Ⅰ型神经纤维瘤病颈椎后凸畸形的研究进展

神经纤维瘤病是一种常见的单基因遗传性疾病，通常临床上将其分为周围型（NF—1）和中枢型（NF-2）两种。周围型神经纤维瘤病又称Von Recklinghausen病，是一种常染色体显性遗传性疾病，发病率较高，约为1／（3000～4000），基因定位于17号染色体。它常涉及全身多个系统．其中以脊柱畸形常见，可以表现为脊柱侧凸及后凸畸形等，在颈椎相对少见，且常常以后凸畸形为主。     

Ⅰ型神经纤维瘤病伴巨指症1例及其家系报告

Ⅰ型神经纤维瘤病（neurofibromatosis typeⅠ，NFⅠ）是一种表现为皮肤、软组织、骨骼、周围神经及内分泌系统损害的综合征，又称为外周型神经纤维瘤病或Yon Recklinghauson病。国内未见大宗病例报道，我院于2007年收治了1例以手部病变为主要特征的NFⅠ型患者，现报道如下。     

I型神经纤维瘤病伴脊柱侧凸患者肋骨头椎管内脱位及其临床意义

<正>I型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)是一种累及人体多个系统的常染色体显性遗传性疾病,发病率为1/3 000¹/3 500[1]。NF1病人发生骨骼畸形的概率为10%1/3 500[1]。NF1病人发生骨骼畸形的概率为10%²5%[2],其中最常见的表现是脊柱侧凸,大约为10%25%[2],其中最常见的表现是脊柱侧凸,大约为10%³0%[3]。临床上按有无脊柱结构性改变可分为两种类型:即非萎缩性脊柱侧凸和萎     

Ⅰ型神经纤维瘤病中血管病变的研究进展

Ⅰ型神经纤维瘤病是一种常见的常染色体显性遗传病,主要由NF1基因突变导致。临床表现包括皮肤色斑和良性神经纤维瘤,病变可累及神经、骨骼、血管等多种组织结构。血管病变是NF1的常见并发症,患病率和死亡率较高。本文针对NF1中血管性病变的研究进展进行综述。     

神经纤维瘤病的研究进展

神经纤维瘤病（neurofibromatosis，NF）又称多发性神经纤维瘤（如局限在某一部位称为神经纤维瘤），是源于神经嵴细胞分化异常而导致的多系统损害的常染色体显性遗传病，是常累及神经、肌肉、骨骼、内脏、皮肤的一种先天性发育不良疾病，发病率为0．00029％～0．00033％。15％～19．87％的患者合并中枢神经系统肿瘤及其他恶性肿瘤。主要以神经纤维瘤和比较罕见的神经纤维肉瘤为特征。1768年由Akinkside首先报道了NF的皮肤病变。以后Von Recklinghausen于1882年发现了NF与皮肤的密切关系并命名为神经纤维瘤病，由神经纤维瘤恶变为神经纤维肉瘤，发生于周围神经的神经纤维肉瘤也称为恶性周围神经鞘瘤。     

以手部病变为主要特征的神经纤维瘤病

神经纤维瘤病（neurofibromatosis，NF）是一种渐进性、可侵害全身各系统的常染色体显性遗传性疾病。其特征性表现为皮肤牛奶咖啡色素斑和皮肤多发性神经纤维瘤。本病分为两型，即Ⅰ型（NF1）和Ⅱ型（NF2）。Ⅰ型又称为外周型神经纤维瘤病，国内未见大宗病例报道，而手部的神经纤维瘤病更为罕见，我院于2005年收治了2例以手部病变为主要特征的NFⅠ型患者，现报道如下。     

Ⅰ型神经纤维瘤病的治疗进展

Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)是一种常染色体显性遗传病,可引起皮肤、骨骼、脏器等的损伤和功能障碍,治疗困难。本文主要对现有的NF1的各种治疗方法的适应证,治疗过程中的注意事项,以及今后可能的发展方向进行综述。     

1例直肠间质瘤伴发腹腔内神经纤维瘤病1型的诊治过程

正1型神经纤维瘤病(NF1)是一种较常见的遗传性疾病,发病率估计在1/2500～3000,由神经纤维瘤病中的多种突变引起~([1])。NF1患者发生神经、间质性和神经内分泌肿瘤的风险增加并时有报道~([2,3])。胃肠道间质瘤(GIST)为特定的KIT-或PDFGRA-信号传导的间充质肿瘤,NF1伴发GIST患者中,绝大多数肿瘤发生在空肠或回肠,极少发KIT PDGFRA     

