原发闭经患者的细胞遗传学分析

先天发育异常是导致原发闭经的主要原因之一。细胞遗传学检查发现,在该类患者中染色体异常率可高达30@%。因而对原发闭经患者进行染色体核型分析是诊断中极为重要的检查方法。本文对遗传咨询门诊667例患者中33例原发闭经者进行了染色体检查,结果分析如下。资料与方法1分析对象:遗传咨询门诊就诊的33例原发闭经患者,年龄1230岁,社会性别均为女性。2方法:染色体核型分析采用常规外周血淋巴细胞培养,染色体标本制备ＧＴＧ显带,油镜下计数30个中期分裂相,按1/10进行核型分析,如有数目异常加倍计数,结构异常加倍核型分析,必要时采用Ｃ带处理及…     

42例男性性腺发育不良的细胞遗传学与临床分析

本文患者来自遗传咨询门诊,主要表现睾丸发育不良、无精子、不育、外生殖器发育畸形等病因就诊,42例患者进行染色体检查及临床检查分析,报道如下.     

对33例性异常分化患者的细胞遗传学与临床分析

<正>正常的性别分化是一种自胚胎发育期至青春期发育成熟的序贯而连续的分化和发育过程。个体的染色体性别(遗传性别)在受精卵形成时就已确定,即46,XX为女性,46,XY为男性。并且由性染色体的差别决定了性腺的差别,即发育为卵巢及其附属器官着为女性,发育为睾丸及其附属器官者为男性。在染色体基因、性腺和其他一些因素的作用下,个体又向女性表现型或男性表现型性别(躯体性别和社会性别)发育。在胚胎发育的任何时期或任何步骤出现异常,均可引起性别分化异常或性发育疾病。本文对遗传咨询门诊中33例因不育、无精子症、原发闭经和外生殖器发育畸形等原因就诊的患者进行染色体检查及临床分析,探讨了性分化异常患者的遗传学基础。     

男性性发育不全的细胞遗传学分析

男性性发育不全包括内、外生殖器畸形、性发育不良(小睾丸症)、小阴茎、少精子或无精子症,性染色体异常是导致性腺发育不良、生殖器畸形及不育的重要原因之一.我院对1995年至2002年遗传咨询、婚前检查及不育症门诊33例男性性发育不全者,进行外周血染色体核型分析,发现性染色体异常23例,现分析如下.     

性分化及发育异常患者的细胞遗传学分析

目的了解性分化及发育异常患者的细胞遗传学改变。方法妇科、儿科、泌尿外科、不孕症科等因原发闭经、无精子症、外生殖器发育不良、尿道下裂等就诊的患者行外周血染色体检查。结果87例患者中,发现染色体异常20例,异常检出率22.99%。结论染色体异常是造成性分化及发育异常的重要原因。     

143例原发性闭经患者的细胞遗传学分析

对象与方法 2011年1月至2012年7月来本所遗传咨询门诊就诊的143例原发性闭经患者.社会性别及外生殖器表现为女性.年龄13~27岁.主要.临床表现:五月经来潮、发育迟缓、B超示无子宫或幼稚子宫、两性畸形等.采集外周血用1640培养基进行淋巴细胞培养,常规方法收获细胞、制片,G-显带.使用Cytovision软件分析制备良好的中期分裂相30个.染色体核型按<人类细胞遗传学国际命名体制>(ISCN2005)分析.     

131例遗传咨询者细胞遗传学分析

近年来,随着细胞遗传学的发展,越来越多的学者对染色体异常引起的习惯性流产、原发闭经、不孕不育症、智力低下、外生殖器异常等进行了广泛的研究,为我国优生优育、提高人口素质等提供了可靠的科学依据.我们对近两年来遗传咨询中疑有染色体异常的各类患者共131例作细胞遗传学检查,发现染色体异常者12例.现总结分析如下.     

