新生儿苯丙酮尿症84957例筛查与治疗状况分析

目的 探讨长春地区新生儿苯丙酮尿症的发病率及治疗情况,以进一步推动新生儿疾病筛查工作的进展.方法 采用定量荧光分析法测定新生儿末梢血干滤纸血片中苯丙氨酸浓度,对确诊为苯丙酮尿症的患儿给予低苯丙氨酸饮食治疗,定期检测血苯丙氨酸浓度及体格、智能发育.结果 长春地区2005年1月～2008年9月共筛查新生儿84 957例,确诊苯丙酮尿症13例,发病率为1:6 535,明显高于全国平均水平,早期接受治疗的8例患儿,其体格、智能发育均达到正常水平.结论 新生儿疾病筛查是早发现、早诊断苯丙酮尿症的重要措施,尽早采取低苯丙氨酸饮食治疗,严格控制血苯丙氨酸浓度,可避免患儿智能发育受到损伤.     

佛山市350 821名新生儿苯丙酮尿症筛查回顾性分析

目的了解佛山市新生儿苯丙酮尿症的发生率及治疗随访情况.方法用荧光法检测滤纸干血斑苯丙氨酸浓度.苯丙酮尿症的筛查切值为2 mg/dl,对苯丙氨酸浓度高于切值者,做苯丙氨酸、BH4负荷试验,尿喋呤谱分析,确定苯丙酮尿症类型.并对苯丙酮尿症患儿治疗随访.结果筛查佛山市350 821名新生儿,阳性9例,筛查阳性率为1/38 980,除1例失访外,余8例患儿体格及智能发育均正常.结论佛山市苯丙酮尿症的发生率明显低于国内平均水平,早期诊断、医院、社会、家属、患儿共同努力是改善苯丙酮尿症预后的关键.     

佛山市350821名新生儿苯丙酮尿症筛查回顾性分析

目的:了解佛山市新生儿苯丙酮尿症的发生率及治疗随访情况。方法:用荧光法检测滤纸干血斑苯丙氨酸浓度。苯丙酮尿症的筛查切值为2 mg/dl,对苯丙氨酸浓度高于切值者,做苯丙氨酸、BH4负荷试验,尿喋呤谱分析,确定苯丙酮尿症类型。并对苯丙酮尿症患儿治疗随访。结果:筛查佛山市350 821名新生儿,阳性9例,筛查阳性率为1/38 980,除1例失访外,余8例患儿体格及智能发育均正常。结论:佛山市苯丙酮尿症的发生率明显低于国内平均水平,早期诊断、医院、社会、家属、患儿共同努力是改善苯丙酮尿症预后的关键。     

苯丙酮尿症患儿饮食治疗前后血清氨基酸测定结果分析

目的:了解低苯丙氨酸(phe)饮食疗法对苯丙酮尿症(PKU)患儿蛋白质营养状况的影响。方法:采用氨基酸分析仪对18例PKU患儿治疗前后的血清必须氨基酸水平进行测定。结果:PKU患儿血phe浓度治疗前为(1580.9±545.4)μmol/L,治疗后为(326.5±178.6)μmol/L,治疗后较治疗前明显降低(P<0.01),除phe外的其他必需氨基酸浓度,治疗后较治疗前明显提高(P<0.05或P<0.01);体格和智能发育满意。结论:低phe饮食疗法可以改善PKU患儿的蛋白质营养状况。     

