成都市新生儿疾病筛查回顾性分析

目的:总结成都市开展新生儿疾病筛查12年来先天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)筛查情况,报告两种疾病的发病率。方法:在新生儿出生48～72h后采其足跟血,CH筛查先后使用放射免疫分析法(RIA)、免疫放射法(IRMA)、时间分辨免疫荧光分析法(DELFA)3种实验方法进行促甲状腺素(TSH)浓度测定,PKU筛查采用细菌抑制法(BIA)和定量荧光分析法进行血苯丙氨酸浓度测定。结果:1992年9月～2004年12月共筛查新生儿186164例,检出CH患儿72例,发病率为0.39‰,PKU患儿11例,发病率0.65‰。结论:新生儿疾病筛查只有在政府重视和支持下,建立健全组织机构,加强规范化管理,通过系统化、科学化运作才能有较快的发展。继续提高筛查覆盖率,提高召回复查率,加强新生儿疾病筛查健康教育宣传,才能避免更多的患儿发生体格和智能的不可逆损害。     

全国新生儿疾病筛查费用情况调查分析

目的:了解我国新生儿疾病筛查及治疗费用的标准、费用来源及相关政策、措施等,为政府决策和公共卫生干预提供科学依据。方法:通过问卷调查,对全国开展新生儿疾病筛查工作的30个省份进行新生儿疾病筛查费用的调查并进行分析。结果:①我国新生儿疾病筛查的收费标准各省不一,甚至大部分省份内部的收费标准也不统一。②我国新生儿疾病筛查的筛查费用及治疗费用大部分来源于自费,特别是治疗费用,虽有一定的补助措施,但大比例的自费仍是影响患儿治疗的主要原因。结论:制定合适的公共卫生政策,为新生儿家庭、新生儿疾病患儿提供一定的政策支持和经济支持,进一步推动我国新生儿疾病筛查工作顺利开展,发挥其最大的经济和社会效益。     

《第2期苯丙酮尿症患儿特殊奶粉补助项目》临床实施效果

目的 探讨《第2期苯丙酮尿症(PKU)患儿特殊奶粉补助项目》(以下简称为“PKU项目”)的临床实施效果。方法 选择2016年5月至2017年4月,PKU项目在11个省、自治区募集生后3个月内被确诊且符合PKU项目纳入与排除标准的190例PKU患儿为研究对象,纳入PKU组。选择与PKU组患儿同地区、同时期于生后3个月内被确诊为PKU,但是未参加PKU项目且愿意接受本调查随访的59例PKU患儿为对照,纳入对照组。PKU组患儿纳入PKU项目统一管理,对患儿监护人进行“线上+线下”PKU相关健康教育宣教,并免费提供PKU治疗所需无苯丙氨酸(Phe)配方奶粉,每个月约6罐(450 g/罐),共计216罐。对于对照组PKU患儿治疗管理,主要参照2010年原国家卫生部颁布的《苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范》相关原则和要求进行。对2组PKU患儿血Phe浓度、体格与智力发育情况定期监测。采用Mann-Whitney U检验、χ²检验、分层χ²检验或Fisher确切概率法,比较2组患儿治疗依从性,血Phe浓度、体格与智力发育监测次数达标率,血Ph...     

成都市203 403名新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查分析

[目的]总结成都市新生儿疾病筛查中心12年来先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)筛查情况和发病率.[方法]1992年9月～2004年12月参加成都市新生儿疾病筛查网络的医疗卫生单位出生的203 403例新生儿,在出生后72 h采足跟血,先后使用放射免疫分析、免疫放射法、时间分辨免疫荧光分析法三种实验方法进行TSH浓度测定.[结果]在1 909例可疑阳性患儿中检出CH患儿79例,发病率为1/2 575.[结论]新生儿疾病筛查是早发现、早诊断、早治疗CH的重要措施,能有效的改变患儿的预后.     

苯丙酮尿症患儿特殊奶粉免费补助效果初步分析

目的:探索解决PKU新生儿治疗费用的最佳途径及PKU治疗和管理的模式,评价免费治疗补助的干预效果,为全国范围的推广应用提供科学的依据。方法:200名患儿接受免费特殊奶粉补助,随访患儿的体格和智力发育情况,随访检测患儿血液苯丙氨酸(Phenylalanine,简写为Phe)浓度;开展新筛健康教育,设置PKU患儿募集和特殊奶粉补助流程,规范管理。结果:体格发育正常的补助患儿占检查人数中99.45%,智力发育正常的补助患儿占检查人数中95.97%;患儿血Phe浓度控制在4mg/dl以内的次数占总检测次数的比例能达到80%的人数仅占37.50%。结论:特殊奶粉免费补助能有效提高治疗依从性,但仍需要提高血Phe浓度控制在4mg/dl以内的次数占总检测次数的比例能达到80%的患儿比例。     

做好新生儿疾病筛查工作的几点体会

成都市开展新生儿疾病筛查13年,特别在贯彻实施“一法两纲”中,通过各级卫生行政部门和各筛查单位的共同努力,新生儿疾病筛查工作已形成科学化管理、规范化运作的格局。到2004年12月,全市共筛查新生儿203457名,查出先天性甲状腺功能低下症患儿80人,苯丙酮尿症患儿12人。甲低发病率为1/2543,苯丙酮尿症发病率为1/16955。对于这些患儿筛查中心给予免费治疗,并长期追踪随访,收到了良好的社会效益。各级领导的支持和重视是做好新生儿疾病筛查的前提充分利用妇幼保健网络的优势,健全组织管理是做好新生儿疾病筛查的保障;用量化指标考核筛查工作,强化规范运作是做好新生儿疾病筛查工作的关键;全面培训和全程指导,加强质量管理是做好新生儿疾病筛查的重点;广泛持久的宣传,得到家长的理解和支持,是做好新生儿疾病筛查的先导。     

成都市348468名新生儿苯丙酮尿症筛查分析

目的:总结成都市新生儿疾病筛查中心14年来苯丙酮尿症(PKU)筛查情况和发病率。方法:1992年9月～2006年9月参加成都市新生儿疾病筛查网络的医疗卫生单位出生的348468例新生儿,在出生后72h采足跟血,采用细菌抑制法和定量荧光分析法进行血苯丙氨酸浓度测定。结果:在召回复查的1560例可疑阳性患儿中检出苯丙酮尿症20例,其中经典型PKU14例,中度HPA6例,轻度HPA3例,发病率为1/17423。结论:新生儿疾病筛查是早发现、早诊断、早治疗苯丙酮尿症的重要措施,同时要严格控制血苯丙氨酸浓度,患儿智能发育才可接近正常。