遗传性共济失调（二）

2 遗传性共济失调的临床特点 2.1 临床表现 2.1.1 Friedteich型共济失调因发病年轻(25岁以前,或8岁～15岁,或5岁～18岁),脊髓的受累比脑干和小脑更明显,而名为少年脊髓型共济失调.遗传方式为AR.     

常染色体显性遗传的共济失调基因定位于19q13:SCA13等位基因的异质性还是新的基因座

常染色体显性遗传的脊髓小脑性共济失调(ADCAs)代表一种进展的异质性疾病表型。与显性遗传共济失调不同的1个菲律宾3代家族,其临床特征表现为小脑症状和体征。在排除已知的脊髓小脑性共济失调(SCA)基因定位后,全基因组扫描和连锁分析显示致病基因位于19q13的4cM区域内,lod值为3.89。该区域重叠且减少SCA13的基因位点。尽管如此,ADCA与SCA13的临床特征不同。常染色体显性遗传的共济失调基因定位于19q13:SCA13等位基因的异质性还是新的基因座@Waters M.F. @Fee D. @Figueroa K.P. @S.M. Pulst$Cedars-Sinai Medical C…     

脊髓小脑性共济失调一家系5例报告

脊髓小脑性共济失调（spinocerebdlar ataxia,scA）是遗传性共济失调的主要类型,包括SCA1-21。成年期发病,常染色体显性遗传及共济失调等是本病的共同特征,并表现在连续数代中发病年龄提前和病情加重（遗传早现）。我国常见于sCA3型。SCA共同症状体征是：30～40岁隐袭起病,缓慢进展,也有儿童及70岁起病者;下肢共济失调为首发症状,表现走路摇晃、     

Marie Syndrome—家族6例报告

<正> Marie Syndrome 是常染色体显性遗传、表现为小脑性共济失调的疾病。本病例临床上符合诊断,同一家族中六人发病,又进行了脑干诱发电位和头颅CT 扫描检查,为确诊提供了有力的佐证,现报道如下。患者米某,男性,28岁。构音不清、走路不稳2年。2年前,患者无何原因地出现走路     

8例脊髓小脑共济失调2型、3型患者的临床表型及MRI表现分析

目的:探讨脊髓小脑共济失调(SCAs)2型与3型患者的临床特征及磁共振成像(MRI)表现对此类疾病的诊断及评估价值.方法:运用分子生物学的技术方法对4个SCAs家系的8例患者进行基因检测,证实分别为SCA2型和SCA3型,回顾分析3例SCA2型患者、5例SCA3型患者的临床特点及MRI表现.结果:SCA2型患者以小脑共济失调伴锥体外系损害为主,小脑、脑干萎缩明显,伴大脑皮层萎缩;SCA3型患者以小脑共济失调伴锥体束损害为主,小脑萎缩相对较轻.结论:SCA2型与SCA3型存在遗传异质性,神经系统检查和MRI表现有助于诊断、鉴别及预后评估,基因检测是唯一的确诊方法.     

Marie氏共济失调及其遗传规律探讨——附12例报告

本文报告一家族六代90人中患Marie共济失调者12人(13.3％),系谱完整可靠。临床特点表明:本病属常染色体显性遗传并具明显的“早发”现象。连续四代调查可见子代比亲代发病年龄提早10年左右,临床症状亦逐代加重。     

GENE DIAGNOSIS AND CLINICAL CHARACTERISTIC ANALYSIS OF SPINOCEREBELLAR ATAXIA TYPE 3/MACHADO-JOSEPH DISEASE IN GUANGXI REGION

目的:研究广西地区脊髓小脑性共济失调3型/Machado-Joseph病 (SCA3/MJD)患者的基因突变及临床特征.方法:应用聚合酶链反应(PCR)、毛细管电泳(CE)片段长度分析、测序方法对临床诊断为脊髓小脑性共济失调103名患者及"健康"家系成员进行SCA3/MJD基因CAG重复拷贝数检测.结果:共确诊43名SCA3/MJD患者及症状前患者;患者的发病年龄与CAG重复拷贝数呈明显的负相关关系(r=-0.683,P＜0.05),并存在遗传早现现象,临床特征中锥体束征与CAG重复拷贝数呈正相关(r=0.808,P＜0.05).结论:广西地区的SCAs患者主要为SCA3/MJD型,CAG重复拷贝数具有一定的临床意义.     