母乳喂养对苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸的影响

目的 研究母乳对苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸值的影响,了解母乳喂养对苯丙酮尿症患儿治疗的影响。方法 选取2012年1-12月经西北妇女儿童医院新生儿疾病筛查中心确诊为苯丙酮尿症的患儿为研究对象,除立即采用低苯丙氨酸饮食治疗外,根据是否用母乳喂养分为母乳喂养组(n=68)和配方奶喂养组(n=20),定期检测两组患儿血苯丙氨酸值及生长发育。结果 母乳喂养组68例患儿中60例(88.24%)患儿平均血Phe值在正常范围,人工喂养组患儿平均血phe值正常的有13例(65.00%),两组正常率比较差异有统计学意义(χ²=4.372,P＜0.05)。两组患儿6月龄时的身高、体重比较差异无统计学意义(t=0.17和2.42,P＞0.05)。两组患儿智力发育比较差异无统计学意义(t=2.70,P＞0.05)。结论 两种喂养方法对苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸的影响无明显差异,母乳喂养更利于苯丙酮尿症患儿血phe值的控制。     

经典苯丙酮尿症患儿饮食喂养行为对其治疗效果的影响

目的 研究经典苯丙酮尿症(PKU)患儿家长饮食喂养行为对患儿血苯丙氨酸(Phe)浓度和智能发育(DQ)的影响。方法 选择2000年1月-2010年5月在泰安市新生儿疾病筛查中心确诊并持续保偿治疗6年的经典PKU患儿及其长期随访家长49例,其中患儿:男28例,女21例;家长,父亲9例,母亲40例。家长饮食喂养行为采用自制问卷进行调查,统计分析采用单因素方差分析和多元逐步回归分析。结果 26项分布各异的患儿家长饮食喂养行为,经多元逐步回归结果显示:高蛋白饮食喂养行为、趋向高蛋白饮食喂养行为、单独做饭、饭菜种类对患儿血Phe浓度、DQ的影响有统计学意义(P值均＜0.05)。结论 家长饮食喂养行为对经典PKU患儿的治疗效果影响显著。     

新生儿苯丙酮尿症筛查分析

目的:检测5年新生儿苯丙氨酸(phe)值,分析新生儿苯丙酮尿症发生几率.方法:采集新生儿足跟血斑,送厦门新生儿疾病筛查中心,检测phe.结果:新生儿phe值的中位数,均数分别为0.68mg/dl、0.59mg/dl,阳性检出为305/10万.结论:99.69%新生儿phe为阴性,阳性者需经复查仍为阳性者,需及早给予饮食治疗,防止低智力儿童出现.     

低苯丙氨酸饮食治疗96例儿童苯丙酮尿症的临床观察

目的观察低苯丙氨酸饮食对治疗苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)儿童的临床疗效,为PKU的临床治疗提供依据。方法选取坚持正规治疗的PKU儿童96例作为病例组,同时选取性别、年龄与病例组匹配且无任何躯体和精神疾病的正常儿童80例为对照组。病例组患儿确诊后立即给予氨基酸代谢障碍婴儿配方粉(苯丙酮尿症患儿适用)制定个体化的低苯丙氨酸饮食,监测病例组患儿治疗前后的血苯丙氨酸(phenylalanine,Phe)浓度的变化;按照不同年龄段,监测所有入选儿童的体格发育及智能发育水平。结果 1)病例组96例PKU患儿,治疗前、后血Phe浓度比较,差异有统计学意义[(1 405.42±739.99)μmol/L和(208.30±63.03)μmol/L,t=39.02,P0.01];2)不同年龄段病例组PKU患儿的身高、体重与对照组儿童相比,差异无统计学意义(P0.05);3)病例组儿童发育商(development quotient,DQ)与对照组儿童相比,差异无统计学意义(t=-2.70,P0.05)。结论用氨基酸代谢障碍婴儿配方粉作为机体蛋白质的主要来源对PKU患儿进行低苯丙氨酸饮食治疗,可以使患儿的血Phe浓度得到较好的控制,并能维持患儿正常的体格发育及智能发育。     

