载脂蛋白E基因多态性与青年动脉粥样硬化性脑梗死的关系

目的 分析载脂蛋白E（ApoE）基因在青年动脉粥样硬化性脑梗死（ACI）患者与正常人群中的分布，探讨这些基因多态性在青年脑梗死发病中的意义。方法 ACI患者组：36例ACI患者为中国医科大学附属第二医院神经内科住院患者，男30例，女6例。对照组：自愿健康体检沈阳籍汉族100例，男66例，女34例。用PCR技术检测其ApoE基因多态性，分析等位基因分布及其与血脂、脂蛋白含量的关系。结果 （1）ACI组ε3/4型频率、ε2/4频率和ε4等位基因频率均明显高于对照组（x^2=4.14,5.09,4.48,P&;lt;0.05）。（2）ε4等位基因引起血清三酰甘油（TG）、总胆固醇（TC）、脂蛋白（a）[Lp(a)]升高及高密度脂蛋白（HDL-C）降低的发病风险率（RR）依次为8.23,4.85,4.39,29.9(x^2=16.0,8.86,7.89.16.7,P&;lt;0.01-0.001）。结论 ApoE基因多态性影响血脂、脂蛋白代谢；ApoE等位基因ε4与青年CAI关系密切，是一种遗传易感性因子。     

家族聚集性与非家族聚集性脑梗死患者载脂蛋白E基因多态性研究

背景：载脂蛋白E(apollpoprotein E，ApoE)基因多态性与脑梗死的关系，多数学者认为ApoE ε4等位基因是脑梗死的遗传易患因素之一。而有部分学者却认为与脑梗死无关。目的：探讨ApoE基因多态性与家族聚集性和非家族聚集性脑梗死的关系。设计：病例对照研究。地点和对象：实验地点为江苏南通医学院附属医院神经内科。对象均来源于南通医学院神经内科就诊确诊的脑梗死患者66例，其中家族中无脑卒中史的脑梗死患者40例，家族中有明确脑梗死先证者的家族聚集性脑梗死患者26例。对照组选择江苏地区无血缘关系的健康汉族人群90例。干预：应用PCR扩增ApoE基因第4外显子包含编码第11位和第158位氨基酸残基的基因序列，cfoI限制性内切酶切后电泳，银染色分析ApoE基因型，同时检测3组人群的血脂、脂蛋白(a)及部分载脂蛋白。主要观察指标：基因型频率、等位基因频率、血清各脂质含量。结果：脑梗死组ε3/4基因型频率(30％)较对照组(9％)明显增加。而ε3/3基因型频率(50％)明显低于对照组(76％)，差异有显著统计学意义(χ^2=35．85，P&;lt;0．01)；脑梗死组ε4等位基因频率(21％)高于对照组(6％)，而ε3，等位基因频率(71％)低于对照组(87％)，差异有显著统计学意义(r=35．85，P&;lt;0．01)。两脑梗死组之间，家族聚集性脑梗死组ε3/4基因型频率和ε4等位基因频率较非家族聚集性脑梗死有上升的趋势，而ε3/3和ε3频率有下降趋势，但均无统计学差异。血脂检测发现两病例组有相同的脂质代谢异常，非家族聚集性脑梗死组和家族聚集性脑梗死组血清总胆固醇，低密度脂蛋白胆固醇，载脂蛋白B，脂蛋白(a)均高于对照组(P&;lt;0．01)；家族聚集性脑梗死组高密度脂蛋白胆固醇水平明显低于对照组和非家族聚集性脑梗死组(P&;lt;0．01和P&;lt;0．05)，而后两组间差异无显著性意义。结论：ApoE3／4基因型与脑梗死的发生有关，ε4等位基因是脑梗死的遗传易感因子之一，ε3等位基因对脑梗死的发生有保护作用；ApoE基因多态性和HDL-C水平双重作用于家族聚集性脑梗死的发生。     

