深圳市龙岗区3465例育龄人群G6PD缺乏症筛查分析

目的:了解深圳市龙岗区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发病情况,为开展产前诊断和优生优育工作提供依据。方法:采用改良G6PD定量比值法对2005年~2009年来我中心进行G6PD缺乏症检测的3 465例育龄对象的全血样本进行G6PD和6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶(6PGD)活性定量检测,并计算G6PD与6PGD的比值。结果:男性受检者G6PD缺乏症检出率为4.8%,女性受检者G6PD缺乏症检出率为3.7%。结论:G6PD缺乏症在本地区有较高发病率,育龄夫妇双方进行G6PD的检测,对优生优育,提高人口素质有重要意义。     

广州市125万新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查和防治

[摘要] 目的 总结葡萄糖6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症新生儿筛查结果,为本病新生儿筛查提供依据和参考。方法 对广州市125万新生儿进行葡萄糖6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症筛查。（1）筛查标本：按《新生儿筛查滤纸干血斑标本采集常规》采集、保存和送检滤纸干血斑标本,2009年3月前以挂号信递送,2009年4月后以EMS速递"半日达"和"次晨达"递送;（2）筛查实验检测：先后用荧光斑点法和定量荧光法;（3）筛查结果报告方法：先后用邮递、电话、计算机网络传输和互联网发布等。（4）确诊方法：改良NBT比值法。结果 用荧光斑点法筛查G6PD缺乏,阳性率4.2%,确诊检出率3.72% (男性5.0%,女性3.2%); 用定量荧光法筛查G6PD缺乏,阳性率5.00%,男性6.00%,女性3.92%);在收到标本当天完成G6PD检测;目前用计算机网络传输筛查结果。讨论 实施新生儿G6PD缺乏症筛查应加快标本运送速度,采用EMS速递"半日达"和"次晨达"递送血片可将标本抵达实验室的时间提早至生后4-5d。标本收到当天应完成G6PD实验检测。应用与互联网网络系统联合应用的先进的新生儿疾病筛查信息系统,筛查结果可即时通过互联网发布,家长、采血机构能即时查询结果。应用定量荧光法可提高筛查阳性率和检出率。生后1周内完成筛查诊断可为新生儿高胆红素血症和小儿溶血性贫血早期防治创造条件。 [关键词] 葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症;筛查;早期防治     

不同方法检测葡萄糖-6-磷酸酶缺乏的结果分析

目的对G6PD缺乏的不同检测方法进行比较和评价。方法以分光光度计比色法、全自动生化分析仪速率法分别对3052例来我院婚检和产检人群进行G6PD检测。结果 3052例受检者中,经分光光度计比色法共检出G6PD缺乏者226例,检出率为7.4%;其中男性152例,检出率为7.9%,女性71例,检出率为6.3%。全自动生化分析仪速率法检出287例,检出率为9.4%;其中男性182例,检出率为9.5%,女性105例,检出率为9.3%。结论全自动生化分析仪速率法测定G6PD与分光光度计比色法均能很好地检测G6PD缺乏患者,前者的检出率更高,操作便捷快速,更易标准化。     

血液中还原型谷胱甘肽含量与6-磷酸葡萄糖脱氢酶活性的相关性分析

目的:对6-磷酸葡萄糖脱氢酶(G6PD)与GSH间存在的相关性进行分析。方法:对100份临床血样的G6PD酶活和血红细胞中的GSH含量进行检测,进而分析G6PD与GSH之间的关系。结果:临床血样的G6PD酶活和血红细胞中的GSH含量的数据,呈现相关性。同时发现G6PD缺乏症患者细胞内GSH含量偏低。结论:G6PD酶活基本决定了红细胞内GSH含量。     

用定量荧光法测定干血斑葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性

[摘要] 目的 探讨用定量荧光法检测新生儿筛查滤纸干血斑标本葡萄糖6-磷酸脱氢酶G6PD活性。 方法 按新生儿筛查滤纸干血斑标本滤纸干血斑标本采集方法，采集出生48~72h新生儿足跟血，制成滤纸干血斑标本，于0~14天用定量荧光法检测G6PD活性，并观察采集后不同检测时间的G6PD活性变化。 结果 本组2172份干血斑标本24h内、0~7d、0~14d检测平均G6PD活性(U/gHb)分别为5.40土1.03，4.08土 1.27 和 3.78 土1.36。干血斑G6PD活性随检测时间的推移而下降，第72小时、第7天、第14天检测者比24h内检测者分别衰减了20%、32% 及52.4%， 讨论 用定量荧光法检测滤纸为干血斑G6PD活性提供了定量检测手段。干血斑G6PD活性随检测时间的推移而下降，在根据测值判断G6PD活性是否缺乏时须予注意。实施G6PD缺乏筛查时应加快标本送检速度，根据本地区发病率和滤纸干血斑标本情况设定切值，以获得适于本地区发病率的筛查阳性率。     