苯丙酮尿症女性孕期的饮食治疗

目的:探讨饮食治疗对苯丙酮尿症(PKU)育龄妇女获得良好的妊娠结局并防止母源性苯丙酮尿症(MPKU)发生的效果。方法:对3例PKU育龄妇女均采用课题组特定食谱进行治疗并定期监测其血苯丙氨酸(Phe)浓度,使之控制在5～7 mg/dl,观察并随访其妊娠结局及对妊娠的影响。结果:3例PKU育龄妇女既往均有过自然流产或胎儿异常的病史,采用课题组特定食谱严格控制血苯丙氨酸浓度后,其中2例已成功产下正常婴儿,另1例经过6个半月饮食治疗现孕7周。结论:初步认为采用课题组制定的食谱,控制并定期监测血苯丙氨酸浓度,可使苯丙酮尿症育龄妇女获得良好的妊娠结局。     

福建省新生儿苯丙酮尿症筛查状况分析

目的：分析和总结1998－2001年福建省新生儿苯丙酮尿症（PKU）筛查状况。方法：新生儿出生后72h采足跟血，滴在规定的滤纸上。采用细菌抑制法（BIA法）或荧光法测定苯丙氨酸（Phe）浓度。结果：福建省1998年起开展新生儿苯丙酮尿症筛查，筛查率达10％。共筛查131402各新生儿，确诊苯丙酮尿症患儿4名（发病率1／32850万），其中1例为BH4缺乏（发病率为1／131402）。对确诊的4例PKU患儿中，3例典型PKU患儿用低苯丙氨酸饮食治疗；1例恶性PKU用四氢生物蝶呤（BH4）治疗。结论：新生儿筛查能使苯丙酮尿症患儿得到早期诊断和治疗，防止智力低下的发生。     

用“能全特XP-2”营养粉治疗儿童苯丙酮尿症临床观察

【目的】　观察能全特XP- 2对苯丙酮尿症(phenylretonuria,PKU)的临床反应,为临床治疗提供依据。【方法】　根据《食物成份表》和《中国食物成份表2002》,制定“含1份(50 mg)苯丙氨酸的常见食物列表”和“苯丙氨酸含量很少的食物列表”;以能全特XP -2作为PKU患儿蛋白质需要的主要来源;按不同年龄、体重和对苯丙氨酸(Phe)的耐受量,制定低Phe食谱。监测血Phe浓度,记录低Phe饮食相关的消化系统表现和行为。　【结果】　本组39 例PKU的血Phe浓度,12例1~3岁者为(132±18)μmol/L [(22±3)mg/L)];23 例4~6 岁者Phe 为(228±24)μmol/L,[ (38±4) mg/L];4例7~9岁者为(366±36)μmol/L[(61±6) mg/L)]。出现特殊饮食相关的消化系统表现者有12例,占30.8%;饮食行为异常者有16例,占40.1%。　【结论】　用能全特XP- 2 作为机体蛋白质的主要来源进行低Phe饮食治疗能够使PKU患儿血Phe得到较好的控制,同时能增加自然的低Phe食品的摄入,减少特殊饮食引起的消化系统症状和异常行为的发生。     

荧光分析法筛查175231例新生儿苯丙酮尿症结果分析

目的:评价化学荧光分析法在大样本新生儿苯丙酮尿症筛查中的作用。方法:应用荧光分析法对江西省2003～2007年新生儿进行苯丙酮尿症(PKU)筛查。结果:①化学荧光法筛查175 231例,检出PKU9例,检出率1/19 470。②血片放置1周内检测与2周后检测Phe的结果分别为(0.950 4±0.287 8)mg/dl和(0.756 2±0.256 4)mg/dl,经t检验P<0.01,有显著性意义。③振荡5 min与振荡10 min、15 min Phe含量分别为(4.918 8±0.509 4)mg/dl、(5.517 5±0.418 4)mg/dl、(5.546 3±0.441 3)mg/dl,经t检验,振荡5 min与振荡10～15 min的Phe含量有显著性差异。结论:化学荧光法是一种稳定、灵敏、定量、快速的检测方法,适合对大样本进行新生儿PKU的筛查。     

