妇女围受孕期增补叶酸预防胎儿神经管缺陷

神经管缺陷(Neural tube defects，NTDs)是胚胎发育22-28周期间神经管闭合失败导致的一系列严重畸形。主要包括无脑、脊柱裂、脑膨出。包括末端膨出(枕骨后脑膨出)和前端膨出(前脑膨出)。NTDs的病死率非常高，无脑是致死性的，多数脊柱裂和脑膨出患儿死于围产期。脊柱裂患儿即使存活也伴有多种严重的神经功能缺陷。NTDs的发生率存在地理和种族差异。我国2000年的发生率为14／万，北方省份的发生率高于南方。     

309例神经管缺陷围产儿相关因素研究

目的描述1998～2003年期间辽宁省围产儿神经管缺陷(NTDs)的特征及变化趋势.方法以医院为基础的监测方法.结果辽宁省累计NTDs发生率9.99/万,其中男性6.95/万,女性13.15/万,城市5.96/万,农村17.35/万.无脑畸形发生率6年下降73.19%.母龄别发生率为25～29岁组发生率最低;孕妇末次月经在8、9月时出生的男性NTDs高发.NTDs围产儿早产占51.78%,低出生体重占46.92%,围产期病死率为75.08%.结论辽宁省围产儿NTDs发生率女性高于男性,农村高于城市.男性NTDs发生有季节性流行趋势.NTDs儿围产期病死率高,预后差.加强药物预防、科普宣教和产前诊断是降低其发生率的有效措施.     

309例神经管缺陷围产儿相关因素研究

目的:描述1998~2003年期间辽宁省围产儿神经管缺陷(NTDs)的特征及变化趋势。方法:以医院为基础的监测方法。结果:辽宁省累计NTDs发生率9.99/万,其中男性6.95/万,女性13.15/万,城市5.96/万,农村17.35/万。无脑畸形发生率6年下降73.19%。母龄别发生率为25~29岁组发生率最低;孕妇末次月经在8、9月时出生的男性NTDs高发。NTDs围产儿早产占51.78%,低出生体重占46.92%,围产期病死率为75.08%。结论:辽宁省围产儿NTDs发生率女性高于男性,农村高于城市。男性NTDs发生有季节性流行趋势。NTDs儿围产期病死率高,预后差。加强药物预防、科普宣教和产前诊断是降低其发生率的有效措施。     

2006～2011年广西围产儿神经管缺陷发生状况分析

目的:了解广西出生缺陷医院监测网神经管缺陷(NTDs)变化趋势及影响因素,为政府决策提供依据。方法:按照中国出生缺陷监测方案的要求,对2006～2011年的41所出生缺陷医院监测点的神经管缺陷资料进行流行病学分析,将在医疗保健机构住院分娩的孕28周至产后7天的围产儿作为监测对象。结果:6年间共监测的围产儿有484 304人,其中NTDs为231例,NTDs总发生率4.77/万,年度发生率呈逐年下降趋势,降幅达64.57%。其中无脑畸形、脊柱裂、脑膨出发生率分别是2.44/万、1.67/万、0.66/万。围产儿NTDs的发生率男性为4.60/万,女性为4.75/万。城镇为2.45/万,乡村为6.52/万;产妇年龄别发生率的差异有统计学意义,<20岁组发生率最高(11.04/万)。产前确诊的比例74.46%,产前B型超声波诊断的比例为77.06%。结论:2006～2011年广西围产儿NTDs的发生率出现下降趋势,农村育龄妇女是NTDs干预的重点人群。     

