染色体微阵列检测技术在NT增厚胎儿中的应用

目的探讨染色体微阵列(CMA)检测技术在颈项透明层(NT)增厚胎儿中检测基因组拷贝数变异(CNVs)的临床应用价值。方法收集2018年1月至12月郑州大学第三附属医院妊娠早期NT筛查异常(≥2.5 mm)并接受CMA检查的胎儿305例,分析胎儿染色体数目异常及拷贝数异常发生情况;并根据NT值分为以下5组:2.5～2.9 mm、3.0～3.4 mm、3.5～3.9 mm、4.0～4.9 mm、≥5 mm组,分析各组胎儿染色体数目异常及微缺失、微重复发生情况;根据是否合并其他超声异常,分为合并超声异常组和单纯组,分析并比较两组染色体异常发生情况。结果 NT值2.5～2.9 mm、3.0～3.4 mm、3.5～3.9 mm、4.0～4.9 mm、≥5 mm组染色体异常率分别为5.6%、14.4%、22.4%、25.0%和42.3%;305例NT增厚的胎儿采用CMA技术共检出59例(19.3%)染色体异常;且与常规的染色体核型分析相比,CMA多检出5例致病性CNVs(5/246)及12例临床意义不明(VOUS)变异;此外,合并超声异常的NT增厚胎儿和单纯NT增厚的胎儿染色体异常率分别为44.2%和17.2%。结论 CMA检测可检出常规的染色体核型分析无法检出的CNVs及临床意义不明的微缺失、微重复。     

SNP array在颈项透明层增厚胎儿产前诊断中的应用

目的探讨单核苷酸多态性微阵列技术(SNP array)在颈项透明层(NT)增厚胎儿产前诊断中的应用。方法选取孕11~13+6周NT厚度超过2.5 mm并全部接受SNP array与多重定量荧光聚合酶链反应(QFPCR)检测的胎儿433例。根据NT厚度分为4个组(A组2.5~3.4 mm、B组3.5~4.4 mm、C组4.5~5.5 mm、D组≥5.5 mm),根据是否合并其他超声异常进一步分为单纯性NT增厚组和合并其他超声异常组。结果 QFPCR共检出染色体数目异常49例(11.32%),除1例嵌合体外,检出了SNParray检出的所有数目异常。SNP array染色体数目异常检出率为11.55%,A^D组分别为4.64%、11.36%、26.42%、22.2%;致病性拷贝数变异(pCNV)异常检出率为3.46%(15/433),A^D组分别为1.0%、4.5%、3.8%、9.3%。单纯性NT增厚组染色体数目异常率、pCNV异常率分别为9.91%、2.14%,合并其他超声异常组分别为21.67%和11.67%。存在pCNV与仅有非pCNV孕妇无年龄差别。结论 NT厚度及是否合并其他超声异常对染色体数目异常及pCNV均有影响,宜采用NT厚度3.5 mm为截断值。应联合多重QF-PCR与SNP array对孕早期NT增厚胎儿进行快速、准确的产前诊断。     

128例颈项透明层厚度异常染色体正常胎儿妊娠结局分析

目的探讨胎儿颈项透明层厚度异常(NT≥3.5mm)染色体正常的单胎妊娠结局。方法随机选取NT测值≥3.5mm,染色体正常的单胎作为研究对象。随访每一位研究对象中孕期Ⅲ级超声筛查结果及妊娠结局。记录新生儿妊娠结局:健康新生儿、结构异常新生儿、宫内死亡、终止妊娠。结构异常新生儿、宫内死亡及终止妊娠定为不良妊娠结局。将NT测值分为四组:3.5~4.4mm、4.5~5.4mm、5.5~6.4mm、≥6.5mm。比较每一组新生儿妊娠结局。结果 128例纳入研究对象中,101例为健康新生儿,10例为结构异常新生儿,4例宫内死亡,13例因胎儿畸形行人工终止妊娠。胎儿不良妊娠结局的发生率随着NT测值的增高而增高。结论 NT测值异常染色体正常胎儿不良妊娠结局的发生率随NT测值的增高而增高。     

