黑龙江地区15549例孕中期母体血清产前筛查及结果分析

目的：探讨孕妇孕中期（15～20＋6周）血清标志物甲胎蛋白（α-fetoprotein,AFP）、人绒毛膜促性腺激素游离的β亚基（f-βHCG）和游离雌三醇（uE3）在胎儿唐氏综合征（DS）、18-三体综合征和开放性神经管畸形（ open neural tube malformation,NTD）筛查中的应用。方法采用时间分辨免疫荧光技术检测孕妇血清中AFP、F-βHCG和uE3的浓度（三联法）,结合孕妇年龄、孕周、体重、是否双胎、有无糖尿病史、吸烟史等因素,采用评估软件计算胎儿患DS、18-三体综合征和NTD的风险概率。结果对15549例孕妇筛查结果进行分析,DS高危孕妇782例,阳性率5.03％;18-三体综合征高危孕妇59例,阳性率0.38％;开放性神经管缺陷高危孕妇84例,阳性率0.54％。经羊水穿刺细胞培养确诊DS 9例,18-三体综合征7例,其他染色体异常10例,经超声确诊NTD 6例。结论对孕中期孕妇进行AFP、f-βHCG和uE3联合筛查能够提高唐氏综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷患儿的检出率,显著降低需要进行创伤性产前诊断的孕妇比例,是预防唐氏综合征患儿出生的重要途径。     

唐氏综合征产前筛查与诊断的研究

目的探讨孕中期妇女（15-20周）血清生化标志物甲胎蛋白（AFP）和游离β绒毛膜促性腺激素（F-βHCG）及游离雌三醇（uE3）在胎儿唐氏综合征产前筛查中的作用。方法采用全自动时间分辨免疫技术检测孕妇血清中AFP、F-βHCG和uE3浓度,结合孕妇年龄、体重、孕周等因素,利用配套软件计算胎儿患唐氏综合征的风险,对高风险孕妇进行羊水细胞培养,得出胎儿是否患唐氏综合征,并随访追踪每例筛查孕妇至胎儿出生。结果筛查的3000例孕妇中,唐氏综合征高风险孕妇138例,筛出率为4.60%,进行羊水染色体培养胎儿染色体异常3例,其中唐氏儿2例,18-三体综合征儿1例,检出率为2.17%,假阳性率为4.50%。神经管缺陷高风险45例,筛出率1.50%,确诊神经管畸形6例,检出率13.33%。结论孕中期母血清生化标志物是筛查胎儿染色体异常和神经管缺陷的理想指标。     

ACCESS在唐氏综合征筛查的应用

目的 探讨血清标志物甲胎蛋白（AFP）、β-绒毛膜促性腺激素（β-HCG）、雌三醇（uE3）对孕中期妇女进行胎儿唐氏综合征（DS）为主的先天缺陷筛查的作用。方法用全自动微粒子发光酶免疫分析仪（ACCESS）对1310例孕（14—19W）孕妇血清AFP、β-HCG、和uE3三项指标进行检测，并结合孕妇年龄、孕周、体重、是否双胎、有无糖尿病等。采用仪器配套软件计算风险概率，对高风险孕妇进行B超及羊水细胞染色体检查进行确认。结果 在1310例孕妇中按ACCESS仪提供的中住数和本组孕妇的中位教计算。DS筛查阳性率分别为3．13％、5．42％；18三体综合征筛查阳性率分别为2．06％、2．90％；神经管缺陷筛查阳性率均为2．98％。共检出先天缺陷9例。检出率为0．61％。结论 孕中期血清AFP、β-HCG和uE3三项标志物联合检测是预防先天缺陷患儿出生的重要途径。     