2007 - 2016年河南省神经管缺陷发生率变化趋势分析

目的 分析2007 - 2016年河南省神经管缺陷（NTDs）的发生率变化,为制定神经管缺陷防控措施提供依据。方法 按照中国出生缺陷医院监测方案对2007 - 2016年河南省75家监测医院出生（包括引产）的围产儿进行出生缺陷监测,并对监测所得的神经管缺陷资料进行回顾性分析。结果 2007 - 2016年河南省75所监测医院共监测围产儿2 285 027人,NTDs 2 145例,NTDs总发生率9.39/万,其中无脑畸形、脊柱裂、脑膨出的总发生率分别为2.70/万、5.27/万和1.41/万。NTDs年度发生率从2007年的15.60/万下降到2016年的6.98/万,降幅达55.26%（χ2 = 12.513, P＜0.001）。NTDs在孕28周前检出的比例由2007年的30.08%上升到2016年的78.87%（χ2 = 14.038, P＜0.001）。NTDs总发生率女性（9.27/万）高于男性（8.16/万）（χ2 = 8.047,P = 0.005）,乡村（9.80/万）高于城镇（8.65/万）（χ2 = 7.343,P = 0.007）,产妇年龄＜20岁组NTDs总发生率最高,其次为≥35岁组,25～29岁组最低,呈“U”形分布。结论 河南省神经管缺陷年度发生率呈下降趋势,但仍处于较高水平,脊柱裂是最主要的神经管缺陷类型。     

神经管缺陷发生率及一二级干预措施对其影响

目的:了解神经管缺陷变化趋势,评价一二级预防出生缺陷干预效果。方法:利用1996～2011年辽宁省出生缺陷监测网收集到的资料,调查对象为孕28周～产后7天住院分娩的围产儿及孕28周前出生缺陷儿。结果:共收集围产儿1 292 669例,围产期神经管缺陷儿983例,2011年孕28周前神经管缺陷140例;围产儿总神经管缺陷发生率为7.60/万,呈逐年下降趋势。1996～2009年农村神经管缺陷发生率高于城镇,是城镇的2.23倍;2010～2011年城乡神经管缺陷发生率无明显差异。2011年无脑畸形、脊柱裂和脑膨出3种畸形经超声产前诊断并终止妊娠的平均孕周分别为19.8、25.9和21.5周;2011年186例神经管缺陷,140例在孕28周前诊断并终止妊娠(占75.27%),早期新生儿中的神经管缺陷11例,仅占5.91%。结论:辽宁省超声产前诊断水平显著提高,达到发达国家水平;增补小剂量叶酸以及孕中期超声筛查等一二级干预措施是降低神经管缺陷发生率、提高城市人口素质的有效途径。     

1988～1992年中国神经管缺陷发生率的动态变化

目的了解１９８８～１９９２年我国神经管缺陷（ＮＴＤ）发生率的变化趋势。方法采用以医院为基础的监测方法收集资料，调查对象为孕２８周至生后７天的围产儿，对１９８８～１９９２年全国３０省市、自治区出生缺陷监测网监测的３２４６４０８例围产儿，７７７８例ＮＴＤ病例进行回顾性分析。结果ＮＴＤ发生率由１９８８年２５３／万下降到１９９２年的１８０／万，５年下降了２８９％，年下降率８２％，农村ＮＴＤ下降幅度为３０５％，城市为２６７％；无脑畸形、脑膨出发生率分别下降了３４２％、４８５％；北方ＮＴＤ下降幅度为３０５％，南方为２７８％。结论我国ＮＴＤ发生率呈下降趋势，农村下降幅度大于城市；无脑畸形、脑膨出发生率下降较快；北方省份下降幅度较南方大     

1996至2004年中国围产儿先天性脑积水的发生状况分析

目的探讨1996至2004年期间我国围产儿先天性脑积水的流行病学特征。方法采用中国出生缺陷监测网的资料,调查孕28周到产后7d住院分娩的围产儿中先天性脑积水的发生情况。将脑积水分为单发和综合征2类,分别按年份、围产儿性别、出生地（城／乡）、产妇年龄、南北方计算其发生率,并分析患儿的出生孕周、出生体重、围产期转归以及畸形的产前诊断情况。结果共收集围产儿4282536例,先天性脑积水3012例,总发生率为7．03／万,其中单发和综合征脑积水发生率分别为5．67／万和1．36／万,年度发生率呈逐年上升趋势。围产儿脑积水的发生率男性为7．09／万,女性为6．76／万;城镇为5．49／万,农村为10．10／万;产妇年龄别发生率的差异有统计学意义,〈20岁组最高（11．42／万）;累计和单发脑积水的发生率北方高于南方,综合征脑积水的发生率则北方低于南方;脑积水患儿中未足月分娩者占57．97％,低出生体重者占50．92％;单发和综合征脑积水的围产期病死率分别为88．66％和83．91％,总病死率为87．75％。先天性脑积水畸形的产前诊断率呈上升趋势。结论我国是先天性脑积水的高发地区,城乡和地区差别明显。脑积水发生率的上升趋势可能与监测医院的畸形诊断能力提高有关。先天性脑积水患儿的围产期病死率高,预后差。     

