原发闭经患者的细胞遗传学分析

先天发育异常是导致原发闭经的主要原因之一。细胞遗传学检查发现,在该类患者中染色体异常率可高达30@%。因而对原发闭经患者进行染色体核型分析是诊断中极为重要的检查方法。本文对遗传咨询门诊667例患者中33例原发闭经者进行了染色体检查,结果分析如下。资料与方法1分析对象:遗传咨询门诊就诊的33例原发闭经患者,年龄1230岁,社会性别均为女性。2方法:染色体核型分析采用常规外周血淋巴细胞培养,染色体标本制备ＧＴＧ显带,油镜下计数30个中期分裂相,按1/10进行核型分析,如有数目异常加倍计数,结构异常加倍核型分析,必要时采用Ｃ带处理及…     

性发育异常患者的细胞遗传学分析

性染色体异常是导致性腺发育不良和生殖器官先天性发育畸形的重要原因之一。本文对遗传咨询门诊中 6 5例因不育、无精症、原发性闭经和外生殖器发育畸形等原因就诊的患者进行染色体检查及临床分析 ,发现性染色体异常 2 5例 ,探讨了性发育异常患者的遗传学基础。对象与方法1 对象 :6 5例患者来自我院遗传咨询门诊 ,主要表现为无精症、原发性闭经、不育和外生殖器发育畸形等。2 方法 :细胞遗传学检查外周血淋巴细胞培养 ,Ｇ显带 ,每例计数 30个中期分裂相 ,分析 3- 5核型 ,必要时加大分析量至 10 0个分裂相 ,以确定嵌合体的比例。结　　果6 5…     

性染色体异常致男性不育的细胞遗传学分析

目的探讨性染色体异常与男性不育的遗传学效应.方法对我室遗传咨询门诊的79例男性不育患者进行外周血染色体核型分析.结果发现21例性染色体异常核型,异常检出率为26.5%.结论性染色体异常是导致男性不育的重要原因.     

364例遗传咨询者细胞遗传学及临床分析

目的探讨遗传咨询者的染色体异常与临床异常的关系。方法本文对我室前来遗传咨询的364例咨询者资料进行分析,采用染色体G显带技术进行分析。结果遗传咨询的364例患者中,遗传咨询患者中染色体核型异常为54例,检出率14.83%,有120例患者智力低下,发育迟缓、其异常核型有12例(10%)、104例不良孕产史,其中8例异常核型(占7.7%),43例不孕不育,7例异常核型(18.6%)等。结论孕妇人体内染色体发生异常时会造成新生儿智力低下、不孕不育、两性畸形等疾病,因此临床上应该从遗传咨询者进行细胞遗传学分析,采取有效措施进行预防,从而实现优生优育。     

细胞遗传学中单个细胞染色体结构畸变的意义探讨

对门诊遗传咨询者（ 咨询组）２６０ 例进行了外周血染色体检查,检出异常核型３０ 例,发生率为１１－５ ％ ,在核型正常者中分析３０５０ 个分裂相,发现仅有单个细胞染色体结构畸变２６ 例,畸变包括易位、倒位、缺失等,发生率为１０－０ ％ 。同时还选择了正常对照（对照组）４８ 人次,检查结果全部核型正常,分析３０５０ 个分裂相,未发现一例单个细胞染色体结构畸变。两组畸变率,经统计学处理,Ｐ＜ ０－０５ ,两者之间有显著差异,说明细胞遗传学中单个细胞染色体结构畸变对临床诊断有显著意义。认为单个细胞染色体结构畸变的发现即证明亲代可能是一种嵌合体,只是比率极小,它不象数目上的异常具有偶然性。文中讨论了其临床意义。     

88例男性不育患者细胞遗传学分析

我们对1996年1月至2006年12月来自我院不育门诊的88例男性不育患者进行细胞遗传学分析。1对象与方法1.1病例88例男性不育患者均来自不育门诊,年龄22～39岁,婚龄2年以上。每例患者均进行详细体检,并按照WHO标准进行精液常规分析。1.2细胞遗传学检查采用常规方法制备外周血染色体标本,G显带。每例计数50个中期分裂相,分析5个核型,必要时增加C或N显带分析。异常核型加倍计数及核型分析。2结果88例男性不育患者中有35例染色体异常,异常率为39.77%(35/88)。染色体异常核型,见表1。3讨论有关男性不育患者染色体异常的报道,国内外已有不少,检出…     

