Patched基因在结肠癌组织中的表达及意义

目的探讨Patched(Ptch)基因在结肠癌组织中的表达及意义。方法应用RT-PCR方法和免疫组织化学对38例结肠癌手术切除的标本进行Ptch基因表达检测,评估Ptch基因表达与结肠癌临床病理的关系。结果癌组织的Patched基因呈高表达,与癌旁组织比较,二者有显著性差异;Ptch基因表达强度与癌的分期密切相关,早期结肠癌的表达强度明显高于进展期癌。结论 Shh信号通路异常的活性状态有可能参与结肠癌的发生过程。Ptch基因检测对评估结肠癌的分期和预后具有重要意义。     

阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征患者超敏血清C反应蛋白和T淋巴细胞亚群水平的变化及临床意义

 目的   评价阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征 (obstructive sleep apnea-hypopnea syndrome,OSAHS)患者血清超敏C反应蛋白 (hypersensitive-C reactive protein,hs-CRP)和T淋巴细胞亚群 (T lymphocyte subsets,T-LS)的变化,探讨OSAHS对T-LS水平的影响及hs-CRP水平、T-LS水平与OSAHS之间的相互关系。方法   选择门诊及住院的单纯OSAHS患者59例,同期健康体检者24例作为对照组,两组之间年龄和性别等构成差异均无统计学意义。所有受试者均接受连续7 h的夜间多导睡眠仪监测以判断OSAHS患者病情的严重程度;于次日清晨采集外周静脉血5 mL,测定血清中hs-CRP和T-LS水平。结果   OSAHS组CD3+CD4+T细胞较对照组明显降低,差异有统计学意义 (P<0.05);而 CD3+、CD3+CD8+T细胞和CD4+/CD8+T细胞较对照组差异均无明显统计学意义 (P>0.05)。 结论  OSAHS患者体内存在T-LS水平的改变,可能导致不同程度的免疫功能下降。     

耐碳青霉烯类抗生素肺炎克雷伯菌耐药基因检测及分析

目的 分析耐碳青霉烯类抗生素肺炎克雷伯菌(Klebsiella pneumoniae,KPN)耐药情况与耐药相关基因的关系,了解其耐药机制. 方法 采用PCR技术检测29株碳青霉烯类耐药KPN与产碳青霉烯酶、超广谱β-内酰胺酶(extended-spectrum β-lactamases,β-ESBLs)、ampC酶及喹诺酮类耐药相关基因blaKPC-2、blaIMP-4、blaCTX-M、blaCTX-M-15、blaVIM-1、blaTEM、blaSHV、ampC、gyrA、parC,并对KPC-2、ampC、gyrA基因进行序列分析. 结果 用PCR技术证实了29株为产KPC、IMP型碳青霉烯酶的KPN,并且携带TEM、SHV型β-ESBLs,其中18株同时编码ampC基因;29株待测菌均检出喹诺酮类耐药相关gyrA、parC基因.KPC基因片段同源性分析显示,待测菌株之间核苷酸同源性为98％～100％,氨基酸同源性为97％～100％;与肺炎克雷伯氏菌Kpn-1504株之间的核苷酸同源性最高,为99％～100％.gyrA 、parC基因突变率分别为58.6％、62.1％.结论产KPC-2、IMP-4型碳青霉烯酶同时携带多种β-ESBLs、ampC基因及突变的喹诺酮类耐药相关gyrA、parC基因的KPN耐药情况更加严重,同时存在克隆性流行可能.     

46,X,t(X；8)伴原发性闭经一例

患者 女,21岁,因原发性闭经前来就诊.查体:身高156cm,体重44 kg,胸部有发育.表型及智力均正常,体健.细胞遗传学检查:取患者外周血进行细胞培养、制片、显带,计数100个细胞,分析6个核型.     

