基于弥散张量成像的脑白质微结构分析方法在视路损伤中的应用进展

视觉通路包括视神经、视交叉、视束、视放射及视皮质。常规磁共振检查技术难以发现视路损伤后白质纤维微结构改变,眼科学检查也存在一定的局限性及主观性,且不能探测后视路的变化。弥散张量成像(diffusion tensor imaging,DTI)作为一种新兴的磁共振成像技术,通过各种后处理分析方法结合不同的参数进行分析,可提供组织的微结构信息,并能够直观显示活体白质纤维束,在无创地探索疾病的神经病理机制、评估预后方面起着重要的作用。近年来随着DTI后处理方法的不断创新,其在视路损伤中的研究越来越多。本文在介绍DTI的主要参数及常见脑白质微结构分析方法的同时,阐述了其在视路损伤研究中的应用,并进一步对各种分析方法的优缺点进行总结。     

基因组拷贝数变异测序与染色体核型分析在胎儿遗传学诊断中的比较

目的比较基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)技术和染色体核型分析和在产前胎儿遗传学诊断中的应用价值。方法收集来我院有产前诊断指征进行羊水穿刺的259例孕妇,取材后,送检染色体核型分析和CNV-seq,比较两种方法在产前诊断中的优缺点。结果259例标本中,共诊断异常染色体核型及微缺失微重复23例,总阳性诊断率8.88%(23/259),CNV-seq结果显示,共有22例染色体拷贝数异常(12例三体+9例微缺失微重复+1例三倍体),检出率为8.49%;染色体核型分析结果显示为:17例染色体异常(12例三体+3例结构异常+1例嵌合型+1例三倍体),检出率为6.56%。此外还检出染色体多态7例。结论CNV-seq与染色体核型分析对于染色体非整倍体的检测效力一致,CNV-seq能检测染色体微缺失微重复,染色体核型分析则能诊断出三体具体核型,在怀疑性染色体异常时,建议行两者联合检测。     

转换Taylor空间支架治疗胫腓骨骨折单臂外固定术后对位不良

[目的]介绍应用Taylor空间支架(TSF)调整胫腓骨骨折单臂外固定架术后对位不良的手术经验。[方法]回顾性分析2016年8月～2017年8月本科收治的胫腓骨骨折单臂外固定架术后对位不良患者11例。转换TSF前所有患者复查X线片,发现不同程度的移位、成角、旋转畸形,其中2例为向前成角,5例为向后成角,内翻畸形2例,外翻畸形1例,内旋畸形1例。转换后拍摄小腿正侧位X线片,获取安装和畸形参数。将数据输入计算机配套软件获取调整数据。调整后再次摄片,如合并软组织损伤则转换后二期处理。[结果]经TSF调整所有病例均获得解剖复位。11例患者均获得12～16个月随访,骨折均愈合,无骨外露及软组织问题,固定针无松动,针道无感染。术后参照Johner-Wruhs评分表评价:优9例,良1例,可1例,优良率90.91%。[结论]采取转换TSF治疗胫腓骨骨折单臂外固定架术后对位不良是一种微创、经济、有效的治疗方式。