应用HPLC检测β-地中海贫血及异常血红蛋白

目的：应用高效液相色谱法（high performance liquid chromatography ,HPLC）准确、快速检测β-地中海贫血及各种异常血红蛋白,分析β-地中海贫血及异常血红蛋白在人群中的发生情况。方法：全自动血细胞分析仪检测红细胞指数;HPLC测定HbA2和HbF;采用碱性琼脂糖凝胶电泳进行血红蛋白电泳对各异常血红蛋白进行鉴定;RDB法分析β-地贫基因型。结果：应用HPLC分析了2841份标本,其中β-地中海贫血轻型578例（占20.34%）,β-地贫重型和中间型各4例。同时发现7种异常血红蛋白,分别为HbE(17例,其中1例为HbE合并β-地贫)、HbQ（7例,其中1例为HbQ/HbH）、HbS(1例HbS纯合子和1例HbS杂合子)、HbD-Iran（2例）、Hb Manitoba（1例）、Hb J-Bangkok（2例）和HbC（1例）。结论：HPLC是一种用于检测β-地中海贫血及异常血红蛋白的理想的实验工具,能为各种血红蛋白病提供快速而又准确的诊断依据。     

血红蛋白G Coushatta一例报告

本文报道在普查中发现的一例已遗传三代的异常血红蛋白患者,无任何临床表现。该血红蛋白在碱性电泳中位于HbS的位置:在酸性电泳中速度较HbA为慢;肽链解离、电泳和层析解离均示β链异常;指纹图示βT_pⅢ肽斑消失,而在βT_pV肽斑左下方出现一个新肽斑。经氨基酸自动H     

毛细管电泳在地中海贫血筛查中的应用

目的：了解毛细管电泳在地中海贫血筛查中的应用.方法：采用全自动毛细管电泳仪对3 196份标本进行血红蛋白电泳分析,测定HbA2、HbF及异常血红蛋白含量.结果：3 196份标本中检出异常血红蛋白426例,其中HbA2偏高165例,占5.16％; HbA2偏低183例,占5.73％.其中316例同步做地贫基因检测,毛细管电泳法对比基因检测：β地贫、HbH病、HbCS符合率为100％,静止型和标准型a地贫符合率为78.26％.结论：应用毛细管电泳开展地中海贫血的筛查,对预防和降低重型地中海贫血患儿出生具有重要意义.     

湖南地区2437人中异型血红蛋白普查的初步报道

1949年Pauling等人发现镰刀状红细胞性贫血病,提出它是由于变异的血红蛋白S(HbS)所引起。1958年Ingram应用指纹法证实了HbS的变异结构。自此,异型血红蛋白(以下简称异型Hb)病受到世界各国的重视。血红蛋白分子的结构改变,影响到其携氧功能,甚至可导致红细胞形态学上的改变。因此,研究血红蛋白病是从分子水平揭示疾病的本质,这已成为研究分子医学、分子生物学、分子遗传学等基础理论的一个重要领域,发展十分迅速。     

