骨髓增殖性疾病中JAK2V617F突变和PRV-1表达的研究

真性红细胞增多症(polycythemia vera,PV)、原发性血小板增多症(primary thrombocythemia,ET)和特发性骨髓纤维化(idiopathic myelofibrosis,IMF)三者构成经典的BCR/ABL融合基因阴性的骨髓增殖性疾病(myeloproliferativedisorders,MPD),它们各自代表一种干细胞来源的克隆性增生     

骨髓增殖性疾病JAK2V617F点突变研究

本研究旨在对bcr／abl融合基因阴性的骨髓增殖性疾病（MPD）病人进行JAK2V617F点突变检测,探讨该突变在此类病人中的发生率和临床意义。采用逆转录聚合酶链反应（RT—PCR）检测70例典型MPD病人bcr／abl融合基因,用等位基因特异性聚合酶链反应（As—PCR）检测样本JAK2V617F点突变,对有突变的病例进行测序验证。结果表明,慢性髓系白血病（CML）病人bcr／abl融合基因均为阳性,JAK2V617F突变为阴性;余bcr／abl融合基因均为阴性,JAK2V617F阳性率在真性红细胞增多症（PV）病人为75％,在原发性血小板增多症（ET）病人为30％,在特发性骨髓纤维化（IMF）病人为50％。JAK2V617F在CML和bcr／abl阴性MPD病人中的分布有显著性差异（P〈0．05）。结论：JAK2V617F可能为真性红细胞增多症、原发性血小板增多症、特发性骨髓纤维化的特征性     

运用高分辨率熔解技术检测骨髓增殖性疾病患者JAK2 V617F突变

JAK2基因V617F突变与真性红细胞增多症(PV)、原发性血小板增多症(ET)、原发性骨髓纤维化(PMF)等慢性骨髓增殖性疾病(MPD)的病理变化明显相关,在新修订的2008年WHO分类系统中,有无JAK2突变已经成为慢性MPD主要的诊断指标[1].     

运用高分辨率熔解技术检测骨髓增殖性疾病患者JAK2 V617F突变

JAK2基因V617F突变与真性红细胞增多症(PV)、原发性血小板增多症(ET)、原发性骨髓纤维化(PMF)等慢性骨髓增殖性疾病(MPD)的病理变化明显相关,在新修订的2008年WHO分类系统中,有无JAK2突变已经成为慢性MPD主要的诊断指标[1].     

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JAK2基因V617F突变与真性红细胞增多症(PV)、原发性血小板增多症(ET)、原发性骨髓纤维化(PMF)等慢性骨髓增殖性疾病(MPD)的病理变化明显相关,在新修订的2008年WHO分类系统中,有无JAK2突变已经成为慢性MPD主要的诊断指标[1].     

运用高分辨率熔解技术检测骨髓增殖性疾病患者JAK2 V617F突变

JAK2基因V617F突变与真性红细胞增多症(PV)、原发性血小板增多症(ET)、原发性骨髓纤维化(PMF)等慢性骨髓增殖性疾病(MPD)的病理变化明显相关,在新修订的2008年WHO分类系统中,有无JAK2突变已经成为慢性MPD主要的诊断指标[1].     

运用高分辨率熔解技术检测骨髓增殖性疾病患者JAK2 V617F突变

JAK2基因V617F突变与真性红细胞增多症(PV)、原发性血小板增多症(ET)、原发性骨髓纤维化(PMF)等慢性骨髓增殖性疾病(MPD)的病理变化明显相关,在新修订的2008年WHO分类系统中,有无JAK2突变已经成为慢性MPD主要的诊断指标[1].     

运用高分辨率熔解技术检测骨髓增殖性疾病患者JAK2 V617F突变

JAK2基因V617F突变与真性红细胞增多症(PV)、原发性血小板增多症(ET)、原发性骨髓纤维化(PMF)等慢性骨髓增殖性疾病(MPD)的病理变化明显相关,在新修订的2008年WHO分类系统中,有无JAK2突变已经成为慢性MPD主要的诊断指标[1].     