唐氏综合症妊娠孕中期产前筛查结果分析

目的 探讨孕中期产前唐氏综合征筛查对胎儿染色体异常及神经管缺陷的作用,以期降低出生儿缺陷.方法 应用时间分辨荧光免疫法对2464例孕15～20周孕妇血清进行甲胎蛋白（AFP）和绒毛促性腺激素（β3-hCG）浓度检测,再根据孕妇年龄、孕周、体重等因素通过唐氏筛查软件算出风险系数,阳性切割值为1/250、1/350,对高风险者进行B超、羊水染色体检查,新生儿检查结果对照.结果 筛查2464例孕妇,高风险孕妇142例,阳性率为5.70％.其中唐氏高风险87例,18-三体高风险18例,神经管畸形高风险37例.高风险孕妇行羊水染色体检查60例,发现异常核型3例.结论 孕妇中期产前筛查,结合产前诊断对预防染色体异常胎儿,防止先天缺陷具有重要作用.     

孕中期唐氏综合征的血清筛查与产前诊断的临床意义

目的探讨孕妇中期唐氏综合征的血清筛查对检出胎儿神经管缺陷、染色体异常的实用价值。方法采用时间分辨荧光免疫法对1680例孕中期（14～20周）孕妇进行血清标记物（AFP＋free-β-HCG）二项指标检测,筛查结果应用Miulticalc软件计算唐氏综合征风险。唐氏综合征（down’s syndrome,DS）风险切割值为1／275,当≥1／275时为DS高危孕妇,经遗传咨询,在孕妇知情的情况下选择产前诊断。追踪胎儿和孕妇的情况。结果产前筛查1680例,筛查唐氏综合征高危孕妇124例,阳性率为7．4％。有109例自愿接受羊水细胞培养染色体核型分析和脐血穿刺,检查结果发现染色体异常胎儿3例,其中2例唐氏综合征,1例18-三体。结论孕中期产前筛查是筛查胎儿神经管缺陷,染色体异常的有效方法之一,结合产前诊断对防止胎儿先天缺陷有着重要的临床价值。     

120例孕中期妇女唐氏综合征产前筛查分析

目的 探讨对孕中期妇女(14-20周) 进行血清学三联(即甲胎蛋白(AFP) 、游离绒毛膜促性腺激素(f-βhCG)和游离雌三醇(uE3))筛查,以筛查出高危的胎儿唐氏综合征、18三体综合征和神经管畸形,预防和减少出生缺陷.方法 采用化学发光技术检测孕妇血清中AFP、f-βhCG 及uE3 的浓度,结合孕妇年龄、孕周,计算胎儿患 DS、18 三体综合征和 NTD 的风险概率.对120例孕妇筛查结果进行分析,DS 高危孕妇5例,阳性率4.17%; 18 三体综合征高危孕妇1例,阳性率0.83%; NTD 高危孕妇2例,阳性率1.67%.结论 产前筛查对于严重先天性缺陷儿的宫内诊断具有重要的临床价值,对孕妇血清中AFP、f -βhCG 及 uE3标志物检测可有效地筛查出 DS 高危孕妇,能显著降低需要进行创伤性产前诊断的孕妇比例,降低唐氏儿出生率.     

孕中期唐氏综合征产前筛查两种方式筛查效率比较

目的:比较孕中期唐氏综合征产前筛查中三联筛查方式与二联筛查方式的筛查效率。方法:选取进行唐氏综合征(DS)产前筛查的孕妇3 568例,采取时间分辨免疫荧光法检测孕妇血清中甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素游离β亚基(freeβ-HCG)、游离雌三醇(uE3)的浓度,结合孕妇的年龄、孕周、体重等信息,用配套软件采用二连筛查方式和三联筛查方式分别对其进行分析,评估唐氏综合征(DS)胎儿风险。比较三联筛查方式与二联筛查方式对唐氏综合征的检出率和假阳性率。结果:三联筛查方式的唐氏综合征(DS)胎儿检出率显著高于二连筛查方式。结论:孕中期孕妇血清AFP、freeβ-hCG、uE3三联筛查比AFP和freeβ-HCG二连筛查方式在评估唐氏综合征(DS)胎儿发生风险方面具有较高的参考价值。     