新生儿疾病筛查TSH和phe切值的研究

目的:探讨新生儿足跟血促甲状腺激素(TSH)和苯丙氨酸(phe)测定值的切值(cut-off)。方法:新生儿出生72 h后采足跟血,滴在规定的滤纸上,采用酶免法检测血中促甲状腺激素和苯丙氨酸浓度。结果:通过对34 650例新生儿足跟血的筛查,确定湘潭地区新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)筛查的切值分别为9.0μIU/ml和2.8 mg/dl。结论:新生儿足跟血促甲状腺激素和苯丙氨酸切值的确定为今后湘潭地区开展大规模的新生儿疾病筛查提供了依据。     

成都市348468名新生儿苯丙酮尿症筛查分析

目的:总结成都市新生儿疾病筛查中心14年来苯丙酮尿症(PKU)筛查情况和发病率。方法:1992年9月～2006年9月参加成都市新生儿疾病筛查网络的医疗卫生单位出生的348468例新生儿,在出生后72h采足跟血,采用细菌抑制法和定量荧光分析法进行血苯丙氨酸浓度测定。结果:在召回复查的1560例可疑阳性患儿中检出苯丙酮尿症20例,其中经典型PKU14例,中度HPA6例,轻度HPA3例,发病率为1/17423。结论:新生儿疾病筛查是早发现、早诊断、早治疗苯丙酮尿症的重要措施,同时要严格控制血苯丙氨酸浓度,患儿智能发育才可接近正常。     

新生儿苯丙酮尿症筛查结果假阳性的影响因素分析

目的探讨新生儿筛查滤纸干血样法检测过程中,造成苯丙酮尿症测定结果假阳性的因素,以便建立有效的改进措施。方法采用酶化学法。结果5453例样本中初筛阳性26例,苯丙氨酸(phe)≥2.8mg/dl为实验阳性,马上召回复查,血苯丙氨酸(phe)结果浓度均在0.9~2.7mg/dl范围,未检出苯丙酮尿症阳性患儿。检出的26例阳性中,早产儿6例;新生儿黄疸8例;黄疸延期合并败血症1例;新生儿肺炎3例;无疾病8例,其中以无疾病、新生儿黄疸为多见。结论早产儿和新生儿黄疸等或合并新生儿疾病都会影响苯丙氨酸羟化酶活性的一过性延迟;正常新生儿也可因体内苯丙氨酸羟化酶的不成熟,而使一过性苯丙氨酸升高。     

ROC曲线在河南省新生儿苯丙酮尿症筛查阳性切值中的应用

目的建立河南省新生儿苯丙酮尿症(PKU)筛查的最佳苯丙氨酸(Phe)浓度阳性切值,以避免漏诊苯丙酮尿症患儿,同时可以降低假阳性率,减少人力和物力资源的浪费。方法采用荧光分析法检测新生儿血Phe浓度,应用软件SPSS19.0中的ROC曲线对初筛阳性的3 992例新生儿检测结果进行分析并确立最佳的Phe浓度阳性切值。结果不同的Phe浓度阳性切值具有不同的敏感度和特异度,其最佳Phe浓度阳性切值为2.05mg/dl,敏感度为100.00%,特异度为5.95%。ROC曲线下面积为0.734。结论应用ROC曲线确立我省新生儿PKU筛查的最佳Phe浓度阳性切值为2.05mg/dl,该切值具有一定的诊断价值。     

