低苯丙氨酸饮食治疗96例儿童苯丙酮尿症的临床观察

目的观察低苯丙氨酸饮食对治疗苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)儿童的临床疗效,为PKU的临床治疗提供依据。方法选取坚持正规治疗的PKU儿童96例作为病例组,同时选取性别、年龄与病例组匹配且无任何躯体和精神疾病的正常儿童80例为对照组。病例组患儿确诊后立即给予氨基酸代谢障碍婴儿配方粉(苯丙酮尿症患儿适用)制定个体化的低苯丙氨酸饮食,监测病例组患儿治疗前后的血苯丙氨酸(phenylalanine,Phe)浓度的变化;按照不同年龄段,监测所有入选儿童的体格发育及智能发育水平。结果 1)病例组96例PKU患儿,治疗前、后血Phe浓度比较,差异有统计学意义[(1 405.42±739.99)μmol/L和(208.30±63.03)μmol/L,t=39.02,P0.01];2)不同年龄段病例组PKU患儿的身高、体重与对照组儿童相比,差异无统计学意义(P0.05);3)病例组儿童发育商(development quotient,DQ)与对照组儿童相比,差异无统计学意义(t=-2.70,P0.05)。结论用氨基酸代谢障碍婴儿配方粉作为机体蛋白质的主要来源对PKU患儿进行低苯丙氨酸饮食治疗,可以使患儿的血Phe浓度得到较好的控制,并能维持患儿正常的体格发育及智能发育。     

经典苯丙酮尿症患儿饮食喂养行为对其治疗效果的影响

目的 研究经典苯丙酮尿症(PKU)患儿家长饮食喂养行为对患儿血苯丙氨酸(Phe)浓度和智能发育(DQ)的影响。方法 选择2000年1月-2010年5月在泰安市新生儿疾病筛查中心确诊并持续保偿治疗6年的经典PKU患儿及其长期随访家长49例,其中患儿:男28例,女21例;家长,父亲9例,母亲40例。家长饮食喂养行为采用自制问卷进行调查,统计分析采用单因素方差分析和多元逐步回归分析。结果 26项分布各异的患儿家长饮食喂养行为,经多元逐步回归结果显示:高蛋白饮食喂养行为、趋向高蛋白饮食喂养行为、单独做饭、饭菜种类对患儿血Phe浓度、DQ的影响有统计学意义(P值均＜0.05)。结论 家长饮食喂养行为对经典PKU患儿的治疗效果影响显著。     

41例苯丙酮尿症患儿饮食治疗效果评估

目的 评估经饮食治疗的苯丙酮尿症(PKU)患儿体格发育及神经心理发育水平。方法 收集无锡市2004年1月-2014年12月确诊并规范随访的苯丙氨酸羟化酶缺乏症的PKU患儿41例,于患儿6月龄、1岁、2岁、3岁时监测身高(长)、体重及测评《0~6岁儿童神经心理发育量表》,同时计算苯丙氨酸饮食控制指数。结果 1)PKU患儿治疗前后血苯丙氨酸浓度下降明显,平均下降(506.57±40.54) μmol/L,差异有统计学意义(H=21.232,P<0.05);2)6月龄、1岁、2岁、3岁儿童中,中等水平的身高及体重占比最多,身高占比分别为70.7%、65.9%、68.3%、68.3%,中等体重占比分别为78.0%、73.2%、75.6%、73.2%;3)不同年龄,不同类型的PKU患儿的体格、神经心理发育水平比较,差异无统计学意义(P>0.05);4)神经心理发育水平与PKU患儿的确诊及治疗时间、确诊血苯丙氨酸浓度、饮食控制指数呈负相关(r= -0.601、-0.838、-0.792,P<0.05)。结论 经饮食治疗并规范随访的PKU患儿可维持正常的体格发育及神经心理发育水平,神经心理发育水平受诊治时间及血液苯丙氨酸浓度的影响。     

苯丙酮尿症患儿饮食治疗前后血清氨基酸测定结果分析

目的:了解低苯丙氨酸(phe)饮食疗法对苯丙酮尿症(PKU)患儿蛋白质营养状况的影响。方法:采用氨基酸分析仪对18例PKU患儿治疗前后的血清必须氨基酸水平进行测定。结果:PKU患儿血phe浓度治疗前为(1580.9±545.4)μmol/L,治疗后为(326.5±178.6)μmol/L,治疗后较治疗前明显降低(P<0.01),除phe外的其他必需氨基酸浓度,治疗后较治疗前明显提高(P<0.05或P<0.01);体格和智能发育满意。结论:低phe饮食疗法可以改善PKU患儿的蛋白质营养状况。     

