中国汉族群体MPSⅣA型StuⅠ位点的遗传多态性

[目的]研究中国汉族群体GALNS基因Stu Ⅰ位点的遗传多态性以及该位点等位基因片段传递的规律,为今后的连锁分析打下基础。[方法]采用PCR-RFLP方法,对180例无血缘关系的健康中国汉族个体的360条染色体和6个家系18位成员的36条染色体进行检测。然后用x~2检验进行统计学处理。[结果]等位基因片段D_1的频率为0.72,D_2为0.28,杂合率为27%,D_1、D_2的传递规律与理论上预计的完全符合。[结论]中国汉族群体中Stu Ⅰ位点存在多态性,其基因频率(D_1和D_2)与高加索群体的有显著差别,与日本群体的则无显著差别;而杂合率与高加索群体及日本群体的均有显著差异。D_1、D_2在世代中的传递完全符合孟德尔遗传规律。     

山西汉族D17S30基因座的多态性研究

目的：研究山西地区汉族人群D17S30多态性。方法：以PCR技术，聚丙烯酰胺凝胶垂直电泳和银染法对小卫星区域D17S30位点的扩增片段长度多态性进行了研究。结果和结论：对山西地区102名无关个体进行了D17S30位点的等位基因频率调查，发现10个等位基因，片段长度分布于168-798bp之间。基因频率分布于0.0098-0.2745之间，杂合度为0.82。对10个家系进行分析符合孟德尔遗传规律，并获得本地区相应的群体遗传学数据，在医学、法医学个人识别和亲子鉴定中可发挥重要作用。     

D4S1647、D6S2414基因座在中国汉族、蒙古族、藏族的遗传多态性

目的 调查D4S1647、D6S2414基因座在中国汉族、蒙古族、藏族群体中的遗传分布规律。方法 采集308份血及唾液标本应用PCR技术，扩增产物用非变性聚丙酰胺凝胶电泳分离，银染显色分析。结果 两位点各群体基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡，每一位点等位基因频率分布在各群体间无显著差异；通过对10个汉族家系的遗传模式分析，证实了两位点等位基因传递遵循孟德尔遗传规律。结论 D4S1647、D6S2414基因座在中国汉族，蒙古族，藏族群体均具有高度遗传多态性。     

D1S80基因座在朝鲜族和汉族人群中的遗传多态性

[目的]研究VNTR基因座D1S80在朝鲜族和汉族群体中的遗传多态性.[方法]采用PCR扩增结合聚丙烯酰胺凝胶电泳技术和银染法对207名无关朝鲜族个体和203名无关汉族个体的D1S80基因座进行群体遗传多态性调查.[结果]D1S80基因座在朝鲜族和汉族人群中共检出26个等位基因,共103种基因型,朝鲜族群体中检出25个等位基因,73种基因型;汉族群体中检出22个等位基因,71种基因型;两个群体皆符合Hardy-Weinberg平衡,朝鲜族群体的杂合度观察值、多态性信息量、非父排除率和个人识别能力分别为0.917 9,0.893 8,0.705 9,0.968 3,汉族群体中分别为0.803 0,0.870 3,0.684 2,0.968 8;将两个群体的等位基因分布频率分别与其他不同地区、民族、种族群体进行比较,结果证实D1S80基因座在不同地区、民族和种族之间存在着不同程度的差异.[结论]D1S80基因座在朝鲜族和汉族群体中具有高度多态性,可用于法医学个体识别、亲权鉴定和群体遗传学调查.     

广东汉族人群D13S631位点的多态性

目的 调查D13S631位点在广东汉族群体的多态性。方法 PCR扩增短串联重复（STR）位点D13S631后,用不连续电泳系统进行分型。结果 在227个无关个体中共发现了6个等位基因,扩增片段为197－217bp,等位基因频率最高为0．2907（201bp）,最低为0．0903（197bp）。杂合率、个体识别率和非父排除率分别为0．7885,0．9231,0．5543。家系分析表明按孟德尔规律遗传。结论 结果表明D13S631是一个具有重要法医应用价值的位点。     