饮茶与神经管畸形发病风险之间关系的研究进展

神经管畸形又称神经管缺陷(neural tube defects,NTDs),是由于胚胎期神经管闭合障碍所导致的一类先天缺陷,主要包括无脑、脊柱裂、脑膨出等[1].NTDs在中国某些地区很常见,尤其北方省份[2].患有无脑的新生儿不能存活,往往在出生后很快死亡.部分轻度脊柱裂患儿经过恰当的外科治疗,可能正常生长发育,但大多会发展为终身残疾,表现为下肢瘫痪、大小便失禁等.部分脊柱裂患儿伴有脑积水,很少能存活到成年.     

2002-2010年山东省神经管缺陷发生率的动态变化

【目的】 了解2002-2010年山东省神经管缺陷(neural tube defects,NTDs) 发生率的变化趋势,为进一步开展预防工作提供依据。 【方法】 采用以医院为基础的监测方法收集资料,调查对象为孕28 周至生后7 d的围产儿,对2002-2010年全省17市出生缺陷监测网监测的642 282 例围产儿,242 例NTDs 病例进行回顾性分析。 【结果】 NTDs 发生率由2002年6.8/万下降到2010年的2.1/万,9 年下降了69.1%,年下降率13.7%,农村 NTDs 下降幅度为75%,城市为61.1% ;脊柱裂、脑膨出发生率分别下降了70.8% 、80.0%。 【结论】 山东NTDs 发生率呈下降趋势,农村下降幅度大于城市;脊柱裂、脑膨出发生率下降较快,进一步加强预防和产前诊断是降低发生率的有效措施。     

中国出生缺陷高发地区出生缺陷的发生水平和流行病学特征

目的研究中国出生缺陷高发地区出生缺陷的发生水平,分析主要出生缺陷的分布和流行病学特征。方法在出生缺陷高发的山西省选择2个高发县作为调查现场,对调查地区2002年1月1日至2004年12月31日期间孕满20周及以上的所有出生人口开展了以人群为基础的出生缺陷回顾性调查。结果调查地区2002—2004年出生缺陷发生率为844.2/万,发生率位于前五位的出生缺陷包括腹股沟疝(182.2/万)、无脑儿(104.4/万)、先天性智力低下(79.4/万)、先天性心脏病(73.2/万)和脊柱裂(63.9/万),前五位出生缺陷占全部出生缺陷的60%。国内外出生缺陷统计分析一般不包括腹股沟疝、鞘膜积液、隐睾和先天性智力低下,如果不包括这四类出生缺陷,调查地区出生缺陷发生率为537.2/万,位于前五位的出生缺陷分别为无脑儿、先天性心脏病、脊柱裂、脑积水(40.5/万)和脑膨出(31.2/万)。男性出生缺陷发生率为966.2/万,明显高于女性(640.4/万)。孕产妇年龄<20岁组和>30岁组出生缺陷发生率明显高于20～24岁和25～29岁年龄组。低龄孕妇发生神经管畸形和先天性心脏病的风险甚至显著高于高龄孕妇,孕产妇年龄<20岁组神经管畸形和先天性心脏病的发生率分别是408.8/万和188.7/万,而>30岁组两类出生缺陷的发生率分别为204.8/万和91.0/万。出生缺陷发生率随着孕产次的增加而明显提高。结论中国高发地区出生缺陷的发生呈现出与其他地区不同的流行病学特征,尤其是神经管畸形异常高发。不仅是高龄孕妇,20岁以下的低龄孕妇同样是一些出生缺陷发生的高危险因素。     