苯丙酮尿症饮食治疗及其相关营养问题研究进展

苯丙酮尿症(phenylketnuria,PKU)是一种因苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺陷导致苯丙氨酸(phenylalanine,phe)代谢异常的常染色体隐性遗传病。目前该病的治疗主要是低phe饮食治疗,以控制血中phe的浓度,但低phe饮食治疗可能会造成患儿体内微量或宏量营养素缺乏及其他营养问题。本文对PKU饮食治疗中可能出现的营养问题进行综述,以期为临床避免及纠正PKU饮食治疗中的营养问题提供指导。     

苯丙酮尿症女性孕期的饮食治疗

目的:探讨饮食治疗对苯丙酮尿症(PKU)育龄妇女获得良好的妊娠结局并防止母源性苯丙酮尿症(MPKU)发生的效果。方法:对3例PKU育龄妇女均采用课题组特定食谱进行治疗并定期监测其血苯丙氨酸(Phe)浓度,使之控制在5～7 mg/dl,观察并随访其妊娠结局及对妊娠的影响。结果:3例PKU育龄妇女既往均有过自然流产或胎儿异常的病史,采用课题组特定食谱严格控制血苯丙氨酸浓度后,其中2例已成功产下正常婴儿,另1例经过6个半月饮食治疗现孕7周。结论:初步认为采用课题组制定的食谱,控制并定期监测血苯丙氨酸浓度,可使苯丙酮尿症育龄妇女获得良好的妊娠结局。     

经典型苯丙酮尿症患儿微量元素水平分析

【目的】探讨经典型苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)患儿低苯丙氨酸饮食治疗后血红蛋白及微量元素含量,了解患儿的营养状况,以便进一步完善治疗方案。【方法】采集43例经典型PKU患儿[男29例,女14例,年龄5月~3岁,平均(1.78±0.65)岁]及43例正常儿童[男28例,女15例,年龄5月~3岁,平均(1.77±0.68)岁]手指末梢血,采用五通道原子吸收光谱法进行微量元素测定,同时进行血常规检测。【结果】经典型PKU患儿血锌明显低于正常对照组,血红蛋白测定差异无显著性。【结论】对低苯丙氨酸饮食治疗的经典型PKU患儿应定期进行血微量元素检测并及时补充,以纠正治疗过程中这些元素的不足,保证患儿得到全面营养,以利于其生长发育。     

苯丙酮尿症患儿家长心理健康水平与患儿饮食治疗依从性关系探讨

目的 探讨苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)患儿家长心理健康水平与患儿饮食治疗依从性关系。 方法 调查分析持续治疗的63例PKU患儿家长的心理健康水平与患儿治疗随访过程中苯丙氨酸浓度、随访周期。PKU患儿家长的心理健康水平采用SCL-90自评心理症状量表、抑郁自评量表(Self-Rating Depression Scale,SDS)、焦虑自评量表(Self-Rating Anxiety Scale,SAS)进行自评,按心理症状因子分统计分成I、II组,并自制一般情况问卷调查。选取儿保科健康查体幼儿家长作为对照组。结果 1)PKU患儿家长的心理健康水平显著低于对照组(除外恐惧、人际敏感因子t值均＞2.78,P值均＜0.01);2)PKU患儿家长的心理健康水平I组低于II组,I组心理症状因子分均高于II组(除外恐惧因子t值均＞4.084,P＜0.01);3)I组患儿苯丙氨酸浓度控制好于II组(χ²=29.866,P＜0.01),随访周期短(t=3.535,P＜0.01),显示良好饮食治疗依从性;4)I组、II组中PKU患儿家长其文化程度、对疾病的认知度差异均有高度统计学意义(χ²=13.445,9.718,P均＜0.01)。 结论PKU患儿饮食治疗依从性较好的家长心理健康水平较低;患儿饮食治疗依从性与家长的家庭收入、文化程度、对疾病的认知度等有关。要提高患儿饮食治疗依从性,确保智力正常发育,家长是关键。     

