深圳地区小儿α和β地中海贫血基因类型分析

目的分析深圳地区小儿地中海贫血的基因类型及突变频率,为该疾病基因诊断及遗传咨询提供参考。方法回顾性分析1 206例疑似地中海贫血患儿,采用跨越断裂点PCR(Gap-PCR)检测缺失型α地中海贫血,反向点杂交(RDB)技术检测α和β地中海贫血基因点突变,巢式PCR检测疑似HKαα的样本并用基因测序验证疑似罕见地中海贫血的样本。结果1 206例病例中共检出927例地中海贫血(76.9%),其中489例(40.5%)α地中海贫血,主要以--SEA/αα为主(与75.1%);406例(33.7%)β地中海贫血,主要以IVS-2-654杂合子和CD41-42杂合子为主(分别占35%和32.5%)。检出αβ复合型地中海贫血32例(2.7%)。此外,发现HKαα/ααQS、α-地中海贫血突变基因类型CD61(AAG→TAG)/--SEA、β地中海贫血基因突变类型CD5(CCT→C)各1例。结论深圳地区地中海贫血患儿基因突变类型复杂多样,且存在多例罕见病例。     

云南省德宏地区154例地中海贫血的基因型研究

目的鉴定云南德宏地区地中海贫血病例中的基因突变类型和基因型,从而深入阐明该病的临床表型异质性和分子病理机制。方法采用多重缺口PCR技术检测常见的α珠蛋白基因缺失型突变,采用DNA序列测定检测β珠蛋白基因(HBB)中的基因突变和核苷酸变异,对154例云南省德宏地区的地中海贫血进行基因突变检测和基因型分析。结果 154例中有82例呈现α地中海贫血表型,其中71例(86.59%)检测出--SEA、-α3.7和-α4.2三种常见α地中海贫血基因突变,构成5种基因型,-α3.7突变等位基因所占比例最高。有72例为β地中海贫血表型,其中68例(94.44%)检测出-28、CD17、CD26(HbE)、CD41-42、CD71-72、IVS-1-5、IVS-II-654共7种β地中海贫血基因突变,在患者中构成9种β突变基因型;HbE突变等位基因最为多见并与其他β地中海贫血突变形成HbE/β0地中海贫血基因型。在20例β地中海贫血患者中检测到α地中海贫血基因突变,构成10种αβ地中海贫血基因型。在β地中海贫血中还检测到rs713040、rs10768683和rs1609812共3个HBB基因内的SNP位点。结论云南德宏地区的地中海贫血具有明显的遗传异质性,不同基因突变类型的共存和相互作用可能是影响临床表现的主要因素,高的-α3.7和HbE突变等位基因频率是该地区地中海贫血基因型分布的显著特点。     

广东佛山地区地中海贫血基因突变类型分析

目的：了解佛山地区α与β地中海贫血患者的基因突变类型,为开展佛山地区α与β地中海贫血的遗传咨询,产前诊断和预防计划提供参考。方法：回顾性分析2011年1月至2012年12月佛山市第二人民医院地中海贫血基因检测PCR阳性的351名患者的地贫基因突变类型。结果：351名地中海贫血患者中200名仅地中海贫血患者,其中东南亚型缺失（--^SEA）154例,右侧缺失（-^3.7）20例,左侧缺失（-^4.2）8例,缺失型HbH病（--^SEA／-^3.7）11例,缺失型HbH病（--^SEA／-^4.2）7例。136名β地中海贫血患者,其中CD41-42杂合子53例,ISV-Ⅱ-654杂合子38例,CD28杂合子16例,CD17杂合子13例,CD29杂合子3例,CD43杂合子3例,BE杂合子5例,CD41-42纯合子、CD17纯合子、CD71-72杂合子、CD41-42,ISV—Ⅱ-654双重杂合子、Int杂合子各1例,15名αβ复合型地中海贫血患者。结论：佛山地区的α地贫人群中东南亚缺失型占主导地位,而CD41—42突变与TSV-Ⅱ-654突变是β地中海贫血最常见的基因突变类型。     

