延边地区朝鲜族异常血红蛋白调查报告

本文采用血红蛋白微量电泳法检查了延边地区朝鲜族10728人的异常血红蛋白,检出1例异常血红蛋白携带者,其检出率为1.03‰。8例异常血红蛋白首证者家系70人调查中又检出22例异常血红蛋白携带者。     

内蒙古临河地区异常血红蛋白一级结构分析及群体遗传学研究

目的研究内蒙古西部临河地区异常血红蛋白变异类型和异常血红蛋白基因频率.方法运用Hardy-Weinberg平衡法则计算异常血红蛋白在临河地区的基因频率.同时,应用异常血红蛋白化学结构分析方法对内蒙古临河地区发现的5例异常血红蛋白进行了一级结构分析.结果对5例异常血红蛋白一级结构分析,证明其分别为Hb G Taipei[β229(B4)Glu-Gly]2例;Hb G Coushatta[β22(B4)Glu-Ala]1例;Hb D Los Angeles[β121(GH4)Glu-Gln]1例和Hb Legnano[α141(HC3)Arg-Leu]1例.临河地区异常血红蛋白的基因频率为α链异常5.77×10-5,β链异常1.15×10-4.结论内蒙古临河地区共发现5种异常血红蛋白,其中Hb Legnano在我国为首次发现.内蒙古临河地区有异常血红蛋白分析,并有一定的基因频率.     

湘潭地区异常血红蛋白病的分子特征与表型分析

目的 分析湘潭地区异常血红蛋白病的分布特征，探讨异常血红蛋白病的分子生物学特征和临床表型，为该地区人群血红蛋白病的筛查和遗传咨询提供理论依据。方法 回顾性分析25 516例研究对象的血常规参数和血红蛋白电泳分析、地中海贫血基因检测及珠蛋白基因测序结果。结果 25 516例研究对象共检出13种基因型的异常血红蛋白病共76例，包括α链异常血红蛋白病30例，β链异常血红蛋白病45例，α复合β链异常血红蛋白病1例。其中以Hb CS、Hb E、Hb New York、Hb G-Coushatta、Hb J-Bangkok、Hb G-Taipei等基因型较为常见。Hb CS、Hb E、Hb Port Phillip表型呈小细胞低色素性贫血，其他类型的异常血红蛋白病血液学参数均正常。结论 湘潭地区异常血红蛋白基因有其地区特异性，杂合子状态下多数异常血红蛋白病并没有明显的临床症状，少数异常血红蛋白可以引起地中海贫血的表型。     

河南省异常血红蛋白的调查与化学结构的分析研究

本文报告河南省17020人的异常血红蛋白的调查和11例异常血红蛋白的化学结构分析研究结果。在17020人中,共发现42例异常血红蛋白完成11例异常血红蛋白的结构分析研究,分别属于5种异常血红蛋白变异型:Hb G Coushatta、Hb G Taipei、Hb D Punjab、Hb J Lome,Hb.Hikari 其中 Hb J Lome 为河南省和我国北方地区首次发现,Hb Hikari 为我国首次报导的新变异型。本文还就河南省异常血红蛋白的类型,发生及其调查研究方法进行了分析与讨论。     

异常血红蛋白电泳室内质量控制的临床初探

目的:初步探讨异常血红蛋白电泳室内质量控制的可行性方案与临床实践。方法:选择临床检测中所得血红蛋白电泳包括Hb Bart's、Hb H、Hb E、Hb F及Hb CS五种临床常见异常血红蛋白,且经由PCR基因确诊的血液标本,自制成血红蛋白质控物,于不同贮存时间点对各异常血红蛋白组分进行检测,记录检测结果并统计分析,评估室内质量控制效果。结果:自制异常血红蛋白电泳质控物在-20℃至少可稳定12个月,各时间段检测数据与相应的全血标本比较,差异无统计学意义(P>0.05),质控结果稳定。结论:自制异常血红蛋白电泳质控物性质稳定,借此质控物可对临床血红蛋白电泳的异常血红蛋白进行室内质量控制。     

