乙型病毒性肝炎病人染色体畸变分析

为探讨乙型病毒性肝炎病人的细胞遗传学改变特点，我们对２４７例乙型肝炎病毒感染肝病患者的外周血淋巴细胞染色体进行检查，结果：慢性乙肝患者２３３例，染色体畸变率为３．３３％；肝硬化７例，染色体畸变率为３．８６％；肝癌７例，染色体畸变率为３．４２％。同时检测１０２名健康者作为对照，其染色体畸变率为０．６４％。经统计学处理，三种肝病患者染色体畸变率与正常对照比较均有显著差异（Ｐ＜０．０１）；而三种肝病患者之间其染色体畸变无明显差异（Ｐ＞０．０５）。     

骨肿瘤患者外周血淋巴细胞染色体畸变的探讨

作者对１４例恶性骨肿瘤和１４例良性骨肿瘤患者与１５例正常成人的外周血淋巴细胞染色体数目改变。结果畸变及微核变进行了研究，结果：恶性组染色体的平均值，正常二倍体８１．９％，非正常二倍体１８．１％，结构畸变率５．９％，微核率７．３‰，与良性骨肿瘤组的９４．４％，５．６％，２．１４％，３．１‰及正常人群的９７．６％，２．４％，０．９３％〉２．４‰相比较，存在高显著差异，Ｐ〈０．０１。     

下咽癌患者染色体对致突变剂诱发畸变的敏感性

以平阳霉素为诱变剂，观察１５例下咽癌患者和２３例正常人外周血淋巴细胞染色体对诱变剂的敏感性。结果显示，下咽癌患者的染色体畸变率、细胞染色单体断裂率和畸变细胞率分别为１．９９±０．０８％，６５．１０％±１．７５％和４０％±１．７９％，明显高于正常对照组（０．９４％±０．０４％，２８．０９％±１．３３％和２６．５２％±１．３０％）。细胞染色单体断裂率大于４０％和６０％者，下咽癌组分别为８６．６７％和６０％，对照组分别为１３．０４％和０。细胞染色单体断裂率大于４０％，应视为患下咽癌风险者。     

含硒康绿保健茶对铅作业工人危害的保护作用

６名受试者中，３人每天饮茶５ｇ，另３个每天饮茶１０ｇ，连续饮４周。饮茶前抽其中３人血做细胞培养，作为正常对照组和阳性对照组。结果阳性对照组外周血淋巴细胞畸变率、染色体畸谱率、微核率分别高达１３．５％、３．２％及１２．０％，淋巴细胞转化率降至５１．６％。     

遗传与不育的细胞遗传学方法研究

目的 分析染色体异常与不孕，不育及不良孕产史的关系，促进优生优育。方法 检测91对不孕、不育或不良孕产史夫妇外周血淋巴细胞培养，G显带核型分析。结果 异常核型检出率明显高于普通人群，核型有变化的占15．38％，异常核型发现率为9．89％。结论不孕、不育、异常孕产史不但与染色体畸变有关，与染色体多态性也有关联。对不良孕产史夫妇进行染色体检查是必要的，可以寻找原因，为优生优育提供依据。     

被动吸烟对染色体损伤的实验研究

采用未梢血网织红细胞吖啶橙活体染色微核检查法及常规骨髓染色体畸变检查，分析了大鼠被动吸烟１０个月后染色体损伤情况，结果显示：被动吸烟组骨髓染色体畸变率为３．３５％，显著高于对照组（１．７３％），被动吸烟组外周血网织红细胞微核率为１．４１％。也显著高于对照组（０．７２％），说明被动吸烟可引起染色体损伤。     

3505例不育症患者细胞遗传学分析及其与辅助生殖技术临床结局的关系

目的:分析不育人群中染色体异常的类型和发生频率,探讨不育夫妇染色体核型与辅助生殖技术(ART)临床结局的关系.方法:采用外周血培养常规技术,结合G显带方法对来我院就诊的3 505例不育症患者进行细胞遗传学分析,统计染色体异常类型及检出率.将夫妇其中一方或双方为多态性核型的归入多态性核型组,双方染色体正常的归入正常核型组,比较两组的受精率、卵裂率、优胚率、妊娠率和早期流产率.结果:3 505例不育症患者中,染色体核型异常者196例,异常核型检出率为5.59％(196/3 505).异常核型中多态性核型者103例,占染色体异常核型的52.55％(103/196),检出率为2.94％(103/3 505).多态性核型组与正常核型组相比,受精率、卵裂率、优胚率无统计学意义(P＞0.05),但多态性核型组早期流产率大于正常核型组(P＜0.05).结论:不育症患者为染色体异常的高危人群,染色体多态性核型可能会导致早期流产率增高,纳入ART治疗的不育患者应常规进行染色体核型分析以明确不良妊娠风险.     