广东汉族人群D13S631位点的多态性

【目的】调查D13S631位点在广东汉族群体的多态性。【方法】PCR扩增短串联重复（STR）位点D13S631后,用不连续电泳系统进行分型。【结果】在227个无关个体中共发现了6个等位基因,扩增片段为197～217bp,等位基因频率最高为0.2907(201bp),最低为0.0903(197bp)。杂合率、个体识别率和非父排除率分别为0.7885,0.9231,0.5543。家系分析表明按孟德尔规律遗传。【结论】结果表明D13S631是一个具有重要法医应用价值的位点。     

人体硬组织DNA遗传多态性的研究

用ＰＣＲ扩增片段长度多态性技术分析了３０５名汉族人群ＶＮＴＲ位点ＤＩＳ８０、Ｄ１７Ｓ３０遗传多态性，结果发现：Ｄ１Ｓ８０有２２个等基因，基因频率０．５７－３３．１４，杂合度８２．６３％；Ｄ１７Ｓ３０有１３个等位基因，基因频率０．７８－３５．８８，杂合度８２．６３％。家系分析证实，这些ＶＮＴＲ位点等位基因遗传符合孟德尔遗传规律。同时对同一体的血骨、血牙样本ＤＮＡ进行研究，均获得一致性分析结果。表明骨     

宁夏回汉族人群MBL基因G54A位点多态性的分布特征

目的探讨甘露聚糖结合凝集素（MBL）结构基因外显子1第54位密码子点突变G54A多态性在宁夏回汉族人群的分布特征。方法应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测MBL基因外显子1第54位密码子点突变G54A的基因型。结果 （1）宁夏回与汉族群体的MBL基因54（G/A）多态性位点基因型频率和等位基因频率的分布差异无统计学意义（P〉0.05）;（2）宁夏群体的基因型频率分布与高加索人等群体差异无统计学意义（P〉0.05）,而与广东汉族群体以及日本群体比较差异有统计学意义（P〈0.01）;（3）宁夏人群第54位密码子等位基因频率与高加索人等群体差异无统计学意义（P〉0.05）,而等位基因频率与广东汉族、张家口汉族以及日本群体差异有统计学意义（P〈0.01）。结论不同的区域种族群体MBL结构基因外显子1第54位密码子的基因型频率和等位基因频率分布不尽一致。     

中国汉族人群21号染色体上3个STR位点的多态性分析

目的：分析中国汉族人群2l号染色体上3个短串联重复序列(slaort tanclem repeat，STR)的等位基因及基因型分布情况。方法：采用PCR扩增技术和聚丙烯酰胺凝胶电泳方法分析100名中国汉族人2l号染色体上D21S11、D21S1435、D21S2055位点的遗传多态性。结果：在中国汉族人群中，D21S11、D21S1435、D21S2055位点分别检出7、6和18个等位基因，18、17和56种基因型，杂合度分别为73％、82％和91％。结论：中国汉族人群中21号染色体的3个STR位点有较好的多态性，其基因型频率分布符合Harcly-Weinberg平衡。     

延边朝鲜族人群Ⅰ型胶原蛋白A2基因MspI多态性位点研究

[目的 ]了解中国朝鲜族人群的Ⅰ型胶原蛋白A 2基因MspI多态性位点的存在和等位基因频率 ,并与其它地区人群进行比较 .[方法 ]按酚 氯抽提法提取人类基因组DNA ,采用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性方法对Ⅰ型胶原蛋白A 2基因MspI多态性位点进行检测 .[结果 ]12 0名个体中 ,无酶切位点的纯合个体为 89例 ,P-P-基因型频率为 74 2 % ;有酶切位点的杂合个体为 2 2例 ,P+ P-基因型频率为 18 3% ;有酶切位点的纯合个体为 9例 ,P+ P+ 基因型频率为 7 5 % ;2 4 0个等位基因中MspI酶切位点基因P+ 的频率为 16 7% .[结论 ]延边朝鲜族人群Ⅰ型胶原蛋白A 2基因存在多态性 ,Ⅰ型胶原蛋白A 2基因MspI多态性分布与其它地区人群的分布有所不同 ,可以作为朝鲜族的一个遗传标记 .     

代谢酶CYP1A1、CYP2D6基因多态性与肺癌易感性的病例对照研究

目的 探讨代谢酶CYP1A1基因MspⅠ位点多态性、CYP2D6*10等位基因C188T位点多态性与人群肺癌遗传易感性之间的相关性.方法 应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测86例广州市肺癌患者和86例对照的CYP1A1、CYP2D6基因多态性分布频率,分析基因多态性与肺癌遗传易感性之间...     