运用高分辨率熔解技术检测骨髓增殖性疾病患者JAK2 V617F突变

JAK2基因V617F突变与真性红细胞增多症(PV)、原发性血小板增多症(ET)、原发性骨髓纤维化(PMF)等慢性骨髓增殖性疾病(MPD)的病理变化明显相关,在新修订的2008年WHO分类系统中,有无JAK2突变已经成为慢性MPD主要的诊断指标[1].     

运用高分辨率熔解技术检测骨髓增殖性疾病患者JAK2 V617F突变

JAK2基因V617F突变与真性红细胞增多症(PV)、原发性血小板增多症(ET)、原发性骨髓纤维化(PMF)等慢性骨髓增殖性疾病(MPD)的病理变化明显相关,在新修订的2008年WHO分类系统中,有无JAK2突变已经成为慢性MPD主要的诊断指标[1].     

运用高分辨率熔解技术检测骨髓增殖性疾病患者JAK2 V617F突变

JAK2基因V617F突变与真性红细胞增多症(PV)、原发性血小板增多症(ET)、原发性骨髓纤维化(PMF)等慢性骨髓增殖性疾病(MPD)的病理变化明显相关,在新修订的2008年WHO分类系统中,有无JAK2突变已经成为慢性MPD主要的诊断指标[1].     

运用高分辨率熔解技术检测骨髓增殖性疾病患者JAK2 V617F突变

JAK2基因V617F突变与真性红细胞增多症(PV)、原发性血小板增多症(ET)、原发性骨髓纤维化(PMF)等慢性骨髓增殖性疾病(MPD)的病理变化明显相关,在新修订的2008年WHO分类系统中,有无JAK2突变已经成为慢性MPD主要的诊断指标[1].     

骨髓增生性疾病的出血与血栓形成

现已证明,原发性血小板增多症(ET)与真性红细胞增多症(PV),慢性粒细胞性疾病(CML)及骨髓纤维化同属骨髓增生性白血病(MPD)。越来越多的研究者注意到,MPD患者常发生出血与血栓形成,而且是重要的死亡原因之一。国内外学者对MPD并发出血与血栓形成进行了多方面研究,本文就此作一简要综述。     

真性红细胞增多症、原发性血小板增多症65例诊治分析

1951年Dameshek提出骨髓增殖性疾病(MPD)是一组以造血干细胞过度造血为特点的疾病,主要包括慢性慢性粒细胞白血病(CML),真性红细胞增多症(PV),原发性血小板增多症(ET)和原发性骨髓纤维化(IMF).     

骨髓增殖性疾病诊断综合分析的意义

目的探讨骨髓增殖性疾病(MPD)患者JAK2基因V617F点突变情况以及与血细胞计数、骨髓细胞形态结合对诊断的意义。方法对102例外周血血细胞计数有不同程度增高的患者采用实时荧光定量聚合酶链反应(PCR)检测JAK2基因V617F点突变,并同步进行骨髓细胞形态学观察。结果 54例MPD患者中真性红细胞增多症(PV)、原发性血小板增多症(ET)、原发性骨髓纤维化(PMF)患者的JAK2基因V617F突变率分别为91.7%、50.0%、66.7%,48例非MPD患者(包括继发性红细胞增多症、继发性血小板增多症、继发性骨髓纤维化)均未检测到JAK2V617F突变;两组比较差异有统计学意义(P0.05)。MPD组与非MPD组之间有部分血细胞计数值的差异有统计学意义(P0.05),MPD组骨髓细胞形态具有一定特征。结论 MPD患者JAK2基因V617F点突变率明显高于继发性血液学异常,与血细胞计数及骨髓细胞形态结合对诊断有重要意义。     