脊髓小脑性共济失调3型的研究进展

脊髓小脑性共济失调3型(SCA3)是遗传性脊髓小脑性共济失调最常见的亚型,发病方式可呈家族性,也可呈散发性,主要通过临床表现及基因检测确诊。目前无特效药物,临床治疗以延缓病情发展和对症治疗为主。随着人们生活水平的提高,该疾病越来越受到研究者的重视,现就近年来SCA3/MJD发病机制、临床特点、治疗进展进行系统的阐述。     

云南地区汉族脊髓小脑共济失调3型SCA3/MJD患者的临床特点及遗传学研究

目的通过对云南地区临床诊断为脊髓小脑共济失调的家系进行SCA3基因检测,探讨汉族人群遗传性脊髓小脑共济失调3型(spinocerebellar ataxia type 3,SCA3)患者临床特点与遗传学特征。方法对4个家系26例脊髓小脑共济失调患者进行神经系统检查和家系谱调查,应用聚合酶链反应(PCR)、琼脂糖凝胶电泳和基因测序等技术进行SCA3基因内CAG三核苷酸重复序列,并对异常等位基因片段进行DNA测序。结果临床表现以共济失调和构音障碍为主,其次表现为锥体束征、眼部症状等,认知功能障碍较少见。检出4个家系(26例患者)为SCA3,符合常染色体显性遗传特点,测序证实其异常等位基因CAG重复数目在67～82次之间。结论云南地区汉族的SCAs患者以SCA3型为主,主要表现为共济失调和构音障碍,基因检测仍是其诊断的金标准。     

脊髓小脑共济失调的研究进展

小脑浦肯野细胞(Purkinje cells)及脑干神经元脱失和脊髓传导通路退变是大多数共济失调的主要形态学改变。近年来,国外研究主要集中在其发病机制上。遗传谱系分析和基因研究已经鉴定出不同的基因型。本文就脊髓小脑共济失调的分类、临床特征和发病机制的研究作一综述。     

脊髓小脑性共济失调3型/Machado-Joseph 病ICARS与SARA评分相关因素分析

目的:探讨国际协作共济失调评估量表(ICARS)与共济失调等级量表(SARA)评估脊髓小脑性共济失调3型/ Machado-Joseph 病患者的相关因素.方法:应用ICARS与SARA对126例基因检测明确诊断为脊髓小脑性共济失调3型患者进行评估,分析ICARS评分、SARA评分与发病年龄、病程、CAG重复次数的相关...     

遗传性共济失调的临床特点与基因诊断策略

目的研究分析遗传性共济失调的临床特点及基因诊断。方法对临床诊断为遗传性共济失调(hereditary ataxia,HA)的41个家系49例患者、42例散发患者的临床特点进行分析,同时对其和66名家系健康个体,以及44名正常对照进行基因检测,以区分不同亚型。结果在HA患者中以常染色体显性遗传的小脑性共济失调最常见,突出特点是共济失调步态、锥体束征阳性。基因检测显示脊髓小脑性共济失调3型(spinocer-ebellar ataxia 3,SCA3)比例最高,其余分别为SCA2、SCA、SCA7、SCA6、SCA12。结论遗传性共济失调临床特点明显,但各亚型之间交叉重叠,基因检测可为临床提供准确的分型。     

急性小脑性共济失调症(附五例报告)

急性小脑性共济失调症是1905年由Batten首次报告的.该术语主要指的是好发于1—4岁的小儿,常在感冒等非特异性感染后突然出现的步态障碍,主要表现为小脑性共济失调步态,可伴有全身性异常运动(震颤)和眼球的异常运动等.本病预后良好,大部分经数周、数月可完全治愈.临床上由于以小脑症状为主,且常与感染有关,故也有人称其为"局限性小脑脑炎".本病在国内文献中至今尚未见到报告,现将我科在1978—1979年间诊治的5例报告如下,并复习有关文献加以讨论.     

广西地区脊髓小脑性共济失调3型/Machado-Joseph病患者的基因诊断及临床特征分析

目的:研究广西地区脊髓小脑性共济失调3型/Machado-Joseph病(SCA3/MJD)患者的基因突变及临床特征。方法:应用聚合酶链反应(PCR)、毛细管电泳(CE)片段长度分析、测序方法对临床诊断为脊髓小脑性共济失调103名患者及"健康"家系成员进行SCA3/MJD基因CAG重复拷贝数检测。结果:共确诊43名SCA3/MJD患者及症状前患者;患者的发病年龄与CAG重复拷贝数呈明显的负相关关系(r=-0.683,P<0.05),并存在遗传早现现象,临床特征中锥体束征与CAG重复拷贝数呈正相关(r=0.808,P<0.05)。结论:广西地区的SCAs患者主要为SCA3/MJD型,CAG重复拷贝数具有一定的临床意义。     

