高血压患者血管紧张素转换酶基因多态性分析

目的探讨血管紧张素转换酶基因多态性与北京房山地区高血压遗传易感相关性。方法应用聚合酶链反应（PCR）技术,检测287例高血压患者和316例正常血压对照者的ACE基因多态性。结果群体相关分析结果表明,高血压组（包括原发性高血压和合并空腹血糖升高的高血压患者）ACE基因的D等位基因及其纯合基因型（D／D）频率较正常血压对照组明显升高（x2＝4．14,P＜0．05）。原发性高血压患者组ACE基因缺失纯合基因型频率较高血压伴有空腹血糖升高组显著增加,其频率分别为30.8％和19．2％（x2＝4．45,P＜0．05）,而高血压伴空腹血糖升高者与对照者间D／D纯合基因型频率无显著差异。结论ACE基因插入／缺失多态性可能与房山地区汉族原发性高血压相关联。     

血管紧张素-转换酶基因多态性与原发性高血压关系探讨

目的：探讨血管紧张素转换酶（ＡＣＥ）基因多态性与原发性高血压的关系。方法：用ＰＣＲ方法检测ＡＣＥ基因插入／缺失（Ｉ／Ｄ）的多态性。结果：（１）不论正常血压人群组或ＥＨＴ组的父母有否高血压,ＡＣＥ基因型和等位基因的频率分布无明显差异;（２）ＡＣＥ基因呈ＤＤ型随年龄增加而减少趋势;（３）ＥＨＴ中ＡＣＥ基因呈ＤＤ型发生脑血管并发症的风险率是Ⅱ型的３、１９倍。结论：ＡＣＥ基因Ｉ／Ｄ多态性与ＥＨＴ缺乏关联;     

我国人群血管紧张素转换酶基因多态性分布及研究中几个问题

本介绍了ACE基因的生物学特性，ACE基因多态性及我国人群ACE基因分布特点，并对ACE基因与疾病发病机制关系的研究提出了尚需解决的问题。     

血管紧张素转换酶基因多态性与壮族人高血压和冠心病关联研究

目的：探讨血管紧张素转换酶（ACE）基因多态性与壮族人原发性高血压、冠心病的易感相关性。方法：应用聚合酶链反应技术测定40例正常汉族人、40例正常壮族人、40例壮族冠心病患者、42例壮族高血压患者的ACE基因I／D多态性领率。结果：①正常壮族人与正常汉族人ACE基因I／D频率差异无显著性（＞0．05）。②壮族人冠心病组、高血压组与正常汉族人、正常壮族人的ACE基因型分布差异有显著性,其D／D型分别为0．475、0．43、0．15、0．175。结论：ACE基因缺失型多态性（DD）可能与壮族人冠心病、高血压的发生有关,可能是其遗传易感性基因标志。     

血管紧张素转换酶2基因多态性与原发性高血压的关系

目的 研究血管紧张素转换酶2（angiotensin I converting enzyme 2，ACE2）丛闪单核苻酸多态性（single nucleotid epolymorphisms，SNP）与华北地区汉族人原发性高血乐的相关忡。方法 对ACE2牲吲的启动子区、5’非编码区、外显子及邻近内禽子和3’非编码区没计引物进行分段扩增，采用直接测序法抉得ACE2基因的SNP，并对所发现的SNP在商血压和正常血压人群中进行病例对照研究，推测ACE2基因在原发性高血压发病中的作用。结果 共检出1个G8790A，位于第3内含子，为G／A多态，基因型分析示高血压组和对照组G与A基因型的分布差异无统计学意义，但在高血压伴心功能不全的患者中A基因型明显升高，与对照组相比差异有统计学意义（P〈0．05）。结论 ACE2基因多态性与华北汉族人原发性高血压合并心功能不全者可能具有一定相关性。     