贵州省江口县土家族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变分析

目的：了解贵州省江口县土家族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺陷症的基因频率、基因突变类型特点及分布特征,从分子水平揭示G6PD基因多态性。方法：采集世居当地土家族男性血液样本227例,用四氮唑蓝（NBT）纸片定性法及G6PD/6PGD比值法做G6PD缺陷症筛查。确诊者用错配引物介导的聚合酶链反应/限制性内切酶酶切分析法（PCR-RE）进行中国人常见9种G6PD基因突变型分析,突变特异性扩增系统法（ARMS）验证其中3种突变。结果：227名土家族男性中检出17例G6PD缺陷者,总检出率7.49%,G6PD缺陷症基因频率0.0749。基因分析检出cDNA 1388（G→A）12例,在G6PD缺陷者中的基因频率为0.706,未知突变5例,基因频率为0.294。结论：G6PD缺陷症在贵州土家族人群有着较高的基因频率,其主要突变类型为G6PD基因cDNA 1388（G→A）。     

9126例婚前检查人员G6PD检测结果分析

目的了解小榄地区2006-2007年育龄人员葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏的情况,为开展产前诊断和优生优育工作提供依据。方法采用速率法对2006-2007来我院做婚前检查的人员9126例的全血样本进行葡萄糖-6-磷酸脱氢酶和6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶活性定量检测,并计算葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）/6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶（6PGD）比值,进行红细胞G6PD缺乏调查。结果男性受检者中,G6PD缺乏检出率为5.7%,女性受检者中,G6PD缺乏者检出率为5.2%。总检出率为5.4%。结论G6PD缺乏症在本地区有较高的发病率,育龄夫妇双方进行G6PD的检测,对优生优育、提高人口素质有重要意义。     

东莞地区新生儿G6PD缺乏症的筛查研究

目的 了解东莞地区新生儿G6PD缺乏症的发病情况。方法 以高铁血红蛋白还原试验定性检测新生儿胎脐血标本中的G6PD活性,对我院出生的新生儿进行G6PD缺乏症筛查,阳性者抽静脉血复查以NBT比值法定量检测血中G6PD活性,结合其母父G6PD活性结果作出诊断。结果 ①东莞地区新生儿G6PD缺乏症发生率为3．2％,其中男性3．7％,女性2．5％;(②男性大多数(72．8％)为重度缺乏,少部分(27.2％)为中间缺乏值;女性大多数(85.4％)为中间缺乏值,少部分(14．6％)为重度缺乏。③高铁血红蛋白还原试验结合NBT比值法是筛查确诊G6PD缺乏症的最佳组合。④缺乏男婴母亲的结果表明女性杂合子大部分为中间值,14％为正常值,后者用G6PD测活方法难以发现,仅靠产前筛查易漏诊,有必要进行新生儿筛查。结论 取用胎脐血检测新生儿红细胞G6PD活性,对早期诊治新生儿高胆红素血症以及新生儿核黄疸有着积极意义。     

孕产妇、新生儿G6PD缺乏症的调查及其防治效果

经采用 NBT 定性和定量法检测孕产妇、新生儿共1103例红细胞 G6PD 活性,并对所检出的病例进行围产期发病的防治观察。得出:孕产妇 G6PD 总缺乏率11.8%(92/779),新生儿总缺乏率31.79%(103/324),并取得了全部病例平稳渡过围产期、无一例发生典型核黄疸和无一例死亡的防治效果。     

1 720例新生儿脐血G6PD筛查报告

目的 了解南宁市区新生儿G6PD缺乏的发生率,探讨预防和早期治疗新生儿高疸红素血症及急性溶血症的方法.方法 新生儿脐血标本1 720份,用四氮唑蓝(NBT)定量法进行检测.结果 G6PD缺乏195份,缺乏率为11.34%,其中男13.36%(126/943),女8.88%(69/777),男性G6PD缺乏率高于女性(P＜0.01).结论 采用新生儿脐血筛查G6PD,取血方便,简单,能有效早期检出G6PD缺乏患儿,结果准确,在新生儿遗传性疾病筛查中得到广泛应用.     