载脂蛋白E基因多态性与缺血性脑卒中危险因素的相关性

目的 分析载脂蛋白E (ApoE)基因多态性与缺血性脑卒中危险因素的相关性.方法 选取2019年10-12月河北医科大学第一医院神经内科门诊就诊的1027例缺血性脑卒中患者,采用聚合酶链式反应(PCR)-荧光探针技术检测ApoE基因多态性的分布.进一步筛选后共纳入716例住院患者,根据ApoE等位基因将患者分为ε2等位基因携带组(ε2/ε2、ε2/ε3)、ε3等位基因携带组(ε3/ε3)、ε4等位基因携带组(ε3/ε4、ε4/ε4),并排除ε2/ε4基因型(由于其对血脂代谢的相反作用).分析ApoE基因多态性与缺血性脑卒中危险因素的相关性.结果 缺血性脑卒中患者ApoE基因多态性的性别分布差异无统计学意义(P＞0.05).ε2、ε3和ε4等位基因携带组患者脂蛋白a[Lp(a)]、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平及高胆固醇血症发病率比较,差异有统计学意义(P＜0.05).单因素Logistic回归分析显示,ApoEε4等位基因(OR=1.924,95％ CI为1.235～2.997,P=0.004)、糖尿病(OR=1.963,95％ CI为1.367～2.820,P＜0.001)是高胆固醇血症发生的危险因素.多因素Logistic回归分析显示,以ε3/ε3基因型为参照,ApoE ε4等位基因与高胆固醇血症的风险增加相关(OR=1.943,95％ CI为1.240～3.043).结论 ApoE基因多态性与缺血性脑卒中患者高胆固醇血症相关,与ε3等位基因携带者相比,ε4等位基因携带者罹患高胆固醇血症的风险显著增加.     

家族聚集性与非家族聚集性脑梗死患者载脂蛋白E基因多态性研究

背景载脂蛋白E(apolipoprotein E,ApoE)基因多态性与脑梗死的关系,多数学者认为ApoE ε4等位基因是脑梗死的遗传易患因素之一,而有部分学者却认为与脑梗死无关.目的探讨ApoE基因多态性与家族聚集性和非家族聚集性脑梗死的关系.设计病例对照研究.地点和对象实验地点为江苏南通医学院附属医院神经内科.对象均来源于南通医学院神经内科就诊确诊的脑梗死患者66例,其中家族中无脑卒中史的脑梗死患者40例,家族中有明确脑梗死先证者的家族聚集性脑梗死患者26例.对照组选择江苏地区无血缘关系的健康汉族人群90例.干预应用PCR扩增ApoE基因第4外显子包含编码第11位和第158位氨基酸残基的基因序列,cfoI限制性内切酶切后电泳,银染色分析ApoE基因型,同时检测3组人群的血脂、脂蛋白(a)及部分载脂蛋白.主要观察指标基因型频率、等位基因频率、血清各脂质含量.结果脑梗死组ε3/4基因型频率(30%)较对照组(9%)明显增加,而ε3/3基因型频率(50%)明显低于对照组(76%),差异有显著统计学意义(x2=35.85,P＜0.01);脑梗死组ε4等位基因频率(21%)高于对照组(6%),而ε3等位基因频率(71%)低于对照组(87%),差异有显著统计学意义(x2=35.85,P＜0.01).两脑梗死组之间,家族聚集性脑梗死组ε3/4基因型频率和ε4等位基因频率较非家族聚集性脑梗死有上升的趋势,而ε3/3和ε3频率有下降趋势,但均无统计学差异.血脂检测发现两病例组有相同的脂质代谢异常,非家族聚集性脑梗死组和家族聚集性脑梗死组血清总胆固醇,低密度脂蛋白胆固醇,载脂蛋白B,脂蛋白(a)均高于对照组(P＜0.01);家族聚集性脑梗死组高密度脂蛋白胆固醇水平明显低于对照组和非家族聚集性脑梗死组(P＜0.01和P＜0.05),而后两组间差异无显著性意义.结论ApoE3/4基因型与脑梗死的发生有关,ε4等位基因是脑梗死的遗传易感因子之一,ε3等位基因对脑梗死的发生有保护作用;ApoE基因多态性和HDL-C水平双重作用于家族聚集性脑梗死的发生.     

