与感染相关的全血细胞减少

全血细胞减少症是指外周血象中3种有形成分同时减少。诊断标准为外周血常规检查2次以上,白细胞计数<4×109/L,血红蛋白<100 g/L和血小板<100×l09/L。全血细胞减少是临床常见的外周血象改变,除常见于血液系统疾病外,也可见于非造血系统疾患,其因各种感染发病的并不少见。高原等报道在儿童全血细胞减少病因中,感染性疾病占非造血系统疾病的50%,故应引起临床医生的注意。     

儿童全血细胞减少的临床特点和病因诊断

目的：探讨儿童全血细胞减少的临床特点及常见病因,以提高临床诊断水平。方法：收集2003年9月至2010年1月收治的174例全血细胞减少初治患儿的临床资料,对其临床表现、实验室检查、诊断结果进行分析。结果：患儿就诊时主要表现为面色苍白147例（84.5%）,出血87例（50.0%）,发热41例（23.6%）。血常规主要表现为轻中度贫血、血小板重度减少、白细胞轻度减少。174例患儿中由造血系统疾病引起的全血细胞减少有155例（89.1%）,非造血系统疾病（病毒感染、系统性红斑狼疮、脾功能亢进、神经母细胞瘤）6例（3.4%）,13例（7.5%）原因不明。再生障碍性贫血为最常见的病因（91例,52.3%）,其次为骨髓增生异常综合征（37例,21.3%）、急性白血病等血液系统肿瘤（11例,6.3%）、噬血细胞综合征（6例,3.4%）。结论：儿童全血细胞减少以贫血、出血、发热为主要临床表现,病因以再生障碍性贫血最常见,骨髓增生异常综合征、急性白血病等血液系统肿瘤、噬血细胞综合征等亦为常见病因。     

骨髓增生异常综合征诊断治疗探讨──附25例报告

本文对25例骨髓异常增生综合征（MDS）的诊断治疗探讨。均具有中度贫血，发热，出血症状及浅表淋巴结轻──中度肿大，肝脾轻──中度种中，外周血象血红蛋白平均50g／L，＜90g／L者占89％；红细胞增均1．78×10(12)／L，白细胞＜4×109／L者占52．3％，血小板平均62×109／L，骨髓表现增生活跃或明显活跃者占88％，增生减低者占12％，粒：红≤1者占65％，红系增生活跃占68％，减低占32％，并且大多数表现为成熟红细胞大小不等。巨幼样变及核的畸形，粒系统增生活跃者28％，减低者72％，多表现为核的不规则，核浆发育不平衡，多见双核粒细胞，巨核系统大部分受抑制，出现小淋巴样巨核细胞，部分表现为巨核细胞，血小板罕见。其中，难治性贫血（RA）16例；环状铁粒幼细胞性贫血（RA—S）1例；原始细胞过多难治性贫血（RAEB）6例；转化中难治性贫血伴有原始细胞增多（RAEB-T）1例；急性淋巴细胞性白血病（ALL）1例。提示：本组病例骨髓原始淋巴细胞增多占相当比例，MDS一旦转化为急性白血病，则病情迅速恶化，存活期明显缩短。我们体会到MDS应与再障相鉴别：其关键是MDS具有各种代表DNA复制紊乱的现象和骨髓中原始细胞增多之特点而再障则不具备。     

儿童高危型急性白血病并发急性肾功能不全

儿童高危型急性白血病可并发急性肾功能不全，临床表现有少尿、高尿酸血症、急性肾功能衰竭。急性肾功能不全可在诱导化疗前后出现，严重影响高危型急性白血病患儿的诱导缓解和生存，应引起大家重视。病例1蔡××，女性，12岁，因面色苍白一年，双耳垂下肿大三周，于95年2月入院。体检；全身浅表淋巴结肿大，有腮腺浸润，胸骨压痛。化疗前查血红蛋白92g/L，白细胞104．3×109／L，分类：原淋＋幼淋85％，中性粒细胞4％，血小板52×109／L。骨髓检查：确诊为急性淋巴细胞性白血病（L2），原淋＋幼淋96％，细胞免疫标记为B细胞型。尿常规（…     