孕中期妇女三联测定筛查唐氏综合征

目的探讨孕中期妇女(14～20周)外周血中三联检测——甲胎蛋白(AFP)和游离绒毛膜促性腺激素(F-βhCG)、游离雌三醇(uE3)检测,在胎儿唐氏综合征产前筛查中的作用。方法采用化学发光法检测孕妇血清AFP、F-βhCG与uE3浓度,结合孕妇年龄、孕周、体重,利用仪器配套软件计算胎儿患唐氏综合征的风险。结果筛查6700例孕妇,筛出唐氏综合征(含21-三体、18-三体、神经管缺陷)高风险孕妇325例,可疑阳性率4.85%;经产前诊断检查,最终确认,21-三体患儿18例、18-三体患儿7例;神经管缺损17例。结论孕妇血清标记物检测能有效地筛出唐氏儿,降低缺陷人口的出生。     

妊中期唐氏综合征筛查660例结果分析

目的 了解利用孕中期母血中AFP和β-hCG浓度进行唐氏综合征筛查的有效性,建立本实验室的中位数参考值.方法 用ELISA法检测孕母血清中的AFP和β-hCG,输入计算机筛查软件计算胎儿唐氏综合征的风险值,风险值大于或等于275判为高危妊娠.结果 660例孕妇唐氏综合征和神经管缺陷的阳性率分别为7.3%和4.5%,确诊染色体异常1例.结论 正常孕中期孕母血中的AFP、β-hCG与孕周分别呈正相关和负相关关系;产前筛查可减少产前诊断的盲目性,并可发现除唐氏综合征外的染色体异常.     

妊中期唐氏综合征筛查660例结果分析

目的了解利用孕中期母血中AFP和β-hCG浓度进行唐氏综合征筛查的有效性，建立本实验室的中位数参考值。方法用ELISA法检测孕母血清中的AFP和β-hCG，输入计算机筛查软件计算胎儿唐氏综合征的风险值，风险值大于或等于275判为高危妊娠。结果660例孕妇唐氏综合征和神经管缺陷的阳性率分别为7．3％和4．5％，确诊染色体异常1例。结论正常孕中期孕母血中的AFP、β-hCG与孕周分别呈正相关和负相关关系；产前筛查可减少产前诊断的盲目性，并可发现除唐氏综合征外的染色体异常。     

常州地区1 632例唐氏筛查与诊断分析

目的 探计检测孕妇血清标志物甲胎蛋白（AFP）、游离β绒毛膜促性腺激素（Free-β-hCG）对孕中期胎儿神经管缺陷、染色体异常的产前筛查效果。方法 利用妇幼保健三级网络对孕中期妇女进行上述两项血清生化指标物检测，通过风险计算，结果为高风险孕妇，经遗传咨询，在孕妇知情的情况下选择产前诊断。对每例孕妇追踪随访至胎儿出生。结果 筛查的1632例孕妇中，检出各类高危人群126例，确诊神经管缺陷3例、染色体异常5例。结论 孕中期妇女血清生化指标物检测，是筛查胎儿神经管缺陷、染色体异常的有效方法之一。     

1836例孕中期唐氏综合征产前筛查与诊断的临床研究

目的 探讨孕妇孕中期胎儿唐氏综合征(DS)为主的先天缺陷筛查的临床应用价值.方法 应用时间分辨荧光免疫法测定1 836例孕中期(15～20+6周)孕妇血清中甲胎蛋白(AFP)和游离β绒毛膜促性腺激素(free β-hCG)的浓度,应用 Multicalc 软件计算唐氏综合征风险度,风险切割值为1/ 270,对高风险孕妇进行羊水细胞染色体核型分析及B超检查进行确诊.结果孕15～20+6周孕妇血清AFP浓度随孕周的增加而增加,free β-hCG浓度随孕周的增加而减少.1 836例孕妇中,共筛出高危孕妇118例,阳性率6.43%,其中唐氏征高危110例,有98例接受羊膜腔穿刺,占筛查DS高危孕妇的89.09%.发现胎儿染色体异常和其他异常共5例,假阳性率为6.15%.其中DS综合征1例,染色体平衡易位1例,经B超检查发现胎儿其他异常3例.结论 孕中期产前筛查是预测异常胎儿和不良妊娠结局的重要指标.产前诊断是防止先天缺陷发生的重要手段之一.     

