染色体微阵列分析在脉络丛囊肿胎儿产前诊断中的应 用

摘要：目的 探讨染色体微阵列分析（ＣＭＡ）在脉络丛囊肿（ＣＰＣ）胎儿产前诊断中的应用价值。方法 回顾性选取 ２０１７ 年 ４ 月至 ２０２０ 年 １１ 月在安徽省妇幼保健院于孕中期超声诊断为胎儿 ＣＰＣ 的孕妇 １８７ 例，分别采用 ＣＭＡ 技术和核型分析技术检 测胎儿染色体异常情况，并进行统计学分析。结果 １８７ 例 ＣＰＣ 胎儿中，核型分析技术检出 １２ 例染色体非整倍体异常，检出 率为６．４２％（１２ ／ １８７），其中１８－三体９ 例。ＣＭＡ 技术检出染色体非整倍体异常与核型分析结果一致，但额外检出异常 ＣＮＶｓ １６ 例，额外检出率为 ８．５６％（１６ ／ １８７）。孤立性 ＣＰＣ 胎儿、ＣＰＣ 合并超声软指标胎儿和 ＣＰＣ 合并超声结构异常胎儿 ｐＣＮＶｓ 的检 出率分别为 ５．１０％、１１．１１％和 ５８．３３％，３ 组间的差异有统计学意义（χ２ ＝ ３８．３３，Ｐ＝ ０．０００）。结论 采用 ＣＭＡ 技术检测 ＣＰＣ 胎 儿染色体异常具有更高的敏感性，可以提高对 ＣＰＣ 胎儿异常 ＣＮＶｓ 的检出率，为临床医生进行产前遗传咨询及胎儿预后评估 提供依据。     

母婴同室的空气监测及消毒方法探讨

母婴同室的空气监测及消毒方法探讨１０００８１空军第４６６医院李景然，黄莉莉取消婴儿室，实行母婴同室是产科制度的一项重大改革，这一改革使新生儿从原来的统一管理到现在的分散管理，新生儿在这种特定的环境中，空气则是导致交叉感染的主要媒介因素，所以母婴同室的...     

HPV E6/E7 mRNA联合液基薄层细胞学检测在宫颈病变中的诊断价值

目的评价人乳头瘤病毒(HPV)E6/E7 mRNA检测联合液基薄层细胞学(TCT)方法在宫颈病变中的诊断价值。方法对750例高危型HPV DNA阳性患者分别进行TCT、HPVE6/E7 mRNA检测和阴道镜病理活检,比较HPV E6/E7 mRNA在各宫颈病变中阳性率的差异,以及比较单独检测和联合检测在宫颈病变中诊断价值的差异。结果 750例高危型HPV阳性患者进行阴道镜活检检出宫颈上皮内瘤变(CIN)和宫颈癌293例,E6/E7 mRNA阳性患者占286例,各种宫颈病变(意义不明不典型鳞状细胞、低度鳞状上皮内瘤变、高度鳞状上皮内瘤变、鳞状癌变)患者HPV E6/E7 mRNA阳性率差异有统计学意义(P<0.05)。单用TCT检出CIN阳性256例,单用E6/E7 mRNA检出CIN阳性247例,两者比较无统计学差异,单用TCT或E6/E7 mRNA检测出CIN阳性率均低于联合检测(P均<0.05)。结论 HPV E6/E7 mRNA检测联合TCT方法可降低宫颈病变的漏诊率,优于单独检测。     