孕妇孕前地贫基因检测结果分析

目的分析孕妇孕前地贫基因检测结果。方法随机选择2014年12月-2016年11月本院疑诊为地贫的孕前女性200例参与研究,通过Gap-PCR、PCR反向斑点杂交技术对β-以及α-地中海贫血基因实施检测,分析地中海贫血基因型分布情况。结果 200例中α地贫检出21%,β地贫检出25%,αβ复合型地贫检出1%;α-地贫基因型中出现率最高的是aa/--SEA,β-地中海贫血中出现率最高的是CD41/42基因型,αβ复合型地中海贫血基因中出现率最高的是-SEA/CD41/42基因型。结论地中海贫血的基因分型特点在一定程度上能够指导临床干预及治疗。     

海南昌江地区人群αβ复合型地中海贫血基因突变类型的研究

目的:研究海南昌江地区人群αβ复合型地中海贫血(地贫)基因突变类型及检出率.方法:采用膜反向杂交技术检测β地贫基因.用gap-PCR法检测三种常见α地贫缺失基因型:东南亚型缺失(--SEA)、右侧缺失(-α3.7)、左侧缺失(-α4.2),采用反向点杂交法检测3种常见的突变型α-地中海贫血基因(QSM、CSM和WSM).结果:海南昌江地区αβ复合型地中海贫血检出率高,在212例β地贫患者中检出复合α地贫的共102例,检出率为48.11%,β地贫杂合子复合-α4.2/α是本次研究中检出的主要复合型地贫类型,其次为-α3.7/αα,以轻型β地贫复合α地贫为主要突变类型.结论:海南昌江地区αβ复合型地贫检出率高.-α4.2/αα是本地区β地贫杂合子检出的主要复合α地贫基因型,其次为-α3.7/αα.准确诊断β地贫合并α地贫双重杂合子对本地人群正确进行遗传咨询和做好优生优育的准备都具有十分重要的意义.     

中国福建省闽北地区470例地中海贫血基因类型分析

目的:探讨和了解中国福建省闽北地区α、β地中海贫血的基因突变类型,为其基因诊断、遗传咨询提供参考,提高人群优生质量。方法:采用跨越断点PCR、反向斑点杂交法(RDB)对759例疑诊地中海贫血患者进行常见α、β地中海贫血基因分析。结果:2013年-2014年间,759例疑诊地中海贫血患者中共检出地中海贫血470例,其中α地中海贫血225例,β地中海贫血231例,α与β复合地中海贫血14例。α地中海贫血基因型以--SEA基因缺失最常见,占82.67%,其次为-α~(3.7)/αα,占9.34%。Hb H病9例(-α~(3.7)/--SEA7例,-α~(4.2)/--SEA2例);-α~(3.7)纯合子1例;-α~(3.7)/-α~(4.2)双重杂合子1例。β地中海贫血前3位基因型分别为:IVS-Ⅱ-654杂合子(95例)、CD41-42杂合子(67例)、CD17杂合子(31例),共占83.55%,βE 6例,-28(A→G)6例,CD43(GAG→TAG)5例,CD14-15(+G)2例,起始密码子(ATG→AGG)2例,IVS-Ⅰ-1(G→T)1例,CD71-72(+A)1例。结论:研究分析表明,中国福建省闽北地区α、β地中海贫血基因突变类型,具有较明显的遗传异质性。研究结果为在该地区开展遗传咨询、产前门诊提供参考借鉴资料。     

920例地中海贫血基因突变类型分析

目的:探讨广西来宾市兴宾区育龄人群α和β地中海贫血的基因突变类型及分布特征,为制定防治措施提供科学依据。方法:对2017年1月至2017年12月就诊于本院产前保健科6 498例当地育龄人群采用血细胞五分类和血红蛋白电泳分析指标筛查地中海贫血高危人群,对高危人群采用跨越断裂点的聚合酶链式反应(Gap-PCR)技术和PCR结合反向点杂交(PCR-RDB)技术诊断并分析α、β地中海贫血阳性病例的基因突变类型及其频率。结果:地中海贫血初筛阳性1 432例,初筛阳性率为22.04%,基因诊断确定为地中海贫血基因阳性920例,阳性率为14.16%。在920例中检岀α-地中海贫血593例(64.45%),基因突变类型19种,α缺失型基因以--SEA为主(47.22%),α突变型基因以αCSα为主(13.66%);β-地中海贫血260例(28.26%),基因突变类型9种,以β41-42βN为主(50.38%),其次是β17/βN(38.08%),2种基因突变类型占88.46%;αβ复合型地中海贫血67例(7.28%)。以--SEA/β41-42(17.91%)和-α3.7/β41-42(17.91%)为主。结论:来宾市兴宾区育龄人群常见的α-和β-地中海贫血具有基因复杂多样性和显著的遗传异质性。本研究结果为制订地中海贫血的预防计划和开展优生工作提供参考。     

