65例闭经患者的细胞遗传学分析

观察闭经患者异常染色体形成的原因及表型的关系。方法：对65倒闭经患者进行外周血染色体研究。结果：发现异常核型对例，以45，X核型占绝大多数。其中原发性闭经49例，检出异常核型18例（占36．7％）；继发性闭经16例，检出异常核型3例（占18．8％）。结论：原发性闭经患者应常规进行染色体分析，继发性闭经也应注重对染色体的检查。     

20例原发性闭经的细胞遗传学分析

目的分析原发性闭经与染色体异常的关系.方法用外周血淋巴细胞培养法检测20例原发性闭经患者的外周血淋巴细胞染色体核型.结果20例原发性闭经患者检出异常核型7例,与性染色体数目异常,结构异常及性反转有关.结论性染色体异常是导致原发性闭经的重要原因之一,因此对原发性闭经患者进行细胞遗传学检查,应列为常规检查项目.     

闭经患者112例染色体核型分析

目的探讨染色体核型异常对性腺发育和表型的影响。方法采用常规外周血淋巴细胞培养,应用G显带技术,对112例闭经患者进行染色体核型检查。结果 112例闭经患者中检出正常染色体核型67例占59.82%(67/112),异常染色体核型45例占40.18%(45/112);原发性闭经患者101例,检出异常染色体核型42例,继发性闭经患者11例,检出异常染色体核型3例。在45例异常核型中,包括X染色体数目异常、X染色体嵌合型、X染色体结构异常、两性畸形及多态现象。结论染色体核型异常是闭经的主要原因之一,对临床分析具有重要意义。     

20例原发性闭经的细胞遗传学分析

目的分析原发性闭经与染色体异常的关系。方法用外周血淋巴细胞培养法检测20例原发性闭经患者的外周血淋巴细胞染色体核型。结果20例原发性闭经患者检出异常核型7例,与性染色体数目异常,结构异常及性反转有关。结论性染色体异常是导致原发性闭经的重要原因之一,因此对原发性闭经患者进行细胞遗传学检查,应列为常规检查项目。     

54例闭经患者的染色体检查和病因分析

目的探讨外周血染色体核型分析对闭经妇女病因诊断的意义。方法对54例闭经妇女进行外周血淋巴细胞染色体检查,G显带后,常规染色体核型分析。结果54例患者中,原发性闭经41例,发现染色体异常13例;继发性闭经13例,发现染色体异常2例,总异常率为27.78%(15/54)。染色体核型为46,XY6例。9号染色体臂间倒位2例。其余31例染色体核型为46,XX。结论无论是原发性或继发性闭经患者,除了常规妇科检查外,有条件的医院,应行外周血染色体检查,对明确病因、指导治疗有很大的帮助。     

原发闭经21例染色体分析

闭经是妇科多种疾病所共有的症状,可分为原发性闭经和继发性闭经两类。原发性闭经的原因以先天发育异常多见。近年来对性发育异常的遗传学研究越来越深入,我们也对原发闭经的患者进行了染色体核型分析。自1993年1月至1997年1月我们对21例原发闭经的患者进行核型分析,其中核型异常者10例,占4795%。异常核型可见4型:非整倍体ｘ染色体,ｘ染色体结构异常;存在有ｙ染色体具有标志染色体。1　对象和方法来我院遗传咨询门诊就诊的原发闭经患者21例,表现为原发闭经或生殖器发育异常,年龄为12～26岁,均接受了全身检查及辅助检查。方法:取受检者外周血…     

原发性闭经患者外周血染色体和内分泌激素分析

目的:观察原发性闭经患者外周血染色体畸变和内分泌激素水平的关系。方法:对97例原发闭经患者作外周血染色体分析及内分泌常规检测。结果:97例原发闭经患者中染色体异常者32例,占33%。其中45,XO核型18例,嵌合体45,XO/46,XX核型7例,染色体结构异常5例,46,XY核型2例。内分泌常规检查显示,染色体异常组FSH均高于正常值和染色体正常组,染色体异常组E2水平低于正常值和染色体正常组,而染色体异常组和染色体正常组LH、T、PRL检测均在正常范围内,两组之间无显著统计学差异。结论:染色体核型分析结合内分泌激素检测对诊断和鉴别诊断原发性闭经具有重要参考价值。     