血红蛋白病

血红蛋白病是血红蛋白(Hb)合成异常的一种遗传性疾病,包括异常血红蛋白病和地中海贫血。近20年来,随着对血红蛋白研究的不断发展,发现的异常Hb已超过300余种,而且新的种类还不断被发现,据统计,全世界血红蛋白病基因携带者有一亿多人。我国人患血红蛋白病者也不少见。地中海贫血在华南地区是一种常见病,异常血红蛋白病在广西、广东、台湾、内蒙古等省(区)和海外华侨中也屡有发现,在我国人中发现的异常血红蛋白已有30种,新的类型还在陆续发现。     

2740人中异常血红蛋白调查

血红蛋白病是血红蛋白某个多肽链合成异常的一类遗传性疾病;它可分为地中海贫血和异型血红蛋白综合征两大类,前者属量的异常,后者属质的异常。有人估计世界上约有一亿多人带有血红蛋白病的基因,加强血红蛋白病的研究对遗传规律的阐明,人种     

黑龙江省异常血红蛋白的研究 Ⅲ.3,200名中小学生异常血红蛋白调查报告

我国异常血红蛋白的调查研究开始于1964年,前些年曾发现30余种异常血红蛋白,但均未作结构分析,近年来北京、上海等地开始用“指纹法”(高压电泳——层析双向分离法)进行异常血红蛋白结构分析。已发现的异常血红蛋白主要分布在南方沿海省份和内蒙等地,东北地区未见     

异常血红蛋白的研究

作者对普查出的异常血红蛋白进行了异丙醇和享氏小体生成率实验,抗碱血红蛋白和H包涵体测定及酸洗脱实验。结果均在正常范围,表明这些异常血红蛋白较为稳定,并排除了地中海贫血的可能。同时还进行了异常血红蛋白含量测定及肽链的柱层析解离,结果证明为β链异常。     

我国β链异常血红蛋白发生率、基因频率和分布

目的研究我国β链异常血红蛋白发生率、基因频率和分布。方法应用群体遗传学研究方法对我国β链异常血红蛋白进行群体遗传学分析。结果我国β链异常血红蛋白平均发生率为0.157％,平均基因频率为7.844×10_(-4),各省区均有β链异常血红蛋白分布,发生率和基因频率各省区不同。结论我国β链异常血红蛋白有高度的分布不均一性和遗传多态性。     

在陕西及青海发现的2例 HbG Conshatta及其1级结构分析

<正> 在我国异常血红蛋白的流行病学研究中表明,HbG组异常血红蛋白的比例较高,分布较广。陕西及青海省血红蛋白病协作组于1981年普查时分别发现两个无血缘关系的家系,均有电泳位置相当于HbG的慢速异常血红蛋白。     

1例慢泳血红蛋白携带者报告

目的:对参加生物化学实验教学的学生进行异常血红蛋白筛查.方法:采用醋酸纤维薄膜进行异常血红蛋白(Hemoglobin,Hb)筛查,对异常血样进行血红蛋白百分含量测定、HbA2定量及家系分析等方法进行进一步验证.结果:在2003级本科学生中发现了1例异常血红蛋白携带者,其血样经过电泳确定其为稳定型慢泳β链异常血红蛋白.结论:此病例的发现,丰富了科学研究的资料,也提高了学生的学习兴趣.     

丽水地区2304名畬族人异常血红蛋白病的初步调查

异常血红蛋白病是由于血红蛋白分子结构异常而引起的一种常见的遗传性分子病。据世界卫生组织(WHO)估计,全世界携带异常血红蛋白基因的人有一亿多人,列为世界六大疾病之一。1980年,我国十七个省、市、自治区对123,437名汉、蒙、回、满、苗、黎、维吾尔、哈萨克等二十个民族进行血红蛋白病普查结果,发现血红蛋白病315例,发现率为2.55‰。但对于畬族中异常血红蛋白的发病情况至今未见报道。我们于1981年7月首次对浙江省丽水县2,304名畬族人进行了异常血红蛋白病的普查,现报道如下:     