微阵列芯片法在地中海贫血患者基因突变检测中应用的研究

目的:应用微阵列芯片技术对血液学表型分析阳性的患者干血斑进行地中海贫血基因检测,评价其在临床检测中的价值。方法:对410例患者的干血斑样本进行DNA提取,采用微阵列芯片技术对中国人常见的3种缺失型及3种非缺失型α-地中海贫血、19种β-地中海贫血点突变进行基因检测。结果:410例样本中,共检出阳性357例,总阳性率为87.07%。单纯α-地中海贫血基因缺失和点突变的样本有299例,占72.93%(299/410),其中177例为-SEA杂合缺失突变,占59.20%,60例为αCS杂合突变,占20.07%;单纯β-地中海贫血基因突变的有29例,占7.07%(29/410),其中10例为βCD41-42杂合突变,占34.48%,9例为βCD17杂合突变,占31.03%;αβ-复合地中海贫血共29例,占7.07%(29/410),其中7例为--SEA/αα复合βCD17/βN,占24.14%,αCSα/αα+βCD41-42/βN和-α4.2/αα+βCD17/βN各3例,占10.34%。结论:广西柳州地区α、β地中海贫血基因主要突变类型分别为-SEA/αα、βCD41-42/βN,微阵列芯片技术可同时检测α和β地贫,具有高通量的优点。     

湖南地区5018例地中海贫血基因突变类型的分析

目的:了解湖南地区地中海贫血基因突变类型及其分布特征,更好的为本地区地中海贫血的产前筛查和产前诊断提供参考依据,降低出生缺陷。方法:选取2017年6月至2018年12月在湖南省妇幼保健院进行婚检、孕检或贫血查因的5 018例患者,采用反向斑点膜条杂交法(RDB)同时检测α地中海贫血常见6种基因型和β地中海贫血常见17种点突变,对检测结果进行统计分析。结果:共检出α地中海贫血基因突变携带者889例(55.9%),其中静止型α地中海贫血385例,轻型α地中海贫血488例,Hb H病16例,以--SEA/αα基因型最常见。确诊β地中海贫血基因突变携带者664例(41.7%),663例(99.8%)为杂合子,以IVS-Ⅱ-654、CD41-42、CD17为主,1例(0.2%)为复合杂合突变。确诊α地中海贫血复合β地中海贫血携带者38例(2.4%)。结论:湖南地区地中海贫血的基因突变构成比具有区域性特征,α地中海贫血以--SEA/αα基因型为主;β地中海贫血以IVS-Ⅱ-654、CD41-42和CD17为主要突变类型;αβ复合型地中海贫血的频率较高。     

采用Amplicon文库构建法对地中海贫血的基因检测

目的 进一步完善现有地中海贫血的检测方法并且建立一种新的基于高通量测序的基因诊断方法,研究α/β地中海贫血基因的突变类型及分布情况.方法 采用Amplicon文库构建法,基于高通量测序平台,对219例地中海贫血患者全血样本进行上机测序与数据分析. 结果 在219例地中海贫血患者中,共计检测出14种突变类型,包括CD122、CD125、CD142 3种非缺失型α-地贫突变及IVS-Ⅱ-654、CD41-42、CD17等11种常见β-地贫突变型别.此外,通过生物信息学软件作图分析,筛查出--SEA、-α37、-α42 3种缺失型α-地贫. 结论 本研究进一步完善了基于高通量测序的基因诊断方法,建立了一套Amplicon文库构建法,能准确、有效地用于诊断α/β地中海贫血基因的缺失与突变类型,对人群筛查,优生优育的遗传咨询,防止该病重症患儿的出生等具有重要意义.     