载脂蛋白E基因多态性与2型糖尿病患者发生脑梗死的相关性研究

目的探讨载脂蛋白E(APOE)基因多态性与2型糖尿病患者发生脑梗死的相关性。方法采用病例-对照的研究方法,收集2016年8月至2019年3月中日友好医院内分泌和神经内科245例2型糖尿病无脑梗死患者(CON组)(男/女,128/117例)和270例2型糖尿病发生脑梗死患者(CI组)(男/女,145/125例),年龄范围40~85岁。采用实时荧光定量PCR技术检测APOE基因的多态性。应用t检验和χ^2检验比较两组间差异。结果CI组有高血压病史的患者(84.12%)显著高于CON组(70.42%)(χ^2=15.91,P<0.05);且CI组患者收缩压(142.78±20.52)mmHg明显高于CON组(133.89±18.58)mmHg(t=-5.16,P<0.05)。CI组与CON组比较,APOEε2/ε3及ε3/ε4基因型频率明显增高,而ε3/ε3基因型频率明显减低(χ^2=11.48,P<0.05);APOE的等位基因频率比较显示,CI组ε4的基因频率高于CON组,而ε3的基因频率低于CON组(χ^2=7.00,P<0.05)。Logistic回归分析显示,高血压史(OR=1.95,P<0.05)、收缩压(OR=1.02,P<0.05)、APOEε2/ε3(OR=2.08,P<0.05)与APOE基因ε3/ε4(OR=1.85,P<0.05)为T2DM患者发生脑梗死的独立危险因素。结论APOE基因的多态性可能与2型糖尿病患者发生脑梗死有关。     

青年人动脉粥样硬化性脑梗死与载脂蛋白E、B基因多态性的关系

背景动脉粥样硬化性脑梗死与载脂蛋白E、B基因多态性的研究有所报道,然而结果不尽相同.载脂蛋白E、B基因多态性与青年人动脉粥样硬化性脑梗死的相关性研究国内未见报道.目的应用聚合酶链反应技术分析载脂蛋白E、B基因多态性对青年动脉粥样硬化性脑梗死发病的意义及其相关性.设计以青年动脉粥样硬化性脑梗死患者为研究对象,病例-对照分析.单位中国医科大学盛京医院神经内科.对象实验于1998-01/2000-12中国医科大学盛京医院完成.选取神经内科动脉粥样硬化性脑梗死患者36例作为脑梗死组,男30例,女6例,平均年龄(41.6±6.54)岁;对照组为100例体检健康的沈阳籍汉族青年,男66例,女34例,平均年龄(36.16±6.12)岁.方法两组患者于空腹12 h后抽取静脉血8 mL,测定血清脂类及载脂蛋白.采用聚合酶链反应技术检测载脂蛋白E和载脂蛋白B的基因多态性;酶法测定血清总胆固醇、三酰甘油、高密度脂蛋白胆固醇含量;免疫比浊法测定血清载脂蛋白AI.B浓度;酶联免疫法测定血清脂蛋白a的含量.主要观察指标①载脂蛋白E、B基因型频率在两组人群中的分布特征.②载脂蛋白E和载脂蛋白B基因多态性与血脂、脂蛋白和载脂蛋白的含量的关系.③载脂蛋白E、B基因型与青年人动脉粥样硬化性脑梗死发病中的关联强度.结果①脑梗死组患者ε3/4型频率为36.1%,ε2/4型频率为27.7%;对照组分别为12%和7%;梗死组ε4等位基因频率为0.320,明显高于对照组的0.095(P＜0.05).②脑梗死组患者三酰甘油、总胆固醇、脂蛋白a含量明显高于对照组,高密度脂蛋白胆固醇含量显著低于对照组(P＜0.05～0.001).③ε4等位基因使血清三酰甘油、总胆固醇、血清脂蛋白a含量增高、致高密度脂蛋白胆固醇含量降低的相对风险率依次为8.23,4.85,4.39,29.9(P＜0.01～0.001).④载脂蛋白B基因XbaⅠX+X-亚组的载脂蛋白A Ⅰ含量为(1.01±0.30)g/L,明显低于X-X-亚组的(1.33±0.15)g/L(t=2.55,P＜0.05);X+X-亚组的血清脂蛋白a含量为244.3 mg/L,与对照组的含量183.0 mg/L相比,差异有显著性意义(t=4.50,P＜0.01).⑤脑梗死组患者中ε3与X+X-同时存在者3例,与X-X同时存在10例;ε4与X+X-同时存在者2例,与X-X-同时存在19例,ε4与X-X-并存时动脉粥样硬化性脑梗死发病风险率为2.85(x2=1.52,P＞0.05).结论载脂蛋白E等位基因ε4是青年人动脉粥样硬化性脑梗死的一种遗传易感性因子;XbaⅠ X+X-可能是另一种遗传标记;载脂蛋白E与载脂蛋白B基因型并存时与年青人动脉粥样硬化性脑梗死的关系需进一步研究.     

