APS-I早期确诊方法（附1例病例报道）

目的：探讨自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型（APS-Ⅰ）的早期确诊方法。方法：报道1例中国APS-Ⅰ病例,结合国外72例APS-Ⅰ患者的表型和基因型进行分析。结果：APS-Ⅰ除3种典型表现外,尚可合并20余种其他病症,临床表现复杂,依靠传统的诊断方法易误诊;APS-Ⅰ的致病基因为自身免疫调节因子（AIRE）基因,对可疑患者积极进行基因检测可明确诊断。结论：APS-Ⅰ比较罕见,基因检测可早期确诊临床进展不典型的APS-Ⅰ。     

脑干听觉诱发电位在小脑桥脑角肿瘤诊断中的意义

目的 :探讨脑干听觉诱发电位 (BAEP)在小脑桥脑角 (CPA)肿瘤诊断中的意义。方法 :对已确诊的 17例CPA肿瘤患者进行BAEP检测 ,并与 5 3例 (10 6耳 )正常对照组进行比较分析。结果 :17例CPA肿瘤患侧BAEP均异常 ,其中Ⅰ～Ⅲ或Ⅰ～Ⅴ峰间期延长是CPA肿瘤患者较特异和敏感的指标 ;16例CPA肿瘤对侧BAEP异常 ,多提示对侧脑干受压移位。结论 :BAEP是早期诊断CPA肿瘤的一种经济、有效和无创性的检测方法。     

BMP3B基因在广西肺鳞状细胞癌中甲基化研究

目的:通过研究BMP3B基因在广西肺鳞状细胞癌患者中甲基化发生频率,为临床早期诊断广西肺鳞状细胞癌提供理论依据.方法:采用甲基化特异性PCR(Methylation specific polymerase chain reaction,MSP)方法检测40例经病理确诊为肺鳞状细胞癌患者和30例经病理确诊为肺腺癌患者及20例良性肺部疾病患者BMP3B基因甲基化的状态,并进行对比分析.结果:40例肺鳞状细胞癌患者BMP3B基因甲基化率为80%(32/40);30例肺腺癌患者BMP3B基因甲基化率为26.7%(8/30);20例良性肺部疾病患者BMP3B基因均为去甲基化.结论:肺鳞状细胞癌BMP3B基因甲基化状态的检测能诊断肺鳞状细胞癌,对此基因甲基化作更深入的研究有望成为肺鳞状细胞癌诊断的新方法.     

86例儿童麻疹发病特点临床分析

目的分析我院近年儿童麻疹发病特点,探讨早期诊断麻疹的实验室方法.方法对2003年确诊的86例麻疹患儿的发病特点进行分析.留取的咽拭子、新鲜尿标本采用逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)方法检测麻疹病毒N基因相关片段,静脉血标本用传统的ELISA方法检测麻疹病毒IgM抗体,并对两种实验室检测结果进行比较.结果外地打工人员子女为主要患病人群,1岁以内婴儿发病率居各年龄段发病率之首,轻型和不典型病例增多,重症和死亡病例减少.在病程早期,麻疹病毒N基因相关片段检测阳性率为87.5%(28/32),MV特异性IgM阳性率为67.9%(19/28),两者无显著性差异.结论近年儿童麻疹发病有其新特点.用RT-PCR方法检测麻疹病毒N基因留取标本方便,无痛苦,在病程早期即可检测到,且单份标本就可进行检测,故在麻疹早期,对不典型麻疹病例检测麻疹病毒N基因较检测MV特异性IgM更有助于明确诊断和鉴别诊断.     

高频彩超与钼靶X线在早期乳腺癌患者诊断中的应用

目的:比较高频彩超与钼靶X线在早期乳腺癌患者诊断中的优势。方法:选取152例乳腺癌患者,彩超检查包块≤2 cm,病理检测结果为诊断标准;早期乳腺癌患者通过高频彩超、钼靶X线及两者联合检查进行比较。结果:高频彩超诊断乳腺癌患者的确诊准确率75.4%;钼靶X线诊断乳腺癌患者的确诊准确率71.6%;两者联合诊断的确诊准确率93%;3种检测方法敏感性有显著差异(P<0.05)。结论:两者联合检查对早期乳腺癌患者的确诊准确率高于单项检查。     

45例不典型急性心肌梗死的早期误诊分析

目的 探讨急性心肌梗死(AMI)的不典型特点及早期诊断.方法 收集笔者所在医院45例症状不典型急性心肌梗死患者的临床资料.结果 AMI有各种不典型临床表现.结论 心电图、心肌酶学改变及心肌标记物检测可使不典型急性心肌梗死得到早期确诊.     