血管紧张素转换酶基因多态性与原发性高血压左室肥厚的关系

血管紧张素转换酶 (ACE)是肾素—血管紧张素系统 (RAS)的重要酶 ,在心血管疾病发生中起重要作用。作为心血管疾病的重要候选基因的 ACE基因与原发性高血压、左室肥厚等心血管疾病之间的关系受到国内外广泛关注。在此基础上 ,近几年国内外学者因应用扩增片段长度多态性分析等分子生物学技术就ACE基因与左室肥厚的关系进行了病例—对照研究 ,结果显示 ACE基因与左室肥厚间存在联系 ,认为 ACE基因是高血压左室肥厚的重要遗传因素 ,为指导用药及高血压并发症预防提供新的启示。     

小儿肾病综合征血管紧张素I转换酶基因多态性研究

目的：探讨ACE基因第16内含子插入／缺失多态性与肾病综合征、血清ACE活性的关系。方法：采用聚合酶链式反应（PCR）检测82例肾病综合征患儿和38例正常儿童ACE基因并同时用酶偶联法测血清ACE活性。结果：①82例肾病综合征患儿中ACE基因Ⅱ型，ID型和DD型频率分别为47．6％（39／82），24．4％（20／82）和28％（23／82）。对照组分别为47．3％（18／38），23．7％（9／38）和29％（11／38），肾病综合征患儿和正常儿童之间ACE基因I／D多态性频率差异无显著性意义（P＞0．05）。②38例正常儿童和82例肾病综合征患儿血清ACE活性比较差异无显著性意义（P＞0．05），ACE各基因型中血清ACE活性差异有显著性意义（P＜0．01），DD型＞ID型＞Ⅱ型。结论：①小儿肾病综合征ACE基因Ⅱ型，ID型和DD型频率分布和正常儿童差异无显著性意义（P＞0．05）。②ACE基因多态性与血清ACE活性密切相关。     

血管紧张素转换酶基因与心血管疾病

血管紧张素Ｉ转换酶（ＡＣＥ）是肾素－血管紧张素系统（ＲＡＳ）的一个关键酶,为含锌的金属水解酶,ＡＣＥ基因多态性与血循环ＡＣＥ水平密切相关,ＡＣＥ基因可能是ＲＡＳ中与心血管疾病相关的最主要基因之一。ＡＣＥ基因Ｉ／Ｄ多态可能是高血压、冠心病、心肌病、等多种心血管疾病发病的独立危险因素。     

血管紧张素转换酶基因I/D多态性与血脂水平及原发性高血压的相关性探讨

目的 探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因I/D多态性与血脂水平及原发性高血压（EH）的关系,为EH的病因学研究提供依据。方法 采用聚合酶链反应（PCR）对开滦煤矿汉族人群ACE基因Alu I/D多态性进行基因型检测。用全自动生化分析仪测定血清总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、高密度脂蛋白（HDL）、低密度脂蛋白（LDL）含量。结果 调查人群中,HDL水平,携带ACE基因II基因型者高于携带ID、DD基因型者; LDL水平, 携带ID、DD基因型者高于携带II基因型者。EH组与非EH组比较,ACE基因不同基因型原发性高血压患病率不同, 携带ID(19.88%)、DD(20.82%)基因型者患病率高于携带II(14.26%)基因型者(P<0.05); ACE等位基因频率在两组间分布有差异（P<0.05,P<0.01）;除HDL含量和携带ID、II基因型者LDL含量外,其余血脂指标EH组与NEH组相比,各项均有差异（P<0.05）。在NEH组,TC水平,携带II基因型者高于携带DD基因型者;LDL水平,携带ID、DD基因型者高于携带II基因型者。结论 ACE基因不同基因型EH患病率不同,ACE基因I/D多态性与TC、HDL、LDL等血脂水平有关。     

新疆吐尔扈特蒙古族人群血管紧张素转换酶（ACE）基因多态性分析

目的: 研究新疆地区吐尔扈特蒙古族人群血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失多态性分布情况.方法: 采用聚合酶链反应(PCR)分别检测 82例新疆地区吐尔扈特蒙古族正常人群样本的ACE I/D基因型, 分类计数进行统计学分析.结果: 新疆地区吐尔扈特蒙古族正常人的ACE基因3种基因型频率分别为: DD型 24.39%, ID型 26.83%, Ⅱ型 48.78%.D和I等位基因频率分别为37.80%和62.20%.结论: ACE基因多态性的分布与性别无关, 新疆地区吐尔扈特蒙古族人群ACE基因频率分布与日本人相近, 但DD型及D等位基因频率低于欧美人群.     

