先天性肾上腺皮质增生症之21-羟化酶缺乏症2例误诊分析

目的分析先天性肾上腺皮质增生症误诊的原因，提高诊断的准确率，以免贻误治疗时机。方法对2006年4月，2007年5月我科分别收治的先天性肾上腺皮质增生症进行回顾性分析，分析误症的原因。结果两例均为肾上腺皮质增生症之21-羟化酶缺乏症失盐型。其临床表现均有顽固性水电解质紊乱，难以纠正。结论先天性肾上腺皮质增生症之21-羟化酶缺乏症失盐型容易误诊。     

继发性肾上腺皮质增生症17例临床分析

继发性肾上腺皮质增生症的主要原因为垂体促肾上腺皮质激素(adrenocorticotropin,ACTH)分泌过多,由于ACTH的长期慢性刺激而引起皮质束状带增生突出,有明显的柯兴综合征表现;部分肾上腺皮质增生的患者血浆ACTH水平未见明显升高,但有临床症状和肾上腺的病理改变,多以肾上腺皮质球状带增生为主,主要表现为血压升高。作者对17例继发性肾上腺皮质增生症患者的临床资料进行了分析,报道如下。     

先天性肾上腺皮质增生症一例报告

先天性肾上腺皮质增生症(CHA)又名遗传性类固醇合成缺陷或肾上腺性腺综合症,是由肾上腺皮质激素合成过程中几种酶缺乏所引起的一组遗传性代谢病。临床上出现不同程度的肾上腺皮质功能低下和外生殖器畸形、失盐、男性化和罕见的高血压等症状。     

酮康唑治疗皮质醇增多症

皮质醇增多症可分为非促肾上腺皮质激素(ACTH)依赖性和ACTH依赖性两类,前者是原发于肾上腺皮质的肿瘤(柯兴综合征),后者包括分泌ACTH的垂体腺瘤(柯兴病)和分泌ACTH和(或)促肾上腺皮质激素释放因子(CRF)的垂体外肿瘤(异位ACTH综合征),包括肺癌、胸腺癌、胰腺癌、神经嵴细胞瘤(嗜铬细胞瘤、神经母细胞瘤、副神经节瘤和神经节瘤)和甲状腺髓样癌等。这些肿瘤合成和     

库欣综合征40例临床分析

作者对2003年至2008年郑州大学第一附属医院内分泌科收治的40例库欣综合征患者的临床资料作一回顾性分析,报道如下. 1 临床资料 1.1 库欣综合征的分类 40例患者中,促肾上腺皮质素(adrenocorticotropic hormone,ACTH)依赖性库欣综合征18例,其中库欣病(ACTH依赖性肾上腺皮质增生)17例(42.5%),异位ACTH综合征1例(2.5%);非ACTH依赖性库欣综合征22例,其中腺瘤19例(47.5%),腺癌2例(5.0%),非ACTH依赖性大结节性肾上腺皮质增生(ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia,AIMAH)1例(2.5%).     

20例正常人血浆ACTH水平分析

放射免疫测定血浆ACTH水平,不仅对鉴别垂体依赖性肾上腺皮质增生(Cushing病)、肾上腺皮质腺瘤以及原发性或继发性肾上腺皮质功能减低的诊断有重要价值,而且对全面评价下丘脑-垂体-肾上腺皮质轴的功能也有重要意义。由于血浆ACTH测定较     

先天性肾上腺皮质增生症用:11—β—羟化酶缺乏

先天性肾上腺皮质增生症是肾上腺皮质激素合成过程中几种酶中任一种酶缺乏所引起的一组疾病。由于某种酶的缺乏,皮质醇合成不足,从而ACTH分泌增多,使肾上腺皮质代偿性增生。按所缺乏酶的种类和临床特征,本症分5种类型,所有类型都属常染色体隐性遗传。本文报道一例先天性肾上腺皮质增生症(11—β-羟化酶缺乏)的女性患者,并对本症的临床、诊断及治疗进行了讨论。     

先天性肾上腺皮质增生10例临床分析

目的 总结新生儿先天性肾上腺皮质增生的临床表现、诊断及治疗.方法 对10例患先天性肾上腺皮质增生患儿的临床资料进行分析.结果 10例患儿血皮质醇低于正常,血17-羟孕酮明显增高,睾酮增高.女孩外阴呈两性畸形,阴蒂增大似阴茎,大阴唇融合;男孩全身皮肤色素黑,外生殖器及皮肤皱褶处色素沉着尤为明显.女性患者需终身糖皮质激素替代治疗;单纯男性化先天性肾上腺皮质增生症的男性患者至成人期,已达到最终身高,故可中断治疗;失盐型,无论男女均应终身治疗.结论 新生儿先天性肾上腺皮质增生容易导致性别错乱,治疗上要早期筛查发现,及时给予治疗,预后良好.     