原癌基因Gfi1在骨髓增殖性疾病中的表达及其与预后的关系

目的探讨骨髓增殖性疾病(myeloproliferative disorders,MPD)患者骨髓中原癌基因独立生长因子(growth factor independence-1,Gfi1)的表达及其与临床预后的关系。方法选择华中科技大学同济医学院附属同济医院确诊的74例MPD患者为研究对象,其中真性红细胞增多(polycythaemia vera,PV)23例、原发性血小板增多症(essential thrombocythaemia,ET)49例,特发性骨髓纤维化(idiopathic myelofibrosis,IMF)2例。另选22例捐献骨髓的健康志愿者作为对照组。所有参与者签署知情同意书。采集骨髓标本以检测骨髓单个核细胞的Gfi1的表达。一步法提取细胞总RNA,应用逆转录-聚合酶链反应技术扩增Gfi1引物,琼脂糖凝胶电泳结果,分析各组MPD患者Gfi1阳性表达与MPD临床预后的关系。结果 74例MPD患者中52例检出Gfi1阳性表达,分别为ET患者67.35%(33/49)阳性表达,PV患者78.26%(18/23)阳性表达,IMF患者50.00%(1/2)阳性表达。Gfi1水平增高影响患者的预后,Gfi1阳性表达者,预后较差。结论 Gfi1可作为判断MPD预后的重要指标。随着对Gfi1的认识的深入,该基因很可能成为MPD治疗的分子靶点。     

哪种试验鉴别反应性和骨髓增殖性疾病的血小板增多症最有用?

为筛选鉴别反应性血小板增多症(RT)和骨髓增殖性疾病的血小板增多症(MPDT)有用的实验室检验,作者选择血小板数(BPC)>600×10~9/L,持续一个月以上的41例血小板增多患者,其中21例为MPDT,包括真性红细胞增多症、原发性血小板增多症、慢粒白血病伴骨髓纤维化,均经骨髓环锯活检证实。20例为RT,包括恶性肿瘤、亚急性细菌性心内膜炎、结核病、肺炎后、肝脓肿术后、局限性缺血性结肠炎、肾衰、用皮质类固醇治疗的风湿性多发性肌痛和颞动脉炎等。检验与结果血小板数、平均血小板容积(MPV)于MPD和RT组间无差异,MPD和RT组与     

骨髓增殖性疾病合并假性高血钾4例

骨髓增殖性疾病(MPD)主要包括真性红细胞增多症(PV)、原发性血小板增多症(ET)、原发性骨髓纤维化(IMF)等疾病,以一系或多系血细胞的过度增多为临床表现[1].近来国内外的病例报道显示,在这些患者中会出现假性高血钾的情况.本文报道4例出现假性高血钾的临床病例,分析患者发生假性高血钾的情况,并结合文献讨论假性高血钾发生的原因.     

WHO关于慢性骨髓增殖性疾病的分类和诊断标准

世界卫生组织(WHO)将慢性骨髓增殖性疾病(chronic myeloproliferative disease，CMPD)分为慢性粒细胞白血病、慢性中性粒细胞白血病、慢性嗜酸粒细胞白血病或高嗜酸粒细胞综合征、真性红细胞增多症、慢性特发性骨髓纤维化、特发性血小板增多症和CMPD不能分类等7类，分述如下。     

骨髓增殖性疾病中JAK2V617F基因突变及与临床特征的关系

本研究旨在检测JAK2V617F基因突变在BCR-ABL阴性的骨髓增殖性疾病(myeloproliferative disorder,MPD)患者中的发生率,探讨其与MPD患者临床特征间的关系,建立敏感特异的JAK2V617F基因点突变的临床检测方法,提高骨髓增殖性疾病的临床诊断水平。选择兰州大学第一医院确诊的47例BCR-ABL阴性的MPD患者及12例健康正常人,抽提外周血细胞全血DNA,采用等位基因特异性聚合酶链反应(AS-PCR)技术检测各组JAK2V617F基因突变情况及突变基因序列,并结合临床资料作进一步分析。结果表明,BCR-ABL阴性的MPD患者JAK2V617F基因突变阳性率为74.5%(35/47),其中真性红细胞增多症(PV)阳性突变率为83.9%(26/31),原发性血小板增多症(ET)阳性突变率为60%(9/15),特发性骨髓纤维化(IMF)阳性患者只有1例。突变阳性的PV患者白细胞和血小板计数较突变阴性者高,突变阳性的ET患者白细胞计数和血红蛋白含量较突变阴性者高,且突变阳性的ET患者更易发生肝脾肿大、出血、血栓形成等并发症。结论:JAK2V617F突变在BCR-ABL阴性的MPD患者中有较高的检出率,AS-PCR技术对该突变有较好的敏感特异性,可以成功地应用于临床检测。