染色体核型及微阵列分析在鼻骨发育异常胎儿中的联 合应用

摘要：目的 探讨染色体核型分析联合微阵列分析技术（ＣＭＡ）在胎儿鼻骨发育异常中的应用。方法 采集 ２０１８ 年 １１ 月至 ２０２１ 年 １２ 月在安徽省妇幼保健院行产前诊断且超声提示鼻骨发育异常的胎儿羊水样本 １１０ 例进行染色体核型分析和 ＣＭＡ 检测，按照是否合并除鼻骨发育异常外的其他产前诊断指征将孕妇分为合并组和单纯组进行组间比较。结果 １１０ 例鼻骨发 育异常胎儿样本经染色体核型分析检出 １４ 例异常，包括 １３ 例 ２１－三体综合征和 １ 例衍生染色体，异常检出率为 １２．７％（１４ ／ １１０）。采用 ＣＭＡ 除检出 １３ 例 ２１－三体综合征外，还检出 ２ 例 ｐＣＮＶ、２ 例 ｌｐＣＮＶ 和 ５ 例 ＶＵＳ（含 １ 例 ＬＯＨ），异常检出率为 １５．５％（１７ ／ １１０）。单纯组与合并组的异常检出率分别为 ８．３％（６ ／ ７２）和 ２８．９％（１１ ／ ３８），差异有统计学意义（χ２ ＝ ８．０８９，Ｐ ＝ ０．００６）。结论 鼻骨发育异常与染色体异常密切相关，合并其他产前诊断指征会增加染色体异常风险，对鼻骨发育异常胎儿 联合染色体核型分析和 ＣＭＡ 检测可提高异常结果的检出率及结果的准确性。     

染色体微阵列分析联合核型分析在胎儿轻度脑室增宽中的应用

摘要：耳念珠菌是近期临床微生物学领域、感染性疾病领域的研究热点。该菌可以引起严重的侵袭性感染，容易漏检，部分多重耐药菌治疗困难，能引起院内感染暴发。中华医学会检验分会临床微生物学学组组织专家形成专家组，对耳念珠菌的病原学、流行病学、鉴定、抗真菌药物敏感性试验、同源性，以及耳念珠菌感染的诊断、处置、预防、控制进行了共识性建议，望引起国内业界对该菌的重视，助力该菌感染诊治防控难题的解决。     

HPLC法测定羚羊感冒胶囊中牛蒡子苷的含量

目的:建立用HPLC法测定羚羊感冒胶囊中牛蒡子苷的含量。方法:采用日本岛津10AVP型液相色谱仪,Packed ODS-A(4.6×150mm,5μm)(日本YMC)色谱柱,检测波长280nm,以乙腈-水(25:75)为流动相,流速为0.8mL·min~(-1),进样10μl。外标法测定含量。结果:精密度及回收率结果良好,平均回收率为99.21%(n=9),RSD= 0.84%。结论:方法准确可靠,可用于羚羊感冒胶囊中牛蒡子苷的含量测定。     

自然流产和超声检查提示脏器结构异常胎儿的染色体高通量连接探针扩增技术检测分析

目的 分析自然流产和超声检查提示脏器结构异常胎儿的染色体高通量连接探针扩增技术（HLPA）检测结果。方法 1 183例自然流产或超声检查提示胎儿心脏畸形、淋巴水囊瘤或多发畸形等结构异常的孕妇,孕早期孕妇留取胎儿绒毛组织标本,孕中晚期孕妇取胎儿肌肉组织标本。1 183例份标本中372例份（HLPA组）采用HLPA检测染色体,811例份（对照组）采用低深度全基因组测序拷贝数变异（CNV-seq）技术检测染色体,对比分析两组胎儿染色体异常情况。结果 HLPA组、对照组胎儿检测失败率分别为1.61%、1.48%(P>0.05)。HLPA组、对照组胎儿染色体异常检出率分别为60.11%、49.94%(P>0.05)。HLPA组中染色体数目异常204例、染色体结构异常16例,对照组中染色体数目异常369例、染色体结构异常30例,HLPA组、对照组染色体数目异常、染色体结构异常情况比较,P均>0.05。结论 HLPA对自然流产或超声检查显示心脏、淋巴水囊瘤或多发畸形等结构异常胎儿染色体异常的诊断效能与CNV-seq技术相当,可用于胎儿的染色体诊断。     