乳腺癌患者染色体不稳定性及脆性部位的研究

作者对１６例未经放、化疗治疗的乳腺癌患者外周血淋巴细胞染色体畸变率及脆性部位进行观察分析。结果表明，有１８对染色体异常，集中表达在１、３、５、６、９、１０、１７和Ｘ染色体上，其中脆性部位３Ｐ＾１４表达率最高，其次是１Ｐ＾３２、１ｑ＾３２、６Ｐ＾２１较高，染色体畸变率及脆性部位表达率均高于对照组（Ｐ〈０．０１）。     

238例染色体异常报告

目的了解本地区染色体异常疾病的分布，并对相关疾病进行遗传学分析。方法采用培养的外周血淋巴细胞，常规方法制备染色体并对其进行核型分析。结果从1405例遗传咨询患者中，共检出异常染色体核型238例，检出率为16．94％；其中，常染色体异常152例，性染色体异常85例，两者分别占异常核型的63．87％和35．71％；21-三体综合征最为多见，占常染色体异常核型的85．53％，其次为Klinefelter综合征，占性染色体异常核型的75．29％。结论本地区染色体异常检出率高于国内部分地区。为降低出生缺陷率，应重视产前筛查及产前诊断。     

鼻咽癌患者外周血淋巴细胞染色体畸变的研究

目的　探讨鼻咽癌患者淋巴细胞染色体畸变情况。方法　用 TC199培养基 ,对 2 8例鼻咽癌患者和2 0例正常人进行外周血淋巴细胞染色体畸变的检测。结果　鼻咽癌患者外周血淋巴细胞染色体数目、结构、畸变细胞率和微核率分别为 8.68%、10 .89%、8.65 %和 1.83 % ,均较正常人组有显著性差异 ( P<0 .0 1或 P<0 .0 5 ) ,畸变率明显高于正常人。结论　鼻咽癌患者的外周血淋巴细胞染色体存在不稳定性     

160例肌无力患者及其双亲染色体核型分析

目的：探讨肌无力的患者和其双亲染色体核型及其患者与双亲之间染色体核型的关系。方法：采取肌无力患者及其双亲外周血，进行体外细胞培养，常规制片，染色体核型分析。结果：肌无力患者检出染色体畸变32例，占20％；双亲中有染色体畸变者5例，占1．56％。发现畸变染色体有NO-3、NO．6、NO．7、X、NO．8、NO．14、NO．17、NO．19、NO．21及NO．22，染色体畸变类型有缺失、易位、断裂、裂隙及数目异常。结论：肌无力形成与多条染色体畸变相关联，通过染色体核型分析可以为临床诊断、治疗，尤其是产前诊断该类疾病提供一种有利的依据。     

铅镉铝砷苯及X射线致淋巴细胞染色单体互换畸变的特性研究

目的：探讨铅镉铝砷苯及X射线致人外周血淋巴细胞染色体畸变的特征性改变,为预测相关职业性肿瘤或癌前突变提供参考依据。方法：采集存在职业病危害因素现场作业人群及正常人群外周血淋巴细胞体外染毒培养72h,观察染色体畸变类型及其特征。结果：单因素镉污染接触人群及实验室条件下对淋巴细胞进行高浓度铅镉染毒时染色单体互换畸变细胞率为0％,染砷浓度≤0．1mg／L时未发生染色单体互换,染砷浓度达0．2～0．4mg／L时,染色单体互换畸变细胞率为1．24％,单因素镉及放射作业人员外周血分别与不同浓度含砷液作用时发现有染色单体互换,且染砷致染色单体互换畸变发生的浓度低于单一性染砷时的浓度。结论：染色单体互换畸变细胞率的增加与接触因素砷及砷的浓度密切相关。     

老年人与青年人染色体脆性位点的比较

作者研究了４５例老年人和２９例青年人外周血淋巴细胞在ＦＵＤＲ和咖啡因诱导下，外周血淋巴细胞染色体的畸变及脆性位占的表达。结果：１．老年组染色体畸变率为２４．７５％，青年组为４．２２％，两者差异显著。２．老年组脆性全点表达率为４５．９３％，青年组为２３．０２％，明显低于老年组；３．染色体断裂点与脆性位点符合率老年组为７９．９８％，青年组为９２％，说明脆性位点与染色体畸变密切相关。     