小儿血液系统疾病168例分析

我院儿科1991年收住血液系统疾病患儿168例,现分析如下。168例中男104例,女64例,新生儿4例,婴儿71例,幼儿53例,学龄前儿童18例,学龄儿童22例。以血液病入院37例,其中血小板减少性紫癜11例,营养不良性贫血8例,失血性贫血7例,新生儿自然出血症4例,白血病4例(急淋2例,急粒1例,单核细胞白血病1例),再障、血友病、阵发性睡眠性血红蛋白尿各1例。以其它疾病入院并贫血者131例(仅血红蛋白<90g/L者),其首诊疾病;肠炎72例,呼吸道疾病36例,神经系统疾病     

全血细胞减少166例病因分析

全血细胞减少是指外周血中白细胞、红细胞及血小板均减少,可由多种病因所致,常见于某些血液系统疾病或其它系统疾病.为了解全血细胞减少在血液系统和其它系统疾病中的分布情况和鉴别,现将我院儿科1988年1月至2 003年6月共收治的166例全血细胞减少症进行总结,分析如下.     

全血细胞减少166例病因分析

全血细胞减少是指外周血中白细胞、红细胞及血小板均减少，可由多种病因所致，常见于某些血液系统疾病或其它系统疾病。为了解全血细胞减少在血液系统和其它系统疾病中的分布情况和鉴别，现将我院儿科1988年1月至2003年6月共收治的166例全血细胞减少症进行总结，分析如下。     

儿童噬血细胞综合征28例临床特点和预后分析

目的 探讨小儿噬血细胞综合征的临床特点、诊断、治疗以及预后的危险因素.方法 回顾分析了近10年在我科收治的28例儿童噬血细胞综合征(HPS)的病因、临床表现、实验室检查、治疗转归,采用Logistic回归方法分析患儿的预后危险因素.结果 28例中18例(64.3%)与感染相关,其中EB病毒相关性噬血细胞综合征最多;余10例中2例(7.14%)与非感染相关,8例(28.6%)病因不明.临床症状以持续高热(100%)、肝脏肿大(89.3%)、脾脏肿大(82.1%),浅表淋巴结肿大(78.6%)为突出表现.血常规检查示外周血白细胞计数减少(85.7%)、血红蛋白减少(67.9%)、血小板减少(64.3%);血生化检查肝功能异常90.5%,血清三酰甘油升高46.4%,凝血功能异常42.9%,血清铁蛋白升高39.3%,骨髓检查找到噬血细胞96.4%.28例中死亡9例(32.1%),好转或痊愈11例(39.3%),出院后失访8例(28.6%).患儿年龄<2岁、乳酸脱氢酶(LDH)>2 000 U/L是预后危险因素.结论 儿童噬血细胞综合征病因复杂,临床表现多样,病死率较高.年龄、LDH水平是影响HPS预后的不良危险因素.     

RAS基因相关自身免疫淋巴增殖性疾病1例并文献复习

目的　探讨RAS基因相关性自身免疫淋巴增殖性疾病（RALD）临床及免疫学特征。方法　对2015年7月就诊于重庆医科大学附属儿童医院风湿免疫科的1例RALD患儿临床资料及基因结果进行分析。复习RALD相关文献，总结RALD临床及免疫学特征。结果　患儿女，10岁，反复呼吸道感染、肝脾肿大9年余。查体肝、脾、淋巴结肿大，杵状指。白细胞波动于（2.39～12.02）×109/L，血红蛋白88～130 g/L，血小板（25～93）×109/L。IgG、IgA降低，T细胞、NK细胞降低。基因检测示KRAS基因体细胞水平杂合突变（c.37G＞T，p.G13C）。予泼尼松、吗替麦考酚酯等治疗病情控制欠佳，后因自身免疫性血细胞减少、巨脾行脾切除术，术后血细胞减少明显改善。文献共检索到RALD 病例39 例，多学龄前期起病，临床特征主要为自身免疫性血细胞减少、淋巴增殖表现、高γ球蛋白血症、系统性红斑狼疮样表现，免疫抑制治疗有一定疗效，5例行脾切除术。结论　RALD患者以自身免疫性血细胞减少等上述表现为主要临床特征，基因分析有助于诊断此病。对于顽固性脾亢或常规治疗无效的免疫性血细胞减少RALD患者可综合评估后行脾切除术。     