浙南汉族人群短串联重复序列LPL位点的多态性调查

目的:获得STR位点脂蛋白脂肪酶基因(LPL)在浙南汉族群体中的等位基因频率.方法:用Chelex法提取外周血DNA,PCR扩增短串联重复(STR)位点LPL后,用聚丙烯酰胺电泳系统进行分型.结果:在236个无关个体中共发现了四个等位基因,扩增片段为117～129bp,等位基因频率最高为0.6758(117bp),有十个核心重复序列,最低为0.0191(129bp),有十三个核心重复序列.杂合率、个体识别率、非父排除率和多态性信息容量分别为0.4949、0.6996、0.1840、0.4497.家系分析表明按孟德尔规律遗传.结论:结果表明STR位点LPL是一个具有法医应用价值的位点,浙南汉族群体中的等位基因频率与武汉地区相比,差异无显著性.     

中国汉族群体D4S111位点的遗传多态性研究

目的：研究中国汉族群体中α－艾杜糖苷酶基因Ｄ４Ｓ１１１位点的遗传多态性。方法：采用扩增片段长度多态性分析技术，检测了广州地区汉族无血缘关系健康个体９７名，结果：Ｄ４Ｓ１１１位点，在９７名无关个体中发现５个等位基因和９种基因型，等位基因片段长度为８３０￣５１０ｂｐ，基因频率为０．００５２￣０．３６０８，ＰＩＣ为０．５９６６，杂合性为０．７８。结论：中国汉族群体中Ｄ４Ｓ１１１位点具有高度多态性，并与其     

PGC-1基因Gly 482 Ser多态与2型糖尿病的关系

[目的] 探讨过氧化物酶增殖体激活受体γ共激活蛋白1(peroxisome proliferator-activatedreceptor-γ coactivator-1，PGC-1)基因Gly482Set多态在中国延边地区汉族和朝鲜族群体中的基因型和等位基因频率的分布特征及与2型糖尿病发生的关系．[方法] 采用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性技术检测PGC-1基因编码区Gly482Set位点的多态性，并应用病例一对照法研究糖耐量正常组汉族39名、朝鲜族36名，2型糖尿病组汉族20名、朝鲜族27名．[结果] 汉族糖耐量正常组与朝鲜族糖耐量正常组的A等位基因频率分别为48．72％，43．06％，两间无显性差异；汉族糖尿病组与朝鲜族糖尿病组的A等位基因频率分别为47．50％，40．74％，两民族糖尿病组与糖耐量正常组间的等位基因频率间均无显性差异；在朝鲜族糖尿病组中，GG组的空腹血糖浓度低于GA／AA组．[结论] PGC-1基因Gly482Set多态在中国延边地区汉族及朝鲜族群体中的分布无差异；在中国延边地区的汉族及朝鲜族群体中，Gly482Ser多态与2型糖尿病的发病无相关性，但在朝鲜族糖尿病组中，突变型等位基因A与患的空腹血糖浓度水平相关．     

黑龙江地区汉族人群D2S44、D10S28、D7S467、D17S26基因的多态性

目的 了解黑龙江地区汉族群体中D2S44、D10S28、D7S467、D17S26基因型分布及等位基因频率等遗传多态性数据,探讨其应用价值.方法 收集150名黑龙江地区汉族无血缘关系个体的DNA,样本采用限制性片段长度多态性的方法(RFLP),用YNH24、TBQ7、PAC415、EFD52标记探针杂交,测定了D2S44、D10S28、D7S476、D17S26四个VMTR位点等位基因频率,建立黑龙江汉族人数据库.选择了白种人、黑种人和黄种人的D2S44和D10S28进行种族差异的比较.结果 4个VNTR位点共检出110个等位基因,结果表明,D2S44、D10S28、D17S26这3个VNTR位点基因型的观察值与期望值一致,符合Hardy-Weinberg平衡定律.D7S467位点基因型的观察值与期望值不符合Hardy-Weinberg平衡定律(P＜0.05).结论 补充了黑龙江地区汉族人群遗传多态性数据,对法医鉴定是十分重要的和必要的.     