SARS病毒基因和特异性抗体检测效果评估

目的:评估严重急性呼吸综合征(SARS)病毒基因检测和特异性抗体检测效果.方法:采用巢式反转录PCR检测健康人、普通发热患者、不同时期SARS患者痰标本中的SARS病毒核酸即RNA;采用酶联免疫吸附试验(ELISA)法检测上述几组血清标本中的特异性抗体IgG和IgM.结果:SARS患者住院6 d～57 d期间,采用巢式RT-PCR检测痰SARS病毒基因,56例患者中34例阳性,阳性率60.7 %;而采用间接ELISA检测血清抗SARS病毒抗体,56例患者中32例阳性,阳性率为57.1 %.两种方法均阳性的有15例,均阴性的有6例.2种病原学诊断方法检测20例正常人和15例发热非SARS患者,结果均为阴性.住院6 d～13 d组(92.3 %)巢式RT-PCR基因阳性率明显高于ELISA特异性抗体阳性率(7.7 %);住院>35 d组巢式RT-PCR基因阳性率(36.8 %)则明显低于ELISA特异性抗体阳性率(94.7 %)(P<0.01).结论:痰中SARS病毒基因检测可用于SARS的早期诊断,这对于提前确诊和治疗SARS患者,以及尽早排除疑似病例具有非常关键和现实的意义.血清特异性抗体检测可用于流行病学调查,但对SARS早期诊断和鉴别没有意义.     

SARS病毒基因和特异性抗体检测效果评估

目的 :评估严重急性呼吸综合征 (SARS)病毒基因检测和特异性抗体检测效果。方法 :采用巢式反转录PCR检测健康人、普通发热患者、不同时期 SARS患者痰标本中的 SARS病毒核酸即 RNA;采用酶联免疫吸附试验(EL ISA)法检测上述几组血清标本中的特异性抗体 Ig G和 Ig M。结果 :SARS患者住院 6 d～ 5 7d期间 ,采用巢式 RT-PCR检测痰 SARS病毒基因 ,5 6例患者中 34例阳性 ,阳性率 6 0 .7% ;而采用间接 EL ISA检测血清抗 SARS病毒抗体 ,5 6例患者中 32例阳性 ,阳性率为 5 7.1%。两种方法均阳性的有 15例 ,均阴性的有 6例。2种病原学诊断方法检测2 0例正常人和 15例发热非 SARS患者 ,结果均为阴性。住院 6 d～ 13d组 (92 .3% )巢式 RT- PCR基因阳性率明显高于 EL ISA特异性抗体阳性率 (7.7% ) ;住院 >35 d组巢式 RT- PCR基因阳性率 (36 .8% )则明显低于 EL ISA特异性抗体阳性率 (94 .7% ) (P<0 .0 1)。结论 :痰中 SARS病毒基因检测可用于 SARS的早期诊断 ,这对于提前确诊和治疗SARS患者 ,以及尽早排除疑似病例具有非常关键和现实的意义。血清特异性抗体检测可用于流行病学调查 ,但对SARS早期诊断和鉴别没有意义。     

20例听神经瘤患者的脑干听觉诱发电位分析

目的:探讨脑干听觉诱发电位(BAEP)在听神经瘤的诊断及早期诊断中的价值。方法:对我院确诊的20例(40耳)听神经瘤患者行BAEP检测,测定Ⅰ、Ⅲ、Ⅴ波的绝对潜伏期(PL),Ⅰ-Ⅲ、Ⅲ-Ⅴ、Ⅰ-Ⅴ的峰间潜伏期(IPL)等。结果:患侧异常率100%,主要表现为主波Ⅰ、Ⅲ、Ⅴ波消失或分化不好,Ⅲ、Ⅴ波PL延长,Ⅰ-Ⅲ、Ⅲ-Ⅴ、Ⅰ-ⅤIPL延长等;对侧异常率65%,主要表现为Ⅲ-ⅤIPL延长。结论:听神经瘤的早期诊断关系到临床术式的选择及术后病人听力的保留,BAEP检测技术有助于听神经瘤的早期发现和诊断。     

血清中apoA-Ⅰ/apoB-1OO比值测定的结果分析

目的:血清中apoA-Ⅰ/apoB-100比值的测定用于心血管疾病的诊断及预防.方法:用比浊免疫测定法对120例临床确诊的高脂血症患者及30例正常健康人血清进行 apoA-Ⅰ/apoB-100 比值测定,对结果进行分析.结果:高脂血症患者血清 apoA-Ⅰ/apoB-100 明显低于正常组(P＜0,01).结论:apoA-Ⅰ/apoB-100 比值的测定对于早期诊断及预防高脂血症所致的心血管疾病有重要参考价值.     