X染色体异常的遗传学分析

目的　探讨X染色体异常的遗传学效应。方法　从我室遗传咨询中收集 5 9例病例 ,选取临床特征为原发、继发闭经 ,性发育畸形 ,智力低下的患者。结果　X染色体数目异常 12例 ;X染色体结构异常 10例 ;两性畸形 2例 ;脆性X综合征 2例 ;其他因素 33例。细胞遗传学研究表明 ,X染色体异常是性发育异常及智力低下的主要原因。     

90例原发闭经的细胞遗传学研究

原发闭经的病因以先天性发育异常为多见，但也可因各种疾病或功能失调所致，文献报导１／３－１／２的原发闭经患者有染色体异常。我室遗传咨询门诊累计原发闭经的细胞遗传学检查９０例，发现染色体异常３０例占受检人的３３．３％，其中包括７种染色体异常核型的Ｔｕｒｎｅｒ综合征２７例，混合性腺发育不全３例（４５，ＸＯ／４７，ＸＹＹ世界首报核型一例），睾丸女性化综合征８例占８．９％。染色体正常，但子宫性腺和第二性征发育不良５２例占５７．８％，包括单纯性腺发育不良４４例，肾上腺皮质增生症４例，先天性无子宫、无阴道４例。本文对原发性闭经的遗传学检查进行分析研究探讨原发性闭经的染色体异常及其发生机制，提出原发性闭经患者应常规进行细胞遗传学检查，以便对此类疾病能进行正确的诊断和处理。     

天津地区1378例遗传咨询患者的染色体核型分析

目的对1378例遗传咨询患者进行外周血染色体检查。方法外周血染色体培养,细胞收获制片及G显带核型分析。结果1378例患者中检出染色体异常117例,检出率8.47%。结论染色体异常核型是导致流产、死胎、畸胎、不孕不育的重要原因之一,染色体异常核型与原发闭经、无精症、性发育异常有密切关系。     

无精子症患者Y染色体微缺失及细胞遗传学研究

目的探讨导致男性无精子症的遗传学原因。方法收集132例无精症患者和60例精液参数正常生育男性的外周血,通过多重PCR技术进行Y染色体微缺失的分子遗传学检测,同时采用外周血淋巴细胞培养G显带方法进行细胞遗传学分析。结果132例无精症患者中,11例Y染色体微缺失,微缺失的发生率为8.33％（11／132）;细胞遗传学研究检测到21例染色体核型异常,异常核型频率为15.91％（21／132）。与精液正常组比较均有统计学差异（P〈0.05）。结论无精子症患者染色体核型异常及Y染色体微缺失的发生率较高,Y染色体微缺失及细胞遗传学检测可为不育患者提供治疗前的遗传咨询,避免遗传缺陷垂直传递给后代。     

73例原发性闭经患者细胞遗传学病因分析

目的探讨厦门地区原发性闭经患者细胞遗传学的主要特征及性染色体异常对性腺发育的影响。方法 73例原发性闭经患者经常规妇科检查、B超及内分泌功能检查后,采用外周血淋巴细胞培养进行细胞遗传学分析。结果 73例原发性闭经患者中检出染色体正常核型52例,占71.2%,异常核型21例,占28.8%,包括性染色体数目、结构异常及嵌合体。结论染色体异常是导致原发性闭经的主要原因,对闭经患者进行染色体检查,明确闭经原因,及早对症治疗有重要意义。     

25例X染色体异常核型分析

1 对象与方法 1.1 对象 来自赣南医院附属医院妇产科门诊及遗传咨询门诊的25例女性患者,主要临床表现为:性发育异常、原发性闭经或继发性闭经、流产或不孕等. 1.2 方法 按本室常规方法进行细胞培养、制片、G显带,分析30～50个中期分裂相,嵌合体分析60～80个分裂相,结果按ISCN(1995)命名.     

正常细胞系与单个细胞异常染色体嵌合的细胞遗传学分析

我室对遗传咨询门诊 82例患者的外周血染色体检查中 ,发现 7例外周血淋巴细胞单个细胞染色体结构重排。本文对这些核型及其与疾病的关系进行分析讨论。对象与方法82例患者来自本室的遗传咨询门诊 ,主要不为明原因孕早期的自发流产 ,染色体异常儿家系及外生殖器发育异常者。按本室常规方法制备染色体标本 ,Ｇ显带。每例镜下计数 30个中期分裂相 ,分析 5个细胞核型 ,嵌合体加倍计数和分析。结　　果82例进行遗传咨询的患者中 ,发现染色体异常嵌合体 7例 ,发生率为 8.5 3 %。男性 4例 ,女性 3例。临床资料和核型如下 :病例 1　女 ,2 9岁 ,因怀…     

379例女性月经异常患者的染色体分析

对象 1998年5月至2009年4月期间来自我院及外院妇科门诊、遗传咨询门诊的379例患者,年龄14～35岁,均有月经异常表现,包括原发闭经,继发闭经及月经稀发.抽取患者外周血进行淋巴细胞培养,常规染色体制片,G显带,核型分析.每例计数30个分裂相,分析3～5个核型,嵌合体计数50个分裂相.     