中国海南省三亚地区地中海贫血基因类型分析

目的:研究中国海南省三亚地区人群地中海贫血的基因分布特征,为该地区开展地中海贫血基因筛查及防控工作提供数据支持。方法:采用跨越断点PCR法(GAP-PCR)、反向斑点杂交法(RDB)对1060例地中海贫血疑诊患者进行地中海贫血基因检测分析。结果:在1 060例地中海贫血疑诊患者中共检测出539例地中海贫血基因缺失或突变,总检出率50.85%,其中α地中海贫血基因检出率31.13%(330/1060),β地中海贫血基因检出率15.28%(162/1060),α和β复合型地中海贫血检出率4.43%(47/1060)。α地中海贫血基因型依次为--SEA/αα、-α~(4.2)/αα,HbH病,-α~(3.7)/αα,-α~(3.7)/-α~(4.2),-α~(4.2)/-α~(4.2),-α~(3.7)/-α~(3.7),检出率分别为9.25%、5.94%、5.56%、5.00%、2.36%、1.70%、1.32%。β地中海贫血基因突变依次为CD41-42、CD17、654、CD71-72、IVS-II-654、-28、CD43、-29、βE,检出率分别为9.8%、1.32%、1.23%、1.23%、1.04%、0.37%、0.19%、0.18%、0.09%。α和β复合型地中海贫血基因型中,-α~(3.7)/αα复合CD41-42最为常见,检出率1.70%;其次为-α~(4.2)/αα复合CD41-42,检出率0.94%。结论:中国海南省三亚地区地中海贫血基因突变具有遗传异质性,其基因分布特征与其他地区存在差异,需结合本地区基因分布特点进行地中海贫血基因筛查、产前诊断及防控工作。     

东莞地区119例α-与β-地中海贫血基因突变类型分析

目的了解东莞地区α-与β-地中海贫血的基因突变类型及基因频率。方法应用聚合酶链反应(PCR)和β-地中海贫血反向点杂交(RDB)技术,分别进行了α-和β-地中海贫血基因分析。结果119例地中海贫血患者中,检测出α-地中海贫血56例(均为东南亚缺失型),β-地中海贫血63例(其中有1例为双重杂合子CD17/-28)。CD41-42I、VS 2nt654、CD17-、28I、VS 1ntl、CD43、CD71-72为东莞地区常见的β-地中海贫血基因突变位点,各占50.8%、19.0%、12.7%、7.9%、3.2%、3.2%、1.6%。值得注意的是检出3例为αβ复合型地中海贫血。结论研究阐明了东莞地区人口中的α和β-地中海贫血的基因突变类型及其频率,为进行遗传咨询、临床治疗和婚育指导提供了有价值的基础资料。     

广东省珠海地区α-和β-地中海贫血基因突变类型研究

目的研究广东省珠海地区地中海贫血的基因突变类型及基因构成比。方法对2008~2010年本院送广州金域医学检验中心基因诊断室的血样检测结果进行分析。结果 2008~2010年本院共送检标本209例,检出地贫表型阳性150例,检出α-地中海贫血基因77例,其最常见的突变类型是--SEA/αα;β-地中海贫血73例,共检出5种β-基因突变类型其最常见的突变类型是CD41-42,其次是IVS-II-654。结论本研究为珠海地区的遗传咨询和制定该地区人群筛查的地贫预防计划提供了有价值的基础资料;由于产前筛查的普及,地贫知识的宣传,地贫基因类型趋向单一化,此次研究检出的β-地贫基因突变类型低于2003年相关文献报道的类型。     

改良G6PD/6PGD比值测定与α、β地中海贫血基因诊断的相关性研究

目的探讨改良葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）/6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶（6PGD）比值与α、β地中海贫血基因诊断的相关性。方法利用跨跃断裂点聚合酶链反应（gap-PCR）结合单管多重PCR以及PCR-反向斑点杂交法（RDB）技术对182例孕妇分别进行α地中海贫血（--SEA、-α3.7、-α4.2缺失型突变）和β地中海贫血基因（17种常见的点突变）检测,并将其分为α地中海贫血组、β地中海贫血组、α复合β地中海贫血组和健康对照组。利用全自动生化分析仪检测各组红细胞G6PD/6PGD。结果单纯α地中海贫血患者缺失型突变类型的构成比依次为--SEA/αα（54.17%）、αα/-α4.2（20.83%）、αα/-α3.7（12.50%）、--SEA/-α4.2（8.33%）、--SEA/-α3.7（4.17%）。β地中海贫血患者基因分布情况依次为CD41-42-TTCT（33.33%）、CD17 A→T（20.51%）、IVS-Ⅱ-654C→T（20.51%）、-28A→G（12.82%）、CD27-28＋C（5.13%）、βE GAG→AAG（5.13%）、CD43G→T（2.56%）。α地中海贫血组、β地中海贫血组及α复合β地中海贫血组的红细胞G6PD/6PGD比值分别为1.69±0.39、1.66±0.32及1.70±0.27,均显著高于健康对照组（1.36±0.26,P〈0.05）;α地中海贫血组、β地中海贫血组及α复合β地中海贫血组的G6PD/6PGD差异无统计学意义（P〉0.05）。结论 G6PD/6PGD测定对地中海贫血初筛有一定的应用价值。     