116例闭经患者外周血淋巴细胞染色体分析

目的 探讨闭经患者与染色体异常的关系.方法 选择闭经患者116例,其中原发性闭经98例,继发性闭经18例,对其外周血淋巴细胞培养,按常规方法G显带制备染色体(必要时行C显带或 N显带),并进行染色体的核型分析.结果 116例闭经患者中发现47例染色体异常核型,占受检总数的40.52%.原发性闭经 98例,异常核型44例,占 44.90%;继发性闭经18例,异常核型3例,占16.67%.无论是原发闭经还是继发闭经患者,核型为46,XX最多见69例占受检总数的59.48%.异常核型全部涉及X染色体,其中以X染色体的数目异常23例,结构发生改变6例,嵌合体18例.X染色体的数目异常中以46,XY 12例和45,X 8例最多见分别占受检异常核型的25.53%、17.02%.X染色体结构发生变化包括染色体等臂、缺失及倒位等,其中以核型46,X,i(Xq)染色体结构发生变化多见,嵌合体中核型45,X/46,XX 占比例最高为8.51%.结论 结合临床体征和染色体检查,不仅为闭经患者寻找病因提供理论依据,而且有利于指导闭经患者的治疗.     

闭经的细胞遗传学研究

目的： 研究原发性及继发性闭经患者的染色体核型,探讨各种异常核型的分布情况。方法：取外周血做淋巴细胞培养,制备染色体,采用Ｇ显带分析或常规染色体检查。结果：被检的４９３ 例患者中,２６８ 例为原发性闭经。异常染色体核型占４１．８ ％（１１２／２６８）,其中以４５,Ｘ及其各种嵌合型最多,占６５．２％ （７３／１１２）。４６,ＸＹ是原发性闭经另一类常见的异常核型,占２２．３ ％（２５／１１２）。２２５ 例继发性闭经中,异常核型占９．８％ （２２／２２５） ,其中Ｘ单体占２２．７％ （５／２２）。１５．２％ （５／３３）的Ｘ单体患者（ 原发性和继发性闭经）有月经初潮。结论：性染色体异常是导致原发性闭经的主要原因之一,亦是高促性腺素继发性闭经的主要病因。Ｘ 单体及其嵌合型是闭经的主要异常核型。Ｙ染色体的存在也可引起闭经。     

原发性闭经患者染色体核型分析及SRY基因检测

目的:分析原发性闭经患者染色体异常核型及Y染色体上的性别决定区(SRY)基因,并对原发性闭经的原因进行探讨.方法:采用染色体G显带及聚合酶链反应对71例原发性闭经患者进行染色体核型分析及SRY基因检测.结果:71例原发性闭经患者中检出核型异常者23例;6例SRY阳性.其中45X 7例、45X/46XX1例、45X/46Xi(Xq)3例、46Xi(Xq)6例、46XX/46XY 2例、46XY 4例.1例45X/46Xi(Xq)SRY基因为阳性,2例46XX/46XY均检测出SRY基因,4例46XY中3例SRY阳性,其余患者SRY基因均为阴性.结论:染色体核型异常与SRY基因异常均可导致原发性闭经.     

毛根鞘X染色质检查在妇科领域中应用

目的 探讨毛根鞘性染色质检查在原发性闭经及性发育异常诊治中的临床意义。方法 采用毛根鞘检出X染色质方法对原发性闭经及性发育异常患者进行筛查,配合核型分析作为病因诊断。结果 患病组186例中检出性染色质异常者73例(39．2％),其中染色体异常患者及XY个体36例(49．3％),所有XY个体均为性染色质阴性。结论 在原发性闭经及性发育异常人群中进行性染色质筛查,有助于病因诊断及XY个体检出。毛根鞘检出X染色质的方法具有操作简便、受检者无痛苦、不易受细菌污染的优点。但需配合染色体检查,才能明确诊断。     

100例闭经患者的细胞遗传学研究

报告了100例闭经患者的细胞遗传学研究,发现异常核型38例,异常率为38%。其中原发性闭经73例,异常核型35例,占47.95%;继发性闭经27例,异常核型3例,占11.11%。并对原发和继发性闭经患者的染色体异常率、发病机理以及核型与表型之间的可能关系进行了探讨。     

