬ）易感性与ＨＬＡ＿ＤＲＢ１基因多态性之间的关联性,找出ＡＬＬ的易感基因。方法：采用序列特异笥引物聚合酶链反应（ＰＣＲ－ＳＳＰ）ＤＮＡ分型技术对５６例ＡＬＬ患者和１０５例健康对照组进行进行了ＨＬＡ－ＤＲＢ１基因分型。结果：ＡＬＬ组与ＨＬＡ－ＤＲ７基因关联,基因频率为２４．１％,ＲＲ＝２．５６,χ＾２＝７．３４,Ｐ〈０．０１,病因分数为０．２９．其他等位基因频率ＡＬ     

多囊卵巢综合征与人类白细胞抗原相关性的研究

目的 探讨多囊卵巢综合征（ＰＣＯＳ）与人类白细胞抗原（ＨＬＡ）相关性。方法 采用多聚酶链反应和寡核酸探针杂交技术（ＰＣＲ－ＳＳＯ）对３０例汉族ＰＣＯＳ患者和１０６例汉族无亲缘关系健康个体的ＨＬＡ－ＤＱＡ基因进行研究。结果 ＰＣＯＳ组ＨＬＡ－ＤＱＡ１．２基因频率显著低于对照组,比数比（ＯＲ）值提示该基因为ＰＣＯＳ的抵抗（不易感）基因;ＰＣＯＳ组ＨＬＡ－ＤＱＡ１．１及３基因频率分布高于对照组,ＨＬＡ－     

系统性红斑狼疮与HLA—DQA1基因的相关性

为了探讨系统性红斑狼疮易感基因，用ＰＣＲ－ＰＡＧＥ法结合银染色对４１例无亲缘关系广东籍汉人ＳＬＥ患者进行ＨＬＡ－ＤＱＡ１基因分型。     

湖南汉族群体HLA—DR2等位基因多态性与系统性红斑狼疮的相？…

以ＨＬＡ－ＤＲＢ基因类扩增为参照,通过ＨＬＡ－ＤＲ２组特异性扩增确定ＨＬＡＤＲ２携带者,ＰＣＲ／ＳＳＰ作亚型分型,并用银染ＰＣＲ／ＳＳＣＰ分析ＨＬＡ－ＤＲ２等位基因第二外显子单链构象,调查湖南地区汉族群体ＳＬＥ（系统性红斑狼疮）患者５８例和健康对照５９例ＨＬＡ－ＤＲ２等位基因分布。结果示,ＨＬＡ－ＤＲ２与ＳＬＥ相关,ＨＬＤ－ＤＲＢ１＊１５０１为疾病相关等位基因,该群体中检出的另外两种亚型ＤＲＢ１＊     

中国南京地区汉族人HLA－DR4DNA的快速分型

应用ＡＲＭＳ（ａｍｐｌｉｆｉｃａｔｉｏｎｒｅｆｒａｃｔｏｒｙｍｕｔａｔｉｏｎｓｙｓｔｅｍ）方法对南京地区１００例汉族健康人ＨＬＡ－ＤＲ４进行基因分型，结果表明，本地区汉族人ＨＬＡ－ＤＲ４基因纯合子占６％，杂合子占１５％，非ＤＲ４占７９％。本法较ＰＣＲ／ＳＳＯ法简单、快速，结果可靠，可用于ＨＬＡ配型。检测结果为ＨＬＡ相关联疾病及人类学的研究提供了参考依据     

微量序列特异性引物聚合酶链反应—HLA分型技术在肾移植中的应用

目的 探讨适用于临床肾移植的组织配型新技术。方法 建立微量序列特异性引物聚含酶链反应（微量ＳＳＰ法）的方法，对肾移植供、受者ＳＳＰ－ＨＬＡ－ＤＲＢ／ＤＱＢ基因分型，并与单克隆抗体一步法分型结果进行对比研究。结果 应用两种方法对１４２份标本进行ＨＬＡ－Ⅱ类抗原／基因分型，结果完全相符，微量ＳＳＰ法不但快速、需血量少，而且分辨率高、结果准确。结论 微量ＳＳＰ法具有快速、准确、省血等优点，适合在临床器官移植配型中推广应用。     

应用PCR检测HL—60细胞诱导分化前后c—myc癌基因的扩增

应用ＰＣＲ方法研究了维甲酸（ＲＡ）和二甲基亚砜（ＤＭＳＯ）诱导ＨＬ－６０细胞分化过程中ｃ－ｍｙｃ基因扩增的变化。结果：ＨＬ－６０细胞内ｃ－ｍｙｃ基因扩增为１１，经ＲＡ诱导６ｄ后，其扩增程度无明显变化，而ＤＭＳＯ诱导３ｄ后，ｃ－ｍｙｃ基因扩增出现下降，至５ｄ，较未诱导分化前下降约３０％。提示了ＲＡ和ＤＭＳＯ对ＨＬ－６０细胞不同的诱导分化机制。     

PCR—RFLP用于HLA—DQA1基因分型的方法建立

目的 建立一种简便、快速、价廉的ＨＬＡ－Ⅱ类基因分型方法，即ＰＣＲ－ＲＦＬＰ（Ｒｅｓｔｒｉｃｔｉｏｎ Ｆｒａｇｍｅｎｔ Ｌｅｎｇｔｈ Ｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍ）。方法 通过对４０例正常献血员及３０例系统性红斑狼疮（ＳＬＥ）患者ＨＬＡ－ＤＱＡ１基因的分型，介绍ＰＣＲ－ＲＦＬＰ的原理，具体方法及应注意的问题。结果 正常献血员与ＳＬＥ患者有明显不同的基因型别。结论 ＰＣＲ－ＲＦＬＰ分型方法更易为一般实验