单核苷酸多态性微阵列技术联合核型分析在颈项透明层增厚胎儿产前诊断中的应用

目的 探讨单核苷酸多态性微阵列(SNP array)技术联合核型分析在颈项透明层(NT)增厚胎儿产前诊断中的应用价值。方法 收集2020年3月至2023年3月在安徽省妇幼保健院因NT增厚而行羊膜穿刺术的胎儿516例，分别运用核型分析技术和SNP array技术对胎儿羊水细胞进行检测，分析胎儿染色体异常情况；根据NT值分成4组：2.5～2.9 mm组183例、3.0～3.9 mm组261例、4.0～4.9 mm组46例和≥5 mm组26例；根据是否合并其他异常指征包括高龄、超声异常、血清学异常和不良妊娠史等，分为合并其他异常指征组156例和单纯NT增厚组360例。结果 在516例NT增厚胎儿中SNP array技术检出致病性染色体异常70例(13.57%);核型分析组为10.66%(55/516),与SNP array组比较差异无统计学意义(χ²=2.048,P=0.152)。2.5～2.9 mm组染色体异常7.10%、3.0～3.9 mm组13.79%、4.0～4.9 mm组23.91%、≥5 mm组38.46%,各组比较差异有统计学意义(χ²     

颈项透明层增厚在产前诊断中的应用

目的:探讨核型分析联合染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)在颈项透明层(nuchaltranslucency,NT)增厚胎儿中的应用。方法:回顾性分析2017年1月至2019年6月于安徽医科大学附属妇幼保健院孕11～13~(+6)周行NT厚度检查的胎儿共32 100例,超声提示NT≥2.5 mm共546例(1.70%),其中行核型分析联合CM A者235例。本研究将这235例孕妇纳入研究,根据NT厚度分为2.5～2.9 mm组(47例)、3.0～3.4 mm组(106例)、3.5～4.4 mm组(56例)、4.5～5.4 mm组(15例)和≥5.5 mm组(11例),根据不同产前诊断指征分为单纯NT增厚组(A组,182例)、合并其他组(包括高龄、血清学筛查异常及不良孕产史;B组,53例)。结果:1)235例中44例染色体异常(18.72%);2)核型分析、CMA对异常染色体的检出率各自组内相比,差异有统计学意义(P0.05),两种方法总体相比差异无统计学意义(P0.05),但随NT增厚染色体异常的发生率随之增加(Ptrend0.001);3)CMA异常染色体检出率为18.30%(43/235),较核型分析异常染色体检出率高[14.04%(33/235)],其中核型正常而CMA增加检出11例染色体拷贝数变异(copy number variants,CNVs),而核型分析1例染色体易位CMA未见异常;4)A组、B组异常染色体检出率分别为14.29%(26/182)和33.96%(18/53),差异有统计学意义(P0.001);5)A组、B组ROC曲线下面积(0.741、0.674)显示,行侵入性检查截断值分别为3.25和2.85时,敏感度为0.793和1.000,特异度为0.569和0.379,约登指数为0.362和0.179。结论:核型分析联合CMA可更有效提高异常染色体的检出,有益于产前诊断;单纯NT增厚及NT增厚合并其他,与临床实际相结合,建议分别取3.0 mm和2.5 mm为截断值行侵入性检查。     

NT值异常与胎儿心脏畸形及染色体异常之间的相关性

目的探讨胎儿颈项透明层厚度(NT值)异常与胎儿心脏畸形及染色体异常之间的相关性。方法回顾性分析2008年6月至2011年6月2 959例单胎孕妇的临床资料,根据孕周11～14周的NT值将其分为≥3.5 mm组(103例)和<3.5 mm组(2 856例)。NT值≥3.5 mm组或胎儿异常于孕周18～24周内进行超声检测及染色体核型分析。结果 NT值≥3.5 mm组的的胎儿的染色体异常、心脏畸形及染色体异常合并心脏畸形的比率明显高于NT值<3.5 mm组(P<0.01),且NT值<3.5 mm时,心脏畸形及染色体异常与NT值呈负相关性,NT值≥3.5 mm时,心脏畸形及染色体异常与NT值呈正相关性。结论 NT值异常与胎儿心脏畸形及染色体异常之间存在明显的相关性,NT值可为临床作出正确处理提供可靠的依据。     