卵巢肿物合并第二性征发育异常患者的临床特点分析

目的 探讨卵巢肿物合并第二性征发育异常的青春期前及青春期女性患者的临床特点。方法 检索2012年1月至2019年11月北京协和医院收治的0~19岁卵巢肿物合并第二性征发育异常病例,回顾性分析其临床特点、手术方式、术后病理、治疗及预后,总结其诊疗思路。结果 卵巢肿物合并第二性征发育异常患者共18例。7例(7/18,38.9%)青春期前出现第二性征发育,其中5例表现为性早熟(幼年型颗粒细胞瘤2例,性腺母细胞瘤、卵巢滤泡囊肿、46,XY单纯性腺发育不良合并无性细胞瘤各1例),2例出现男性化表现(类固醇细胞瘤、硬化性间质瘤各1例);11例(11/18,61.1%)青春期出现第二性征发育异常,其中8例月经初潮后出现男性化表现或月经异常(性索间质肿瘤7例,囊性颗粒细胞瘤1例),2例原发闭经(雄激素不敏感综合征合并睾丸支持细胞瘤1例,子宫内膜异位囊肿合并生殖道畸形1例),1例青春期无第二性征发育(46,XX性腺发育不全合并性腺浆液性囊腺瘤)。结论 青春期前第二性征过早出现、青春期第二性征发育异常(发育不全或发育欠佳)和/或月经失调时应积极检测性激素水平,同时行影像学检查排除卵巢器质性病变,必要时行染色体核型分析。青春期前及青春期女性出现相关症状时卵巢肿物诊断首先警惕性索间质肿瘤,青春期原发闭经者需积极排除是否合并生殖道畸形,青春期原发闭经和/或无第二性征发育者需行染色体检查排除性腺发育异常。     

686例遗传咨询者的染色体核型分析

目的 分析686例遗传咨询者的染色体异常与疾病的关系.方法 采用外周血淋巴细胞培养方法常规制备染色体标本,G显带进行核型分析.结果 686例遗传咨询者中检测出染色体异常93例(13.56%),其中常染色体异常63例,占7.36%,性染色体异常30例,占3.50%.遗传咨询者常见病因有不良孕产史、习惯性流产、无精子、少精子和弱精子、原发或继发闭经史、智力低下、不孕不育症、先天畸形、第二性征异常等.结论 染色体异常是引起生育障碍和智力低下的主要原因,对高危人群进行染色体检查,对临床指导优生及提高人口素质具有重要意义.     

14例原发性闭经患者的细胞遗传学分析

本文报告了14例原发性闭经患者的细胞遗传学分析,其中正常核型(46,XX)者8例,占57.1％;异常核型6例,占42.9％。本文就原发性闭经的发病机理以及核型与表型之间的可能关系作了初步探讨。     

130例遗传咨询者细胞遗传学分析

目的:探讨核型分析对染色体病的诊断价值,及染色体多态变异与异常妊娠及原发不育的关系。方法:对130例遗传咨询者进行常规外周血淋巴细胞培养,并对异常核型及染色体多态变异进行分析。结果:发现异常核型15例,异常核型检出率为11.54%。其中常染色体数目异常9例,结构异常4例,性染色体数目异常2例。发现染色体多态变异8例。结论:染色体异常是自然流产、死胎及儿童智能低下的重要原因,应引起临床医学工作者的高度重视。     

1324例少精子症和无精子症患者的染色体核型分析

目的：探索男性不育中少精子症和无精子症患者的遗传异常情况,为临床诊治和咨询奠定基础。方法：回顾性分析2015年1月至2016年5月在吉林大学第二医院生殖中心男科就诊的不育患者,排除不良育产史的患者,其中少精子症876例、无精子症448例,计1 324例患者纳入研究。患者进行体格检查、彩超检查、精浆Zn测定、内分泌激素测定、染色体核型分析检测、Y染色体微缺失检测。结果：在876例少精子症患者中有78例存在染色体结构和数目异常,其中性染色体数目异常者22例,性染色体和常染色体结构异常者56例;在448例无精子症患者中有91例染色体结构和数目异常,其中性染色体数量异常者78例,结构异常者13例。此外,全部1 324例患者中染色体多态改变的有137例,无精子因子(azoospermia factor, AZF)基因微缺失的有43例。结论：男性不育少精子症和无精子症患者染色体核型异常的发生率较高,对其进行染色体核型分析有助于对病因的诊断以及遗传咨询。     

苏州地区遗传咨询患者染色体异常分析

目的探讨具有智力低下、性发育异常、原发闭经及不良孕产史患者染色体异常的发生率及其对临床的指导意义。方法取患者外周血细胞培养72h后制备染色体,常规G显带技术进行细胞遗传学分析,部分病例加用FISH技术,按照＂人类细胞学命名的国际体制＂进行染色体核型分析。结果1054例咨询患者总的异常检出例数为97例,检出率为9.2%。其中染色体多态性27例,占异常例数的2.5%。性染色体异常18例,占异常染色体的1.9%。常染色体异常52例,占异常核型的53.6%。结论染色体变异包括一些染色体多态性导致的智力低下、生殖异常的临床表现是存在的,所以开展染色体分析是必要的,对于遗传咨询患者的诊断和治疗具有重要意义。