1000例遗传咨询者的细胞遗传学检查分析

198 0年至今 ,我室对智力低下、原发闭经、自然流产及两性畸形等遗传咨询的患者进行细胞遗传学检查 ,发现异常染色体核型 96例 ,其中 ,4例染色体核型经国家遗传中心鉴定为世界首报核型 ,现报告如下。资料与方法病例均为门诊进行遗传咨询者 ,染色体制备按常规方法 ,Ｇ显带 ,分析     

12012例遗传咨询及细胞遗传学分析研究

目的过门诊遗传咨询和产前诊断7995例遗传咨询患者染色体检查结果进行分析研究。方法抽取抗凝静脉血0.3-0.5ml及经孕妇知情同意后,行羊膜腔穿刺采取羊水细胞培养,制片、G显带核型分析,染色体微缺失患者采用全基因组拷贝数检测。结果受检外周血染色体检测5961例,发现染色体异常核型395例,检出率为6.63%,其中9例染色体异常核型为国内外资料未见报道;羊水细胞染色体核型分析2033例,发现染色体异常135例,检出率为6.64%;1例染色体微缺失患者染色体15q11.2-13.1区域杂合缺失5Mb。结论在开展细胞遗传学包括外周血及羊水细胞染色体检查的基础上,对综合征的一部分疑似病例,应进行染色体微缺失的检查,并对遗传咨询中遇到的染色体多态性进行了讨论。     

23例Turner综合征的细胞遗传学分析

1 对象与方法 1.1 对象 23例Turner综合征均来自临床及遗传咨询门诊患者,患者年龄12-26岁.由于身材矮小,原发闭经,乳房发育差就诊. 1.2 方法 外周血淋巴细胞常规制备染色体进行G显带核型分析,每例计数30个中期分裂相,对嵌合体加大计数,分析100个中期分裂相,镜下分析3～5个核型.结果按人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN)1995分析标准确定染色体核型.     

122例性染色体异常的细胞遗传学分析

本实验室自 1984年 11月以来 ,通过外周血染色体检查 ,从原发性不孕、原发闭经、智力低下、妊娠胎儿丢失、第二性征异常及外生殖器畸形等就诊病人中 ,共发现性染色体异常 12 2例 (包括 6 6例Ｙ染色体长度变异 ) ,现将其核型分析及临床病因分类报告如下。对象与方法1 病例来源　受检对象为来自妇产科、小儿科门诊遗传咨询和病房疑有染色体异常的病人。2 细胞遗传学检查　按常规方法制备外周血染色体标本 ,每例Ｇ显带分析 2 0 30个核型 ,嵌合体加倍 ,必要时作Ｃ带、银染及Ｘ染色质检查。测量同一核型中染色体长度 ,以Ｙ≥ 18号染色体为大Ｙ …     

潮州地区1862例遗传咨询者细胞遗传学分析

目的总结遗传咨询过程中疑为染色体改变患者的染色体核型分析结果,评估遗传咨询的效果。方法对疑为染色体改变患者进行G显带染色体核型分析,统计分析不同临床表现患者染色体异常的发生率。结果本文分析1862例遗传咨询者外周血淋巴细胞染色体核型,发现异常核型121例,异常率6．5％。其中常染色体数目异常37例,占30．6％;常染色体结构异常17例,占14％;常染色体数目结构异常10例,占8．3％;性染色体数目异常15例,占12．4％;性染色体结构异常2例,占1．7％;嵌合体8例,占6．6％;性反转3例,占2．5％;异态性29例,占24％。结论核型分析仍是诊断染色体异常的最简便和最经济的方法。染色体结构异常是流产的重要病因,对多次流产夫妇进行常规G显带分析不仅能明确病因,而且结合进一步的遗传咨询和产前诊断,可防止不平衡染色体异常患者出生。     

379例女性月经异常患者的染色体分析

对象 1998年5月至2009年4月期间来自我院及外院妇科门诊、遗传咨询门诊的379例患者,年龄14～35岁,均有月经异常表现,包括原发闭经,继发闭经及月经稀发.抽取患者外周血进行淋巴细胞培养,常规染色体制片,G显带,核型分析.每例计数30个分裂相,分析3～5个核型,嵌合体计数50个分裂相.     

广州地区羊水染色体核型分析的产前诊断及相关遗传咨询

目的探讨羊水细胞染色体核型分析在产前诊断中的意义及其相关的遗传咨询。方法羊膜腔穿刺术抽取羊水进行细胞培养,收获中期细胞后制片,常规G显带,进行核型分析。结果在520例羊水细胞培养病例中发现异常染色体核型18例,其中染色体结构异常6例,21三体3例,18三体2例,13三体1例,性染色体异常3例,嵌合体3例。正常多态性核型19例。结论对具有各种产前诊断指征的孕妇进行羊水细胞染色体核型分析是十分必要的,可有效降低出生缺陷率。     

30例首报染色体异常核型的细胞遗传学与临床分析

对象我室从1982年至2009年,对江西省各地来我院就诊及遗传咨询的11 254例患者进行了细胞遗传学检查,其中30例首报患者均来自遗传咨询门诊或住院患者,其表现有智力低下或生长发育迟缓、多发畸形、矮小症、不良孕产史和性发育异常,明显遗传病家族史等.对这30例患者的外周血淋巴细胞培养72 h,常规方法收获细胞及制片,G显带,每例计数30个中期分裂相,分析3～5个核型,参照<人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN2005)>进行染色体核型描述.     