邯郸地区东部和西部新生儿苯丙酮尿症的筛查和治疗

目的探讨邯郸地区新生儿苯丙酮尿症(PKU)的发病和治疗情况,为邯郸市新生儿PKU的防治提供流行病学资料。方法邯郸市2010年1月-2014年12月共有新生儿872 735名,筛查811 644名,应用化学荧光分析法进行PKU检测,确诊患儿给予低苯丙氨酸饮食治疗,定期检测血苯丙氨酸浓度及发育商(DQ)水平。结果 PKU患儿98例,阳性率为1.21/万,稍高于全国平均水平。邯郸地区西部PKU发病率高于东部(χ2=15.375,P=0.000)。随着治疗时间的延长,城市PKU患儿治愈率高于农村(P0.05)。结论 PKU筛查及尽早治疗对于提高PKU的治疗效果非常重要。应加大新生儿PKU筛查的宣传力度,提高患儿家属的认知及依从性,从而提高新生儿疾病筛查的作用和价值。     

饮食治疗苯丙酮尿症患儿全血钙及微量元素水平分析

【目的】　探讨低苯丙氨酸饮食对苯丙酮尿症 ( phenylketonuria ,PKU)患儿血钙 (Ca)及微量元素铁、铜、锌、硒、铬、锰、镉、铅、碘 (Fe、Cu、Zn、Se、Cr、Mn、Cd、Pb、I)的影响。　【方法】　采用电感耦合等离子体质谱仪 (ICP MS)对 3 2例PKU患儿全血钙及微量元素进行测定 ,并以 46名正常儿童的全血水平作为正常值对照。　【结果】　PKU患儿全血Ca及微量元素Fe、Zn、Se、Cr、Mn、Pb、I明显低于正常儿童对照组 (P <0 .0 5 ) ,血Cu、Cd与对照组相比差异无显著性 (P >0 .0 5 )。　【结论】　对低苯丙氨酸 (Phe)饮食治疗的PKU患儿有必要检测血钙和微量元素水平 ,并及时补充以纠正低苯丙氨酸饮食治疗过程中这些元素的摄入不足 ,保证患儿得到全面营养     

饮食治疗的苯丙酮尿症患儿智力发育分析

【目的】 通过对青岛地区32例饮食治疗的苯丙酮尿症(phenylketonuria, PKU)患儿智力发育的情况进行分析,探讨PKU患儿智力发育的影响因素,为PKU的临床治疗提供指导。 【方法】 选取青岛市疾病筛查中心确诊为经典型苯丙酮尿症的患儿32例(病例组)及与之相匹配的正常儿童46例作为研究对象,采用自制一般情况问卷、韦氏儿童智力量表(C-WYCSI)进行调查分析。 【结果】 1)起始治疗时间≤30 d组的PKU患儿的智力测试结果与起始治疗时间＞30 d组的PKU患儿的智测结果差异无统计学意义(P>0.05);2)依从性不同的三组病例及正常儿童在小韦氏智力测试(C-WYCSI)的9项分测验(图画填充除外)和语言智商、操作智商及总智商得分的差异有高度统计学意义(P<0.01)。 【结论】 通过严格的饮食治疗将PKU患儿血苯丙氨酸(phe)浓度控制在正常范围对患儿的智力发育至关重要,应从提高患儿依从性入手,以确保患儿饮食治疗的效果,使PKU患儿健康成长。     

新生儿苯丙酮尿症综合干预效果的初步评价

评价新生儿苯丙酮尿症(PKU)综合干预的效果,减少PKU患儿生后智力残疾的发生率,提高人口素质。方法:应用Guthrie细菌抑制法进行大样本初筛,对血苯丙氨酸(Phe)浓度高于2mg/dl者复采血片应用该法确诊病例;对确诊病例给以低苯丙氨酸饮食长期治疗,进行定期化验血液Phe浓度及体格检查和智力测试,对家长进行饮食治疗指导,根据化验结果随时调整饮食谱。同时给予免费保偿诊治6年。结果:1999年6月～2004年4月筛查284373例新生儿,确诊PKU41例,其中经典PKU32例,中度高Phe血症5例,四氢生物喋呤缺乏症(BH4D)4例。除了4例BH4D应用药物治疗外,对其他37例患儿采取了综合干预措施,治疗效果良好,体格及智力发育正常率97.30%。社会效益良好,家庭负担明显减轻。结论:对新生儿疾病筛查出的PKU患儿采取综合干预的方法使PKU患儿诊治率明显提高,治疗效果显著,有良好的社会、经济效益,并提高了出生人口素质。而新生儿疾病筛查实行保偿制度是保证综合干预效果良好的关键。     