肿瘤

990938巢式PCR法检测急性淋巴细胞白血病微小残留病/夏众…//实用儿科临床杂志.一1997,12(5).一292一294 990939儿童毛细胞白血病1例误诊的教训/赵娟//河北中西医结合杂志一1998,7(5).一818一819 教训分析:患儿病程2年多,主要为腹胀、间断发热、反复鼻皿及牙酿出血、巨脾、全血细胞减少,血清下球蛋白及IgG明显增高,先后到五家医院求治,被诊断为传染性单核细胞增多症、肝硬化、脾亢等。直到病情恶化临终前经上海瑞金医院骨髓会诊才确诊。误诊原因:儿童少见,对毛细胞形态特点认识不足;早期骨髓象不典型。提示如有肝脾肿大、全血细胞减少的病…     

Pancytopenia in children: etiological profile

Pancytopenia is a common occurrence in pediatric patients. Though acute leukemias and bone marrow failure syndromes are usual causes of pancytopenia, etiologies such as infections and megaloblastic anemia also contribute. The aim of this study was to evaluate the clinico-hematological profile of varying degrees of childhood cytopenias with special reference to the non-malignant presentations. This is a retrospective study carried out in a tertiary care children's hospital. We retrospectively analyzed 109 pediatric patients who presented with pancytopenia for different etiologies. Acute leukemia (including ALL, AML and myelodysplastic syndrome) and aplastic anemia accounted for 21 per cent and 20 per cent cases respectively. Megaloblastic anemia was found in 31 (28.4 per cent) patients and was single most common etiological factor. Severe thrombocytopenia (platelet < or = 20 x 10(9)/l) occurred in 25.2 per cent of these patients. Various skin and mucosal bleeding occurred in 45.1 per cent of patients with megaloblastic anemia. Infections accounted for 23 (21 per cent) patients who presented with pancytopenia. Amongst infections, enteric fever occurred in 30 per cent patients. Malaria, kala-azar and bacterial infections were other causes of pancytopenia at presentation. The study focuses on identifying easily treatable causes such as megaloblastic anemia and infections presenting with pancytopenia. These conditions though look ominous but respond rapidly to effective therapy.     

The spectrum of parvovirus b19 infection in a pediatric hemato-oncologic ward

Of 1059 children, 35 children with various hemato-oncologic diseases were diagnosed with parvovirus B19 infection. The clinical spectrum included 11 immunocompromised patients presenting with prolonged pancytopenia, 7 patients with delayed hematologic recovery after stem cell transplantation, 5 patients with parvovirus B19 as possible cause of severe aplastic anemia or myelodysplastic syndrome, and 12 children with hemolytic anemia and transient aplastic crisis.     

再生障碍性贫血患儿外周血Tre g／Th 17细胞失衡的研究

目的：探讨CD4＋CD25＋调节性T细胞（Treg）/Th17细胞失衡在儿童再生障碍性贫血（AA）发病中的意义。方法采用流式细胞仪（FCM）检测AA患儿和健康对照组儿童外周血Treg细胞和Th17细胞的比例,酶联免疫吸附法（ELISA）检测血浆中IL-17和IL-6的水平。结果 AA患儿外周血Th17细胞比例（1.45±0.28）％显著高于同龄对照组（0.45±0.10）％（P＜0.01）,而Treg细胞比例（4.05±1.07）％及 Treg/Th17细胞比值（2.89±0.88）明显低于同龄对照组儿童（6.96±0.79）％、（15.77±2.77）（P＜0.01）。AA患儿血浆中IL-17、IL-6水平分别为（185.96±40.42）、（20.78±5.49）pg/mL,显著高于同龄对照组（120.47±18.39）、（10.44±2.51）pg/mL （P＜0.01）,且IL-17和IL-6水平均与Th17细胞比例呈正相关（r＝0.67,P＜0.01;r＝0.57,P＜0.01）,而Treg细胞比例与IL-6水平呈负相关（r＝-0.39,P＜0.05）。结论 AA患儿Treg细胞比例的减低和Th17细胞比例的增加所致的Treg/Th17细胞失衡,可能在儿童再障发病中起重要作用,IL-6高表达可能是导致Tre g/Th 17细胞失衡的原因之一。     