30例47,XXY综合征核型及性激素检测的探讨

男性无精子症是其不育的重要原因之一,男性外生殖器生长,发育异常,是导致无精子症的重要原因.但在男性不育症的遗传咨询门诊中,发现的染色体异常绝大多数为典型的47,XXY即Klinefelter综合征.本文30例Ktinefelter综合征与性激素检测水平的变化有明显的关系.据报道,精子数量少或无精子的不育男子中,10%存在性激素功能异常[1].因此,外周血染色体核型分析和性激素检查已成为检测男子不育的重要内容.我们就此作如下初步探讨.     

广西地区男性不育症患者遗传学病因及性激素水平分析

目的探讨广西地区男性不育症患者遗传学病因及性激素水平变化。方法对2923例男性不育症患者进行精液常规及染色体核型分析,并对其中315例严重少精症和无精症患者进行Y染色体微缺失及性激素水平检测。结果 2923例不育男性中检出无精症950例,严重少精症399例;染色体异常243例(8.3%),其中染色体结构异常20例(8.2%),性染色体数目异常17例(0.6%),染色体多态204例(7.0%),性反转2例(0.1%)。315例无精症和严重少精症患者中76例性激素水平增高,15例存在Y 染色体AZF微缺失(4.8%),其中AZFc区缺失最常见。结论男性不育症与染色体核型异常、Y染色体微缺失及性激素水平密切相关,对不育男性进行染色体核型和Y染色体微缺失联合检测有助于发现病因,明确诊断,为辅助生育提供遗传咨询,实现优生优育。     

9号染色体臂间倒位10例报告

遗传咨询中 9号染色体臂间倒位的遗传效应目前仍看法不一。我们近年来在遗传咨询和细胞遗传学检查时发现9号染色体臂间倒位 10例 ,报告如下。对象与方法1 对象 :1996年至 1999年在我室做遗传咨询及染色体核型分析者 494人 ,包括自然流产 ,不孕 (不育 )、先天畸形、性发育不全及智力低下等患者。2 细胞遗传学检查分析方法 :采用外周血常规微量法 ,培养 72小时 ,收获前 2 .5小时用秋水仙素处理 ,制片 ,烤片 3天后进行Ｇ显带 ,Ｇｉｅｍａｓ染色 ,每例均随机镜检分散良好的30个以上分裂相 ,分析 3个核型 ,对异常核型者做Ｃ显带进一步分析。结　…     

30例首报染色体异常核型的细胞遗传学与临床分析

对象我室从1982年至2009年,对江西省各地来我院就诊及遗传咨询的11 254例患者进行了细胞遗传学检查,其中30例首报患者均来自遗传咨询门诊或住院患者,其表现有智力低下或生长发育迟缓、多发畸形、矮小症、不良孕产史和性发育异常,明显遗传病家族史等.对这30例患者的外周血淋巴细胞培养72 h,常规方法收获细胞及制片,G显带,每例计数30个中期分裂相,分析3～5个核型,参照<人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN2005)>进行染色体核型描述.     

桂林地区10126例遗传咨询者染色体异常特点及临床意义分析

目的探讨桂林地区遗传咨询者染色体异常的特点及临床意义。方法对2015年1月-2016年6月来我院就诊的10126例遗传咨询者进行外周血染色体核型检查。结果 10126例遗传咨询者共检出染色体结构和数目异常352例,检出率为3.48%(352/10126)。其中结构异常230例,检出率为2.27%(230/10126),数目异常122例,检出率1.21%(122/10126)。结论染色体异常在遗传咨询患者中相对较为常见,尤其不孕不育、反复流产、死胎、无精及少弱精子症、原发性闭经、性器官发育异常等患者,非常有必要进行外周血染色体核型检查。