连云港市地区新生儿苯丙酮尿症的筛查及早期治疗效果观察

【目的】探讨连云港地区苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)的流行分布特征和早期治疗效果。【方法】开展新生儿筛查,按卫生部《新生儿疾病筛查技术规范》采集新生儿足跟血,应用化学荧光法检测苯丙氨酸(phenyl-alanine,phe),PKU患者确诊后,即给予低phe饮食控制,Gesell发展量表跟踪测查15例PKU患儿智力发展情况。【结果】320159名新生儿中确诊PKU患儿51例,发病率1∶6278,各能区发育商平均得分均在正常水平≥80分(仅1例患儿动作能为68分),未见明显智力低下。【结论】PKU患儿早期诊断和早期治疗是避免智力发育落后的唯一有效手段。     

2001～2010年常州地区苯丙酮尿症筛查结果分析

目的:回顾性分析常州地区2001～2010年苯丙酮尿症(PKU)筛查情况。方法:采用时间荧光分辨技术对常州地区175 876例活产新生儿进行了PKU的筛查,对阳性患儿及时召回确诊。确诊后,所有阳性患儿均建立治疗随访档案。结果:2001～2010年间共发现并确诊PKU患儿16例,发病率为1/10 992,其发病率呈明显上升趋势;2008年～2010年PKU假阳性率保持在0.1%的水平;大多PKU阳性患儿足跟血苯丙氨酸值在5.0～10.0 mg/dL区间之内;16例患儿均得到了药物治疗和严格的饮食控制,生长发育良好。结论:苯丙酮尿症筛查对提高常州地区出生人口素质起到了积极的作用。     

低苯丙氨酸饮食治疗苯丙酮尿症临床分析

目的:应用低苯丙氨酸饮食控制苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸浓度,防治和降低智能障碍发生。方法:给予低苯丙氨酸饮食,监测血苯丙氨酸含量,监测患儿智能发育水平。结果:5例经新生儿疾病发现的患儿在治疗前后血苯丙氨酸浓度21±1.6 mg/dl,3.4±1.2 mg/dl。DQ/IQ值分别92±3.8,97±7.3。患儿智能水平与同年龄儿无异。8例治疗延迟患儿治疗前后血苯丙氨酸浓度21±1.6 mg/dl,3.4±1.2 mg/dl。治疗前DQ/IQ值30.7±8.3,治疗后IQ值62.2±5.2。神经系统症状明显缓解。结论:早期应用低苯丙氨酸饮食能够防治苯丙酮尿症患儿并发症的出现,对已出现症状的患儿可使其在一定程度有所改善,但不能达到完全正常。新生儿疾病筛查是早期发现患儿的重要方法。     

新生儿轻度高苯丙氨酸血症的转归探讨

目的:探讨高苯丙氨酸血症(HPA)患儿的转归与结局,为进一步做好治疗工作提供依据。方法:对确诊阳性、血苯丙氨酸(Phe)浓度为120~360μmol/L的患儿应用基因突变分析法、四氢生物蝶呤(BH4)负荷试验及尿蝶呤谱分析等鉴别诊断实验或长期检测复查血Phe浓度。结果:2012年1月~2013年12月共筛查新生儿1 939 804例,确诊轻度HPA患儿266例。经鉴别诊断实验后确诊轻型苯丙酮尿症(PKU)患儿115例,暂时型PKU患儿99例,四氢生物蝶呤缺乏症(BH4D)患儿1例,基因携带者2例;其他情况49例。结论:应用PKU的鉴别诊断实验能更有效排除假阳性,以免造成患儿家长精神过度紧张,可提高新生儿筛查工作质量。     