血管紧张素转换酶基因缺失纯合型与糖尿病肾病相关联

应用ＰＣＲ扩增方法检测２０３例ＮＩＤＤＭ患者和１６５例正常对照者血管紧张素（ＡＣＥ）基因的１６内含子中２８７ｂｐ片段缺失／插入多态性。结果显示,糖尿病肾病患者组ＡＣＥ基因缺失纯合型（ＤＤ）频率明显高于非肾病组和正常对照组,Ｐ〈０．００１;ＤＤ缺失纯合型患者肾病进展速度明显快于缺失／插入（ＤＩ）杂合型及插入／插入（ＩＩ）纯合型糖尿病患者,Ｐ〈０．０１。表明ＡＣＥ基因缺失纯合型是糖尿病肾病的独立危险因     

肺腺癌中肿瘤转移抑制基因Nm23—H1的突变分析

本研究应用ＰＣＲ及ＰＣＲ双链ＤＮＡ循环测序技术分析了２２例肺腺癌中ｎｍ２３－Ｈ１基因。这２２例病例中有６例为转移病灶。我们的结果显示２例转移灶存在ｎｍ２３－Ｈ１基因突变,分别位于第１５２密码子（ＡＧＴ→ＡＧＧ）和第１７２密码子（ＧＴＡ→ＡＴＡ）,使原编码的氨基酸分别由丝氨酸与缬氨酸变成精氨酸和异亮氨酸。可见ｎｍ２３－Ｈ１基因是一类肿瘤转移抑制基因,ｎｍ２３－Ｈ１突变与肺癌转移灶的形成密切相关。     

血管紧张素转换酶基因I-D多态性与湘西侗族人群高血压病的关系

目的 探讨血管紧张素转换酶(angiotensin converting enzyme,ACE)基因第16内含子中的插入/缺失(insertion/deletion,I-D)多态性与湘西通道侗族人群高血压病(essential hypertension,EH)之间的关系.方法 应用聚合酶链反应检测了湘西通道县93例侗族高血压病患者和99名正常对照的ACE基因16内含子I-D多态性.结果 湘西通道侗族正常对照和高血压病组ACE基因I-D多态位点Ⅱ、ID、DD基因型频率分别为47.5%、42.4%、10.1%和40.9%、41.9%、17.2%,两组I-D等位基因频率分别为68.7%/31.3%和61.8%/38.2%.两组基因型频率和等位基因频率分别经χ2检验,等位基因频率分布无统计学差异(χ2=1.04,P=0.31),基因型频率差异亦无统计学意义(χ2=2.26,P=0.32).结论 ACE基因16内含子I-D多态性可能与湘西通道侗族人群高血压病之间没有关联.     

PCR—DIG探针斑点杂交法快速检测SRY基因

以正常男性ＤＮＡ作为模板,用本文设计的ＳＲＹ基因的１对引物组合进行ＰＣＲ法制备ＤＩＧ探针,然后通过低熔点琼脂糖电泳回收将扩增产物纯化,得到ＳＲＹ基因探针。与其他制备探针的方法相比,此方法制得的探针产量和标记效率都很高,标记灵敏度达００１ｐｇ,片段长度均一,为２９０ｂｐ。在ＤＮＡ斑点杂交检测ＳＲＹ基因时显示了很好的特异性,显示这种方法可以同时对大量性反转病例进行临床检测。     