重庆地区地中海贫血基因突变类型分析

目的了解重庆地区地中海贫血患者基因突变类型及分布,以指导优生优育。方法采用聚合酶链式反应(PCR)和膜杂交术,进行α-地中海贫血和β-地中海贫血基因检测。结果 2012年9月至2013年9月共检出349例地中海贫血患者,其中α-地中海贫血患者125例,α-地中海贫血患者的基因突变类型以缺失为主,缺失类型主要为东南亚型缺失--SEA/αα(占73.60%)和右侧缺失-3.7/αα(占19.20%)。检出β-地中海贫血患者211例,基因突变热点分别为CD17(A→T)(29.38%)、CD41-42(-TCTT)(28.91%)、IVS-Ⅱ-654(C→T)(27.49%)。α-地中海贫血兼β-地中海贫血13例。结论了解重庆地区地中海贫血基因突变类型及分布可以为该地区地中海贫血的遗传咨询和临床诊疗提供有价值的信息。     

小儿αβ复合型地中海贫血基因型和表型分析

目的:分析深圳地区小儿αβ复合型地中海贫血的基因型以及血液学特征。方法:采用血常规和毛细管电泳对患儿红细胞参数和血红蛋白组分进行分析,采用反向点杂交(RDB)技术检测α和β地中海贫血基因点突变,应用跨越断裂点PCR(Gap-PCR)法检测α缺失型地中海贫血和α三联体,巢式PCR检测疑似HKαα地中海贫血的样本。结果:在74例αβ复合型地中海贫血中共计检出29种复合基因类型,其中1例β地中海贫血合并ααα~(anti4.2)/αα和5例双重杂合β地中海贫血复合α地中海贫血有中间型地中海贫血的表型,1例β~(-28)/β~(cap+40-43)双重杂合合并--~(SEA)/αα和其余的62例均表现为轻型β地中海贫血特征,2例β~(CAP+40-43)/β~N合并--~(SEA)/αα表现为轻型α地中海贫血特征。结论:深圳地区αβ复合型地中海贫血的基因类型复杂多样,常见的复合类型血液学指标同单纯性β地中海贫血相似,如果出现不相符的情况,要考虑稀有地中海贫血的存在。     

遂宁地区珠蛋白生成障碍性贫血基因检测结果分析

目的了解遂宁地区珠蛋白生成障碍性贫血(又称地中海贫血)的基因类型及其构成比例。方法选取遂宁市中心医院2014年1月1日至2015年7月31日门诊就诊的小细胞贫血患者、孕产妇、婚检人群及住院患者中疑似地中海贫血患者或基因携带者417例,采集静脉血3mL,注入含乙二胺四乙酸二钾真空抗凝管内,采用跨越断裂点聚合酶链反应(PCR)检测α-地中海贫血-α3.7/αα、-α4.2/αα、--SEA/αα3种常见α珠蛋白基因缺失型。采用PCR结合反向斑点杂交法检测β-地中海贫血基因17个常见突变位点。结果 417例中87例(20.86%)地中海贫血基因阳性,其中α-地中海贫血32例,β-地中海贫血55例,α复合β-地中海贫血8例,阳性率分别为7.67%(32/417)、13.19%(55/417)、1.92%(8/417)。α-地中海贫血32例中,-α3.7/αα型缺失11例,-α4.2/αα型缺失1例,--SEA/αα型缺失20例,构成比分别为34.38%(11/32)、3.12%(1/32)、62.50%(20/32)。β-地中海贫血55例中发现有8种基因突变型,分别为CD41-42位点突变20例,CD17位点突变18例,IVS-II-654位点突变8例,BE位点突变3例,CD71-72位点突变3例,CD43位点突变1例,-28位点突变1例,CD27/28位点突变1例,构成比分别为36.36%(20/55)、32.73%(18/55)、14.55%(8/55)、5.45%(3/55)、5.45%(3/55)、1.82%(1/55)、1.82%(1/55)、1.82%(1/55)。结论四川遂宁地区是地中海贫血患者中α-地中海贫血基因以SEA缺失最为常见,β-地中海贫血基因以CD41-42位点突变最为常见,CD17位点突变仅次之。遂宁地区是地中海贫血高发区域之一,孕前夫妇及孕妇进行地中海贫血基因检测,对预防中、重型地中海贫血儿出生及提高人口素质具有重要作用。     