苯丙酮尿症患儿神经心理发育评估及影响因素分析

目的评估苯丙酮尿症(Phenylkeonuria,PKU)患儿神经心理发育并分析其影响因素。方法选取2011年1月—2017年6月在泰安市疾病筛查中心筛查诊断持续治疗的41例PKU患儿,采用Gesell发育诊断量表对其神经心理发育进行评估,采用t检验分析患儿神经心理发育龄与实际年龄差异的统计学意义;采用多元线性逐步回归分析患儿开始治疗时间、诊断血苯丙氨酸(Phenylalanine,Phe)浓度、治疗血Phe浓度及其随访周期对患儿神经心理发育的影响水平,P0.05为差异有统计学意义。结果 (1)PKU患儿神经心理五大能区发育大部分都在正常范围,患儿适应性和语言能力发育相对迟缓,各有24.39%、19.51%发育处于边缘及以下水平;患儿智能发育(Deterioration quotient,DQ)95.12%在正常范围,4.88%DQ低下。(2)患儿神经心理发育龄与实际年龄差异均有统计学意义(均P0.05)。(3)治疗血Phe浓度与患儿四能区适应性、大运动、精细运动和语言呈有统计学意义的负相关(均P0.05)。结论控制PKU患儿治疗血Phe浓度在低的耐受水平,促进患儿神经心理正常发育。     

低苯丙氨酸饮食对PKU患儿血液微量营养素及抗氧化能力的影响

目的:评价低苯丙氨酸饮食对PKU患儿血液微量营养素及抗氧化能力的影响。方法:选择34个饮食控制的PKU患者(PKU组)和70个年龄相仿的健康儿童(对照组),分别进行微量营养素和抗氧化能力指标的测定。结果:对照组与PKU组患儿的血钙、镁含量比较差异无统计学意义(P>0.05),PKU组患儿Hb、血铜、锌、铁和硒含量均明显降低(P<0.05),维生素E、维生素A两组间比较差异无统计学意义,但17.2%的PKU患者维生素E水平低(<15.1μmol/L),PKU患者的血清维生素C则明显高于对照组(P<0.05)。血清MDA及8-OHdG含量明显升高,SOD和GSH-Px活性明显下降(P<0.05)。结论:PKU患儿的抗氧化能力降低,可能与血清中微量营养素(铜、锌、铁、硒、维生素A和维生素E)含量低有关。     

用“能全特XP-2”营养粉治疗儿童苯丙酮尿症临床观察

【目的】　观察能全特XP- 2对苯丙酮尿症(phenylretonuria,PKU)的临床反应,为临床治疗提供依据。【方法】　根据《食物成份表》和《中国食物成份表2002》,制定“含1份(50 mg)苯丙氨酸的常见食物列表”和“苯丙氨酸含量很少的食物列表”;以能全特XP -2作为PKU患儿蛋白质需要的主要来源;按不同年龄、体重和对苯丙氨酸(Phe)的耐受量,制定低Phe食谱。监测血Phe浓度,记录低Phe饮食相关的消化系统表现和行为。　【结果】　本组39 例PKU的血Phe浓度,12例1~3岁者为(132±18)μmol/L [(22±3)mg/L)];23 例4~6 岁者Phe 为(228±24)μmol/L,[ (38±4) mg/L];4例7~9岁者为(366±36)μmol/L[(61±6) mg/L)]。出现特殊饮食相关的消化系统表现者有12例,占30.8%;饮食行为异常者有16例,占40.1%。　【结论】　用能全特XP- 2 作为机体蛋白质的主要来源进行低Phe饮食治疗能够使PKU患儿血Phe得到较好的控制,同时能增加自然的低Phe食品的摄入,减少特殊饮食引起的消化系统症状和异常行为的发生。     

苯丙酮尿症-营养进展和挑战

苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU)是常见的氨基酸代谢障碍性疾病之一,属常染色体隐性遗传病.患儿出生后若不能得到及时治疗,将导致严重的智力发育和生长发育障碍.近年来尽管有多种新的治疗方法出现,但饮食治疗仍然是目前主要的治疗方法.通过严格的饮食控制,可有效地控制血苯丙氨酸浓度,从而减轻过量苯丙氨酸及其代谢产物对大脑的损害,但同时也带来了微量元素缺乏、脂肪酸缺乏和低胆固醇血症等相关问题.因此PKU患者的营养管理越来越受到重视,如何对PKU患者进行科学、合理、有效的治疗也成为研究和探讨的热点问题.