乳腺癌患者染色体不稳定性及脆性部位的研究

作者对１６例未经放、化疗治疗的乳腺癌患者外周血淋巴细胞染色体畸变率及脆性部位进行观察分析。结果表明，有１８对染色体异常，集中表达在１、３、５、６、９、１０、１７和ｘ染色体上，其中脆性部位３ｐ１４表达率最高，其次是１ｐ３２、１ｑ３２、６ｐ２１较高，染色体畸变率及脆性部位表达率均高于对照组（Ｐ＜０，０１）。     

急性白血病的染色体脆性部位观察

作者用低叶酸、５％胎牛血清、ｐＨ７．５～７．６的培养条件，对２５例急性白血病和２０例正常人外周血淋巴细胞染色体畸变和脆性部位进行研究，结果表明急性白血病组的染色体畸变率为１４．３９％，脆性部位检出率为１８．４５％，均显著高于正常对照组０．８９％（Ｐ＜０．０１）．急性白血病组检出脆性部位３１种，其中１０种与癌断裂点和癌基因位点一致或重叠，并对其间的关系进行讨论。     

肺癌染色体畸变分析

目的：探讨肺癌染色体畸变情况。方法：用细胞遗传学方法检测50例肺癌、20例肺良性病变、20例健康人外周血以及55例肺癌组织标本的染色体变化。结果：32％肺癌患者外周血有染色体畸变（16／50），染色体畸形与临床分期密切相关，Ⅰ、Ⅱ期肺癌染色体畸变较少、发生率较低（10．7％，3／28），中晚期肺癌的染色体畸变发生率明显增加（59．1％，P＜0．001），而20例肺良性病变和正常人未发现有明显的染色体畸变。23例肺癌组织标本核型分析成功，全部均有明显的染色体异常，表现为异倍体，有4个染色体亚区、亚带的变化被发现。1例非典型类癌的核型分析未发现明显的染色体异常。结论：不同类型肺癌染色体异常存在着多样性。外周血淋巴细胞染色体畸变率与肺癌临床分期密切相关，染色体畸变分析可作为临床肺癌诊断及分期判断的一项有意义的辅助检查手段。     

膀胱癌患者手术前后细胞遗传学研究

本实验观察了１４例膀胱移行细胞癌（ＴＣＣ）患者手术前后及１５例正常人外周血淋巴细胞染色体畸变和脆性位点。结果发现，手术前后ＴＣＣ患者的脆性位点表达率、染色体总断裂率均比对照组有显著性增高（Ｐ＜０．０１），而且ＴＣＣ组各脆性位点检出频率显著高于对照组，依次为３ｐ１４、１ｑ２１、５ｑ３１（Ｐ＜０．０１）和１ｐ３２、１１ｑ１３、１７ｑ２１、１３ｑ１３（Ｐ＜０．０５）。作者认为脆性位点表达率可作为膀胱癌的一个易患性指标。     

1668例人染色体细胞遗传学分析

对１６６８例人外周血淋巴细胞的染色体进行细胞遗传学分析，检出染色体异常核型１１２例，占受检人数的６．７％，并对染色体畸变与自发流产或死产、闭经、不孕或不育及先天畸形的关系展开了讨论。     

精液中生精细胞染色体直接制备的改良法

用改良法对５２例正常人进行生精细胞染色体直接制备，Ｇ显带核型分析，成功率为８８．５％，与Ｔｅｍｐｌａｄｏ方法５８．１％比较有差异。生精细胞染色体总畸变率为３．５２％。对９０例临床患者进行生精细胞染色体研究，其相应的总畸变率分别为：少精症组６．７１％，流产组７．７４％，精索静脉曲张组６．２５％，均较正常人增加。     

放射工作人员外周血淋巴细胞染色体畸变和微核分析

目的探讨放射工作人员外周血淋巴细胞染色体畸变和微核的变化。方法采用微量全血常规培养法制备外周血淋巴细胞染色体畸变和微核标本。结果138名放射工作人员染色体畸变细胞率和染色体畸变均极显著高于对照组，染色体畸变类型以无着丝粒断片为主，其微核阳性检出率、微核细胞率和微核率均明显高于对照组。结论染色体畸变和微核分析，是评价慢性小剂量受射线照人员远期医学效应的重要观察指标。