镰状细胞综合征的血液学和临床特点研究

目的 通过总结34例镰状细胞综合征（HbS病）患者的血液学指标,分析其所导致的血液学和临床特点。方法 选取2005年3月-2013年11月于广东省人民医院就诊的HbS病患者34例为研究对象,早晨空腹负压抽取静脉血进行血常规分析、血红蛋白（Hb）电泳分析、红细胞镰变试验、变性珠蛋白小体（Heinz小体）试验、铁蛋白检测及葡萄糖-6-磷酸脱氢酶/6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶（G6PD/6PGD）检测。结果 4例血红蛋白S（HbS）纯合子患儿均未见正常HbA区带,大部分以HbS区带为主,少量HbA2区带;呈中度贫血。有3个HbS纯合子家系,父母均为HbS杂合子。HbS杂合子成人患者中只有5例Hb在92~97 g/L,呈轻度贫血,其余患者Hb均>110 g/L。HbS杂合子新生儿患者中HbS含量低,低于7.00%。胎儿脐血和新生儿各有1例同时出现HbS和Hb Barts区带,提示HbS-α地中海贫血。1例孕妇是HbS杂合子,孕32周+6行胎儿脐血分析是HbS-α地中海贫血。1例男婴的血常规分析与Hb电泳分析结果提示其为HbS-β地中海贫血。婴儿、儿童、成人红细胞镰变试验阳性。4例成人HbS-α地中海贫血患者Heinz小体试验为阳性。1例HbS杂合子患者铁蛋白低,为2.4 μg/L。4例男性HbS杂合子患者G6PD/6PGD为0.11~0.29,3例女性HbS杂合子患者G6PD/6PGD为0.51~0.70。结论 HbS纯合子患者因HbS取代了正常的HbA,容易导致血管栓塞,引起慢性溶血性贫血等临床症状,呈中度贫血;HbS杂合子大部分不会对个体的临床表型产生影响,所以一般无临床症状或极少数症状较轻;HbS-α地中海贫血、HbS-β地中海贫血均可引起轻度贫血;HbS杂合子合并缺铁性贫血、HbS杂合子合并G6PD缺乏可加重贫血症状,呈中度贫血。     

全自动毛细管电泳仪在血红蛋白分析中的应用

目的 探讨全自动毛细管电泳仪在血红蛋白分析中的临床应用价值.方法 使用全自动毛细管电泳仪及配套试剂进行血红蛋白电泳(法国Sebia公司Capillarys 2),检测了5 088例标本,分析异常发生频率;选出229例同时进行毛细管电泳和地贫基因分析,比较其符合率.结果 全自动毛细管电泳仪测定5 088例标本,发现异常1 042例,其中β地贫757例(HbA2＞4.0％),HbF增高23例,异常Hb 262例.229例同时进行毛细血管电泳与地贫基因检测比较,与β地贫符合率100％,与HbH病和HbCS的符合率分别是97.83％和95.00％.结论 全自动毛细管电泳仪检测Hb电泳精密度及准确度较好,能够分离和量化出HbA2、HbF异常增高及HbE、HbH、HbBart's、HbCS等异常血红蛋白条带,可为地中海贫血及血红蛋白病筛查及诊断提供快速准确的诊断依据.     

全自动蛋白电泳系统在地中海贫血筛查中的应用价值

目的探讨全自动蛋白电泳系统在地中海贫血(简称地贫)筛查中的应用价值,并对5510例测定结果进行分析。方法用法国Sebia公司生产的HydrasysLC电泳仪进行血红蛋白电泳,用其配套的Hyrys扫描系统扫描出各种血红蛋白(Hb)含量,用pH8.6醋酸纤维薄膜定量电泳作HbH、HbBart's、HbA2含量对比,用醋酸纤维薄膜微量电泳作血红蛋白区带对比;用碱变试验作HbF对比。结果测定标本5510例,醋酸纤维薄膜电泳法及全自动蛋白电泳系统电泳法都检出β地中海贫血480例;α地中海贫血:用pH8.6醋酸纤维薄膜电泳法检出α地中海贫血(HbH病)151例、HbBart's区带115例,用全自动蛋白电泳系统电泳法检出HbH病148例、HbBart's区带112例,两种方法检出其它异常Hb都一致:HbCS均为73例、HbE20例、其它异常Hb(HbD、HbG、HbK、HbJ等)区带39例。结论全自动蛋白电泳系统对异常血红蛋白病及β地中海贫血检查有良好的效果;在α地中海贫血的检查中,对HbCS的检出效果非常好,而HbH与HbBart's区带多较淡染(HbH带尤其明显),偶然出现假阴性结果。在联合分析参数平均红细胞容积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、红细胞脆性试验及必要时行醋酸纤维薄膜微量电泳的基础上,全自动蛋白电泳系统在地中海贫血诊断中有很好的应用价值。     