载脂蛋白E基因多态与帕金森病和阿尔茨海默病的关联

目的:比较载脂蛋白E(ApolipoproteinE,ApoE)基因多态在帕金森病及阿尔茨海默病(Alzheimer'sdisease,AD)患者中的分布情况。方法:采用聚合酶链式反应-限制性片断长度多态性(Polymerasechainreactionandrestrictionfragmentlengthpolymorphism,PCR-RFLP)方法,在68例帕金森病患者、104例AD患者和110例正常人中观察ApoE基因多态的分布,并通过χ2检验和比值比(OR)对该多态与帕金森病、AD作相关分析。结果:ApoEε2/ε3/ε4多态的分布存在明显的AD患者与对照组间的差异(等位基因,χ2=24.94,df=2,P=0.0000;基因型,χ2=25.663,df=5,P=0.0001)。帕金森病患者与对照组间不存在ApoE基因多态各等位基因频率分布的差异(χ2=1.45,df=2,P=0.482)。关联分析亦未显示与帕金森病关联(OR=4.28,P>0.05)。ApoEε2/ε3/ε4多态的分布在帕金森病-AD组间差异存在显著性意义(等位基因,χ2=10.85,df=2,P=0.0044基因型,χ2=13.17,df=5,P=0.022)。结论:ApoEε2/ε3/ε4多态可能是AD的疾病易感因子,但与帕金森病的疾病易感性关系不大。ApoEε2/ε3/ε4多态在帕金森病、AD的发病风险中的作用不同。     

家族聚集性与非家族聚集性脑梗死患者的载脂蛋白E基因多态性研究

目的探讨ApoE基因多态性与家族聚集性和非家族聚集性脑梗死的关系。方法经神经内科就诊确诊的脑梗死患者66例，其中家族中无脑卒中史的脑梗死患者40例，家族中有明确脑梗死先证者的家族聚集性脑梗死患者26例。对照组选择江苏地区无血缘关系的健康人群90例。应用PCR扩增ApoE基因第4外显子包含编码第112位和第158位氨基酸残基的基因序列，cfoI限制性内切酶切后电泳，银染色分析ApoE基因型，同时检测三组人群的血脂、脂蛋白（a）及部分载脂蛋白。观察基因型频率、等位基因频率、血清各脂质含量。结果脑梗死组ε3/4基因型频率为30％，较对照组9％明显增加，而ε3/3基因型频率为50％，明显低于对照组76％，差异有显著统计学意义（P〈0．01）；脑梗死组ε4等位基因频率为21％，高于对照组的6％，而ε3等位基因频率为71％，低于对照组的87％，差异有显著统计学意义（p〈0.01）。两脑梗死亚组之间，家族聚集性脑梗死组ε3/4基因型频率和ε4等位基因频率较非家族聚集性脑梗死有上升的趋势，而ε3/3和ε3频率有下降趋势，但均无统计学差异。血脂检测发现两组病例有相同的脂质代谢异常，非家族聚集性脑梗死组和家族聚集性脑梗死组血清TC，LDL-C，ApoB，LP（a）均高于对照组（P〈0．01）；家族聚集性脑梗死组高密度脂蛋白（HDL-C）水平明显低于对照组和非家族聚集性脑梗死组（分别为P〈0．01和P〈0．05），而后两组间差异无显著性意义。结论ApoE3腭基因型与脑梗死的发生有关，ε4等位基因是脑梗死的遗传易感因子之一，ε3等位基因对脑梗死的发生有保护作用；ApoE基因多态性和HDL-C水平双重作用于家族聚集性脑梗死的发生。     