Ⅰ型神经纤维瘤病成骨细胞生物学特性的研究

目的检测神经纤维瘤蛋白在Ⅰ型神经纤维瘤病(type1neurofibromatosis,NF1)脊柱侧凸患者成骨细胞中的表达,观察NF1脊柱侧凸患者成骨细胞的生物学特性。方法先天性脊柱侧凸患者10例,NF1脊柱侧凸患者8例,两组年龄和Cobb角相近。脊柱后路手术取髂骨松质骨,采用植块法进行成骨细胞培养。取第二代成骨细胞分别检测其增殖活性、碱性磷酸酶、Ⅰ型胶原和骨钙素等成骨细胞特异性分化指标,并采用免疫沉淀和Westernblot法检测神经纤维瘤蛋白在两组成骨细胞中的表达。结果NF1脊柱侧凸患者成骨细胞中神经纤维瘤蛋白表达水平明显低于先天性脊柱侧凸患者(灰度积分比值分别为1.05±0.06和2.59±1.40,P=0.002);碱性磷酸酶、Ⅰ型胶原和骨钙素水平均明显低于先天性脊柱侧凸患者(44.69IU/mg和51.38IU/mg,P=0.019;226.34ng/mg和249.93ng/mg,P=0.014;7.41ng/mg和8.87ng/mg,P=0.049)。NF1脊柱侧凸患者成骨细胞显示相对活跃的增殖活性(增殖倍数分别为3.34和2.70,P=0.049)。结论NF1脊柱侧凸患者成骨细胞神经纤维瘤蛋白表达降低的同时,其功能存在明显缺陷。成骨细胞功能缺陷可能是骨骼营养不良性改变和骨密度降低等各种骨骼异常共同的基础。     

1型神经纤维瘤病伴脊柱侧凸肋骨头椎管内脱位的治疗策略

正1型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF-1)是一种常染色体显性遗传疾病,其伴随骨骼畸形的发病率约为10%-25%,其中最常见的是脊柱畸形。NF-1伴脊柱侧凸分为营养不良型和非营养不良型两类。1986年Flood~([1])首次报道了营养不良型NF-1伴脊柱侧凸患者肋骨头脱入椎管内,脱位的肋骨头可对脊髓造成压迫,引起严重神经损伤并发症。     

Ⅰ型神经纤维瘤病性脊柱侧凸的研究进展

Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis1,NF-1)是人类最常见的单基因疾病之一,它以神经嵴细胞的异常增生为特征,儿童及成人均可发病,发病率约为1/4 000~1/3 000[1],本病可以涉及人体皮肤、神经及骨骼等多个系统,脊柱侧凸是NF-1最常见的骨骼表现之一。NF-1合并脊柱侧凸由Gould在1918年首先报道[2],其后发现NF-1性脊柱侧凸在脊柱外科领域较为常见。作为一种特殊类型的脊柱畸形,NF-1性脊柱侧凸不论是病因,还是临床表现、治疗策略等都与其他类型的脊柱侧凸显著不同,有着其自身的特点,现综述如下。1 NF-1性脊柱侧凸的病因导致脊柱侧凸的原因…     

1型神经纤维瘤病营养不良型脊柱侧凸发病分子机制的研究进展

<正>1型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)是最常见的常染色体显性遗传病之一,发病率约为1/3000~1/4000,NF1基因突变导致神经纤维瘤蛋白失活是NF1发病的遗传基础~([1])。骨骼营养不良占所有NF1患者的50%~([2]),其中脊柱侧凸是最常见的骨损害,发病率为10%~30%~([3])。脊柱侧凸又分为营养不良型和非营养不良型,营养不良型     

术前Halo重力牵引对Ⅰ型神经纤维瘤病伴严重脊柱侧后凸畸形截骨等级的影响

目的:探讨术前Halo重力牵引(Halo-gravity traction,HGT)对Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis typeⅠ,NF1)伴严重脊柱侧后凸患者截骨等级的影响.方法:回顾性分析2011年1月～2018年12月在我院治疗的19例NF1合并严重脊柱侧后凸畸形患者的临床及影像学资料,其中男...     