全自动毛细管电泳与琼脂糖电泳对血红蛋白电泳检测的比较分析

[摘要]　目的　比较全自动毛细管电泳与琼脂糖电泳的血红蛋白电泳检测结果,探讨全自动毛细管电泳仪在地贫筛查中的价值。方法　使用法国Sebia公司Capillarys 2全自动毛细血管电泳仪及配套试剂,在9.8kV电压、pH9.4的缓冲液条件下,在8条并联的石英毛细管内进行血红蛋白电泳,用415nm波长直接检测血红蛋白各组分的百分比;毛细管电泳发现的异常标本同时采用Sebia Hydrasys LC琼脂糖凝胶电泳系统进行电泳、染色、脱色、烘干,用Hyrys扫描系统扫描,得出血红蛋白各组分的百分比,与毛细管电泳检测结果进行对比。结果　在2400份临床标本中,Capillarys 2全自动毛细管电泳仪共检出β地贫262例,其中HbA2增高161例,HbF增高28例,HbA2+HbF同时增高73例;用Hydrasys LC琼脂糖凝胶电泳系统对262例异常标本进行复检对照,结果基本一致;仅在HbF≤3.0%时,琼脂糖凝胶电泳无法将其与HbA区分,而毛细管电泳可以准确分辨。α地贫筛查中,Capillarys 2全自动毛细管电泳仪共检出HbH 13例、HbBart’s 1例、HbCS 3例;而琼脂糖凝胶电泳系统仅检出HbH 10例、HbBart’s 1例、HbCS 1例,漏检HbH 3例、HbCS 2例。结论　全自动毛细管电泳能比琼脂糖电泳更准确区分HbA、HbA2、HbF、HbH、HbBart’s、HbCS等条带,对地贫筛查效果更佳。     

全自动毛细管电泳与琼脂糖电泳检测血红蛋白的比较

目的 比较全自动毛细管电泳与琼脂糖电泳的血红蛋白电泳检测结果 ,探讨全自动毛细管电泳仪在地贫筛查中的价值.方法 使用法国Sebia公司Capillarys 2全自动毛细血管电泳仪及配套试剂,在9.8 kV电压、pH 9.4的缓冲液条件下,在8条并联的石英毛细管内进行血红蛋白电泳,用415 nm波长直接检测血红蛋白各组分的百分比;毛细管电泳发现的异常标本同时采用Sebia Hydrasys LC琼脂糖凝胶电泳系统进行电泳、染色、脱色、烘干,用Hyrys扫描系统扫描,得出血红蛋白各组分的百分比,与毛细管电泳检测结果 进行对比.结果 在2 400份临床标本中.Capillarys 2全自动毛细管电泳仪共检出β地贫262例,其中HbA2增高161例,HbF增高28例,HbA2+HbF同时增高73例;用Hydrasys LC琼脂糖凝胶电泳系统对262例异常标本进行复检对照,结果 基本一致;仅在HbF≤3.0%时,琼脂糖凝胶电泳无法将其与HbA区分,而毛细管电泳可以准确分辨.α地贫筛查中,Capifiarys 2全自动毛细管电泳仪共检出HbH 13例、HbBart's 1例、HbCS 3例:而琼脂糖凝胶电泳系统仅检出HbH10例、HbBart's 1例、HbCS 1例,漏检HbH 3例、HbCS 2例.结论 全自动毛细管电泳能比琼脂糖电泳更准确区分HbA、HbA2、HbF、HbH、HbBart's、HbCS等条带,对地贫筛查效果更佳.     

105名宁夏卫生学校健康学生职工HbA_2及抗碱Hb测定(附Hb病一例报告)

本文探讨宁夏地区健康人血红旦白(HbA_2)与抗碱Hb的正常值。1981年9、 10月,对银川市宁夏卫生学校105名健康学生及职工,应用pH8.6缓冲液醋酸纤维薄膜条电泳法及Singer介绍的抗碱Hb测定法,进行了Hb电泳检查与抗碱Hb测定。检测结果:在105名受检查者中,一人Hb电泳图象可见一异常Hb区带,此区带位于HbA_2与HbA之间,稍偏向HbA处,定量测定占Hb总量的43.8％;经进一步做家系调查,在其     