黄疸新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶及血红蛋白H病500例筛查结果分析

目的:探讨新生儿黄疸病因中葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症及血红蛋白H病所占比例。方法:用四氮唑蓝G6PD/6PGD比值法测定黄疸新生儿G6PD活性,用pH8.6TEB缓冲液醋酸纤维薄膜电泳法检测H带。结果:黄疸新生儿中G6PD缺乏检出率占11.60%,男性检出率占16.89%,女性患儿检出率占3.54%,男女检出率比较差异有显著性(P<0.01);血红蛋白H病检出率占5.00%,男性患儿检出率占4.97%,女性患儿检出率5.05%,男女患儿检出率比较差异无显著性(P>0.05)。结论:G6PD缺乏、血红蛋白H病是新生儿黄疸的重要病因,及早筛查G6PD和地中海贫血对预防新生儿核黄疸等并发症发生具有重要意义。     

江门地区505例受试对象葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变类型

目的通过研究江门地区505例葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)基因受检者的主要突变类型,及其分布特点,为该病在江门地区的诊断及预防提供实验依据。方法收集在江门市中心医院体检中心进行健康体检的505例血样标本,利用G6PD/6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶(6-phosphaogluconate dehydrogenase,6PGD)比值法进行葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性检测,利用PCR+导流杂交法检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因主要突变类型,并随机挑选每种突变样本3例以及1例酶活性检测阳性且杂交法未检出突变的样本进行外显子测序,以验证杂交准确性。结果采用G6PD/6PGD比值法检出酶活性异常的标本18例,检出率为3.56%。利用PCR+导流杂交法检出突变标本119例,基因突变检出率为23.56%,其中男性半合子突变46例(9.11%),女性突变73例(14.46%)。共检出10种突变类型,其中单基因突变类型5种,含80例C1311T(67.23%),17例G1376T(14.29%),6例G1388A(5.04%),6例A95G(5.04%),3例C1024T(2.52%);复合突变5种,含3例G6PD文昌型G871A/C1311T(2.52%),1例G1388A/C1311T(0.84%),1例G1376T/C1311T(0.84%),1例G392T/C1311T(0.84%),1例A95G/C1311T(0.84%);其中含C1311T突变的检出率高达17.23%(87/505)。结论江门地区受试人群G6PD常见突变型为C1311T、G1376T、G1388A、A95G,其中男性检出率高于女性,C1311T发生率最高,而G6PD文昌型G871A/C1311T在该区人群突变型中同样有着较高的发生率,主要发生在G6PD缺乏症检测阳性男性患者中。由于C1311T是一个常见的多态,在C1311T高发的江门地区展开G6PD缺乏症的酶活性筛查、基因检测,对正确指导饮食、用药,了解江门人口中G6PD缺乏症的遗传基础,发现各地区民族的祖先联系有重要价值。     

Comparative analysis on detection of glucose-6-phosphatase deficiency by two different methods.

目的 对G6PD缺乏的不同检测方法进行比较和评价.方法 以分光光度计比色法、全自动生化分析仪速率法分别对3 052例来我院婚检和产检人群进行G6PD检测.结果 3 052例受检者中,经分光光度计比色法共检出G6PD缺乏者226例,检出率为7.4％；其中男性152例,检出率为7.9％,女性71例,检出率为6.3％.全自动生化分析仪速率法检出287例,检出率为9.4％；其中男性182例,检出率为9.5％,女性105例,检出率为9.3％.结论 全自动生化分析仪速率法测定G6PD与分光光度计比色法均能很好地检测G6PD缺乏患者,前者的检出率更高,操作便捷快速,更易标准化.     

1640名新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症筛查分析

目的 了解宜州市新生儿G6PD缺乏情况.方法 运用比值法对新生儿脐带血或末梢血进行检测.结果 1640名新生儿中有108例G6PD缺乏,总发生率为6.59%,男婴检出率为8.23%,女婴检出率为4.26%,男性多于女性.结论 新生儿早期进行G6PD筛查,对预防新生儿黄疸和溶血具有重要意义.     

3690例育龄人群G6PD缺乏症产前筛查结果分析

目的了解梧州市育龄人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的发病情况。方法对3 690例产前筛查人员,抽取静脉血,分别用紫外速率法和十二烷基磺酸钠比色法检测G6PD活性和血红蛋白含量,计算每克血红蛋白中的G6PD活性,低于参考值为缺乏。结果共计检出G6PD缺乏症243例,检出率6.59%,其中男性179例,检出率12.16%,女性64例,检出率2.89%,男女性之间的差异非常显著（χ2=123.73,P〈0.01）。结论本地区G6PD缺乏症的发病率较高,在产前检查中进行G6PD活性检测,对优生优育、提高人口素质具有非常重要的现实意义。     