载脂蛋白E基因多态性与中青年脑梗死的相关性研究

目的:研究载脂蛋白E(apolipoprotein E,apoE)基因多态性与中青年脑梗死的相关性。方法:采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RELP)技术检测110例中青年脑梗死患者和126例健康对照者的apoE基因型,并进行基因多态性分析。结果:中青年脑梗死组ε3等位基因频率及ε3/3基因型频率较对照组降低(P<0.05),而ε4等位基因频率及ε4/4基因型频率较对照组升高(P<0.05)。结论:apoE基因多态性与中青年脑梗死的发病存在相关性,ε3可能对中青年脑梗死发病具有抵御作用,而ε4可能在中青年脑梗死的发病中起促进作用。     

急性脑血管病患者ApoE基因多态性临床分布特征及与血脂水平的相关性研究

目的 分析急性脑血管病患者ApoE基因多态性的临床分布特征及与血脂的关系。方法 采用焦磷酸测序技术对311例急性脑血管病患者ApoE基因多态性进行检测。同时检测三酰甘油(TG)、胆固醇(TC)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)及低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)。结果 共收集2017年3月～2018年2月北部战区总医院住院急性脑血管病患者311例,ApoE各基因型频率为:ε2/ε2型0.03%,ε3/ε3型69.1%,ε4/ε4型1.0%,ε2/ε3型12.9%,ε2/ε4型1.6%和ε3/ε4型15.1%,ApoE表现型分布的频率为:E2占13.2%,E3占70.7%和E4占16.1%。急性脑血管患者ApoE基因型及表现型在男女人群间的分布差异无统计学意义(χ²=0.37～2.31,均P>0.05),在年龄组间的分布差异无统计学意义(χ²=3.30～5.08,均P>0.05),在不同临床诊断中的分布差异也无统计学意义(χ²=0.71～4.54,均P>0.05)。急性脑血管病患者ApoE各基因型在TG,TC,LDL-C和HDL-C浓度水平均差异有统计学意义(F=11.94～19.60,均P<0.05)。急性脑血管病患者ApoE各表现型在TC,HDL-C和LDL-C浓度水平差异有统计学意义(F=6.27～15.59,均P<0.05),但在TG浓度水平差异无统计学意义(F=4.35,均P>0.05)。结论 急性脑血管病患者ApoE基因呈多态性分布,其多态性分布与性别、年龄和临床诊断无关。急性脑血管病患者ApoE基因型和表现型与个体血脂水平存在差异性,临床上可针对急性脑血管病患者的个体化治疗方案,选择合适的降脂药物。     

广东粤北地区瑶族载脂蛋白E基因多态性与血脂代谢的关系

目的检测广东粤北地区瑶族人群载脂蛋白E（apoE）基因多态性并探讨其与血脂代谢的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法（PCR-RFLP）对750例23～80岁广东粤北地区瑶族人群进行apoE基因多态性检测，分析瑶族人群apoE基因频率分布特点，并比较分析不同apoE基因型与血脂水平的关系。结果共检测瑶族apoE6种基因型，以E3／3型最常见，占61．47％，其次E3／4型，占23．07％，E2／3、E2／4、E4／4、E2／24种基因型分别占11．87％、1．73％、1．07％、0.8％；apoE有3种等位基因，以ε3分布频率最高，为81．4％，其次是ε4，分布的频率为9．6％，ε2分布频率最低，为9．0％；男性和女性apoE基因型分布无差异；ε4等位基因携带者的TG、TC、LDL、apoB水平显著高于E2携带者和ε3携带者（P〈0．05）。结论apoE基因多态性影响广东粤北地区瑶族人群的血脂代谢，apoEε4等位基因携带者的TG、TC、TC、LDL、apoB水平较高，推测ε4等位基因可能是瑶族人群患高脂血症的危险因素之一。     