1380例遗传咨询患者细胞遗传学临床研究

我室自1987年至1995年8月开展遗传咨询,对智力低下,原发闭经,自然流产,有畸胎史者及两性畸形等患者进行了细胞遗传学检查.查外周血988例,羊水细胞培养141例、绒毛细胞染色体检查251例,共1380例.发现染色体异常核型122例,其中有4种染色体异常核型经湖南医科大学国家培养中心专家鉴定为首报核型.现报告如下.     

33例原发闭经患者临床与细胞遗传学分析

因细胞遗传学原因引起的原发闭经．已得到临床医生的普遍重视。我室在遗传咨询门诊中累计原发闭经患者33例，并对33例患者进行细胞遗传学分析。发现正常核型21例，占受检人数的63．6％，异常核型9例，占27．2％，3例正常男性核型占9．1%。将33例患者临床体征及细胞遗传学报告分析如下。     

贵阳地区1388例遗传咨询患者的细胞遗传学分析

目的探讨染色体异常与智力低下、原发闭经及不孕、男性不育、不良孕产史等疾病的关系。方法对1388例遗传咨询患者进行外周血染色体核型分析。结果检出染色体异常核型74例,检出率5.33%（74/1388）。其中：智力低下患儿中21号染色体异常者31例,占异常核型的41.89%（31/74）,不孕不育患者中性染色体异常者29例,占异常核型的39.19%（29/74）,习惯性流产中染色体结构或数目异常的11例,占异常核型的14.86%（11/74）,其他异常核型3例,占4.05%（3/74）.结论优生遗传咨询是检测遗传性疾病的一种有效手段,细胞遗传学方法是诊断染色体病、检出携带者以及进行产前诊断的重要方法,提供诊断依据和生育指导具有非常重要的意义。     

9号染色体臂间倒位10例报告

遗传咨询中 9号染色体臂间倒位的遗传效应目前仍看法不一。我们近年来在遗传咨询和细胞遗传学检查时发现9号染色体臂间倒位 10例 ,报告如下。对象与方法1 对象 :1996年至 1999年在我室做遗传咨询及染色体核型分析者 494人 ,包括自然流产 ,不孕 (不育 )、先天畸形、性发育不全及智力低下等患者。2 细胞遗传学检查分析方法 :采用外周血常规微量法 ,培养 72小时 ,收获前 2 .5小时用秋水仙素处理 ,制片 ,烤片 3天后进行Ｇ显带 ,Ｇｉｅｍａｓ染色 ,每例均随机镜检分散良好的30个以上分裂相 ,分析 3个核型 ,对异常核型者做Ｃ显带进一步分析。结　…     

X染色体异常的临床与遗传学分析

目的探讨X染色体异常的临床特征并分析其产生的可能原因。方法对5268例生殖异常患者通过取外周血淋巴细胞培养,显带进行染色体核型分析。结果检出X染色体异常79例,占被检患者的1.49%。其中X染色体数目异常64例,占异常核型81.0%。X染色体数目异常嵌合体7例,占异常核型8.9%。X染色体结构异常5例,占异常核型的6.3%。X染色体结构异常及嵌合体3例,占异常核型的3.8%。结论 X染色体异常可导致性发育异常或生殖异常等遗传效应,在遗传咨询中应引起足够的重视,对临床诊治工作有重要意义。     

7816例遗传咨询者细胞遗传学分析

目的探讨本地区前来我院优生遗传门诊咨询者的染色体异常情况,分析染色体异常核型与临床常见疾患的关系,为临床咨询及处理提供相关参考。方法采用本科室制定的外周血淋巴细胞培养技术,G显带技术,核型分析。结果7816例遗传咨询者中,检查出染色体异常者380例。异常检出率为4.8％（380／7816）,其中检测出：染色体数目异常213例;染色体嵌合体2l例;染色体易位146例。结论染色体核型异常是导致流产、原发性闭经、智力低下及发育异常的重要原因之一,对有特定临床表现的患者进行染色体分析,对指导临床诊断及优生具有重要意义。