NT超声产前检查在胎儿结构畸形中的诊断价值分析

目的探究颈部透明带(NT)超声产前检查在胎儿结构畸形中的诊断价值。方法选取2017年1月～2019年10月于我院进行产前超声检查的孕妇80例,孕妇均在11～13+6周采用常规超声测量胎儿NT厚度,妊娠18～24w内行详细系统胎儿超声筛查排查胎儿畸形,随访至妊娠结束。结果 80例产检孕妇中,NT超声检出71例NT厚度<2.5mm,9例NT厚度≥2.5mm;NT厚度≥2.5mm的染色体异常胎儿发生率高于NT厚度<2.5mm,差异有统计学意义(P<0.05);NT厚度≥2.5mm的不良妊娠结局发生率高于NT厚度<2.5mm,差异有统计学意义(P<0.05)。结论产前超声检查时测量NT厚度有利于提高染色体异常胎儿的检出率,便于及早发现胎儿结构畸形,达到优生优育目的。     

早中孕期NT增厚和颈部水囊瘤与胎儿心脏畸形的相关性研究

目的：探讨早中孕期胎儿NT增厚及颈部水囊瘤与心脏畸形的相关性。方法：回顾性分析我科室2005年3月—2013年7月早中孕筛查326例NT增厚以及282例出现颈部水囊瘤的胎儿的病例,追踪胎儿心脏结构的情况,分析NT增厚以及颈部水囊瘤胎儿与心脏畸形相关性以及心脏异常的类型分布。结果：以NT≥2.5 mm为界,NT增厚的胎儿心脏畸形的发生率约为4.9%,颈部水囊瘤胎儿伴心脏畸形发生率约14.2%,两者统计学差异明显。NT增厚胎儿心脏畸形发生率与NT厚度正相关,而颈部水囊瘤心脏畸形发生率与囊性包块大小无关。并且两组常见的伴发心脏畸形均为左心系统畸形。结论：NT增厚和颈部水囊瘤与胎儿心脏畸形有明显的相关性,且出现颈部水囊瘤时心脏畸形的发生率更高,早中孕期胎儿NT增厚和出现颈部水囊瘤时要进行针对性心脏超声检查并注重对左心系统畸形的排查。     

孕早期超声检测胎儿颈项透明层增厚的临床价值

目的探讨孕早期超声检测胎儿颈项透明层(NT)厚度的临床价值并分析妊娠结局,为产前咨询和临床处理提供一定的依据。方法选取2015年3月至2018年2月在我院产前门诊进行孕早期产检的280例NT测量厚度≥2.5 mm的孕妇为研究对象,观察不同NT厚度胎儿畸形检出情况及妊娠结局;分析NT增厚孕妇年龄与染色体异常、结构畸形检出率的关系;探讨NT增厚与TORCH宫内感染的关系。结果随着NT增厚,胎儿染色体异常、结构异常及四肢畸形检出率呈上升趋势,但差异无统计学意义(P>0.05);随着NT增厚,胎儿不良妊娠结局发生率随之增加(P<0.05)。NT增厚孕妇随着年龄的增长,染色体异常、结构畸形检出率逐渐升高(P<0.05)。伴TORCH宫内感染孕妇NT值显著高于未感染者(P<0.05)。结论孕早期进行胎儿NT厚度检测,能较为准确的反应胎儿畸形情况,可作为基层医院早期胎儿畸形的筛查指标。临床工作中需根据孕妇情况及NT不同厚度给予个性化咨询及指导。     

胎儿颈项透明层厚度与孕妇羊水细胞染色体核型的相关性分析

目的 探讨孕早期中期胎儿颈项透明层厚度(NT)与羊水染色体核型的关系分析。方法：对我院2016年9月至2020年6月孕11~13⁺⁶周的孕妇检查给予超生胎儿颈项透明层厚度检查,其中398例NT增厚的孕妇进行羊水穿刺染色体核型分析,398例NT增厚的胎儿检出染色体异常核型20例,异常率为5.03%。其中3.5mm≤NT≤4.5mm共240例,检查异常染色体5例,检出率为2.08%;4.5mm≤NT≤5.5mm共97例,检查异常染色体7例,检出率为7.22%;5.5mm≤NT≤6.5mm共51例,检查异常染色体7例,检出率为13.73%; NT≥6.5mm共10例,检查异常染色体1例,检出率为10%。结论 胎儿NT增厚是孕中期筛查胎儿染色体异常的较为敏感的指标,胎儿NT值较高者,胎儿发生染色体异常的机率越高。     