中国汉族群体D4S111位点的遗传多态性研究

目的：研究中国汉族群体中α艾杜糖苷酶基因Ｄ４Ｓ１１１位点的遗传多态性。方法：采用扩增片段长度多态性（ＡｍｐＦＬＰ）分析技术，检测了广州地区汉族无血缘关系健康个体９７名。结果：Ｄ４Ｓ１１１位点，在９７名无关个体中发现５个等位基因和９种基因型，等位基因片段长度为８３０～５１０ｂｐ，基因频率为０００５２～０３６０８，ＰＩＣ为０５９６６，杂合性为０７８。结论：中国汉族群体中Ｄ４Ｓ１１１位点具有高度多态性，并与其它种族间存在差异性。     

吉林地区汉族群体两个STR基因座的遗传多态性调查

目的 分析吉林地区汉族人群两个短串联重复序列（STR）位点即D5S818和D19S400的遗传多态性分布,获得群体遗传学数据。方法 从吉林地区103名汉族无血缘关系的个体抗凝血样中提取DNA,进行PCR扩增,非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分型并银染。结果 得到两个基因座各等位基因的基因频率,基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡。杂合度和多态性信息含量较大。结论 这两个基因座具有高度多态性,是较理想的遗传标记。所得到的遗传学数据可为法医学个人识别、亲子鉴定及群体遗传学研究提供依据。     

YNZ22位点多态性与食管癌遗传易感性

目的　研究 YNZ2 2位点多态性在陕西汉族人群中分布规律及其与食管癌遗传易感性的关系 .方法　应用PCR- Amp- FL P技术 ,对陕西正常人群 ( 71例 )、食管癌组织( 3 8例 )及癌旁组织 ( 3 1例 ) YNZ2 2 - VNTR位点进行多态性分析 .结果　在正常人群中 YNZ2 2位点共检出 2 9种基因型 ,10个等位基因片段 ,片段大小范围在 168～ 93 8bp之间 ,杂合度为 70 .4 2 % ,PIC为 0 .84 ;在食管癌中共检出 YNZ2 2位点11种基因型 ,8个等位基因片段 ,杂合度为 10 .15 % ,PIC为0 .76;在癌旁组织中共检出 YNZ2 2位点 15种基因型 ,9个等位基因片段 ,杂合度为 4 6.67% ,PIC为 0 .79;正常人群与食管癌群体等位基因频率分布差异显著 ( χ2 =4 1.2 8;P<0 .0 1,DF=7) .在配对的食管癌及癌旁组织中 ,15例 ( 5 0 % )癌组织在该位点发生突变 ,其中 8例发生杂合性丢失 ,7例发生纯合型核心片段重复数减少 .在正常人群中 A7,A8两等位基因片段均可检到 ,在癌旁组织中只检到 A8基因片段 ,而在食管癌组织中二者均末检到 .结论　 YNZ2 2为高度多态的遗传标记 .其多态性改变 (核心片段重复数减少 )与食管癌的易感性关系较密切 .     

中国汉族人群2号染色体上11个STR位点的遗传多态性分析

目的：探讨2号染色体上11个STR位点在中国汉族人群中的遗传多态性。方法：利用PCR结合变性聚丙烯酰胺凝胶电泳方法，对100名无血缘关系的中国汉族个体进行基因型分析。结果：在100名汉族人群中，D2S1780、D2S1360、D2S1788、D2S441、D2S436、D2S1328、D2S1326、D2S1353、D2S1364、D2S1363和D2S427分别观察到6、6、12、8、8、7、9、9、6、6和5个等位基因，杂合度分别为O．65、O．61、O．85、O．77、O．65、O．69、O．86、O．87、O．75、O．70和O．78。结论：本研究所分析的2号染色体上11个STR位点均具有较强的遗传多态性，是进行连锁分析等分析工作的理想位点。     

中国趄鲜族人群3个STR位点的遗传多态性研究

目的：了解中国朝鲜族人群3个STR位点即D16S539,D7S820,D13S317的遗传多态性分布,获得相应多态位点的群体遗传学数据。方法：应用PCR扩增片段长度多态性分析方法对100名无血缘关系的朝鲜族个体进行调查。结果：显示3个位点等位片断多态性分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律,且具有较高的杂合度所得到的等位基因频率等数据可作为中国朝鲜族人群法医个体识别,亲子鉴定及遗传学研究提供依据。