结肠癌组织中Shh和Gli1基因的表达及临床意义

目的探讨Shh和Gli1基因在结肠癌组织中的表达及意义。方法应用RT-PCR方法和免疫组织化学对38例结肠癌手术切除的标本进行Shh和Gli1基因表达检测,评估Shh和Gli1基因表达与结肠癌临床病理的关系。结果癌组织的Shh和Gli1基因呈高表达,与癌旁组织比较,两者有显著性差异;Shh和Gli1基因表达强度与癌的分期密切相关,早期结肠癌的表达强度明显高于进展期癌。结论 Shh信号通路异常的活性状态有可能参与结肠癌的发生过程。Shh和Gli1基因检测对评估结肠癌的分期和预后具有重要意义。     

116例闭经患者外周血淋巴细胞染色体分析

目的 探讨闭经患者与染色体异常的关系.方法 选择闭经患者116例,其中原发性闭经98例,继发性闭经18例,对其外周血淋巴细胞培养,按常规方法G显带制备染色体(必要时行C显带或 N显带),并进行染色体的核型分析.结果 116例闭经患者中发现47例染色体异常核型,占受检总数的40.52%.原发性闭经 98例,异常核型44例,占 44.90%;继发性闭经18例,异常核型3例,占16.67%.无论是原发闭经还是继发闭经患者,核型为46,XX最多见69例占受检总数的59.48%.异常核型全部涉及X染色体,其中以X染色体的数目异常23例,结构发生改变6例,嵌合体18例.X染色体的数目异常中以46,XY 12例和45,X 8例最多见分别占受检异常核型的25.53%、17.02%.X染色体结构发生变化包括染色体等臂、缺失及倒位等,其中以核型46,X,i(Xq)染色体结构发生变化多见,嵌合体中核型45,X/46,XX 占比例最高为8.51%.结论 结合临床体征和染色体检查,不仅为闭经患者寻找病因提供理论依据,而且有利于指导闭经患者的治疗.     

结肠癌组织中Shh和Gli1基因的表达及临床意义

目的探讨Shh和Gli1基因在结肠癌组织中的表达及意义。方法应用RT-PCR方法和免疫组织化学对38例结肠癌手术切除的标本进行Shh和Gli1基因表达检测,评估Shh和Gli1基因表达与结肠癌临床病理的关系。结果癌组织的Shh和Gli1基因呈高表达,与癌旁组织比较,两者有显著性差异;Shh和Gli1基因表达强度与癌的分期密切相关,早期结肠癌的表达强度明显高于进展期癌。结论 Shh信号通路异常的活性状态有可能参与结肠癌的发生过程。Shh和Gli1基因检测对评估结肠癌的分期和预后具有重要意义。     

莆田市某村庄丙型肝炎高发流行病学调查

目的了解本地丙型肝炎高发村庄人群感染情况。方法选择HCV感染率较高的一个自然村作为调查点,2岁以上人群为主要调查对象,填表并采集血样3～5ml,分离血清置-80℃冰箱中备用,采用ELISA方法初筛抗-HCV,初筛阳性者用Abbott试剂复查,复查阳性者定为感染者;以莆田市中心血站2004～2006年义务献血者抗-HCV筛查阳性率作为对照。部分标本进行HCV基因型测定。结果该自然村2岁以上现居住人口1106人,抽样调查1050人,抽样率94.94%;抽样年龄2～86岁,平均（32.8±19.4）岁,中位年龄33岁。抗-HCV阳性者303例,阳性率28.86%;其中男性117例,阳性率25.27%,女性186例,阳性率31.69%,男女阳性率有显著统计学意差异（χ2=5.191,P＆lt;0.05）。抗-HCV阳性者平均年龄（47.6±14.5）岁,与阴性患者间有显著统计学差异（t=18.01,P＆lt;0.001）。抗-HCV阳性率随年龄增长而增加,有明显家庭聚集现象。＆lt;10岁者抗-HCV阳性率为0.91%,≥10岁者为2.85%,≥20岁者为9.78%,≥30岁者为33.91%,≥40岁者为53.69%,≥50岁者为55．24％,≥60岁者为58．46％,≥70岁者为66．67％,≥80岁者为45．45％。而莆田市2004～2006年义务献血者中抗一HCV阳性率仅0．22％。108例行HCV基因分型,其中1b型96例,2a型12例。结论福建省莆田市部分沿海自然村一般人群存在较高的HCV感染率,以基因1b型为主;抗一HCV阳性率随年龄增长而增加,有明显家庭聚集现象;感染与职业献血、输血、输血制品、静脉滥用药物的关系并不明显,高感染原因有待进一步调查。     