ANF和ACTH对体外培养的人正常肾上腺组织分泌醛固酮的影响

将体外培养的人正常肾上腺组织,用不同浓度的心钠素(atrial natriuretic factor,ANF)和ACTH作用不同时间,观察其醛固酮分泌的变化。结果表明:ANF10~mol/L作用0.5h能刺激正常肾上腺组织分泌醛固酮,而作用24h则呈现抑制作用;同浓度ANF能抑制同时有ACTH10~(-8)mol/L参与作用的醛固酮分泌。ACTH10~(-8)moL/L单独作用不能刺激正常肾上腺组织分泌醛固酮,当浓度增加到3×10~(-8)或5×10~(-8)mol/L时才能使醛固酮分泌增加。以相同浓度的ANF和ACTH(3×10~(-8)或5×10~(-8)mol/L)同时作用于肾上腺组织,ANF不能完全抑制由ACTH引起的醛固酮分泌增加的作用。提示体外培养的正常肾上腺组织分泌醛固酮的反应与ANF和ACTH的剂量及作用时间有关。     

肾上腺皮质类固醇临床应用中的几个问题

肾上腺皮质类固醇,自1948年应用于治疗类风湿性关节炎以来已历廾余年,现普遍应用于临床各科。为了合理地使用它,避免或减少其不良后果,今就其临床应用中的几个问题试谈如下。一、对垂体——肾上腺功能调节的认识肾上腺皮质分泌功能,受垂体前叶分泌的促皮质素(ACTH)所调节。ACTH的释放则受下丘脑管辖的促皮质素释放因子(CRF)所控制。下丘脑——垂体——肾上腺的功能活动,在正常情况下相互调     

用螢光法测定大鼠血浆皮質固酮的一些經驗(一个敏感的ACTH鑑定方法)

本文介绍一种较简易的测定血浆皮质固酮浓度的方法,并用以研究大鼠肾上腺静脉血中皮质固酮浓度对小剂量ACTH之反应。一、测定皮质固酮方法(按De Moore 1961,Van der Vies 1961,所述改良Sweat法加以改变): (1)取0.25毫升肾上腺静脉血浆+重蒸馏水2毫升,置于20毫升带塞平底试管中,充分摇动。     

胃肠胰腺神经内分泌肿瘤诊断与治疗进展

异位ACTH综合征是Cushing综合征的一种特殊类型，是由于垂体以外的肿痛组织分泌过量有生物活性的促肾上腺皮质激素（ACTH），刺激肾上腺皮质增生，产生过量皮质类固醇引起的临床综合征，约占Cushing综合征总数的5％～10％。国外文献报道最多见病因为肺部或支气管肿瘤，约占50％。国内报道的异位ACTH综合征则由胸腺类癌、支气管类癌等所致者较多。目前，异位ACTH综合征的肿瘤定位非常困难，使得临床诊断和治疗不能有效实施．     

皮质醇增多症和妊娠

皮质醇增多症是由于肾上腺皮质分泌糖皮质激素(主要是皮质醇)过多所致。根据Krieger的资料,本病由肾上腺增生引起者约占50～70％,肾上腺腺瘤为20～30％,垂体腺瘤为10～20％。Orth等1971年报告的108例皮质醇增多症患者中异位ACTH分泌综合征占19％。皮质醇增多症以女性为多见,女:男为3:1。     

内分泌和月经异常

950533快速ACTH利激试验及其对女性多毛症的诊断价值/彭俊英…//生殖医学杂志一199),3(3).一135~139 本文作者以血皮质醇(F)、17a一经孕酮(17刃HP)、脱氢表推酮(DHEA)及寨酮(T)为指标,观寮1~24促肾上腺皮质激萦(ACTH)刺激试验时,正常妇女及女性多毛症病人,包括21一经化酶缺陷的先夭性肾上腺皮质增生症(CAH)、多囊卵综合征(PCOS)、特发性多毛症(川)及迟发性CAH(LOAH)等对1一24ACTH的反应.10名正常妇女静注1一24ACTH25o ug后,血r、DHEA、一7。一oHP明显升高,血T对l一?4ACTH刺激反应。6例CAH病人血17o0HP及DHEA荃础值…     