头面部巨大神经纤维瘤一例围手术期的护理

神经纤维瘤病（Neurofibomatosis,NF）又称Von Rrcklinghausen病,是一种单基因显性遗传性疾病[1]。根据基因变异和临床表现不同,主要分为两型：NF1型和NF2型,NF1型是由von Recklinghaausen（1882）首次描述,     

神经纤维瘤病-Ⅱ型的诊断和治疗

目的探讨神经纤维瘤病-Ⅱ型（Neurofibromatosistype2,NF2）的诊断及治疗,提高对该病的认识。方法回顾性分析2000年以来诸暨市人民医院神经外科收治的经手术或临床、病理证实4例神经纤维瘤病-Ⅱ型,并就相关文献复习。结果在4例患者中,男1例,女3例,平均27.6岁。出现双侧听神经瘤3例,出现一侧听神经瘤1例,合并视神经胶质瘤1例,合并脑膜瘤1例,合并椎管内外神经纤维瘤及神经鞘瘤2例。4例患者均经手术切除。手术效果尚可。结论神经纤维瘤病-Ⅱ型的临床及MRI表现有一定的特征性,MRI平扫加增强是诊断本病的主要检查手段,手术全切为其最佳选择,目前无有效根治方法。     

Ⅰ型神经纤维瘤病的遗传学特征

Ⅰ型神经纤维瘤病（neurofibromatosisl,NF-1）是一种常染色体显性遗传疾病,发病率为1／3500,其中约50％的病例来自基因突变,是突变率最高的疾病之一。NF-1是一个跨度350kb的大基因,编码神经纤维瘤蛋白。由于该基因的复杂性,许多遗传学规则均在Ⅰ型神经纤维瘤病中体现,如基因外显率、表型变异性、基因多效性、基因嵌合、临床症状的年龄相关性、体细胞突变和基因异质性。本文结合与Ⅰ型神经纤维瘤病相关的遗传学规则对涉及其发病机制的主要遗传学特征作一综述。     

神经纤维瘤病Ⅰ型伴恶变1例

神经纤维瘤病（neurofibromatosis,NF）是由于基因缺陷导致神经嵴细胞发育异常而引起多系统损害的常染色体显性遗传病。NF虽为良性肿瘤,但可发生恶变和累及其他系统,临床较为少见。福建医科大学附属宁德市医院2012年12月21日收治NFⅠ型伴恶变患者1例。现结合文献复习,报道如下。     

I型神经纤维瘤病患者骨量降低的发病机制

本文探讨Ⅰ型神经纤维瘤病患者骨量降低的发病机制.结果 表明,Ⅰ型神经纤维瘤病常伴有骨骼病变,包括胫骨假关节形成、蝶骨翼发育不良和脊柱侧凸.最近研究表明Ⅰ型神经纤维瘤病患者常表现出不同程度的骨量减少或骨质疏松.对于骨量降低或骨质疏松的研究又集中于患者神经纤维瘤蛋白表达异常或功能缺陷,成骨细胞、破骨细胞、成纤维细胞和肥大细胞功能障碍,血清25-(OH)VD降低,生物力学因素和患者体力活动下降,以及骨骼周围血管功能异常等.结论 为Ⅰ型神经纤维瘤病患者骨量降低和骨质疏松发病机制是多种因素作用的结果.     

Ⅰ型神经纤维瘤病软骨细胞生物学特性的研究

目的检测神经纤维瘤蛋白在Ⅰ型神经纤维瘤病（type 1 neurofibromatosis，NF1）脊柱侧凸患者软骨细胞中的表达，观察NF1脊柱侧凸患者软骨细胞的生物学特性。方法先天性脊柱侧凸患者7例，NF1脊柱侧凸患者6例，两组年龄和Cobb角接近。脊柱后路手术中取髂骨生长板行软骨细胞分离和培养。取第2代软骨细胞分别检测其增殖活性和Ⅱ型胶原、可聚蛋白多糖等软骨细胞特异性分化指标，并用免疫沉淀和Western blot检测神经纤维瘤蛋白在两组软骨细胞中的表达。结果NF1脊柱侧凸患者软骨细胞中神经纤维瘤蛋白表达水平明显低于先天性脊柱侧凸组（灰度积分比值分别为1．31±0．53和2．17±1．02，P=0．03），其Ⅱ型胶原水平明显低于先天性脊柱侧凸患者组（26．6±11．3ng／mgpro和31．7±16．2ng／mgpro，P=0．03），而可聚蛋白多糖水平两组无明显差异（63．0±129．6ng／mgpro和76．7±519．4ng／mgpro，P=0．21）。NF1脊柱侧凸患者软骨细胞显示相对活跃的增殖活性（增殖倍数分别为2．9±0．04和2．49±0．11，P=0．02）。结论NF1脊柱侧凸患者软骨细胞神经纤维瘤蛋白表达降低的同时，其细胞增值相对活跃，细胞分化功能也存在缺陷。     

提高对Ⅰ型神经纤维瘤病性脊柱侧凸后路矫形椎弓根螺钉误置的认识

<正>Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis1,NF-1)是导致脊柱侧凸常见病变之一。根据脊柱骨骼病理损害的类型,Ⅰ型神经纤维瘤病性脊柱侧凸可分为非营养不良型(nondystrophic)和营养不良型