原发性震颤家族聚集性分析

目的:探讨原发性震颤(ET)的临床和家系特点. 方法:回顾2例原发性震颤患者的临床特点和家族史. 结果:ET先证者均表现为意向性震颤,饮酒后减轻.两家系一级、二级亲属患病率分别为55.6%和43.7%,β受体阻滞剂普奈洛尔(心得安)治疗有效. 结论:ET的临床表现以姿势性或意向性震颤为主,手及头部受累明显,多数患者饮酒试验阳性,大多数ET患者具有家族遗传性.     

特发性震颤一家系报告

特发性震颤（essential tremor,ET）又称家族性震颤或良性特发性震颤,约1／3以上的患者有家族史。是一种少见的常染色体显性遗传性疾病。临床上报道不多,常易被误诊为帕金森病、肝豆状核变性、小脑疾病和甲状腺功能亢进等其他神经系统疾病。我们在临床工作中发现一家系2例ET患者,现报道如下。     

运动障碍疾病的诊断与鉴别

一、特发性震颤 (一)概述 特发性震颤(essential tremor,ET)又称原发性震颤,是以震颤为惟一表现的常见的运动障碍疾病,1/3以上患者有阳性家族史,呈常染色体显性遗传. (二)病理及发病机理 病理变化和发病机理均未明了,目的已发现两个致病基因位点,定位于3q13.(称为"FETI")和2p22～35(称为"ETM"或"ET2").     

原发性血小板增多症钙网蛋白基因突变及与临床特征的关系

目的探讨原发性血小板增多症(ET)钙网蛋白(CALR)基因突变及与临床特征的关系。方法病例为2013年1月至2015年10月医院确诊为ET患者62例,采用基因组DNA-PCR扩增产物直接测序法序列检测CALR基因9号突变及基因序列,并结合临床特点作进一步分析。结果本组62例ET患者中,17例为CALR基因9号外显因子突变,占27.42%;Ⅰ型CALR基因突变患者WBC、PLT显略低于Ⅱ型,但因样本量较少,未行统计学分析;CALR基因突变阳性ET患者WBC、PLT、Hb均显著低于阴性,具有统计学意义(P0.05)。结论原发性血小板增多症CALR阳性情况与临床症状存在一定关系,但临床分型还有待扩大样本量进一步探讨。     

丘脑腹外侧核团细胞电活动与原发性震颤

目的 探讨与原发性震颤(ET)相关的丘脑腹外侧核(Vop和Vim)细胞电活动.方法 以10例ET患者和10例原发性帕金森病(PD)患者为研究对象,在实施立体定向手术的同时采集Vop/Vim细胞电活动和肢体EMG.用单细胞和峰间隔(ISI)分析不同细胞放电模式和频率.结果 发现266个神经元,包括与震颤相关的细胞放电活动(101个),紧张性放电活动(85个)和不规则放电活动(80个).在10个ET患者针道中发现131个神经元,除29.0%与震颤相关的细胞放电活动外,41.2%为紧张性放电活动,平均细胞自发放电频率(MSFR)为(55±21)Hz;29.8%为不规则放电活动,MSFR为(32±17)Hz.在PD患者10个针道中发现135个神经元,除46.7%与震颤相关的放电活动外,23.0%为紧张性放电活动,MSFR为(39±15)Hz;30.3%为不规则放电活动,MSFR为(21±8)Hz.进一步分析发现ET的紧张性和不规则放电活动的MSFR明显高于PD(t分别为2.74,2.72,均P<0.05).另外发现ET的Vop和Vim的MSFR分别为31.4 Hz和59.0 Hz,显著高于PD的Vop和Vim 16.8 Hz和34.5 Hz(t分别为4.43,4.92,均P<0.05).结论 Vim接受来自小脑的投射,Vim神经元放电频率的增加提示ET的病理生理可能与小脑的过度活跃相关.     

原发性震颤的脑细胞电生理基础及手术治疗

目的 探讨丘脑腹外侧Vim核中与震颤症状相关的神经细胞电活动撮律,总结丘脑切开术治疗原发性震颤(ET)的临床效果和安全性。方法 对42例ET患者行单侧微电极导向丘脑切开术。采用FAHN临床震颤评分法对其中11例患者手术前后进行定量评估和分析。结果 Vim核中神经细胞簇状电活动节律与肢体震颤节律一致,毁损这些与震颤症状相关的神经细胞后,所有ET患者手术对侧肢体的震颤完全消失;震颤整体改善率52％,特殊动作和功能改善率54％,功能残疾改善率77％;长期随访疗效稳定,其中40例患者术后随访已3个月以上,无复发;一过性并发症12例,无永久性并发症发生。结论 丘脑“震颤细胞”与ET患者震颤症状密切相关,毁损这些细胞能完全永久性地消除震颤症状。     