孕中期检测血清AFP、Free-β-hCG和inhibin-A产前筛查的临床价值

目的 探讨孕中期血清标记物甲胎蛋白(AFP)、游离β-人绒毛膜促性腺激素(Free-β-hCG)和抑制素A(inhibin-A)在产前筛查的实用价值.方法 对3728例孕14～20周的孕妇分别采用化学发光法和酶联免疫方法检测血清AFP、Free-β-hCG和inhibin-A浓度,通过计算机软件计算危险系数,对高风险率孕妇进行遗传咨询,在知情同意的情况下进行羊水细胞染色体的产前检查.结果 在3728例孕妇中筛查出唐氏综合征、18-三体及神经管缺损高危孕妇163例,占筛查总数的4.37%.91例进一步确诊,共检出先天缺陷7例,检出率为7.69%.结论 孕中期血清中AFP、Free-β-hCG和inhibin-A用于产前筛查能早期发现和诊断胎儿先天缺陷,对降低其出生率是有效的,可以应用于临床大范围人群的产前筛查.     

常州地区1 632例唐氏筛查与诊断分析

目的 探讨检测孕妇血清标志物甲胎蛋白(AFP)、游离β绒毛膜促性腺激素(Free-β-hCG)对孕中期胎儿神经管缺陷、染色体异常的产前筛查效果.方法 利用妇幼保健三级网络对孕中期妇女进行上述两项血清生化指标物检测,通过风险计算,结果为高风险孕妇,经遗传咨询,在孕妇知情的情况下选择产前诊断.对每例孕妇追踪随访至胎儿出生.结果 筛查的1 632例孕妇中,检出各类高危人群126例,确诊神经管缺陷3例、染色体异常5例.结论 孕中期妇女血清生化指标物检测,是筛查胎儿神经管缺陷、染色体异常的有效方法之一.     

孕中期血清标志物AFP、F-βhCG在唐氏综合征和神经管缺陷筛查中的意义

目的 探讨孕中期唐氏综合征和神经管缺陷筛查方法在本地区运用的有效性，建立本实验室中位数的参考值，提高筛查效率。方法 用ELISA法检测孕中期孕妇血清中的AFP和F-βhCG值，通过筛查软件计算胎儿唐氏综合征的风险值，风险值大于或等于1/275判为高危妊娠。结果 358例孕妇中唐氏综合征高危15例，神经管缺陷高危20例，其阳性率分别为4.19%和5.59%，经羊水穿刺染色体分析，诊断21三体分离型1例，易位型1例。结论 用孕娠中期孕母血清中的AFP和F-βhCG值可有效地筛查出唐氏综合征高危产妇，预防病残儿的出生。正常孕中期孕母血中的AFP、F-βhCG的中位数值与孕周分别呈正相关和负相关关系。     

唐氏综合征产前筛查的护理配合

目的根据无创产前筛查对胎儿唐氏综合征的风险评估结果,对孕妇进行正确的健康指引。方法对1066例妊娠14～20周接受产前筛查的孕妇,采用免疫发光分析仪检测其血清甲胎蛋白（AFP）、β-绒毛膜促性腺激素（β-HCG）、游离雌三醇（uE3）的浓度,结合孕妇年龄、体重等影响因素,用分析软件进行唐氏综合征风险评估,对高风险者再进行有创胎儿染色体核型分析。结果唐氏综合征筛选阈值1：380以上的孕妇30例,筛查阳性率2.81%,其中25例接受胎儿染色体检查,2例确诊为唐氏综合征,阳性率6.67%。高风险而未行产前诊断的5例和筛查结果阴性的孕妇中无唐氏患儿出生。结论对孕中期孕妇的血清标志物AFP、β-HCG、uE3可作为唐氏综合征筛查的有效指标,对减少唐氏儿出生有重要意义。护士应密切配合医生做好孕妇产前筛查的登记、核对、统计工作,给予孕妇正确的孕期指引。     