北京地区晚发性阿尔兹海默病患者apo E基因多态性与血脂的相关性

目的探讨晚发型阿尔兹海默病(LOAD)患者载脂蛋白E(apo E)基因多态性与血脂水平之间的关系。方法采用基因芯片法检测150例LOAD患者(LOAD组)及150名体检健康者(正常对照组)apo E基因多态性,同时检测总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、小而密低密度脂蛋白胆固醇(sd-LDL-C)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、载脂蛋白B(apo B)、脂蛋白(a)[Lp(a)]水平。采用多因素非条件Logistic回归分析筛选LOAD的相关危险因素。结果LOAD组E2/3和E3/3基因型频率均低于正常对照组(P<0.05),E3/4和E2/4基因型频率均高于正常对照组(P<0.01)。LOAD组ε3等位基因频率低于正常对照组(P<0.05),ε4等位基因频率高于正常对照组(P<0.01)。与正常对照组比较,LOAD组TC、LDL-C和sd-LDL-C水平明显升高(P<0.01),HDL-C水平明显降低(P<0.01),其他血脂项目差异均无统计学意义(P>0.05)。TC及LDL-C水平在LOAD组ε2、ε3和ε4表型患者中依次升高(P<0.05)。正常对照组ε4表型LDL-C水平明显高于ε2表型(P<0.05)。apo Eε4等位基因和LDL-C升高是LOAD发生的危险因素[比值比(OR)值分别为14.454、5.824,95%可信区间(CI)分别为5.793~16.368、2.582~7.973],HDL-C升高则是LOAD的保护因素(OR=0.020,95%CI为0.006~0.352)。结论apo E基因多态性与脂质代谢密切相关,ε4等位基因可能是LOAD发病的重要遗传因素之一。     

湖北地区汉族人群动脉硬化性脑梗死与载脂蛋白(a)5''''调控区(TTTTA)n基因多态性的关系

背景载脂蛋白(a)具有促进动脉粥样硬化斑块形成的作用,在载脂蛋白(a)5'存在一个五核苷酸重复序列(pentanuclotide repeats,PNR),对研究遗传和预测动脉硬化性脑梗死(atherosclerosis cerebral infarction,ACI)的危险性具有一定的价值,但在不同人种中与ACI的关系尚处在探索阶段,载脂蛋白(a)PNR基因多态性在汉族人群ACI发病中的意义如何?目的研究载脂蛋白(a)PNR基因多态性与ACI的关系.设计以湖北地区汉族ACI患者和正常人群为研究对象的病例-对照研究.单位一所大学医院的检验科.对象选择1998-02/1999-03武汉大学中南医院和武汉大学亚太医院神经内科确诊的ACI患者82例(ACI组)及健康体检者153例(对照组),均为无血缘关系的湖北地区汉族人.方法对所有受试者分别检测血清脂蛋白(a)、总胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇(high density lipoprotein cholesterol,HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(ligh density lipoprotein cholesterol,LDL-C)、三酰甘油、载脂蛋白AⅠ及载脂蛋白B水平.同时采用聚合酶链反应结合高压聚丙烯酰胺凝胶电泳检测载脂蛋白(a)5'调控区五核苷酸重复序列基因多态性,并加以对照分析.结果ACI患者脂蛋白(a)[(239.9±225 4)mg/L]、总胆固醇[(4.76±0.74)mmol/L]、三酰甘油[(1.74±0.60)mmol/LI、LDL-C[(2.84±0.63)mmol/L]水平明显高于对照组[(133.5±97.7)mg/L,(4.29±0.72)mmol/L,(1.05±0.52)mmol/L,(2.84±0.63)mmol/L],HDL-C水平[(0.88±0.17)mmol/L]明显低于对照组[(1.03±0.35)mmol/L],差异均有显著性意义(t=3.65～9.18,P均＜0.01),载脂蛋白A Ⅰ[(1.13±0.15)和(1.25±0.19)mmol/L]、载脂蛋白B[(0.93±0.12)和(0.89±0.15)mmol/L],与对照组比较差异无显著性意义;ACI组中重复序列数为5的等位基因频率(0.098)明显高于正常对照组(0.026),差异有显著性意义(x2=5.62,P＜0.05),重复序列数为9的等位基因频率(0.073)明显低于对照组(0.213),差异有显著性意义(x2=7.83,P＜0.01),且重复序列数为5的等位基因还与血浆TC下降和Lp(a)升高有关联.结论提示Apo(a)PNR基因多态性与人群易感ACI有关,可能在一定程度上参与ACI的发生和发展过程.     