2006-2012年北京市顺义区神经管缺陷流行特征

目的 描述北京市顺义区2006-2012年神经管缺陷(neural tube defects,NTDs)的流行病学特征,为NTDs的预防提供参考依据。方法 利用顺义区的出生缺陷监测资料,描述NTDs及其亚型的患病率和变化趋势。结果 2006-2012年顺义区NTDs患病率为12.6/10⁴(监测时限为孕13周至产后7 d),无脑畸形、脊柱裂、脑膨出的患病率依次为6.7/10⁴、4.9/10⁴、1.0/10⁴。2006-2012年NTDs总患病率未见下降趋势,各亚型中脊柱裂患病率下降趋势有统计学意义(P<0.05)。户籍人口NTDs患病率(6.8/10⁴)低于流动人口(20.0/10⁴)(P<0.01)。结论 7年间顺义区NTDs患病率无趋势性变化,但脊柱裂患病率有下降趋势。顺义区还需进一步加强流动人口NTDs的预防。     

中国神经管畸形儿在高发和低发区的性别分布及其出生结局

目的 对中国神经管畸形(NTD)高发和低发区畸形儿的性别及出生结局的流行病学特点进行描述性分析。方法 利用1992～1994年期间“中美预防神经管畸形合作项目”监测资料,按照国际上采用的分类方法,将NTD分为4类,即无脑畸形、脑膨出、高位和低位脊柱裂,再将每一类按照是否合并其他系统畸形分为单纯与合并型,进行高低发区不同类型NTD的男女性别率、性别率比和出生结局的研究,调整城乡、季节和种类,计算调整后的性别率。结果 共监测到326874总产数(包括孕20周及以上的活产、死胎和死产),NTD784例,北方高发区女性无脑畸形发生率(1．30／1000女性总产数)和高位脊柱裂发生率(3．99／1000女性总产数)高于男性(0．66／1000男性总产数和1．66／1000男性总产数),其调整率女性大约是男性的1．8～2．1倍;南方低发区女性高位脊柱裂发生率(0．32／l000女性总产数)和低位脊柱裂发生率(0．21／1000女性总产数)高于男性(0．10／1000男性总产数和0．09／1000男性总产数),其调整率女性是男性的1．3～1．6倍;单纯NTD占全部病例的80％以上,并且单纯NTD女性发生率(2．57／1000女性总产数)显著高于男性(1．40／1000男性总产数),合并型：NTD男女性别发生率(0．36／1000和0．49／1000)的差异无显著性;死产中以高位脊柱裂(44．95％)、活产中以低位脊柱裂(40．64％)占比例较高。死胎中高位脊柱裂和无脑畸形分别占47．06％和35．56％。结论 南方低发区和北方高发区性别率差异随NTD种类而不同,提示可能存在随NTD率增高,女性高位脊柱裂和无脑畸形所占比例有增大趋势。无脑畸形、高位与低位脊柱裂之间可能存在不同的遗传和环境因素。     

泽州县2003～2004年神经管畸形的流行状况

目的了解泽州县目前神经管畸形患病水平及流行特征,为今后制定本县出生缺陷的预防措施提供依据。方法以人群为基础,对泽州县26个乡镇所有在本地长期居住的妇女所分娩的孕20周及以上到生后7d的胎儿和新生儿进行监测。结果2003年1月至2004年12月,共监测到孕满20周及以上的出生7992名,发现NTDs病例128例,NTDs出生患病率为160.2/万,其中无脑儿为72.6/万(58/7992)、脊柱裂为81.3/万(65/7992)、脑膨出为6.3/万(57992)。NTDs占全部体表重大出生缺陷病例的71.5%(128/179)。NTDs的患病率与母亲年龄、文化程度及妊娠胎数显著相关。母亲年龄<20岁或≥30岁、文化程度为小学及以下、双胎或多胎的妊娠妇女中NTDs的出生患病率显著升高。结论我县NTDs出生患病率处于我国乃至世界最高的水平。文化程度低、怀孕年龄太小或较大以及多胎妊娠的妇女生育神经管畸形患儿的危险性较大。积极推动孕前保健各项措施,有望有效降低我县NTDs发生率。     