全自动琼脂糖凝胶电泳系统在孕妇和新生儿Hb病检查中的应用

目的探讨全自动琼脂糖凝胶电泳系统在检测产前孕妇和新生儿地中海贫血(简称地贫)筛查中的应用价值,并对3919例测定结果进行分析。方法应用法国Sebia全自动琼脂糖凝胶蛋白电泳系统进行血红蛋白电泳,用其配套的Hyrys扫描系统对HbA、HbA2、HbF、HbH、HbBart's、HbCS及各种异常Hb区带进行扫描,得出各种血红蛋白含量。结果共检测产前孕妇及新生儿3919例,其中新生儿2648例,产前孕妇共检出地中海贫血和异常血红蛋白病患者205例,占16.13%(205/1271);新生儿共检出地中海贫血和异常血红蛋白病患者500例,占18.88%(500/2648)。结论全自动琼脂糖凝胶电泳系统用于产前孕妇和新生儿地中海贫血的筛查简单、方便、快捷、准确,对降低新生儿出生缺陷率取得了良好的效果。     

新疆哈萨克族中发现的异常血红蛋白

1980年,6~8月,我们在乌鲁木齐、伊宁、察布查尔等地对946名哈萨克族(哈族)大、中、小学生采用全国Hb病研究协组作方法进行了血红蛋白(Hb)普查。对检出的7例异常Hb中的4例进行了Hb定量、红细胞形态检查、红细胞镰变试验、异丙醇试验、抗碱Hb测定、异常Hb及Hb A_2定量、pH 6.25琼脂胶电泳及肽链解离试验。 7例异常Hb中6例电泳异常区带在Hb A与A_2中间,相当HbS,D组的位置。另一例(伊727)异常区带位于HbA_2之前,有6例之后。4例的Hb定量及红细胞形态均正常。     

两例慢速血红蛋白的化学结构分析

1981年3～7月在对我院住院及门诊病人进行异常血红蛋白(Hb)病普查中发现两例慢速Hb,其电泳位置介于HbA与HbA_2之间,相当于HbG组。肽链裂解电泳(pH8.6)显示2例均为慢速β-链变种。化学结构分析结果证明一例为HbG Coushatta,用β22(B4)Glu→Ala表示,另一例为HG台北,用β22(B4)Glu→Gly表示。报告如下: 例1 李××,男,52岁,汉族,祖籍为天津市人,因胃溃疡住院治疗。耳垂血醋纤薄膜电泳(pH8.6)显示一条慢速Hb区带。患者无贫血外貌,无黄疸,淋巴结不肿大,肝、脾未触及。血常规检查结果为:Hb14.4g％,RBC488万,WBC     

一例快速异常血红蛋白—Hb J Lome(β59(E3)Lys→Asn)的一级结构分析

本文报告在河南省封丘县发现的一例快速异常血红蛋白,患者为13岁男孩,汉族。本例变异血红蛋白电泳迁移率属J组血红蛋白,其含量占血红蛋白总量的51.4％,没有临床表现者占17％,异丙醇试验阴性。一级结构分析结果显示本例变异血红蛋白是Hb J Lome(β59(E3)Lys→Asn)。这种变异血红蛋白在河南省是第一次发现。     

血红蛋白G Taibei(α_2 β_2 ~(22Glu→Gly))一例

1983年在杭州市血红蛋白病普查中发现1例慢速血红蛋白、醋酸纤维薄膜电泳(pH8.5)结果显示在HbA和HbA_2之间有一异常区带,属G组血红蛋白位置,经一级结构分     

MCV、MCH联合Hb电泳在地中海贫血干预中的意义探讨

目的:探讨常用的地中海贫血筛查方法红细胞平均体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、血红蛋白(Hb)电泳检测在地中海贫血诊断中的应用。方法:对5 000例儿童进行血细胞分析,红细胞平均体积(MCV)下降(MCV<80 fl)且平均红细胞血红蛋白含量(MCH)<27 pg实施血红蛋白电泳检测,Hb电泳异常者再进行基因诊断。结果:5 000例受检者中,MCV、MCH下降609例(占12.18%),血红蛋白电泳检测异常者460例(占9.2%),基因确诊285例,其中α-地贫168例,β-地贫114例,α-地贫复合β-地贫3例。结论:MCV、MCH、Hb电泳检测地中海贫血操作简便,灵敏度和特异度高,且价格低廉,易被大众接受,适合在基层医院推广。     