携带NDM-1基因合并膜孔蛋白OmpK36缺失肺炎克雷伯菌耐药性分析

目的对产新德里金属β-内酰胺酶(NDM-1)肺炎克雷伯菌耐药情况、分子分型特点,携带耐药基因、传播方式,及其膜孔蛋白表达情况进行分析,以探讨产NDM-1酶肺炎克雷伯菌耐药机制。方法实验菌分离自前列腺增生患者尿液的标本,对其进行细菌鉴定和药敏试验、改良Hodge试验、EDTA协同试验和多位点序列分型(MLST);采用聚合酶链技术检测β-内酰胺酶相关耐药基因和膜孔蛋白OmpK35、OmpK36基因,并对NDM-1和膜孔蛋白OmpK35、OmpK36基因进行序列分析;利用SDS-PAGE电泳检测膜孔蛋白OmpK35、OmpK36;菌株质粒接合实验分析传播方式,对受体菌和接合子进行药敏结果比较。结果实验菌改良Hodge试验阴性、EDTA协同试验阳性,鉴定为耐碳青霉烯类肺炎克雷伯菌(CRKP)株,对13种常见抗生素耐药,MLST基因分子分型为ST15;PCR检测其携带NDM-1基因,经序列测定比对确认,同时该菌株还携带KPC基因及SHV基因,未检测到VIM、IMP、OXA-48、GES、GIM基因;OmpK35、OmpK36基因存正点突变及片段缺失的现象,SDS-PAGE分析发现膜孔蛋白OmpK36缺失;质粒接合实验阳性,接合子E.coliJ53对3种碳青霉烯类药物的抑菌圈明显减小。结论了解NDM-1肺炎克雷伯菌携带耐药基因类型及传播方式、膜孔蛋白是否缺失以及分子分型,为指导临床正确使用抗菌药物及流行病学调查具有重要意义。     

耐碳青霉烯类抗生素肺炎克雷伯菌耐药基因检测及分析

目的分析耐碳青霉烯类抗生素肺炎克雷伯菌(Klebsiella pneumoniae,KPN)耐药情况与耐药相关基因的关系,了解其耐药机制。方法采用PCR技术检测29株碳青霉烯类耐药KPN与产碳青霉烯酶、超广谱b-内酰胺酶(extended-spectrum b-lactamases,b-ESBLs)、amp C酶及喹诺酮类耐药相关基因bla KPC-2、bla IMP-4、bla CTX-M、bla CTX-M-15、bla VIM-1、bla TEM、bla SHV、amp C、gyr A、par C,并对KPC-2、amp C、gyr A基因进行序列分析。结果用PCR技术证实了29株为产KPC、IMP型碳青霉烯酶的KPN,并且携带TEM、SHV型b-ESBLs,其中18株同时编码amp C基因;29株待测菌均检出喹诺酮类耐药相关gyr A、par C基因。KPC基因片段同源性分析显示,待测菌株之间核苷酸同源性为98%~100%,氨基酸同源性为97%~100%;与肺炎克雷伯氏菌Kpn-1504株之间的核苷酸同源性最高,为99%~100%。gyr A、par C基因突变率分别为58.6%、62.1%。结论产KPC-2、IMP-4型碳青霉烯酶同时携带多种b-ESBLs、amp C基因及突变的喹诺酮类耐药相关gyr A、par C基因的KPN耐药情况更加严重,同时存在克隆性流行可能。