电子阴道镜诊断宫颈病变的临床分析

目的 探讨阴道镜在宫颈病变中的诊断价值.方法 回馈性分析我院2008年6月～2010年4月396例宫颈疾病患者的阴道镜情况.结果 396例患者阴道镜检查同时行病理检查,病理检查确诊为轻中度不典型增生(CINⅠ～CINⅡ)30例,原位癌3例,宫颈浸润癌1例,慢性宫颈炎358例.结论 阴道镜检查对宫颈癌前期病变、宫颈癌的早期诊断具有重要的临床价值.     

主动脉夹层早期诊断方法的对比研究

目的 探讨主动脉夹层(AD)早期诊断的方法,以提高AD的早期确诊率.方法 分析总结2004年至2009年张掖市人民医院62例AD患者的临床资料.62例均行超声心动图检查;26例行普通CTA检查,其中16例行64层螺旋CTA检查;18例行磁共振(MRI)检查;2例行主动脉腔内造影.结果 UGG检查62例,检出Ⅰ型29例,Ⅱ型14例,Ⅲ型15例,诊断符合率为93.55%.CTA检查26例:Ⅰ型16例,Ⅱ型6例,Ⅲ型4例;行磁共振(MRI)检查18例:Ⅰ型10例,Ⅱ型3例,Ⅲ型5例;64层螺旋CTA 16例:Ⅰ型5例,Ⅱ型3例,Ⅲ型8例;主动脉腔内造影2例,均为Ⅱ型.结论 彩色多普勒对AD诊断可靠,诊断符合率高,对AD的早期诊断尤为重要;CTA、64层螺旋CTA、MRI、主动脉腔内造影均能对AD起确诊作用.     

多种心肌损伤标志物联合检测在急性心肌梗死诊断中的应用价值分析

目的 分析多种心肌损伤标志物联合检测在急性心肌梗死诊断中的应用价值分析.方法 将确诊的62例心肌缺血症状的患者划为实验组,133例症状不典型的患者划为对照组.测定两组血清中肌酸激酶(CK)、肌酸激酶激酶(CK-MB)、血清中心肌钙蛋白I(cTnI)、肌红蛋白(MYO)等含量.并进行比较.结果 急性心肌梗死早期患者的血清cTnI、CK 、CK-MB、MYO活性均较对照组显著升高 (P<0.05).结论 cTnI及CK-MB联合检测用于AMI诊断,可进一步提高AMI诊断准确率,降低漏诊率.     

p16基因甲基化检测在肺癌诊断中的意义

目的:探讨在进行肺癌诊断过程中,p16基因甲基化的检测意义。方法:通过MSP(甲基化特异性聚合酶链反应)方法对134例疑是肺癌患者的痰液、外周血血浆、胸腔积液、BALF(支气管肺泡灌洗液)与活检组织中p16基因当前的甲基化状态进行详细检测。结果:对于84例确诊患者,其每个标本具有的阳性率差异无统计学意义(P>0.05)。对于50例确诊为出现良性病变的患者,除了在患者血液、胸腔积液以及活检标本中发现异常甲基化的1例患者之外,在剩余的标本中都没有出现异常甲基化的情况,两组差异有统计学意义(P<0.05)。结论:利用MSP对有关标本中的甲基化状态进行检测,针对肺癌患者的辅助诊断具有极其重要的意义;同时对不同标本的p16基因甲基化状态进行检测,能够有效将肺癌患者诊断的敏感性提高。     

血清游离p16INK4A基因启动子DNA甲基化用于非小细胞肺癌早期诊断的研究

目的 探讨血清游离p16INK4A基因启动子DNA甲基化用于肺癌早期诊断的临床应用价值.方法 选择32例健康查体者,32例肺部良性疾病患者和32例Ⅰ期(T1N0M0或T2NoM0)非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)患者血清游离DNA做为研究对象,应用甲基化特异PCR(methylation specific PCR,MSP)对上述标本进行p16INK4A基因启动子DNA甲基化检测,判断各组标本启动子的甲基化水平.评价血清游离DNA启动子异常甲基化对于NSCLC早期诊断的价值.结果 健康对照组血清游离p16INK4A基因启动子DNA甲基化均呈阴性;肺部良性病变组甲基化阳性率为25.0％ (8/32);NSCLC患者组甲基化阳性率为62.5％ (20/32).3组标本血清游离p16INK4A基因启动子DNA甲基化阳性率差别有统计学意义(x2=16.54,P=0.033).以血清游离p16INK4A基因启动子DNA甲基化为肺癌诊断标准,其诊断NSCLC的敏感度和特异性分别为59.4％,87.5％.诊断的ROC(receiver operating characteristic)曲线下面积(AUC)为0.86,95％ CI(0.74～0.95).结论 与健康体检者和肺部良性病变患者相比,NSCLC患者血清游离p16INK4A基因启动子DNA甲基化水平显著增高,检测血清p16INK4A基因启动子甲基化水平可能为肺癌早期诊断提供一种无创的方法.     

