全身性遗传疾病对角膜移植排斥的影响

角膜移植为治疗角膜盲的主要手段，而角膜移植排斥则是决定角膜植片存活时间和病人术后视力的关键。角膜得益于其特殊的眼前节“免疫赦免”状态，使得角膜移植能够在众多器官移植中享有极低的排斥率，然而排斥反应发生的风险依然存在。当机体处于遗传物质异常的特殊状态时，宿主将通过宏观调控“免疫赦免”状态对植片的保护作用或受体对移植物排异产生的有害作用，延迟或促进角膜移植排斥反应的发生，进而影响移植物的存活时间和透明度。该文综述与角膜移植排斥相关的多种全身性遗传疾病，总结全身性遗传疾病对角膜移植排斥的影响，浅析其发生的病理生理学机制以及诊疗的特殊性。     

腹腔镜经脐单一部位幽门环肌切开术治疗小儿先天性肥厚性幽门狭窄的临床效果研究

目的研究腹腔镜经脐单一部位幽门环肌切开术治疗小儿先天性肥厚性幽门狭窄的临床效果。方法100例小儿先天性肥厚性幽门狭窄患儿作为研究对象,按照随机方式分为观察组和对照组,每组50例。对照组采用腹腔镜幽门环肌切开术治疗,观察组采用腹腔镜经脐单一部位幽门环肌切开术治疗。观察记录患儿的手术结果及随访结果,并比较两组患儿手术时间、术后住院时间。结果手术过程顺利,100例患儿均成功完成手术,无一例中转开腹手术,无并发症发生。观察组患儿术后6 h将胃管取下,少量喂入温水后逐渐过渡到喂糖水、喂奶;对照组患儿术后24 h开始逐渐进食。患儿术后进行6个月的延续性随访,观察组患儿切口恢复美观,已经无法观察到切口瘢痕,两组患儿的生长发育均显示正常状态。观察组患儿手术时间(21.23±1.65)min及术后住院时间(5.58±1.98)d均显著短于对照组的(38.44±1.23)min、(9.67±1.22)d,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论先天性肥厚性幽门狭窄患儿采用腹腔镜经脐单一部位幽门环肌切开术治疗,手术效果良好,手术创伤小而且安全。     

新生儿先天性高胰岛素血症3 例报告并文献复习

目的探讨新生儿先天性高胰岛素血症(CHI)发病机制、临床特征、基因诊断和治疗。方法回顾分析3例CHI新生儿的临床资料,并复习相关文献。结果 3例男性患儿分别在出生后15分钟至1小时内出现反复低血糖。2例患儿行全外显子基因检测,发现ABCC8基因杂合突变,1例行KCNJ11基因检测未发现变异。3例患儿均对二氮嗪治疗有效,出院1个月后电话随访血糖正常。检索文献,11种基因ABCC8、KCNJ11、GLUD1、GCK、HADH、UCP2、SLC16A1、HNF4A、HNF1A、HK1和PGM1变异与CHI相关。不同基因型的临床表现、药物反应及预后有显著差异。结论 CHI是一种单基因遗传病,基因检测有助诊断和治疗。     

小梁切除术联合丝裂霉素C治疗青光眼的临床观察

目的探讨小梁切除术联合丝裂霉素C治疗青光眼的效果。方法将100例青光眼患者随机分为观察组和对照组,每组50例,两组均进行小梁切除术,观察组联合丝裂霉素C进行治疗,比较两组的疗效及对比分析两组术前、术后1周、术后3、6个月的眼压变化情况。结果观察组的疗效与对照组比较,差异无统计学意义。但观察组的显效率显著高于对照组,差异有统计学意义(χ2=10.08,P0.01)。两组术后不同时间点眼压比较,差异有统计学意义(F=3.68,4.23,P0.05)。再采用t检验分析两组不同时点比较,两组术后1周、术后3、6个月的眼压分别显著低于术前,且术后1周、术后3、6个月,观察组的眼压显著低于对照组(P0.05)。结论小梁切除术联合丝裂霉素C治疗青光眼疗效显著,可以显著降低眼压水平,值得推广和应用。     

不同手术方式治疗膨胀期白内障继发青光眼的临床观察

选取2013年1月~2014年1月期间膨胀期白内障继发青光眼患者90例(共90只眼),根据患者病情随机将所有研究对象分为三组,治疗A组30例(共30只眼)实施小切口白内障囊外摘除加人工晶状体植入手术,治疗B组30例(共30只眼)实施小切口白内障囊外摘除联合小梁切除术,治疗C组30例(共30只眼)实施小切口白内障囊外摘除联加人工晶状体植入加小梁切除术,对比三组患者的治疗效果。三组患者经手术治疗后,视力情况均有明显的改善,且都发生了不同程度的并发症,经治疗,患者的并发症均得到治愈。在治疗前后的前房深度的对比中,治疗后的结果明显优于治疗前,差异具有统计学意义(P<0.05)。在膨胀期白内障继发青光眼的临床治疗中,采取何种治疗方式应根据患者的病情进行判断。     