青壮年女性四肢瘫痪患者的血脂紊乱特点

目的:通过流行病学调查了解青壮年四肢瘫痪女性血脂浓度的特点,探讨绝对缺乏运动的生活方式对青壮年女性血脂浓度的影响。方法:对中国康复研究中心因脊髓损伤致四肢瘫痪入院进行康复治疗的女性患者100例进行入院状态调查,对其血脂指标甘油三酯(TG),总胆固醇(TC),低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C),高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)浓度进行分析。结果:100例患者TG浓度显著高于女性全国平均水平,HDL浓度显著低于女性全国平均水平;TC、LDL-C平均浓度与女性全国平均水平比较差异无统计学意义。年龄与TG、TC、LDL-C显著正相关(P0.05,0.01);与HDL无显著相关。血脂异常发生率68%,低HDL血症发生率58%。结论:青壮年四肢瘫痪女性患者血脂异常发生率高,与年龄正相关;与病程无相关性;患者均存在心血管健康隐患,有必要给予关注和早期干预。     

ApoE基因多态性与慢性心血管疾病及患者血脂水平的相关性研究

目的分析载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与慢性心血管疾病及患者血脂水平的相关性。方法采用基因芯片分析系统及生化分析仪,检测1 414例慢性心血管疾病患者(实验组)和374例健康者(对照组)ApoE基因多态性及血脂水平。结果实验组和对照组ApoE基因型分布构成比比较差异有统计学意义(P0.05),对照组E2/3基因型构成比高于实验组。实验组总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平明显高于对照组,对照组高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平明显高于实验组,差异有统计学意义(P0.05)。E2/3基因型实验组患者HDL-C水平明显高于E3/4基因型患者,而E3/4基因型患者TC、LDL-C水平明显高于E2/3基因型患者,差异有统计学意义(P0.05)。不同ApoE基因型在脑梗死、脑出血、高血压、冠心病、2型糖尿病、脂肪肝等患者中的构成比有所差异,E3/4基因型在脑梗死、脑出血、高血压、冠心病、2型糖尿病、脂肪肝患者中所占比例高于E2/3基因型,差异有统计学意义(P0.05)。结论 ApoE基因多态性可能是导致个体血脂水平差异的重要原因之一,也是导致慢性心血管疾病发生、发展的危险因素。     

上海地区老年男性血清γ-谷氨酰基转移酶与脂质关系研究

目的研究上海地区老龄男性血清γ-谷氨酰基转移酶（GGT）与血脂之间的关系。方法分析参加体检的1200名老年男性血清GGT与空腹血糖、肌酐（Cr）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）、三酰甘油（TG）、总胆固醇（TC）和脂蛋白（a）[Lp（a）]之间的关系。结果大多数血脂指标随GGT水平升高而改变,血清LDL-C、TG、TC和致粥样硬化指数（AIP）与GGT水平呈正相关[相关系数（r）分别为0．470、0．326、0．315、0．303,P均=0．000],HDL-C与GGT呈负相关（r=-0．407,P=0．000）,Lp（a）浓度与GGT水平平行升高但无明显相关（r=0．53,P=0．103）。按美国胆固醇教育计划（NCEP）成人治疗专家方案Ⅲ（ATPⅢ）合适水平分组后,超出合适水平的频率随GGT水平升高而上升,除Lp（a）外的其他指标呈明显相关,且年龄、空腹血糖和Cr标准化后这种关系仍然存在。线性回归分析发现GGT活性可预示血清LDL-C、TC、TG、HDL．C及AIP水平。结论血清GGT活性升高是上海地区老年男性人群致粥样硬化指标的独立相关因子。     