新生儿脐血筛查葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏的研究

目的:建立适合葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏新生儿筛查的检测方法。方法:用高铁血红蛋白还原试验检测新生儿济血G6PD,对阳性者进行复查,抽取静脉血测定G6PD/6PGD比值,进行确诊。结果:用高铁血红蛋白还原试验检测1397例,其筛查阳性率7.09％,确诊检出率5.73％。与G6PD/6PGD比值法的符合率为81％,重度G6PD缺陷者符合率为94.2％。结论:高铁血红蛋白还原试验准确性较高,敏感性强、简便、快速、费用低廉,适合在高发地区开展G6PD缺乏的新生儿筛查应用,有利于G6PD缺乏患儿的早期诊断和防治工作中应用。     

人红细胞6-磷酸葡萄糖脱氢酶活性对红细胞还原型谷胱甘肽含量及红细胞脆性的影响

目的了解人红细胞6-磷酸葡萄糖脱氢酶(G6PD)活性与红细胞还原型谷胱甘肽含量的关系及对红细胞脆性的影响。方法用改良G6PD定量比值法测定G6PD活性,用Beutler改良法测定红细胞GSH,采用Habermann&Hardt法测定溶血率;用SPSS13.0进行t检验及相关性分析。结果在G6PD活性正常的红细胞中,GSH含量与G6PD活性呈正相关,两者之间的相关系数为0.7154,R2=0.5118;G6PD缺乏的红细胞内的GSH含量偏低;与G6PD活性正常红细胞比较,G6PD缺乏红细胞对H2O2氧化损伤更敏感(P<0.01)。结论 G6PD缺乏患者的血液中GSH含量偏低,影响其抗氧化能力。     

湖北十堰地区G-6PD缺乏症筛查分析

目的:研究湖北十堰地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6PD)缺乏症发生情况。方法:以我院3254例婴幼儿及2986对婚(产)检夫妻为研究对象,采用G6PD定量比值法行G-6PD缺乏症筛查,并回顾性分析受试对象G-6PD缺乏症的发生情况。结果:婴幼儿组男性G-6PD缺乏症发生率3.12%(中度缺乏0.53%、重度缺乏2.59%),女性发生率为2.05%(中度缺乏1.34%、重度缺乏0.71%)男、女G-6PD缺乏症发生率及中、重度缺乏比例构成均有统计学差异(P均<0.05);成人组中男性G-6PD缺乏症发生率4.48%,女性G-6PD缺乏症发生率3.32%,男、女G-6PD缺乏症发生率有统计学差异(P<0.05),男、女性本地及外地缺乏症发生率均无统计学差异(P>0.05);婴幼儿组与成人组比较男、女G-6PD缺乏症发生率均有统计学差异。结论:积极开展婚(产)前检查、新生儿筛查对G6PD缺乏症发生率的减少及对G6PD缺乏症患者控制诱因接触,维护患者的生命健康均有积极的作用。     

云南省不同地区傣族儿童G6PD缺乏症调查

目的了解云南省不同地区傣族儿童G6PD缺乏症的流行病学现状。方法对云南省3个不同地区3 075名傣族儿童采用荧光斑点试验和G6PD/6PGD定量比值法检测进行G6PD缺乏症筛查,并进行统计学分析。结果G6PD缺乏症检出率为4.8%,男童为6.8%,女童为2.8%,不同年龄G6PD缺乏率男女童有明显差异,男童明显高于女童;G6PD缺乏率以傣族（新平县）9.7%居首,各地区之间差异有统计学意义。结论G6PD缺乏率男童高于女童,符合X伴性遗传方式;G6PD缺乏症的分布与地域有关,开展遗传咨询及进行G6PD检测为G6PD缺乏症的预防提供了有价值的基础资料。     

海南黎族人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶C1311T多态性分析

目的通过对海南黎族人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）基因C1311T多态性分析,进-步理解海南黎族人群G1376T和G1388A突变遗传背景。方法运用硝基四氮唑蓝定量法对海南黎族男性全血标本进行筛查,随机选取无关海南黎族萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症和正常标本各50份,PCR扩增G6PD外显子11至13序列并测序。结果筛查出海南黎族男性G6PD缺乏86例。在50例G6PD缺乏症的标本中,检出27例G1376T突变、12例G1388A突变和3例G6PDeDNAC1311T突变。在50例海南黎族正常标本中,检出12例G6PDeDNAC1311T突变。全部G6PDeDNAC1311T突变标本均合并IVS-11T93C突变,但未观察到G6PDC1311T合并其他突变。结论C1311T同义突变在海南黎族人群中是普遍存在,C1311T突变与IVS-11T93C突变可能是在较早的-次突变中同时产生的,但与G1376T突变或G1388A突变可能存在不同起源。