孕中期检测母血清标记物在唐氏综合征筛查中的应用

目的：探讨血清标记物甲胎蛋白（AFP）和游离-β-绒毛膜促性腺激素（Free-β-HCG）在孕中期唐氏综合征（Down，ssyndrome，DS）产前筛查中的应用价值。方法：应用时间分辨免疫荧光法检测孕15—20w孕妇血清AFP和Free-β-HCG的含量，结合孕妇年龄、孕周、体重、吸烟史等因素，通过唐氏综合征筛查软件进行风险率评估，对高风险率孕妇进行遗传咨询，在知情同意的情况下进行羊水细胞染色体的检查及B超进行确诊。结果：6438例孕妇中，发现21-三体综合征2例，18-三体综合征3例，其他胎儿异常11例。结论：孕中期母体血清AFP、Free-β-HCG2项血清标志物联合检测，对胎儿先天缺陷尤其对于唐氏综合征产前筛查有效可行，经产前诊断及时采取措施，能降低先天缺陷患儿的出生率。     

唐氏综合征产前筛查863例临床分析

目的探讨孕中期产前筛查唐氏综合征的临床意义。方法采用时间分辨荧光法,对863例孕中期孕妇血清进行AFP和β-hCG两项指标浓度的检测,结合孕妇年龄,体重,孕周等因素,配套软件分析胎儿患唐氏儿的风险率。结果 863例中,唐氏高风险51例,筛查阳性率5.9%,开放性神经管缺陷高危4例,阳性率0.4%。结论孕中期母体血清标记物联合检测是预防唐氏儿出生的重要途径,对降低出生缺陷具有重要作用。     

孕中期唐氏综合征3600例血清筛查结果分析

目的探讨孕中期唐氏综合征产前血清学筛查方法在诊断胎儿缺陷方面的应用。方法采用时间分辨荧光法,检测孕妇血清中甲胎蛋白（AFP）和游离β-人绒毛膜促性腺激素（F-βHCC）及游离雌三醇（uE3）的浓度,应用配套软件计算唐氏综合征风险,高风险者进行介入性产前诊断,同时结合超声检查追踪孕妇和胎儿的妊娠结局。结果筛查的3600例孕妇中,唐氏综合征或18-三体综合征高风险69例,阳性率为1．92％。69例中58例接受抽取羊水进行产前诊断,确诊唐氏儿2例,检出率3．45％;神经管缺陷（NTD）高风险38例,经超声确诊7例,阳性率为1．06％,检出率18．42％;年龄≥35岁者阳性检出率高于年龄〈35岁者（P〈0．01）。结论孕中期血清学产前筛查与超声结合的联合筛查方法是预测胎儿发育异常和降低出生缺陷率的有效方法。对年龄≥35岁的孕妇不容忽视,更应该重点筛查。     

2458例孕中期孕妇胎儿唐氏综合征的筛查分析

目的:探讨孕妇孕中期血清标志物筛查与胎儿唐氏综合征检出的关系。方法:应用Beckman Coulter公司Access全自动分析仪对2458例孕中期孕妇血清进行甲胎蛋白(AFP)、总β绒毛膜促性腺激素(T-βHCG)及游离雌三醇(uE3)3项指标检测,并用专用软件分析,预测胎儿患DS的风险,风险率>1:385定为筛查阳性,再作羊水检查以确认。结果:2458例孕妇中筛查为阳性者62例(2.52%),通过自愿作羊水染色体检查,检出唐氏综合征胎儿3例,遗漏1例,检出率为(1.22‰)。结论:孕中期孕妇血清三联筛查胎儿唐氏综合征是行之有效的方法,可以作为产前筛查的常规手段。