卵巢癌患者外周血CD4+CD25highTreg细胞的测定结果与分析

目的 探讨CD4+CD25highTreg细胞在卵巢癌患者诊断及鉴别诊断中的意义.方法 选择手术治疗经病理诊断的卵巢巧克力囊肿患者42例(巧克力囊肿组)和卵巢癌患者39例(卵巢癌组),其中卵巢癌早期(Ⅰ～Ⅱ期)21例,卵巢癌晚期(Ⅲ～Ⅳ期)18例.利用流式细胞仪进行CD4+CD25highTreg细胞检测并进行比较.结果 卵巢癌患者CD4+CD25highTreg细胞水平明显高于卵巢巧克力囊肿患者,卵巢癌晚期明显高于早期患者.结论 检测CD4+CD25highTreg细胞在卵巢癌患者早期诊断及鉴别诊断中具有重要意义.     

PML/RARα融合基因及染色体检测在急性早幼粒细胞白血病诊断中的应用

目的:探讨PML/RARα融合基因检测及染色体分析对急性早幼粒细胞白血病(APL)诊断的价值。方法:骨髓细胞24h培养后,采用FISH法检测PML/RARα融合基因,同时染色体R显带法分析是否存在t(15;17)。结果:41例确诊的APL患者中FISH检测发现所有病例均存在PML/RARα融合基因,检出率为100%,染色体核型分析发现典型t(15;17)38例,复杂核型1例,正常核型2例,检出率为92.7%。结论:PML/RARα融合基因检测和染色体分析是诊断APL的可靠方法,而PML/RARα融合基因检测灵敏度更高,可作为细胞遗传学的重要补充。     

31例不典型胎盘早剥的超声诊断及鉴别诊断

目的:探讨不典型胎盘早剥的诊断及鉴别诊断,以提高B超对胎盘早剥的确诊率.方法:回顾性分析经我院超声科急诊诊断的不典型胎盘早剥病例31例,均经产后证实.结果:本组不典型胎盘早剥31例,B超产前诊断24例,确诊率为77.4%,漏诊5例(其中胎盘位于后壁3例,超声表现正常2例);误诊2例(1例误诊为胎盘绒毛膜血管瘤,1例误诊为胎盘内血池).结论:不典型胎盘早剥较隐匿,早期易漏诊误诊,早期确诊、及时处理具有重要临床意义.     

16SrRNA基因检测在新生儿化脓性脑膜炎早期诊断中的应用

目的:探讨脑脊液中16SrRNA基因检测在新生儿化脓性脑膜炎早期诊断中的应用价值。方法:对疑似化脓性脑膜炎的40例患儿的脑脊液进行16SrRNA基因PCR检测,并同时做脑脊液常规、生化及细菌培养,将其结果进行比较。结果:40例患儿脑脊液16SrRNA基因PCR检测阳性率32.5%(13/40),脑脊液细菌培养阳性率0%(0/40)。根据脑脊液常规、生化检测参数临床诊断为化脓性脑膜炎的患者为12.5%(5/40)。16SrRNA基因PCR检测阳性率明显高于脑脊液培养和临床诊断(P<0.05)。结论:16SrRNA基因PCR检测方法特异性强、敏感性高,可为临床新生儿化脓性脑膜炎的早期诊断提供可靠的依据。     

彩色多普勒超声联合宫腔镜诊断早期宫角妊娠的临床价值

目的 探讨彩超联合宫腔镜诊断早期宫角妊娠(孕7周以内)的临床价值.方法 对2000年1月至2005年12月彩色多普勒超声联合宫腔镜检查,经病检确诊的22例早期宫角妊娠患者临床资料进行回顾性分析.结果 22例经二维及彩色多普勒超声检查结果:早期宫角妊娠声像图分为典型孕囊型12例,不典型包块型10例,超声正确诊断16例(占72.7%),误诊6例(占27.3%).22例均经宫腔镜检查,明确诊断及在超声监护下治疗痊愈.结论 彩色多普勒超声联合宫腔镜诊断早期宫角妊娠安全、有效、微创,值得临床推广.