心得安、谷维素合用治疗特发性震颤100例体会

特发性震颤(ET)又称原发性震颤,是以震颤为惟一表现的常见运动障碍疾病。本文采用心得安、谷维素联合使用治疗100例患者,取得较好的疗效,现介绍如下。资料与方法本文100例病例资料完整。男64例、女36例。年龄47～81岁,平均66岁。发病     

原发性震颤

原发性震颤(Essential treonr,ET)是一种原因不明,具有家族高发倾向的病症,在临床上常被误诊为帕金森病(Pah kin son’s disease,PD),这二种病在病因、病理、发病机理、临床症状和治疗方面有明显不同,相当一部分患者得不到及时正确的诊断与治疗.为了提高对本病     

家族性与散发性特发性震颤患者临床特征比较

目的比较家族性与散发性特发性震颤患者临床特征是否存在差异。方法临床确诊的ET患者88例,根据有无家族史,分为家族性ET和散发性ET。比较两组在性别、起病年龄、起病部位、震颤类型、震颤演变过程、最严重部位、是否对称、加重或减缓因素等方面的异同。结果家族性ET 45例和散发性ET 43例。家族性ET患者平均起病年龄早于散发性ET患者平均起病年龄[(33.48±18.87)岁vs(42.19±18.80)岁,P<0.05];两组间震颤类型及起病部位无明显差异;家族性ET患者震颤评分高于散发性者(4.34±2.22 vs 3.37±2.00,P<0.05)。家族性ET患者饮酒后震颤减轻或缓解明显高于散发性者(11/13 vs 4/10,P<0.05)。结论与散发性ET患者比较,家族性ET发病较早,进展较快,震颤较重,饮酒后震颤减轻更多。     

42例特发性震颤的临床分析

目的　探讨特发性震颤 (ET)的临床特点。方法　对 42例ET患者的临床资料作分析。结果　 42例患者中 5例(11.9% )有阳性家族史。姿势性震颤为ET的主症 ,震颤累及部位最多见为上肢 (85 .7% ) ,其次头部 (9.6% ) ,下颌、咽部肌肉及下肢受累各占 4.8% ,不伴肌强直及其它神经系统阳性征 ,但ET患者有帕金森病 (PD )的易发倾向 ,18例患者少量饮酒 ,14例 (77.8% )震颤减轻。 3 6例接受心得安治疗 ,2 4例 (66.7% )症状缓解。结论　ET具有遗传倾向 ,发病男多于女 ,以中青年发病多。呈慢性病程 ,以上肢姿势性震颤多见 ,不伴其它神经系统定位征 ,有PD易发倾向 ,酒精反应性是本病特征之一 ,心得安对本病疗效好。     

从震颤分析评估特发性震颤与ET-PD进展

目的 探讨原发性帕金森病（idiopathic Parkinson’s disease,IPD）患者、特发性震颤（essential tremor,ET）患者与特发性震颤发展为帕金森病（Parkinson’s disease developed from esential tremor,ET-PD）患者的震颤特征的差异。方法 分别纳入IPD患者30例、ET30例及ET-PD患者20例,比较3组静止性、姿势性震颤的频率、收缩型式及有无谐波的差异。结果 IPD组、ET组和ET-PD组3组患者在发病年龄、病程、统一帕金森病评定量表（essential tremor,UPDRS）评分上差异均有统计学意义（P<0.01）。IPD组、ET组和ET-PD组3组患者静止性震颤平均震颤频率、姿势性震颤的平均震颤频率、静止状态下出现交替性震颤比率、姿势状态下出现交替性震颤比率、静止状态下谐波出现率差异有统计学意义（P<0.05）,姿势状态下谐波出现率差异均有统计学意义（P<0.05）。结论 IPD组、ET组与ET-PD组分别具有明显差异的震颤特点。ET-PD组兼具二者的特点,又有其独特性...     

特发性震颤31例临床分析

目的探讨特发性震颤(ET)的临床特点。方法回顾性分析2009年4月—2010年4月我院收治的特发性震颤患者31例临床资料。结果 31例ET中,男15例,女16例。平均年龄(55±17)岁,平均发病年龄(32±23)岁,发病年龄小于20岁者占35.5%,大于40岁者占25.8%。平均病程(23±18)年。5例(16.1%)有明确家族史。70.9%患者表现为双手非对称性震颤。82.6%患者酒精试验阳性。74.2%患者应用普萘洛尔治疗有效。结论 ET发病存在成年早期和成年晚期2个高峰,成年早期发病以女性为主,成年晚期以男性为主,症状以非对称性震颤为主,多数患者普萘洛尔治疗有效。     