家族性遗传性小脑共济失调——一个家系7例患者的报道

家族性遗传性小脑共济失调是一组以小脑共济失调为主要表现的中枢神经系统变性疾病,通常有家族遗传史。病变主要影响小脑与脊髓,但基底节、大脑皮层、周围神经也可被波及。本病多年来已为临床医生所熟知。     

急性小脑共济失调12例临床分析

目的：总结小儿急性小脑共济失调的临床特点。方法：分析12例急性小脑共济失调的临床资料。结果：本病多发于1－4岁小儿，急性起病，多以步行障碍就诊，全身症状轻。治疗应用肾上腺皮质激素，预后良好。结论：小儿急性小脑共济失调病因不清，约半数以上起病前3周有病毒感染，临床以小脑症状为主，预后良好。     

脊髓小脑性共济失调一家系的遗传学研究

目的对一个常染色体显性遗传的脊髓小脑共济失调家系(spinocerebellar ataxias,SCA)进行基因诊断并探讨其临床特点。方法完成家系调查和系谱分析,通过聚合酶链式反应和直接测序的方法对收集到的家系成员进行脊髓小脑性共济失调致病基因CAG三核苷酸重复数目的检测。结果该家系呈常染色体显性遗传模式,家系中3名患者均于30岁后逐渐表现为行走不稳、饮水呛咳、言语不清等共济失调的临床特征。对所有家系成员进行基因诊断,结果发现,SCA2和SCA3致病基因的CAG重复数目均在正常范围内;而家系中3名患者SCA1致病基因出现异常等位基因,CAG扩增次数分别为43、48和51次,另有2名成员GAG重复次数分别为53次和50次,诊断为症状前患者。结论该家系为三核苷酸重复序列(CAG)动态突变引起的常染色体显性遗传脊髓小脑共济失调Ⅰ型,基因诊断还发现家系中2名症状前患者。     

脊髓小脑共济失调7型一家系的临床特征分析

目的 探讨脊髓小脑共济失调7型(SCA7)家系的临床表现及遗传规律.方法 收集一临床诊断为SCA7家系的临床资料,分析基因型与表型之间的关系.结果 确诊该病例为SCA7家系;其主要特征为视觉障碍、共济失调、眼球运动受限等.结论 ATXN7基因中碱基对CAG异常重复扩增为SCA7的发病原因,且与临床表现有密切关系.     

重庆地区脊髓小脑共济失调的临床特征分析与分子遗传学研究

目的 研究重庆地区遗传性脊髓小脑共济失调(spinocerebellar ataxia,SCA)的遗传学分型及临床表现.方法 应用聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)和琼脂糖凝胶电泳以及DNA测序技术,分析了10个常染色体显性脊髓小脑共济失调家系及9例散发小脑性共济失调患者的SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7、SCA12、SCA17、齿状核红核苍白球路易体萎缩(dentatorubralpallidoluysian atrophy,DRPLA)的致病基因,并结合临床资料进行分析.结果 其中8个家系分子遗传学检测明确为SCA3型,另外2个家系及散发患者均未明确其遗传学亚型.8个SCA3家系中,通过基因诊断确诊患者15例,CAG重复58 ～71次,症状前患者7例,CAG重复56 ～71次.SCA3临床表现以小脑共济失调及构音障碍为主,有典型的遗传早现现象,影像学表现为幕下脑萎缩.结论 SCA3是重庆地区最常见的脊髓小脑共济失调类型,主要表现为小脑共济失调、构音障碍及幕下脑萎缩.家族性SCA患者脑萎缩程度较散发患者轻,患者脑干萎缩程度与病程相关,病程越长,脑干萎缩越严重.     

脊髓小脑性共济失调的研究进展

一、概述：脊髓小脑性共济失调（SCAs）是遗传性共济失调（hemditaryataxia，HA）的主要类型。由于其病理损害的主要部位是脊髓、脑干、小脑，故又将遗传性共济失调称为脊髓小脑性共济失调（spinocerebellar ataxias，SCAs）。Harding在1993根据临床表现、遗传方式和生化改变对SCAs进行了临床分型，其主要包括常染色体显性小脑性共济失润（autosom al dominant cerebellar ataxia，ADCA）和常染色体隐性小脑性共济失调（autmom aI recessive cerebellar ataxia，ARCA）两大类别。