早孕期NT增厚的临床价值探讨

【摘要】目的 探讨胎儿颈项透明层（NT）增厚与胎儿异常妊娠的关系,评估其在胎儿预后中的价值。方法 回顾性分析2014年7月至2016年7月早孕期我院筛查的584例NT增厚的单胎胎儿病例,按照不同NT值分为3.0-3.9mm、4.0-4.9 mm 及≥5.0 mm 3组,计算每组胎儿结构异常、染色体异常、不良预后的发生率,分析NT增厚与异常妊娠的关系。结果 （1）超声检查发现胎儿NT增厚发生率1.85%,其中单纯NT增厚者56.51%,合并其他结构异常者占43.49%。（2）419例胎儿行染色体核型分析,结果显示核型正常364例,核型异常55例。（3）正常分娩存活283例,自然流产或胚胎宫内停止生长15例,引产282例,失访4例。（4）结果显示：NT增厚时胎儿结构异常、不良预后发生率与胎儿NT不同厚度之间存在明显差异,差异具有统计学意义（x2值分别为3.464、37.312,P值分别为0.019、0.000）。而染色体异常发生率与胎儿NT不同厚度之间差异不显著（P>0.05）。结论 胎儿NT增厚与胎儿异常妊娠密切相关,且胎儿异常妊娠发生率随NT增厚明显升高,因此NT增厚是有效的产前筛查指标。     

胎儿颈项透明层测值与妊娠不良结局的相关性分析

目的探讨胎儿颈项透明层(NT)不同厚度与妊娠不良结局的关系。方法选取胎儿NT值增厚的孕妇78例,根据NT不同厚度分为四组:Ⅰ组2.5～3.0mm,Ⅱ组3.1～4.0mm,Ⅲ组4.1～5.0mm,Ⅳ组NT5.0mm,随访NT增厚胎儿妊娠结局。结果胎儿NT增厚者包括单纯NT增厚者45例,妊娠结局不良者33例,妊娠结局不良组较单纯NT增厚组在孕妇年龄、胎儿NT厚度、染色体及结构异常发生率比较均有统计学意义(P0.05)。NT值不同厚度分组比较,NT值4.0mm的Ⅲ、Ⅳ组妊娠不良结局发生率明显高于Ⅰ、Ⅱ组(P0.05),发生率分别为100%、92%。结论胎儿NT厚度可以作为孕早期筛查预测妊娠不良结局的重要指标。随着NT测值增加,胎儿妊娠不良结局的概率增大。     

早孕期颈部透明层检测在产前诊断中的作用

目的探讨超声早孕期颈部透明层(NT)检测的方法及在产前诊断中的意义。方法对2 820例行产前检查的孕妇,均采用超声测量胎儿NT值并进行染色体核型检查。结果 2 820例孕妇中胎儿NT>3.0 mm者34例,筛查阳性率为1.21%;NT平均厚度为(7.29±1.52)mm。34例行染色体检查,染色体正常者9例,其中4例伴有水囊瘤,2例伴有全身水肿;染色体异常者25例,其中9例为Turner综合征,8例为21-三体综合征,5例为18-三体综合征,3例为染色体平衡易位。结论 NT测量对于孕妇产前诊断染色体异常及胎儿结构异常具有重要的临床意义。     

超声联合检测胎儿颈项透明层增厚及鼻骨缺失在胎儿异常中的临床价值

目的探讨采用彩色多普勒超声进行胎儿颈项透明层(NT)增厚及鼻骨缺失联合检测在胎儿异常中的临床应用价值。方法从2010年10月至2014年10月孕11~13+6周进行产前检查的8 056例孕妇病例资料中选择单胎妊娠,有效进行胎儿NT及鼻骨检测,并获随访的有效病例5 945例;其中4 368例NT≥3.0 mm和或鼻骨缺失者在孕18周后于上级医院行羊膜囊穿刺或抽脐带静脉血检查胎儿染色体核型;所有病例在孕24~28周时超声筛查胎儿畸形;出生后随访。对是否NT增厚、是否鼻骨缺失者的染色体、超声检查及出生后结果进行比较分析。结果5 945例中,5 347例(89.94%)NT测值在正常范围,598例(10.06%)NT测值增厚。NT正常组染色体异常率0.09%(5/5 347),结构异常率0.17%(9/5 347);NT增厚组染色体异常率1.67%(10/598),结构异常率1.67%(10/598);胎儿不良后果的发生率NT增厚胎儿为3.34%,远高于NT正常范围胎儿的发生率0.26%(P<0.01)。5 945例中,5 940例(99.92%)鼻骨存在;5例(0.08%)鼻骨缺失。两种检查只有2例(0.03%)鼻骨缺失同时合并NT增厚。鼻骨存在组染色体异常率0.19%(11/5 940),结构异常率0.32%(19/5 940),鼻骨缺失组染色体异常率80.00%(4/5),结构异常率0,两组比较有统计学差异(P<0.01);胎儿不良后果的发生率鼻骨缺失胎儿为80.00%,远高于鼻骨存在胎儿的发生率0.51%(P<0.01)。结论早孕期胎儿NT及鼻骨的观察可以为胎儿早期染色体异常及结构异常的筛查提供重要的线索,具有较高的临床价值。     