HPV DNA和TCT在宫颈病变中的应用价值

目的评价高危型人乳头瘤病毒(HPV DNA)与液基细胞学检测(TCT)在宫颈疾病筛查中的应用价值。方法收集2012年10月—2013年12月某院妇科宫颈病变就诊患者的标本进行HPV DNA分型和TCT检测,阳性者进行阴道镜病理学检测,比较各TCT组、不同病变类型患者HPV DNA阳性率,比较TCT和HPV DNA检测的灵敏度和特异性,二者单独与联合检测的差异。结果 HPV DNA阳性率为28.07%(1 045/3 723),以高危型(HR)-HPV为主,阳性率为21.57%(803例),最常见的HR-HPV DNA基因型为HPV16、58、52、18型。各年龄组HR-HPV阳性率比较,差异有统计学意义(χ2=31.74,P0.001),其中20~30岁年龄组阳性率最高。TCT阳性率为13.46﹪(501例),共971例患者进行病理检测,293例病理诊断阳性。按TCT和不同病变类型分组,将HR-HPV DNA阳性率进行趋势χ2检验,结果均显示随病变程度增加,HR-HPV阳性率呈增高趋势(均P0.01)。以病理诊断作为金标准,HR-HPV DNA和TCT灵敏度分别为90.44%(265/293)、85.32%(250/293),两者联合检测灵敏度为95.90%。病理阳性者中,TCT和HPV DNA检出率分别为85.32%、90.44%,联合检测检出率为95.90%,3组比较,差异有统计学意义(χ2=18.185,P0.001)。其中联合检测检出率高于单独使用TCT、HPV DNA。结论 HPV DNA检测对宫颈癌筛查是一个有益的补充,HPV DNA联合TCT检测可以最大限度地降低漏诊率。     

单核苷酸多态性微阵列技术联合核型分析在颈项透明层增厚胎儿产前诊断中的应用

目的 探讨单核苷酸多态性微阵列(SNP array)技术联合核型分析在颈项透明层(NT)增厚胎儿产前诊断中的应用价值。方法 收集2020年3月至2023年3月在安徽省妇幼保健院因NT增厚而行羊膜穿刺术的胎儿516例，分别运用核型分析技术和SNP array技术对胎儿羊水细胞进行检测，分析胎儿染色体异常情况；根据NT值分成4组：2.5～2.9 mm组183例、3.0～3.9 mm组261例、4.0～4.9 mm组46例和≥5 mm组26例；根据是否合并其他异常指征包括高龄、超声异常、血清学异常和不良妊娠史等，分为合并其他异常指征组156例和单纯NT增厚组360例。结果 在516例NT增厚胎儿中SNP array技术检出致病性染色体异常70例(13.57%);核型分析组为10.66%(55/516),与SNP array组比较差异无统计学意义(χ²=2.048,P=0.152)。2.5～2.9 mm组染色体异常7.10%、3.0～3.9 mm组13.79%、4.0～4.9 mm组23.91%、≥5 mm组38.46%,各组比较差异有统计学意义(χ²     

85525例无创产前检测发现罕见常染色体三体结果分析

目的 对无创产前检测（noninvasive prenatal testing,NIPT）筛查出的罕见常染色体三体（rare autosomal trisomies,RATs）进行结果分析，为RATs的临床处理提供进一步数据。方法 选择2018年1月1日至2022年6月1日在安徽省妇幼保健院接受NIPT的85 525例孕妇，对RATs高风险的样本进行侵入性诊断并对妊娠结局进行随访。结果 85 525例样本中NIPT共检测出182例RATs高风险，136例选择进一步诊断，确诊7例，分别为2例T2;1例T7;1例T9;1例T15;2例T16，阳性预测值（positive predictive value,PPV）分别为50%、3.13%、12.5%、33.3%和12.5%，其他染色体的PPV均为0.00%，总体PPV为5.15%。随访了121例高风险孕妇的妊娠结局，116例（95.87%）获得了活产，胎儿生长受限（fetal growth restriction,FGR）和早产（preterm birth,PTB）的发生率分别为25.62%和20.66%。结论 NIPT筛查RATs的PPV...