半导体激光经巩膜睫状体光凝术联合小梁切除术治疗新生血管性青光眼的疗效评估

目的：评估半导体二极管激光经巩膜睫状体光凝术(TSCPC)联合小梁切除术治疗新生血管性青光眼(NVG)的疗效。方法选择2013年4月至2014年4月间在解放军105医院接受TSCPC联合小梁切除术治疗的NVG患者56例作为观察组，同期接受单纯TSCPC治疗的NVG患者49例作为对照组，比较两组患者的治疗效果及术后眼压、视力、滤过泡及并发症情况。结果观察组患者接受治疗后的成功率为92.86%(52/56)，高于对照组的77.55%(38/49)，术后眼压为(18.72±3.05) mmHg，低于对照组的(36.18±5.93) mmHg，差异均有统计学意义(P<0.05)；观察组患者术后视力0.3~0.5所占比例为55.36%(31/56)，>0.5所占比例为25.0%(14/56)，有效滤过泡比例为76.78%(43/56)，均分别高于对照组患者的42.86%(21/49)、12.25%(6/49)和55.10%(27/49)，差异均有统计学意义(P<0.05)；观察组患者术后并发症发生率为12.50%(7/56)，低于对照组的为42.86%(21/49)，差异有统计学意义(P<0.05)。结论 TSCPC联合小梁切除术是治疗NVG的有效方式，有助于降低眼压、提升视力、降低并发症发生率。     

MRI与HSG造影在先天性子宫发育异常的诊断中的应用

目的探讨MRI与HSG造影检查对先天性子宫发育异常的检出率。方法 58名经HSG检查和63名经MRI诊断子宫发育异常的病例,分析其HSG和MRI表现及误诊的情况。结果 HSG的误诊率为17.24%,其中对诊断单角子宫,双角子宫以及纵隔子宫的误诊率较高,而MRI检查通过3D扫描能定性定量地诊断先天性子宫发育异常,诊断准确率为95.24%。结论 HSG检查可直观地判断一些常见的子宫发育异常,但对于准确分型与定性不如MRI检查;而MRI检查对诊断幼稚子宫等宫腔较小且内膜较薄的患者不及HSG直观。     

应用国产封堵器在治疗先天性心脏病的临床疗效分析

目的 总结国产封堵器经皮和经胸途径治疗先天性心脏病的临床疗效。方法 回顾性分析我院2013年1月至2017年12月在X线透视下或单纯超声心动图引导下采用经皮穿刺股静脉或股动静脉法，或者食管超声心动图监测下经胸小切口行先天性心脏病封堵1186例，其中经皮X线下封堵1081例、经皮单纯超声引导下封堵42例、经胸封堵63例；其中动脉导管未闭（ patent ductus arteriole，PDA）426例、房间隔缺损（atrial septal defect，ASD）363例、室间隔缺损（ventricular septal defect，VSD）348例、卵圆孔未闭11例、房间隔缺损合并室间隔缺损9例、房间隔缺损合并动脉导管未闭6例、房间隔缺损合并肺动脉瓣狭窄（pulmonary stenosis，PS）12例、动脉导管未闭合并肺动脉瓣狭窄8例、主肺动脉侧支封堵3例[经胸封堵66例改为63例，PDA443例改为426例]。结果 全组病例成功率98.2％（1165/1186），无死亡病例。随访1~36个月，术后第1、3、6、12个月及术后每年常规行超声心动图及心电图检查。术后第1、6、12个月的随访率分别为 92.9%（1102/1186）、84.1%（998/1186）、70.5%（836/1186）。超声心动图提示少量残余分流（<3 mm）18例；三尖瓣少量反流33例，中量反流5例；主动脉瓣轻度反流5例，中度反流1例；心律失常Ⅲ°房室传导阻滞（Avionics Bulletin，AVB[房室传导阻滞（Avionics Bulletin，AVB）]）1 例，Ⅱ°AVB 3例，完全性左束支3例，交界性心动过速3例，交界性逸搏2例。结论 国产封堵器在先天性心脏病封堵治疗中具有成功率高、创伤小、并发症低、操作容易、疗效确切、恢复快等特点，是治疗先天性心脏病的理想方法。