中国神经管畸形高低发地区季节及性别分布特征

目的：分析中国高低发区神经管畸形(NTDs)的流行病学分布特点。方法：利用1992—1994年期间“中美预防神经管畸形合作项目”监测资料，按照国际上采用的脊柱裂高低位不同损害水平分类方法，将NTDs分为四类，即无脑畸形、脑膨出、高位和低位脊柱裂(SB)，同时再将每一类按照是否合并其他畸形分为单纯与合并型，比较中国南北方、城乡、季节、性别NTDs发生率。分析中对城乡、季节、NTDs种类、性别分别进行调整，计算调整率。结果：32 6874名新生儿(包括孕20周及以上的活产、死胎和死产)中，NTDs 784例，北方NTDs发生率为5．57‰，南方为0．88‰。各类NTDs发生率存在南北方差别(P＜0．01)。调整其他影响因素后，北方总NTDs发生率大约是南方的3—7倍；NTDs发生率存在城乡差别(P＜0．01)，调整后北方农村NTDs发生率大约是城市的3—4倍，调整后南方农村NTDs发生率大约是城市的1．6—1．9倍；北方高位阳发生率在9—11月有季节性升高现象，南方无脑畸形率9—11月低于其他季节，其他类型NTDs在南北方无明显季节变化。结论：中国北方是世界上NTDs高发地区。NTDs发生率存在南北方、城乡差别，北方高位阳发生率有季节升高现象。不同类型NTDs之间在流行病学特征和表型上存在病因异质性。     

Urban–rural residence and the occurrence of neural tube defects in Texas, 1999–2003

Neural tube birth defects (NTDs) affect more than 4000 pregnancies in the US annually. The etiology of NTDs is believed to be multifactorial, but much remains unknown. We examined the pattern and magnitude of urban–rural variation in anencephaly, spina bifida without anencephaly, and encephalocele in Texas in relation with urban–rural residence for the period 1999–2003. There was no evidence that urban–rural residence was associated with changes in the rate of anencephaly or spina bifida without anencephaly in unadjusted or adjusted analyses. In contrast, rates of encephalocele were statistically significantly higher in areas classified as suburban or more rural compared to urban areas using four different urban–rural residence indicators.     

中国2003年出生缺陷高发区和低发区重大体表畸形患病率监测

目的了解中国出生缺陷高发区目前常见体表出生缺陷的患病水平以及主要畸形种类。方法选择出生缺陷高发的山西省5个县市和出生缺陷低发的江苏省无锡地区作为研究现场,对研究地区2003年所有孕满20周以上的出生进行以人群为基础的出生缺陷监测,分析和比较高低发地区24种体表重大出生缺陷的患病情况。结果山西省4个县体表重大缺陷患病率为232.4/万,神经管畸形患病率138.7/万,显著高于太原市区相应的患病率(75.3/万和28.2/万)。无锡市区和锡山区(原无锡县)之间各种出生缺陷患病率差异无统计学意义。太原市区神经管畸形(NTDs)出生患病率是无锡市区(4.6/万)的6.1倍;山西省4个县无脑儿、脊柱裂、脑膨出、脑积水、腭裂和多指畸形的出生患病率显著高于无锡市区,NTDs的出生患病率是无锡市区的30.2倍。高发地区NTDs患病率与既往监测资料相比未见明显下降趋势。如果从孕满28周开始监测,则高发地区出生患病率较孕满20周监测率下降31.8%。结论NTDs仍然是山西省最常见的出生缺陷。山西省部分地区NTDs的患病率仍然是国内乃至世界最高的患病水平。NTDs出生患病率在部分出生缺陷高发地区未见明显的下降趋势。监测方法和产前诊断对于体表重大出生缺陷患病率具有较大影响。