超声检测早孕期颈项透明层增厚的临床价值

目的应用超声检测胎儿颈项透明层(NT)厚度,探讨其增厚与胎儿异常妊娠的关系。方法选取我院早孕期筛查的584例NT增厚的单胎胎儿病例,按照不同NT值分为3.0~3.9 mm组(313例)、4.0~4.9 mm组(169例)及≥5.0 mm组(102例),比较各组胎儿结构异常、染色体异常检出率及不良预后情况,分析NT增厚与异常妊娠的关系。结果超声检查发现584例NT增厚者,其中单纯NT增厚者330例(56.51%),合并其他结构异常者254例(43.49%)。419例胎儿行染色体核型分析,结果显示核型正常364例,核型异常55例。正常分娩存活283例,自然流产或胚胎宫内停止生长15例,引产282例,失访4例。胎儿结构异常、染色体异常、不良妊娠结局均随NT增厚而升高,各组NT增厚胎儿结构异常检出率、不良妊娠结局比较差异均有统计学意义(χ~2=3.464、37.312,P=0.019、<0.01);染色体异常检出率比较差异无统计学意义(χ~2=2.523,P=0.178)。结论胎儿NT厚度与胎儿异常妊娠密切相关,且胎儿异常妊娠检出率随NT增厚明显升高,早孕期超声监测NT厚度可以较早发现胎儿严重结构畸形,有效筛查染色体核型异常的高危胎儿,为临床评价胎儿的预后提供了重要的参考价值。     

孕早期超声测量胎儿颈项透明层厚度在产前诊断中的应用价值

目的探讨孕早期应用超声测量胎儿颈项透明层(NT)厚度在产前诊断中的应用价值。方法选取我院接受孕早期胎儿系统性产前超声筛查的单胎胎儿2850例,分别测量其头臀径、NT厚度、鼻骨及静脉导管血流频谱等,对孕早期NT增厚(≥2.5 mm)的孕妇于中晚期复查超声,分析NT厚度与异常妊娠的关系。结果孕早期超声检查发现NT厚度<2.5 mm胎儿染色体异常、结构畸形、水囊状淋巴管瘤及胚胎停止发育等异常妊娠的发生率为0.89%,较NT厚度≥2.5 mm胎儿异常妊娠发生率(77.20%)低,差异有统计学意义(P<0.05);44例NT厚度≥2.5 mm胎儿检出染色体核型异常13例,正常21例;NT厚度的增加与异常妊娠的发生率呈正相关(r=0.734,P<0.05)。结论孕早期胎儿NT增厚与胎儿染色体异常及结构畸形等异常妊娠的发生具有相关性,可作为胎儿产前超声筛查的常规项目。     