江西地区455例地中海贫血的筛查结果分析

目的了解和探讨江西地区α、β地中海贫血基因突变类型的分布情况,为江西地区的基因诊断、遗传咨询提供参考依据。方法回顾性分析南昌大学第一附属医院2015年6月-2016年5月455例人群(包括191例疑诊地中海贫血患者及264例孕妇),进行α、β地中海贫血基因筛查,对α、β地中海贫血基因的分布概况及基因型频率进行统计分析。结果 455例检测人群中,检测出α地中海贫血基因缺陷患者50例(10.99%),β-地中海贫血基因缺陷患者68例(14.95%)。50例α-地中海贫血主要是-SEA基因缺失、-α3.7基因缺失及-SEA/-α3.7基因缺失3种类型,其频率分别为-SEA基因缺失杂合子33例(66.00%),-α3.7基因缺失杂合子7例(14.00%),-SEA/-α3.7基因缺失杂合子4例(8.00%);68例β-地中海贫血中,包括7种基因突变类型,其中前3位基因型分别为IVS-Ⅱ-654(C→T)(42.64%),CD41-42(-TCTT)(26.47%)、CD17(A→T)(19.12%)。结论虽然江西省地区不是地中海贫血的高发区,但仍应加强地中海贫血分子流行病学的调查、产前诊断和遗传咨询,这对促进优生优育,提高人口素质有重要的意义。     

自贡地区地中海贫血基因分布特征分析

目的了解自贡地区人群中地中海贫血(简称地贫)基因型突变类型及其分布特征。方法对2015年2月至2016年7月来该院就诊的疑诊为地贫的患者采用PCR和反向斑点杂交技术进行地贫基因检测,从而进行确诊和分析。结果 2 477例疑似患者中检出地贫基因携带者1 068例,占43.12%(1 068/2 477);α-地贫586例,占54.9%(586/1 068);β-地贫460例,占43.10%(460/1 068);αβ复合型地贫22例,占2.1%(22/1 068)。男性871例,基因携带者305例,占35.02%;女性1 606例,基因携带者763例,占47.51%。共检测出36种地贫基因突变类型,突变频率较高的前5位依次为――SEA/αα、CD41-42、CD17、IVS-2-654、-α3.7/αα突变。在αβ复合型地贫中,β-地贫基因突变类型为CD17、CD41-42和-28;α-地贫基因突变类型主要为-α3.7/αα、――SEA/αα、-α4.2/αα。结论了解该地区地贫基因突变类型及频率可为该地区地贫的预防控制、遗传咨询和临床诊疗提供参考。     

泉州地区α和β地中海贫血基因突变类型分析

目的分析泉州地区α和β地中海贫血的基因突变类型及频率,为泉州地区的地中海贫血筛查及诊断提供参考数据。方法用反向点杂交(RDB)-聚合酶链反应(PCR)诊断α和β地中海贫血基因点突变,用跨越断裂点(Gap)-PCR检测α地中海贫血基因缺失,对于怀疑有罕见地中海贫血突变基因的样本进行测序确认。结果 1 121例样本中检出195例β地中海贫血,阳性率为17.40%,IVS-2-654(C→T)杂合和CD41-42(-TCTT)杂合最常见,占β全部基因突变的67.18%(131/195);325例为α地中海贫血,阳性率为28.99%,最常见的是--SEA/αα,占α全部基因突变的77.23%(251/325)。同时,发现1例罕见的--Thai/αα、1例α-anti4.2、1例Hb G-Chinese复合Hb Westmead突变。结论泉州地区具有较高的地中海贫血基因携带率,而且基因突变类型较为复杂,广泛地开展地中海贫血的筛查及产前诊断具有重要意义。