微炎症状态对维持性血液透析患者的影响及氟伐他汀的干预作用

目的 探讨微炎症状态对维持性血液透析(MHD)患者的影响及氟伐他汀的干预作用.方法 以2005年6月至2007年6月我院血液透析中心行MHD患者76例为研究对象.均在入组后第1天、6个月分别检测前白蛋白(PA)、ALB、BUN、Cr、TC、TG、HDL-C、LDL-C、脂蛋白a[Lp(a)]、转铁蛋白(SF)及超敏C-反应蛋白(hs-CRP)、IL-6、TNF-α.据CRP水平将患者分为炎症组(CRP≥8 mg/L)及非炎症组(CRP<8 mg/L).另设正常对照组30例,炎症组给予氟伐他汀治疗,非炎症组不给予氟伐他汀;观察时间为6个月.结果 与正常对照组比较MHD患者hs-CRP[(8.96±5.33)mg/L与(2.97±1.53)mg/L]、IL-6[(11.32±4.94)ng/L与(4.40±1.51)ng/L]、TNF-α[(15.89±6.20)ng/L与(9.62±3.45)ng/L]、TG[(2.98±1.36)mmol/L与(1.35±0.97)mmoL/L]、Lp(a)[(0.46±0.41)mg/L与(0.21±0.25)mg/L]、sF[(179.45±101.36)μg/L与(106.11±75.55)μg/L]水平明显升高(P<0.01或P<0.05);ALB[(35.02±4.83)g/L与(43.16±5.53)g/L]水平明显降低(P<0.01);炎症组心血管事件发生率明显高于非炎症组,且微炎症状态越明显,脂质代谢紊乱和营养不良越显著;炎症组较治疗前hs-CRP[(6.03±2.46)mg/L与(10.32±1.46)mg/L]、IL-6[(9.91±0.75)ng/L与(13.50±3.11)ng/L]、TG[(1.50±1.01)mmol/L与(3.05±1.55)mmol/L]、TC[(3.35±1.66)与(5.26±1.63)mmol/L]、LDL-C[(2.45±1.35)mmol/L与(3.46±1.36)mmol/L]、Lp(a)[(O.26±0.30)mmol/L与(0.50±0.31)mmol/L]水平明显降低(P<0.01或P<0.05),ALB[(38.16±4.63)g/L与(33.43±3.08)g/L]、HDL·C[(1.76±0.82)mmol/L与(0.96±0.58)mmol/L]明显升高(P均<0.05).结论 MHD患者普遍存在微炎症状态及血清脂质代谢紊乱和营养不良,微炎症反应状态对MHD患者心血管事件发生率及血清脂质代谢紊乱和营养不良起着重要的作用;氟伐他汀具有改善MHD患者微炎症反应状态的作用,其抗炎作用独立于调脂作用之外;早期发现及干预治疗微炎症反应状态对改善MHD患者的预后具有十分重要的意义.     

上海市部分职业人员血脂水平调查分析

目的了解上海市职业人群血脂水平状况,分析其性别差异和随年龄变化的规律。方法检测3068名职业人员总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)和低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)。结果3068名职业人员中血脂异常检出率为17.05%,其中男性为12.03%,女性为5.02%。结论上海市职业人群血脂异常明显偏高,血脂异常的检出率随年龄的增加而增高,男性明显高于女性,血脂异常的发生有逐年增加和年轻化趋势。     

PCSK9基因I474V多态性与冠心病相关性的研究

目的探讨人蛋白原转化酶枯草杆菌蛋白酶9(PCSK9)基因I474V位点在冠心病(CAD)患者和健康人群中的分布特点以及与血脂水平、CAD发生、病变程度的相关性,为阐明CAD的遗传发病机理、患者危险性分级评估等提供实验依据。方法采集经冠状动脉造影确诊的CAD患者血液标本288例,健康对照者血液标本300例,提取基因组DNA模板,应用双向等位基因特异性引物聚合酶链反应(Bi-PASA PCR)技术检测PCSK9基因I474V多态性位点,并用基因测序法验证结果。血清总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平用酶法测定。结果 PCSK9基因I474V多态性位点主要以II和IV基因型存在。CAD组和对照组在I474V位点的等位基因频率、基因型频率分布差异无统计学意义(P>0.05)。CAD组和对照组之间TC、LDL-C、HDL-C水平差异具有统计学意义(P<0.05),TG水平差异无统计学意义(P>0.05)。CAD组中II和IV基因型之间TC、TG水平的差异具有统计学意义(P<0.01),HDL-C、LDL-C水平差异无统计学意义(P>0.05)。与非I474V携带者比较,I474V携带者血TC、TG水平增高。IV基因型的冠状动脉病变支数明显高于II基因型(P<0.05)。结论 PCSK9基因I474V多态性位点主要以II和IV基因型存在,CAD患者PCSK9基因I474V位点的基因型与TC、TG水平升高相关联,同时与CAD病变严重程度存在一定关联。