慢性肺原性心脏病心力衰竭患者肾上腺皮质功能的初步探讨

肾上腺皮质类固醇或促皮质激素对充血性心力衰竭的影响,自从Andrus(1952)、Camara(1955)报告后屡有报道。但有关充血性心力衰竭时肾上腺皮质的功能状态报告则甚罕见。为此,我们测定了充血性心力衰竭患者尿中的肾上腺皮质类固醇代谢产物——17酮类固醇(17-Ketosteroid 以下简称17酮)及17生酮类固醇(17-Ketogenic Ste-folds 以下简称17生酮)排出量并结合8小时静脉滴注 ACTH 试验,以探讨其肾上腺皮质的功能状态。现将25例慢性缺氧性肺原性心脏病     

以腰椎骨折为突出表现的异源性促肾上腺皮质激素综合征一例

异源性促肾上腺皮质激素综合征（ectopic adrenocorticotropic hormone syndrome,EAS）是由于垂体以外的肿瘤分泌过多有生物活性的促肾上腺皮质激素（adrenocorticotropic hormone,ACTH）或ACTH类似物,刺激肾上腺皮质增生,     

小儿21羟化酶缺陷症31例临床分析

目的分析小儿21羟化酶缺陷症(21-OHD)的临床特点,提高对该病的认识及诊治水平。方法回顾性分析2010年9月至2016年2月郑州大学第一附属医院收治的31例21羟化酶缺陷症患儿的临床资料,总结其临床特点。结果失盐型21例,单纯男性化型10例;皮肤黏膜色素沉着者23例;伴低钠、高钾者21例,部分出现酸中毒;10例单纯男性化患儿ACTH、睾酮、17-羟孕酮均升高,皮质醇正常或降低;骨龄提前者7例;肾上腺CT显示增粗者17例(13例提示双侧肾上腺增生,4例提示单侧肾上腺增生);2例性别判断错误,染色体核型鉴定为女性;7例接受CYP21A2基因检测(3例纯合突变,4例杂合突变);激素治疗后失盐型患儿血钠水平高于治疗前[(140.38±3.85)mmol/L比(119.13±8.85)mmol/L],血钾水平低于治疗前[(4.43±0.62)mmol/L比(6.75±0.89)mmol/L],差异有统计学意义(P均<0.05)。结论 21-OHD的诊断需综合临床表现、生化指标、肾上腺CT及基因检测结果,临床应提倡尽早进行新生儿筛查,早期诊断及合理治疗有利于预后。     

异位促肾上腺皮质激素综合征的诊断治疗进展

异位促肾上腺皮质激素综合征(EAS)由不同的内分泌或非内分泌肿瘤分泌促肾上腺皮质激素(ACTH)导致肾上腺皮质增生并分泌过量的皮质醇引起的一种临床综合征。联合不同的试验和影像学检查对准确诊断异位ACTH十分关键。如能早期发现异位肿瘤来源并行根治性切除,一般预后较好。对于未能发现异位肿瘤来源或者没有手术适应证的患者,通过药物控制高皮质醇血症,可以明显降低患者的并发症,提高患者的生活质量,延长患者的生命。因此单纯药物治疗在某种程度上可以代替双侧肾上腺切除手术。     

肾上腺皮质功能减退症的治疗

肾上腺皮质功能减退症是由于各种病因导致肾上腺皮质破坏,引起糖类、盐类、氮类肾上腺皮质激素的不同程度的减少与缺乏.按病因可分为原发性和继发性,其中原发性肾上腺皮质功能低下症即阿狄森病(Addison's disease),为肾上腺本身疾病引起,最常见的病因为肾上腺结核和自身免疫性肾上腺炎.继发性则多因长期大量应用糖皮质激素或手术、肿瘤等引起下丘脑ACTH释放激素CRH和(或)垂体ACTH的分泌低下.     

肾上腺手术体会

0 引言 肾上腺皮质腺瘤是皮质醇增多症的常见病因之一,仅次于垂体依赖性肾上腺皮质增生。增生与垂体微腺瘤或异位 ACTH过多有关系,在三大肾上腺外科疾患(皮质醇症、原发性醛固酮增多症、嗜铬细胞瘤)中,皮质醇症是发病率最高的,虽然文献尚无详尽的统计资料,但肾上腺皮质腺瘤在肾上腺疾患中并不少见,随着实验室检测和影像诊断技术的发展,其检出率相应提高。