血红蛋白电泳在地中海贫血筛查中的应用价值

目的探讨血红蛋白电泳在地中海贫血筛查中作用。方法对我院送检816份患者标本应用法国Sebia公司HYDRASYS全自动电泳分析系统进行血红蛋白电泳，通过自动扫描系统分析，检测血红蛋白（Hb）各组成分的含量。结果在送检816例中筛出α地中海贫血表型阳性76例，阳性率9.3％；β地中海贫血表型阳性49例，阳性率6.0%。其它血红蛋白病3例，阳性率0.3%。结论血红蛋白电泳能够定量检测HbA、HbF、HbA2含量，将地中海贫血进行初步分类为α地中海贫血或β地中海贫血，有效地筛查出高危患者，为进一步进行基因诊断和遗传咨询提供基础。     

血红蛋白电泳及PCR-反向斑点杂交法诊断β-地中海贫血

目的:探讨血红蛋白电泳与突变基因检测诊断β-地中海贫血的临床意义。方法:应用醋酸纤维薄膜电泳对100例小细胞低色素贫血病人进行血红蛋白电泳分析,将检测结果中MCV<80%,HbA2>3.2%,或HbF>3.1%的判为β-地中海贫血表型阳性,对阳性患者进一步应用聚合酶链反应(PCR)结合反向斑点杂交技术(RDB)检测其基因突变类型。结果:47例病人经血红蛋白电泳定量检测为β-地中海贫血表型阳性,其中22例为β-地中海贫血,阳性率为46.8%,检出5种突变基因,依次为:IVS-Ⅱ-654(C-T)、CD41-42(-TTCT)、CD17(A-T)、TATAbos-28(A-G)、CD14-15(+G)。以IVS-Ⅱ-654(C-T)突变类型占首位。结论:血红蛋白电泳联合基因诊断是目前诊断β-地中海贫血最可靠的实验方法。     

贵阳地区正常人血红蛋白A_2定量测定

人类红细胞血红蛋白(Hb、是具有带氧功能的色素结合蛋白质。色素部分为亚铁血红素,蛋蛋白部分为珠蛋白。后者由四种肽链(即α,β,γ和δ)所组成。由于肽链的不同组合,构成了不同的血红蛋白。人出生以后的正常血红蛋白有三种,即HbA(α_2β_2),HbA_2(α_2δ_2)和HbF(α_2 γ_2)。初生时Hb A占15～40％,HbA,<0.3％,HbF占50～85％。3岁以后HbA占95～98％,HbA_2占1～3％,HbF占0～2％。某些Hb病患者HbA_2量可以增高或减低,故HbA_2的测定可为Hb病的诊断提供一个客观     

冠心病患者检测糖化血红蛋白诊断2型糖尿病的可行性

目的 探讨冠心病患者中糖化血红蛋白(HbA1c)诊断糖尿病(DM)的理想切点及可行性. 方法 选择经冠脉造影确诊的冠心病患者158例,所有患者均行空腹血糖、2 h OGTT和糖化血红蛋白检测,采用受试者工作特征曲线(ROC曲线)进行判断,得到诊断DM的HbA1c值,计算最佳切点. 结果 158例入选的冠心病患者中,平均HbA1c为(6.27±1.04)％;诊断为正常糖耐量(NGT) 37例,HbA1c为(5.32±0.08)％;糖调节受损(IGR) 52例,HbA1c为(6.03±0.36)％;DM 69例,HbA1c为(6.96±1.11)％.糖代谢异常的发生率为76.6％.通过绘制ROC曲线,得到HbA1c与诊断DM相关的临界点为6.35％,敏感性和特异性分别为67％和95％,曲线下面积为0.88(95％ CI 0.823-0.935). 结论 HbA1c≥6.35％作为筛查DM切点具有较高敏感度与特异度,可作为临床DM筛查的切点.