广东汉族人群血管紧张素转换酶基因（ACE）多态性研究

目的：探讨中国广东汉族群体血管紧张素转换酶基因（ＡＣＥ）第１６内含子中２８７ｂｐ片段的插入／缺失多态性分布。方法：应用ＰＣＲ扩增技术检测２４４名广东籍汉族人ＡＣＥ基因型。结果：广东汉族群体中ＡＣＥ基因插入纯合型Ｉ／Ｉ占４１％;插入和缺失杂合型Ｉ／Ｄ占４０％,缺失纯合型Ｄ／Ｄ占１９％;Ｉ与Ｄ等位基因出现频率分别为０．６２和０．３９。经Ｘ２检验男女之间无显著性差异（Ｐ＞０．０５）。本组资料Ｉ／Ｉ、Ｉ／Ｄ、Ｄ／Ｄ型三种基因频率与中国汉族人群ＡＣＥ基因多态性分布比较均无显著性差异（Ｐ＞０．０５）与日本人群比较发现日本人与广东汉族人Ｉ／Ｉ、Ｉ／Ｄ、Ｄ／Ｄ三种基因分布频率均无显著性差异（Ｐ＞０．０５）。与欧洲英、法、德三国人群比较发现国人的Ｄ／Ｄ发生频率低于上述三国。Ｉ／Ｉ型发生频率则明显高于欧洲三国。结论：本组资料对ＡＣＥ基因Ｉ／Ｄ多态性分析可能有助于从基因水平对防治ＡＣＥ酶相关疾病进行前瞻性研究具有多方面的应用价值。     

低智儿童常染色体脆性位点的研究

本文通过对７５例正常儿童智力低下儿童的外周血淋巴细胞染色体脆性位点,结果表明;智力低下儿童常染色体脆性位点频率明显高于正常对照组（Ｐ〈０．０５）;轻度,中度和重度智力低下儿童的脆性位点频率之间无显著差异（Ｐ〉０．０５）。说明智低儿童存在染色体不稳定的遗传基础,而这种染色体不稳定性与智力低下的程度无关。     

ACE基因I/D多态性在心血管疾病中的研究进展

血管紧张素转化酶（ACE）是肾素-血管紧张素-醛固酮系统（RAAS）的关键酶，在心血管疾病发生发展中起重要作用。近年来有多个研究探讨ACE基因插入/缺失（insertion/ deletion,I/D）多态性与心血管疾病之间的关系，然研究结果尚存争议。本文主要就ACE基因I/D的多态性及其与心血管疾病关系的研究进展做一综述。     

新疆塔什库尔干地区高原新生儿染色体畸变观察

目的：了解高原低氧分压对新生儿染色体畸变的影响。方法：收集新生儿脐带血（高原１６例,对照组５０例）常规培养、制片、Ｇ式显带、计数观察。结果：（１）高原组１６例新生儿中,染色体结构发生改变１０例,占６２５％,明显高于对照组１６０％（８／５０）（Ｐ＜０．０１）。（２）高原组新生儿染色体计数观察１５９４个,发生畸变８３个,占５２０７％;对照组共计数观察５００２个,发生畸变９４个,占１８７９％,两组比较有极高度显著性差异（Ｐ＜０．０１）。（３）高原组新生儿染色体结构异常占２１３３％（３４／１５９４）,其中内复制６个,双微体１４个,碎片断１０个,着丝粒爆开１个,断裂或增加３个,明显高于对照组０４２％（２１／５００２）（Ｐ＜０．０１）。（４）高原新生儿染色体数目异常占３０７％（４９／１５９４）,明显高于对照组１４５９％（７３／５００２）（Ｐ＜０．０１）。结论：高原新生儿染色体畸变率增加可能与高原低氧分压有关。     

联合应用STR与A／C连锁分析进行PKU的产前基因诊断

目的：对经典ＰＫＵ快速,高效易推广的产前基因诊断方法进行探讨。方法：用ＳＴＲ－Ａｍｐ－ＦＬＰ和ＰＣＲ－ＳＳＣＰ对云南１３个ＰＫＵ家系的ＰＫＵ家系的ＰＡＨ基因内与Ａ／Ｃ位点进行连锁分析。结果：检出２４２－２５２ｂｐ的ＳＴＲ８个等位片段,ＰＩＣ为０．６９８,杂合率是５７．６９％,用ＳＴＲ和ＳＴＲ加Ａ／Ｃ的１００％基因诊断率是４６．１５％和６１．５４％,且ＳＴＲ加入Ａ／Ｃ对所有家系均能提供信息。完成１例