罕见脑桥小脑发育不全家系临床研究及遗传学分析

目的 通过对一个脑桥小脑发育不全（PCH）家系的临床和基因进行研究,探讨它的临床特点及致病基因。方法 对一个脑桥小脑发育不全的家系成员进行临床资料的收集,绘制遗传系谱图,进行认知、脑电、头颅磁共振及全外显子组测序分析,筛选出相关的基因突变,然后对其进行Sanger测序,进行验证。结果 该家系成员中除先证者及其弟,其他成员没有类似疾患表现。先证者及其弟发病年龄、发病症状及神经系统查体结果相似。全外显子组测序：①未能发现该疾病已知的相关基因突变;②未能筛选出临床表型与遗传方式相匹配的突变基因作Sanger测序;③发现了1个基因突变,符合常染色体隐性遗传,但是否与该疾病相关,有待进一步的研究。结论 脑桥小脑发育不全可能有新的基因表达类型。     

高通量二代测序技术在病毒性肝癌HBV-DNA与宿主基因整合位点研究中的应用

目的 运用高通量二代测序技术(NGS)捕获病毒性肝癌组织中乙型肝炎病毒(HBV)DNA与宿主基因整合位点,为临床疾病诊断治疗提供可靠的依据.方法 采用高通量二代测序技术对5例原发性病毒性肝癌组织DNA进行全基因组测序,使用Burrows-Wheeler Aligner(BWA)和Picard-tools生物信息学软件,...     

盐酸阿罗洛尔治疗原发性震颤的临床观察

<正>原发性震颤(essential tremor,ET)多发生于40岁以上的中老年人群,部分病人为常染色体显性遗传,表现为频率5~8Hz的肢体和(或)头部震颤,精神紧张时症状加重。病程长,发展慢通常不引起残疾。神经系统查体无阳性体征。治疗首选β受体阻断剂。盐酸阿罗洛尔是一种新的a、β受体阻断剂。我院对临床确诊的15例原发性震颤患者应用     

原发性震颤三个家系调查

原发性震颤(Essential Tremer)是一种预后良好的家族性遗传性震颤,但在临床上常被误诊为:巴金森综合征、肝豆状核变性、甲状腺机能亢进、小脑疾病以及神经官能症等,甚至有人根据患者的病状,自创新病名,诊断为“书写困难症”、“胆小害怕症”。总之,对本病临床表现的特征仍缺乏应有的认识。原发性震颤,是不是罕见病?我们从临床实践中认为本病并非罕见。     

亚洲人群中脆性X前突变等位基因在SCA、ET和帕金森综合征患者中的表现

在367例样本中,分析了167例特发性震颤(ET)、散发型进行性小脑共济失调(SCA)、多器官萎缩和非典型性帕金森综合征患者和200例健康对照的FMR1(FragileXMentalRetardation1)基因前突变等位基因,没有样本出现前突变范围内的等位基因,这一发现显示,在缺乏其他临床或影像学表现支持时,对这些具有运动障碍的亚洲人群进行常规脆性X震颤/共济失调综合征筛选的成本效益很低。亚洲人群中脆性X前突变等位基因在SCA、ET和帕金森综合征患者中的表现@Tan E.K.$Department of Neurology, Singapore General Hospital, Outram Road, Singapore 1…     

全基因组测序技术在结核病中的应用进展

全基因组测序是高通量测序技术，因偏倚小、成本不断降低等优势而广泛应用于疾病的临床诊断和研究中。近年来，结核病带给全球公共卫生的压力不容小觑。目前，全基因组测序技术在结核病诊断、耐药性检测、致病机制研究及其传播防控等方面面临诸多挑战。本文阐明全基因组测序技术在结核病中的最新应用进展。     

原发性低血压与血浆内皮素和一氧化氮等因子关系的临床研究

为探讨原发性低血压的发病机理，检测患者一氧化氮（NO）、血浆内皮素（ET）、儿茶酚胺、空腹血糖、血清胰岛素及电解质水平，结果显示原发性低血压组NO、ET水平，空腹血糖、血清胰岛素显著高地对照组（P＜0．05），经直线相关分析，原发性低血压患者的收缩压与舒张压与NO、ET、NO／ET，K^ 非常显著相关（P＜0．01）。说明血浆NO、ET水平的改变可能参与原发性低血压的发病。     

2例典型特发性震颤的诊治体会

特发性震颤(essential tremor,ET)又称家族性震颤,是一种以震颤为唯一临床表现的原因未明的具有遗传倾向(常染色体显性遗传)的运动障碍性疾病.分为典型的特发性震颤、严重性特发性震颤和症状性特发性震颤.发病年龄可从儿童至老年, 其中30岁以前起病占14%,40岁后发病多见,70岁以后发病率更高.有家族史者发病年龄相对要早.