用"能全特XP一2"营养粉治疗儿童苯丙酮尿症临床观察

[目的]观察能全特XP-2对苯丙酮尿症(phenylretonuria,PKU)的临床反应,为临床治疗提供依据.[方法]根据<食物成份表>和<中国食物成份表2002>,制定"含1份(50 mg)苯丙氨酸的常见食物列表"和"苯丙氨酸含量很少的食物列表";以能全特XP-2作为PKU患儿蛋白质需要的主要来源;按不同年龄、体重和对苯丙氨酸(Phe)的耐受量,制定低Phe食谱.监测血Phe浓度,记录低Phe饮食相关的消化系统表现和行为.[结果]本组39例PKU的血Phe浓度,12例1～3岁者为(132±18)μmol/L[(22±3)mg/L)];23例4～6岁者Phe为(228±24)μmol/L,[(38±4)mg/L];4例7～9岁者为(366±36)μmol/L[(61±6)mg/L)].出现特殊饮食相关的消化系统表现者有12例,占30.8%;饮食行为异常者有16例,占40.1%.[结论]用能全特XP-2作为机体蛋白质的主要来源进行低Phe饮食治疗能够使PKU患儿血Phe得到较好的控制,同时能增加自然的低Phe食品的摄入,减少特殊饮食引起的消化系统症状和异常行为的发生.     

吉林省新生儿苯丙酮尿症筛查阳性切值

目的:探讨建立吉林省新生儿苯丙酮尿症(PKU)筛查实验切值。方法:以吉林省出生新生儿为筛查对象,新生儿出生72 h后充分哺乳,采集足跟血滴于专用滤纸上,采用时间分辨荧光免疫分析方法,检测滤纸干血片苯丙氨酸(Phe)浓度。结果:共计测定新生儿足跟血Phe 30 000例,确定该实验室新生儿PKU筛查切值为1.80 mg/dl。结论:PKU筛查切值为1.80 mg/dl是适合吉林省实际情况的。新生儿足跟血Phe切值的确定为吉林省新生儿PKU的筛查工作提供了依据。     

苯丙酮尿症儿童饮食治疗中蛋白质脂类的研究

目的 研究低苯丙氨酸饮食治疗的苯丙酮尿症儿童饮食治疗过程中蛋白质、脂类的营养状况,为寻求最佳治疗方案提供依据.方法 选取1997年12月-2005年6月经青岛市新生儿疾病筛查中心确诊为苯丙酮尿症的患儿46例作为病例组,选取性别、年龄与病例组匹配、无任何躯体及精神疾病的正常儿童61例作为对照组,对所有研究对象进行血生物化学指标检测和血氨基酸分析.结果 ①两组儿童血总蛋白、白蛋白含量的差异有统计学意义(t值分别为0.989、0.093,均P<0.05),血清球蛋白含量的差异有高度统计学意义(t=1.041,均P<0.01);②两组儿童血清天冬氨酸、甲硫氨酸、苯丙氨酸、精氨酸、瓜氨酸、甘氨酸、鸟氨酸含量的差异均有高度统计学意义(t值分别为3.314、2.006、12.725、9.892、6.669、5.867、2.713,均P<0.01).结论 苯丙酮尿症儿童治疗过程中蛋白质、脂类、氨基酸虽在正常范围之内,但仍低于正常儿童.定期对低苯丙氨酸饮食治疗的苯丙酮尿症儿童进行蛋白质、脂类的监测,及时发现并纠正苯丙酮尿症儿童存在的蛋白质、脂类的营养偏差,以寻求苯丙酮尿症儿童最佳的饮食治疗方案.     

母亲知识影响苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸浓度

目的:探讨母亲知识水平与苯丙酮尿症(PKU)患儿血苯丙氨酸浓度控制的相关性。方法:收集139例PKU儿童(男孩74例,女孩65例),均在医生指导下接受低苯丙氨酸饮食治疗。16道有关PKU综合知识及其饮食治疗知识的问题提供给患儿的母亲,患儿3岁前的平均血苯丙氨酸浓度用作评估PKU控制效果的指标。结果:83个孩子平均血苯丙氨酸值高于推荐水平,母亲对PKU相关知识与患儿血苯丙氨酸水平呈负相关(P<0.05)。结论:母亲知识水平对PKU患儿预后有着重要影响。