再生障碍性贫血患儿骨髓核素显像特点及其临床意义分析

目的 应用99mTc-硫胶体全身骨髓显像检测再生障碍性贫血（再障）患儿全身骨髓显影特点,探讨其在再障诊治中的价值。方法　对2009年1月至2012年1月青岛大学医学院附属医院小儿血液科收治的45例再障患儿（再障组）及15名对照组进行99mTc-硫胶体全身骨髓显像。99mTc-硫胶体注射放射剂量10～15 MBq/kg,分析骨髓核素显像的特异性、敏感性及不同类型再障患儿骨髓显像特点和临床转归的相关性。结果　再障组45例骨髓显像中活性减低33例（73.3%,包括0级11例、1级22例）,表现为全身骨髓显像有不同程度受抑,其特点是全身骨髓显影不良、显影骨髓总量减少;2级12例（26.7%）,骨髓活性正常。45例再障组临床诊断为急性再障（SAA）组19例、慢性再障（CAA）组26例,其中SAA组骨髓显像表现为中央＋外周骨髓均抑制者15例,仅中央骨髓抑制2例;CAA组中央＋外周骨髓均抑制6例,仅中央周骨髓抑制6例,仅外周抑制4例;两组骨髓显像抑制部位差异有统计学意义（χ2= 10.37,P＜0.05）;提示慢性再障骨髓显像受抑程度较轻,可仅有中央或外周骨髓的抑制并多存在灶状增生。对再障患儿骨髓显像与早期治疗反应进行统计分析,结果示不同骨髓显像分级间疗效差异有统计学意义（χ2=12.49,P＜0.05）,骨髓显像0级组有效率为36.3%,较1级组、2级组（77.3%、83.4%）疗效差。结论　全身骨髓显影不良、显影骨髓总量减少及显像特点有助于对儿童再障的诊断、分型及预后判断。骨髓显像与临床转归和预后关系仍需进一步扩大病例研究。     

以噬血细胞综合征为首发表现的肝炎相关性再生障碍性贫血五例分析

目的探讨以噬血细胞综合征(HLH)为首发表现的肝炎相关性再生障碍性贫血(HAAA)的临床特点及诊治要点。方法回顾性分析2017年1月至2019年5月于首都医科大学附属北京儿童医院住院治疗的5例以HLH为首发表现的HAAA患儿的临床病例资料。结果5例患儿中男4例、女1例,发病年龄6.0(2.7~12.7)岁。所有患儿在发病初期均表现为不明原因的高热、肝肿大、入院前血生化提示肝功能损伤[天冬氨酸转氨酶1716(1409~2570)U/L、丙氨酸转氨酶1699(937~2540)U/L],入院后查血细胞减少[白细胞计数1.2(0.6~6.7)×109/L、血红蛋白94(65~111)g/L、血小板计数29(10~41)×109/L]、纤维蛋白原降低[1.3(1.1~2.5)g/L],甘油三酯[4.0(2.8~5.1)mmol/L]、铁蛋白[1766(399~5253)μg/L]、可溶性CD25[27457(9625~44000 ng/L)]明显升高,患儿骨髓涂片中都可见吞噬现象,故急性肝炎、HLH诊断明确。在HLH治疗过程中,患儿血细胞持续减低不缓解,完善骨髓(髂骨)活检提示骨髓增生低下,在除外先天骨髓衰竭性疾病及其他全血细胞减少性疾病后,HAAA诊断成立。HAAA确诊后,1例患儿在北京儿童医院行抗人胸腺免疫球蛋白(ATG)和环孢素治疗,1例外院行造血干细胞移植,2例明确诊断后外院行ATG治疗,1例患儿死亡。结论HAAA可以HLH为首发表现,临床表现以高热、肝功能损伤、血细胞减少、铁蛋白升高及骨髓吞噬现象为主。若经免疫抑制治疗,HLH以及肝炎相关指标均好转而血常规持续不恢复应考虑HAAA可能。当HAAA符合重型再生障碍性贫血诊断标准或依赖输注时,应尽快行ATG或者造血干细胞移植治疗。     

再生障碍性贫血发病机制的研究进展

再生障碍性贫血是一种获得性骨髓造血功能衰竭综合征.主要表现为骨髓造血功能低下、全血细胞减少以及贫血、出血、感染综合征.其发病机制尚未完全明确,主要涉及造血干/祖细胞缺陷、免疫功能紊乱、骨髓造血微环境异常三个方面.近年来各国学者对再生障碍性贫血进行了大量的临床以及实验研究,对其发病机制有了更进一步的认识,该文对此方面的研究进展做简要综述.     