孕早期颈项透明层厚度测量在胎儿产前诊断中的应用分析

目的探讨孕早期超声测量胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)厚度在产前诊断胎儿染色体疾病及其他结构畸形中的临床价值。方法对2008年9月—2009年8月期间的227名孕11~13+6周胎儿进行NT厚度标准测量,分析NT增厚胎儿的染色体核型、结构及妊娠结局。结果 NT厚度<2.5 mm的胎儿中,染色体及结构正常211例,染色体或结构异常2例。NT厚度≥2.5 mm的胎儿中,6例染色体异常(13-三体综合征1例、18-三体综合征1例、21-三体综合征3例、45X0 1例);3例结构畸形(胎儿多发性结构异常1例、先天性心脏病2例);1例孕20周前不明原因流产;4例无染色体及其他结构异常。正常胎儿的NT厚度呈正态分布,NT厚度随胎龄增加而增厚,男性与女性的NT厚度差异无统计学意义。正常胎儿与异常胎儿头臀长差异无统计学意义;NT厚度异常胎儿的孕妇年龄大于NT厚度正常的孕妇。超声测量NT厚度值设为2.5 mm时,检测胎儿早期异常的灵敏度与特异度比较平衡,分别为80.0%和97.0%。结论 NT厚度的标准化测量是一个早期对胎儿染色体异常、结构异常,尤其是胎儿先天性心脏病筛查的重要指标,有助于早期诊断染色体疾病及其他结构异常,对评价胎儿预后具有较高的临床价值。     

孕早期胎儿颈部透明层增厚的产前诊断分析

探讨孕早期超声检测胎儿颈部透明层厚度（NT）在产前诊断中的应用。选择产检孕妇3012例,均于孕11-13＋6w进行胎儿NT标准化测量。对NT增厚（〉3.0mm）胎儿的妊娠结局及染色体核型进行分析。3012例孕妇中,NT〉3.0mm者42例,阳性检出率为1.39%。行染色体检查者40例,其中染色体正常者14例,孕妇年龄均〈35岁;染色体异常者26例,孕妇年龄〉35岁10例,≤35岁16例。NT增厚同时合并其他结构异常者25例,胎儿停止发育6例,水囊瘤2例,全身水肿3例,足月分娩6例。 NT标准化测量有助于产前诊断染色体疾病及其他胎儿畸形,对评估胎儿预后意义重大。     

产前超声检测颈部透明带厚度在胎儿染色体异常筛查中的价值

目的 评价超声检测颈部透明带厚度在胎儿染色体异常筛查中的作用,从而提高染色体异常胎儿的诊断率.方法 于胎体正中矢状切面测量颈部透明带厚度,妊娠10 ～14 周的孕妇测量胎儿颈部透明带厚度,妊娠14 ～16 周孕妇测量胎儿颈项部皮肤厚度,共计610 例.对妊娠10 ～13 周颈部透明带厚度≥3.0 mm 的胎儿或妊娠14 ～16 周颈项部皮肤厚度≥6.0 mm 的胎儿进行染色体核型分析,并收集其父母行为的相关资料.结果 17 例因颈部透明带或颈项部皮肤增厚进行了染色体核型分析检查,显示8 例胎儿为正常染色体核型,9 例胎儿为非整倍体染色体核型.本组资料中,染色体核型正常胎儿平均颈部透明带厚度(3.7 mm)明显小于异常组(6.0 mm).大多数染色体核型正常的胎儿妊娠早期显示的颈部透明带增厚在妊娠14 周后会自行消退.染色体核型异常的胎儿大多数于妊娠中期进展为颈项部皮肤水肿或虽未进展为颈项部皮肤水肿但合并其他畸形.父母的行为与其胎儿染色体核型正常或异常关系不大.结论 在妊娠早中期检测胎儿的颈部透明带厚度并密切随诊观察其变化,对染色体核型异常胎儿及高危胎儿的检出有重大意义,同时对胎儿畸形的鉴别诊断及判断胎儿预后等也有重要作用.     

超声检查颈项透明层厚度在胎儿染色体异常中的诊断效果及与预后的相关性研究

目的探讨超声检查颈项透明层厚度对胎儿染色体异常患儿预后的相关性。方法选择2016年3月～2018年2月于我院进行产前超声检查的孕妇896例作为研究对象,所有胎儿均进行超声NT标准化测量,记录胎儿染色体异常情况;采用Pearson相关性分析对胎儿染色体异常预后与颈项透明层厚度进行相关性分析。结果 896例孕妇均完成颈项透明层厚度检查,其中NT2.5mm17例,阳性率为1.90%;NT增厚胎儿测量值为2.5～11.86(6.46±1.21)mm;17例NT异常胎儿经病理、随访最终均确诊异常,Pearson相关性分析结果表明:胎儿染色体异常发生率与NT厚度呈正相关性(P0.05)。结论超声检查颈项透明层厚度用于胎儿染色体异常中能获得较高的诊断准确率,且与预后存在相关性,能为临床诊疗提供依据和参考,值得推广应用。