乌鲁木齐市回族异常血红蛋白调查

我们采用pH8.6醋酸纤维薄膜电泳,于1980年10~11月对乌鲁木齐市1,044例回族健康小学生进行了异常血红蛋白发生率的调查。对电泳异常者进一步作异丙醇试验,抗碱血红蛋白测定、Hb A_2定量及红细胞形态等检查。异常血红蛋白发生率见下表。由上表可见,乌鲁木齐市回族异常血红蛋白发生率为1.91‰,较新疆哈萨克族、维吾尔族及巴里坤县汉族异常血红蛋白发生率7.40‰、5.60‰及5.17‰为低。     

血红蛋白分析技术Ⅹ.血红蛋白异常肽段的氨基酸顺序测定

异常血红蛋白绝大部分是由于单个氨基酸的替代所致。氨基酸替换的部位不同,种类不同,出现的临床症状也各异。因此,测定异常血红蛋白的一级结构,弄清氨基酸替换的部位和种类,已成为诊断异常血红蛋白病和研究血红蛋白结构和功能关系必不可少的途径。对异常血红蛋白一级结构的鉴定,通常是经过指纹分析后,将异常的肽段进行盐酸水解,测定其氨基酸的组分,最后确定其氨基酸的替换。但是如果被替换的那种氨基     

血红蛋白病

血红蛋白病是血红蛋白合成异常的一种遗传性疾病,包括地中海贫血和异常血红蛋白综合症.据不完全统计,全世界血红蛋白病基因携带者有一亿多人.本病分布广泛,以地中海沿岸,东南亚地区及海外华     

血红蛋白分析技术Ⅳ:种间分子杂交

血红蛋白的分子杂交是指血红蛋白分子通过肽链的解离和重组合而产生新的杂种分子。如果在同种间(例如人类的两种不同血红蛋白)进行,称为种内分子杂交;如果在不同种间(例如在人和狗的血红蛋白)进行,称为种间分子杂交。应用血红蛋白种间分子杂交技术,根据生成的异常杂种分子的特征,能够鉴定人类异常血红蛋白的肽链异常,探讨异常血红蛋白的结构和特性,因此目前已成为研究血红蛋白分子病的一种常用技术。本文介绍一种适用于国内临床实验室的操作方法,并对试验中可能遇到的一些问题作简要的讨论。     

一种新型的不稳定血红蛋白病

1960年Scott等氏发现一种致家族性Heinz小体贫血症的异常血红蛋白。以后,各国报道类似的异常血红蛋白计有7种,由于这些血红蛋白具有自动解离或聚合,容易氧化为高铁血红蛋白,或者对热不稳定等特性,Huehns和Shooter氏称之为不稳定血红蛋白。本文报道在上海发现的患遗传性不稳定血红蛋白病的一个家系。根据患者异常血红蛋白的电泳特性、不稳定性、吸收光谱和临床特征     

异常血红蛋白81例基因分析

目的研究我国两广地区异常血红蛋白(Hb)的基因突变热点。方法对广东、广西籍患者外周血样本进行血红蛋白碱性琼脂糖凝胶电泳,收集电泳异常标本进行基因检测。结果共收集到81例异常血红蛋白样本进行基因分析,发现以异常Hb E、Q-Tailand、New York突变频率最高,同时Hb G-Coushatta、Hb G-Chinese、Hb J-Bangkok也较常见。Hb G-Taipei、Hb D-Punjab、Hb Ottawa也有分布,另外Hb Haringey、Hb Ube-4及HbUbe-2为我国首例报道。结论我国两广地区异常血红蛋白以E、Q-Tailand、Hb New York为主,异常血红蛋白型别丰富。     

血红蛋白分子病的诊断和治疗

血红蛋白分子病是由于血红蛋白肽链基因缺陷,使肽链合成异常所致的一种疾病。其中有些是血红蛋白结构基因变异,称为异常血红蛋白病;有些是血红蛋白生物合成速率异常,称为地中海贫血。两者病因不同,因此我们可以根据其病因在不同的水平上和不同的方面对本病进行诊断和治疗。一、诊断本病的主要临床症状是溶血性贫血(如地中海贫血和不稳定血红蛋白病);有些则表现为紫绀(如血红蛋白M病和与氧亲和力降低的异常血红蛋白病);也有些根本没有任何临床症状。但不管临床表现如何,本病的确诊往往依赖于实验诊断。 (一) 血液学检查:由于血红蛋白合成速度降低导致低色素性红细胞特征,或者由于血红蛋白的肽