小儿慢性腹泻流行病学与病因研究

探讨小儿慢性腹泻（CDD）的流行病学与病因、发病情况、病因与临床特点。方法　对1996年1月至2006年1月在首都医科大学附属北京儿童医院住院的179例CDD患儿的临床资料进行回顾性分析。结果　10年间CDD的发病率为4. 8％,1岁以内CDD患儿为50. 3％,< 3岁者占62. 6％。常见合并症有贫血（46. 4％）、营养不良（45. 3％）、生长发育障碍（24. 0％）、低蛋白血症（36. 3％）等。明确病因者154例,确诊率87.7%。CDD前3位病因为炎性肠病（IBD）（35. 2％）、感染因素（17. 3％）及免疫缺陷病（15. 6％）,未确定病因（含难治性腹泻7例）占12. 3％。结论　小儿CDD以婴幼儿尤其是婴儿多发;容易出现营养不良等合并症;CDD病因众多,以非感染性因素多见,IBD是小儿CDD的最重要病因。     

小儿再生障碍性贫血疗效总结

目的总结72例小儿再生障碍性贫血(以下简称再障)的疗效。方法72例患儿中30例慢性再障,42例急性再障。慢性再障给予安雄、CsA治疗,急性再障给予安雄、CsA、大剂量丙种球蛋白、ATG治疗,其中2例接受异基因造血干细胞移植。结果72例再障患儿中慢性再障组和急性再障组在性别和发病年龄上无明显差异(P>0.05)。30例慢性再障病人中17例进步或治愈,11例无效或进展,无死亡病例;42例急性再障病人中14例进步或治愈,20例无效或进展,7例死亡,两组病人达进步或治愈者均无复发病例,两组总有效率有显著差异(56.67%vs33.33%P<0.05),两组病人总的生存率统计学上有差异(100%vs83.33%P<0.05)。两组出现疗效的时间无差异(P>0.05),而在中位输血时间间隔上,两组有显著差异(P<0.005)。在42例急性再障病人中,28例接受ATG治疗,14例未接受ATG治疗,ATG组中有11例出现进步或治愈,未接受ATG组中仅3例出现疗效,两组有明显统计学差异(42.13%vs21.43%P<0.05),72例再障病人中有3例转变为AML(分别为M2,M3,M5),2例接受了异基因造血干细胞移植后治愈。结论慢性再障治疗疗效及生存率明显高于急性再障,而联合免疫治疗是治疗急性再障除了骨髓移植外的最有效的方法。     

儿童再生障碍性贫血ATG治疗相关溶血性贫血1例并文献复习

目的探讨使用抗人T-淋巴细胞兔免疫球蛋白（ATG）治疗后短期内并发自身免疫性溶血性贫血（AIHA）的临床特点,以提高对本病的认识。方法分析1例再生障碍性贫血患儿使用ATG后出现AIHA的临床诊治资料,并对相关文献进行复习。结果本例患儿于使用ATG后8d,出现贫血加重、尿色深、胆红素升高、乳酸脱氢酶上升、抗人球蛋白试验阳性,临床诊断为ATG相关AIHA。应用足量甲泼尼龙治疗,输洗涤红细胞后得以有效控制。经文献查询,相关病例罕见。结论 ATG治疗相关AIHA虽然临床罕见,但病情进展迅速,值得临床高度重视。     

抗胸腺球蛋白/抗淋巴细胞球蛋白治疗重型再生障碍性贫血的疗效及其并发症

目的：目前重型再生障碍性贫血的主要治疗手段之一是免疫抑制治疗,而抗胸腺球蛋白/抗淋巴细胞球蛋白(ATG/ALG)是其中重要的药物。该文通过回顾性分析临床资料,探讨ATG/ALG治疗重型再生障碍性贫血的疗效及其并发症的防治。方法：对1994年12月至2005年9月收治的28例诊断为重型再生障碍性贫血并接受ATG/ALG治疗的患儿的临床资料进行分析。结果：28例患儿中,基本治愈2例(7.1%),缓解4例(14.3%),进步12例(42.9%),总有效率64.3%。19例出现血清病样反应,主要表现发热9例,皮疹12例,关节痛7例,肌肉痛7例,关节肿胀3例。发生时间为用药后5~17d,持续时间1~15d,平均4.4d。3例轻症者未经处理自行缓解。其余16例给予甲基泼尼松龙每日10mg/kg,静脉推注每天1次,连用3~5d,症状均消失。3例于停用甲基泼尼松龙2~4d后再次出现血清病症状,再次给予甲基泼尼松龙后症状消失。无血清病及血清病反应轻微者ATG/ALG疗效明显优于血清病反应重者(P<0.05)。结论：ATG/ALG治疗重型再生障碍性贫血疗效肯定,血清病为治疗中常见的不良反应,应用甲基泼尼松龙3~5d可较好控制血清病症状。